Il tempo dalla nascita ai 28 giorni di vita è il periodo neonatale. Si divide in precoce e tardiva. Il primo periodo dura fino a 8 giorni dopo la nascita. Questo tempo è caratterizzato dal passaggio di reazioni adattive attive a condizioni esterne al corpo materno. Quindi, il tipo di alimentazione, la respirazione e la circolazione sanguigna stanno cambiando radicalmente. Nel tardo periodo neonatale, le reazioni adattive continuano.
Dati i gravi cambiamenti nel corpo di un neonato, è soggetto ad un'attenta osservazione nel primo mese di vita. In questo momento viene effettuato lo screening neonatale, una serie di esami obbligatori che vengono effettuati con l'obiettivo di individuare precocemente malattie congenite ed ereditarie.
Una goccia di sangue viene prelevata dal tallone di ogni neonato su appositi moduli, che vengono inviati ai centri di genetica medica per la ricerca gratuita. Se nel sangue viene rilevato un marker di una determinata malattia, il bambino viene indirizzato a un consulto con un genetista, che prescrive test ripetuti e cure adeguate in caso diconferma della diagnosi.
Lo screening neonatale è estremamente importante, in quanto aiuta a rilevare tempestivamente gravi disturbi nel corpo dei neonati e ad attuare tempestivamente misure terapeutiche.
Questo esame può rilevare:
• L'ipotiroidismo congenito è una delle patologie più comuni. La malattia si verifica sullo sfondo di uno sviluppo insufficiente della ghiandola tiroidea, nonché in assenza o carenza dell'ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria. Inoltre, i disturbi della tiroide sono determinati dagli anticorpi antitiroide e da alcuni farmaci che potrebbero circolare nel sangue della madre durante la gravidanza. Se questa patologia non viene rilevata in tempo, i bambini sviluppano gravi disturbi cerebrali e ritardo mentale. I sintomi dell'ipotiroidismo congenito sono piuttosto "sfocati": ittero, ipotermia, scarso appetito e suzione lenta del seno, presenza di un'ernia ombelicale e pianto rauco, pelle secca, una lingua grande, ampie suture del cranio. Un tale quadro clinico non è specifico, quindi è abbastanza difficile fare una diagnosi corretta. Ed è lo screening neonatale che consente una diagnosi tempestiva;
• fenilchetonuria, che è un disturbo congenito del metabolismo degli aminoacidi, quando la formazione di tirosina è disturbata, che porta a ritardo mentale. Il rilevamento tempestivo di questa patologia consente di prescrivere una dieta speciale e prevenire gravi complicazioni;
• sindrome adrenogenitale - manifestatadisfunzione congenita della corteccia surrenale;
• galattosemia - una patologia enzimatica ereditaria in cui il metabolismo del galattosio è disturbato e una grave clinica si verifica già nella seconda settimana della malattia - debolezza, vomito, danni al fegato e sviluppo di cataratta bilaterale. Lo screening neonatale aiuta a identificare questa malattia e prescrivere una dieta a base di latte sostitutivo dei prodotti a base di soia, che aiuta a normalizzare le condizioni del bambino;
• fibrosi cistica.
Un'attenta osservazione del neonato aiuta anche a diagnosticare la sepsi neonatale, che porta a insufficienza multiorgano e morte dei bambini se non trattata, oltre a patologie dell'udito.
