Mentre il bambino è nel grembo materno, una donna è sottoposta a molte ricerche. Vale la pena notare che alcuni test per la patologia fetale rivelano molte malattie che non vengono trattate. Questo è ciò che verrà discusso in questo articolo. Imparerai come viene eseguita la diagnosi della patologia fetale durante la gravidanza (test e studi aggiuntivi). Scopri anche quali dovrebbero essere i risultati di un particolare esame.
Test per patologia fetale
Quasi ogni due settimane, la futura mamma deve fare i test: sangue, urina, striscio della flora e altri. Tuttavia, questi studi non mostrano le condizioni del bambino. I test per la patologia fetale vengono somministrati in determinati periodi stabiliti dalla medicina. Lo studio iniziale viene effettuato nel primo trimestre. Include un esame del sangue per patologia fetale ediagnostica ecografica. Inoltre, lo studio è mostrato solo a quelle donne i cui primi risultati non erano molto buoni. Va notato che questo vale solo per gli esami del sangue. La diagnostica ecografica (analisi per patologia fetale) viene eseguita nel secondo e terzo trimestre.
Chi è assegnato allo studio
Ogni gestante può sottoporsi a un'analisi per le anomalie cromosomiche del feto nel primo trimestre. Tuttavia, ci sono categorie di donne a cui questa diagnosi viene assegnata senza il loro desiderio. Questi gruppi di persone includono quanto segue:
- donne sopra i 35 anni;
- se i genitori sono consanguinei;
- quelle future mamme che hanno già avuto gravidanze patologiche o parti prematuri;
- donne che hanno figli con varie patologie genetiche;
- future mamme con una minaccia a lungo termine di aborto spontaneo o che hanno dovuto assumere droghe illegali.
Certo, puoi contestare la decisione del dottore e rifiutare tali studi. Tuttavia, questo non è raccomandato. Altrimenti, il bambino potrebbe nascere con alcune deviazioni. Molte donne incinte evitano tali test. Se sei sicuro che in nessun caso interromperai la gravidanza, sentiti libero di scrivere un rifiuto per diagnosticare. Tuttavia, prima, valuta i pro ei contro.
Quando vengono diagnosticate patologie fetali
Quindi, sai già che lo studio viene effettuato nel primo trimestre. L'analisi puòessere effettuato tra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Tuttavia, molti medici insistono affinché venga fatta una diagnosi a 12 settimane per scoprire se esiste una patologia nello sviluppo del feto. Le cause (i test mostrano un risultato positivo) e le diagnosi verranno chiarite un po' più tardi.
Se si ottiene un risultato positivo al primo esame del sangue, viene effettuato uno studio aggiuntivo per un periodo da 16 a 18 settimane. Inoltre, questa analisi può essere effettuata su alcuni gruppi di donne su loro richiesta.
La diagnostica a ultrasuoni per il rilevamento delle patologie viene effettuata a 11-13 settimane, 19-23 settimane, 32-35 settimane.
Cosa rivela la ricerca
L'analisi per la patologia fetale (la decodifica verrà presentata in seguito) consente di identificare la probabilità delle seguenti malattie nel bambino:
- Sindromi di Edward e di Down.
- Sindrome di Patau e de Lange.
- Disturbi del lavoro e della struttura del sistema cardiaco.
- Vari difetti del tubo neurale.
Ricorda che il risultato del test non è una diagnosi finale. La decodifica dovrebbe essere eseguita da un genetista. Solo dopo aver consultato uno specialista possiamo parlare della presenza o dell'assenza della probabilità di una patologia in un bambino.
Esame del sangue per patologia
È necessaria una preparazione prima della diagnosi. Per alcuni giorni si consiglia di rinunciare a cibi grassi, salsicce affumicate e prodotti a base di carne, oltre che di grandi dimensioniquantità di spezie e sale. È inoltre necessario escludere possibili allergeni dalla dieta: cioccolato, uova, agrumi, verdure rosse e frutta. Direttamente il giorno del prelievo, dovresti rifiutare qualsiasi pasto. Puoi bere acqua entro e non oltre quattro ore prima del prelievo di sangue.
