La malattia di Down è il nome della malattia, familiare a tutti, ma allo stesso tempo pochi sanno davvero qual è la sua particolarità e che tipo di persone ne soffrono. I sintomi della malattia furono descritti per la prima volta nel 1866 dallo scienziato inglese John Langdon Down. A lui, infatti, è stata intitolata la sindrome, anche se lo stesso ricercatore ha indicato il difetto da lui identificato come “mongolismo”. Down percepiva la deviazione come una specie di disturbo mentale. Ricerche successive in quest'area hanno rivelato non solo somiglianze esterne e difficoltà di sviluppo, ma anche la presenza di un gene difettoso nel DNA. Così, dalla categoria delle anomalie mentali, la sindrome di Down è passata alla sezione delle patologie.
Malattia di Down, cause
Tutte le donne senza eccezioni possono dare alla luce un bambino con questa sindrome, indipendentemente dall'età, dalla classe sociale e dalla razza. Un difetto genetico si verifica a causa della divergenza dei cromosomi nel processo di formazione dei gameti, a seguito del quale appare un terzo cromosoma in più nella 21a coppia. In una piccola percentuale di coloro che soffrono di questa deviazione, invece di un intero cromosoma in più, può essere presente solo quello.frammenti separati.
Secondo le statistiche dell'OMS, per ogni 800 bambini nati nel mondo, ce n'è uno con la sindrome di Down. Più la donna e l'uomo sono anziani, maggiore è il rischio di avere un figlio handicappato. Anche l'età della nonna materna ha un'influenza. Più tardi ha dato alla luce sua figlia, più è probabile che concepisca un bambino con questa sindrome.
Grazie alle possibilità della medicina, oggi è possibile identificare problemi di sviluppo all'inizio della gravidanza. Secondo le statistiche, 9 donne su 10 accettano di abortire in caso di anomalie nello sviluppo del feto. Statistiche ancora più tristi sui bambini nati. In Russia, questi neonati vengono abbandonati nell'80% dei casi proprio nell'ospedale di maternità. Nei paesi scandinavi non è stato registrato un solo rifiuto ufficiale di tali bambini. I cittadini statunitensi stanno adottando i bambini abbandonati di altre persone, allevandoli e dando loro la possibilità di un futuro normale.
Sintomi della malattia di Down
Le anomalie esterne si esprimono nella cosiddetta faccia piatta e nella parte posteriore della testa, il cranio è anormalmente accorciato e appiattito, la presenza di epicanto (piega cutanea intorno agli occhi), arti corti, compreso il collo. La malattia di Down colpisce anche la debolezza dei muscoli della bocca, a causa della quale è in uno stato aperto. Molto spesso il palato stesso è cambiato, ci sono anomalie dentali. Nel 66% dei casi, la cataratta si riscontra in pazienti nell'ottavo anno di vita.
L'immunità di queste persone è indebolita, sono soggette a malattie frequenti e molto difficili. Per questo motivo, in passato, la maggior parte dei pazienti è mortainfanzia. Oggi la malattia di Down è sotto controllo, le persone possono vivere fino a 55 anni o più.
Il ritardo dello sviluppo è diverso per ogni nato con questa sindrome, alcuni iniziano a camminare all'età di due anni, altri molto più tardi. Con un'adeguata assistenza medica, ogni bambino nato è in grado di diventare un membro a pieno titolo della società. Se è fortunato con i genitori che non solo non lo lasciano, ma fanno anche ogni sforzo possibile per allevarlo, allora un bambino nato con un cromosoma in più non sarà solo una persona felice, un individuo socialmente attivo, ma sarà anche in grado di per creare la propria famiglia.
