La maggior parte delle persone sono copie esatte dei propri genitori. Alcuni hanno gli occhi azzurri da papà, altri hanno gli splendidi capelli della mamma. Ovviamente accade anche il contrario. Tuttavia, tutti noi cresciamo come il risultato più interessante dell'intreccio dei geni dei nostri parenti stretti. Molto spesso, insieme a occhi grandi, capelli ricci e gambe lunghe, i genitori danno ai loro figli una serie di varie malattie. Lo fanno non apposta, anche senza il proprio consenso. La patologia potrebbe non manifestarsi per tutta la vita, ma più spesso la situazione è diversa. Una persona diventa ostaggio di disturbi e disturbi familiari. Uno di questi "doni" è la malattia di Darier. Cos'è? Perché si sviluppa questa patologia?
Informazioni generali
La malattia di Dariaer si riferisce a dermatosi ereditaria, manifestata da eruzioni cutanee sotto forma di noduli marroni o marroni. Hanno una forma conica e sono ricoperti da croste dense. I noduli localizzati sulle pieghe del corpo si uniscono e formano ferite piangenti. A seconda della posizione delle eruzioni cutanee e del loro aspetto, la malattia di Darier è divisa inquattro forme:
- Localizzata. È caratterizzato da una disposizione lineare delle lesioni che coprono solo aree limitate del corpo.
- Classico. L'eruzione cutanea è localizzata prevalentemente sul cuoio capelluto, sul torace e dietro le orecchie.
- Isolato. Insieme ai noduli standard, appaiono papule sfaccettate che sembrano verruche. Di norma, si trovano sul dorso delle mani e dei piedi.
- Vescicolare-bolloso. Questa forma della malattia è molto rara. È caratterizzato da numerose eruzioni cutanee con un segreto trasparente. Appaiono sul lato del collo, nell'area delle grandi pieghe cutanee.
I focolai primari delle papule vengono diagnosticati in pazienti di età compresa tra gli otto ei quindici anni. La malattia colpisce gli adulti estremamente raramente.
Cause della malattia
La causa principale di questa malattia è la presenza di un gene anomalo e il principale fattore di rischio è una predisposizione ereditaria. Di conseguenza, la vitamina A non viene completamente assorbita dall'organismo, l'attività di alcuni enzimi e il contenuto di zinco nell'epidermide diminuisce. La conseguenza di questi processi patologici è una violazione del meccanismo di cheratinizzazione della pelle.
Se mamma o papà sono portatori di un gene anomalo, nel 50% dei casi nasce un bambino con una diagnosi di malattia di Darier. Tuttavia, se un bambino assolutamente sano nasce da genitori malati, questa patologia non disturberà i suoi futuri figli. La malattia non è trasmessa da goccioline trasportate dall'aria o dal contatto sessuale.
Clinicafoto
Il processo patologico inizia con la comparsa di noduli follicolari piatti, altrimenti chiamati papule. Le loro dimensioni possono variare da 1 a 3 mm. Le papule sono ricoperte da una crosta dura marrone. Sotto di esso ci sono rientranze a forma di imbuto. I noduli sono localizzati nella bocca dei follicoli piliferi, il che a volte porta allo sviluppo di un' altra malattia: la follicolite. Pertanto, prima di iniziare il trattamento, è necessario effettuare una diagnosi differenziale.
Le eruzioni cutanee si trovano simmetricamente, catturando la regione succlavia e le superfici di flessione delle articolazioni. Sul cuoio capelluto, le papule assomigliano a placche verrucose con croste squamose. Dopo la loro rimozione, nelle lesioni compaiono focolai di calvizie. Con il progredire della malattia, compaiono nuove eruzioni cutanee e quelle vecchie si fondono in un unico punto.
Visita medica
La diagnosi della malattia si basa sul quadro clinico e sull'anamnesi completa del paziente. Durante l'esame, il medico esamina i sintomi della patologia, precedenti casi di eruzioni cutanee tra parenti stretti. Per confermare la malattia, viene prescritta un'analisi istologica di una biopsia cutanea. La diagnosi differenziale si pone con pemfigo familiare, papillomatosi e dermatite seborroica.
Principi di terapia
Il trattamento per questa condizione viene solitamente eseguito in regime ambulatoriale. Con un'esacerbazione del processo patologico o la comparsa di lesioni estese, il paziente richiede il ricovero in un ospedale dermatologico.
Al paziente viene mostrata una terapia sintomatica. Tuttiai pazienti, senza eccezioni, viene prescritta vitamina A per via orale o sotto forma di iniezioni intramuscolari. Il dosaggio del farmaco viene calcolato individualmente, tenendo conto dell'età del paziente. Il corso del trattamento è solitamente di 3 mesi, quindi fai una pausa e ripeti la terapia.
Un risultato positivo nella malattia di Darya è dato dai bagni di perle in combinazione con l'applicazione di unguento cheratolico. In presenza di lesioni estese, è indicato l'intervento chirurgico o l'elettrocoagulazione. Quando la malattia di Darier è accompagnata da un'infezione batterica, vengono prescritti antibiotici.
Previsione e prevenzione
Questa malattia si trasmette esclusivamente per via ereditaria. Ecco perché, come prevenzione primaria, gli esperti raccomandano una consultazione con un genetista per le coppie che intendono concepire un bambino nel prossimo futuro. Ciò è particolarmente vero per i futuri genitori alla cui famiglia è già stata diagnosticata la malattia di Darier.
I trattamenti sopra descritti di solito mostrano buoni risultati. Molti pazienti riescono a ottenere una remissione stabile per diversi anni. Tuttavia, non dovrebbe essere previsto un recupero completo.