È abbastanza facile sottoporsi al test di patologia fetale. Hai solo bisogno di esporre la curva del gomito del braccio e rilassarti. L'assistente di laboratorio preleverà il sangue e ti lascerà andare a casa.
Come viene eseguito un esame del sangue?
I medici esaminano attentamente il materiale ricevuto. Ciò tiene conto dell'età, del peso e dell' altezza della donna. Gli assistenti di laboratorio studiano i cromosomi che sono nel sangue. Con alcune deviazioni dalla norma, il risultato viene inserito nel computer. Successivamente, la tecnologia informatica emette una conclusione, che indica la probabilità di una particolare malattia.
Al primo screening viene effettuata la diagnostica su due omoni. Successivamente, nel secondo trimestre, gli assistenti di laboratorio esaminano da tre a cinque sostanze. In un periodo da due a quattro settimane, la futura mamma può ricevere test pronti per la patologia fetale. La norma è sempre indicata sul modulo. Il risultato viene visualizzato accanto ad esso.
Analisi per patologia fetale: norma, trascrizione
Come accennato in precedenza, la diagnosi finale può essere fatta solo da un genetista. Tuttavia, il tuo ginecologo può anche fornire una trascrizione del risultato. Quali sono gli standard per i risultati dei test? Tutto dipende dalla durata della gravidanza e dal livello di gonadotropina corionica umana nel sangue di una donna al momento dello studio.
| Settimane di gravidanza | Proteina PAPP | Gonadotropina corionica |
| 10-11 | Da 0,32 a 2,42 | Da 20000 a 95000 |
| 11-12 | Da 0,46 a 3,73 | Da 20000 a 90000 |
| 12-13 | Da 0,7 a 4,76 | Da 20000 a 95000 |
| 13-14 | Dal 1.03 al 6.01 | Da 15000 a 60000 |
Nel secondo trimestre sono ancora in corso di valutazione i seguenti indicatori: Inibina A, Lattogeno placentare ed Estriolo non coniugato. Dopo i calcoli della tecnologia informatica, viene fornito il risultato, che può contenere i seguenti valori:
- 1 su 100 (il rischio di patologia è molto alto);
- 1 su 1000 (valori normali);
- 1 su 100.000 (rischio molto basso).
Se il valore risultante è inferiore a 1 a 400, alla futura mamma viene offerto di sottoporsi a ulteriori ricerche.
Diagnostica a ultrasuoni in patologia
Oltre all'esame del sangue, la futura mamma deve sottoporsi a una diagnostica ecografica. Il primo screening valuta la struttura generale del futuro bambino, ma viene prestata particolare attenzione alle dimensioni dell'osso nasale e allo spessore dello spazio del colletto. Quindi, normalmente nei bambini senza patologie, l'osso nasale è chiaramente visibile. TVP dovrebbe essere inferiore a 3 millimetri. Richiesto durante la diagnositenere conto della durata della gravidanza e delle dimensioni del bambino.
Nel secondo trimestre, la diagnostica ecografica rivela patologie del sistema cardiaco, del cervello e di altri organi. Durante questo periodo, il bambino è già abbastanza grande e puoi vedere chiaramente tutte le sue parti del corpo.
Diagnostica aggiuntiva
Se durante la diagnosi è stato rilevato un alto rischio di patologia, si raccomanda alla futura mamma di sottoporsi a ulteriori studi. Quindi, può prelevare sangue dal cordone ombelicale o prelevare materiale dal liquido amniotico. Tale studio può identificare con precisione possibili deviazioni o confutarle. Tuttavia, ricorda che una volta diagnosticata, c'è un alto rischio di travaglio pretermine o aborto spontaneo.
Se la probabilità di patologia è confermata, alla futura mamma viene offerto di interrompere la gravidanza. Tuttavia, la decisione finale spetta sempre alla donna.
Riassumendo
Quindi, ora sai quali misure diagnostiche esistono per identificare le patologie in un nascituro. Esegui tutti gli studi in tempo e ascolta sempre i consigli del medico. Solo in questo caso puoi essere sicuro che tuo figlio sia completamente sano e non abbia anomalie.
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