Lo stato di predisposizione dell'organismo allo sviluppo di trombosi vascolare, che può ripresentarsi e avere diversa localizzazione, è chiamato trombofilia. La malattia può essere genetica o acquisita. La causa della patologia è molto spesso l'aumento della coagulazione del sangue. Clinicamente, la malattia può manifestarsi con una varietà di trombosi di diversa localizzazione. La trombofilia è abbastanza comune tra la popolazione e si manifesta in diverse forme. La malattia richiede un trattamento medico o chirurgico.
Trombofilia: che cos'è?
La patologia si riferisce a malattie del sistema sanguigno, manifestate in una tendenza a formare coaguli di sangue e alterata emostasi. Trombosi multiple ricorrenti nella trombofilia possono verificarsi a seguito di traumi, interventi chirurgici, sforzi fisici eccessivi o durantegravidanza. La condizione è pericolosa perché può portare a complicazioni come embolia polmonare, ictus, infarto del miocardio, trombosi venosa profonda. Spesso i moduli in esecuzione sono fatali.
La ricerca, la diagnosi e il trattamento delle trombofilie sono svolte da diverse branche della medicina. L'ematologia studia le violazioni delle proprietà del sangue, la flebologia: metodi per diagnosticare e trattare la trombosi dei vasi venosi, i chirurghi vascolari sono impegnati nella rimozione dei coaguli di sangue. La formazione di un trombo porta all'interruzione del normale flusso sanguigno, che è accompagnata dallo sviluppo di condizioni pericolose difficili da trattare. Per prevenire il problema in tempo, è necessario eseguire periodicamente un test di coagulazione del sangue. La norma per le donne, ad esempio, per il sangue venoso è di 5-10 minuti.
Motivo per lo sviluppo
Ci sono diversi fattori che causano lo sviluppo della patologia. Quasi tutte le persone possono sperimentare una malattia come la trombofilia. Qual è questa condizione pericolosa, molti pazienti a volte non sospettano nemmeno e cercano aiuto abbastanza tardi. C'è un elenco di ragioni che possono contribuire allo sviluppo della patologia.
La trombofilia ereditaria (o genetica) si verifica come risultato di una predisposizione genetica alla malattia. Anche le precedenti malattie del sangue (trombocitosi, eritremia, sindrome da anticorpi antifosfolipidi) possono essere la causa del suo sviluppo. I fattori di rischio includono aterosclerosi, neoplasie maligne, fibrillazione atriale, vene varicose,Malattie autoimmuni. La probabilità di trombofilia aumenta dopo un ictus o un infarto. I pazienti obesi, che conducono uno stile di vita sedentario, assumono contraccettivi ormonali, seguono una dieta malsana, hanno subito gravi lesioni o interventi chirurgici in passato sono a rischio. In tenera età, la malattia è rara, si sviluppa più spesso nelle persone anziane. Al fine di prevenire la malattia o non farla iniziare, si consiglia di sottoporsi di tanto in tanto a un test per la trombofilia.
Foto clinica
Le manifestazioni cliniche della patologia sono caratterizzate da un graduale aumento e durata del corso, quindi i pazienti non notano immediatamente cambiamenti nel loro stato di salute e non si lamentano. Gli indicatori di laboratorio possono diagnosticare la trombofilia e il quadro clinico dettagliato in alcuni casi non appare fino a pochi anni dopo. I sintomi vividi si osservano quando si è già formato un coagulo di sangue. Il grado di otturazione del lume del vaso e la localizzazione del trombo influiscono sulla gravità dei sintomi.
La trombosi arteriosa, causata da coaguli di sangue nel lume dei vasi del letto arterioso, è accompagnata dalla formazione di coaguli di sangue nel lume dei vasi della placenta, morte fetale intrauterina, aborti multipli, attacchi di insufficienza coronarica acuta, ictus ischemico.
Con la trombosi venosa degli arti inferiori, i sintomi clinici si manifestano sotto forma di alterazioni trofiche della pelle, gravigonfiore degli arti inferiori, comparsa di dolore, sensazione di pesantezza agli arti inferiori.
La trombosi intestinale mesenterica si verifica quando un trombo è localizzato nei vasi mesenterici ed è accompagnato dai seguenti sintomi: feci molli, vomito, nausea, dolore acuto da pugnale.
La trombosi delle vene epatiche sviluppa idrotorace (sindrome di Budd-Chiari), ascite, gonfiore della parete addominale anteriore e degli arti inferiori, vomito indomabile e dolore intenso nella regione epigastrica.
Trombofilia ematogena
Le trombosi influiscono sullo stato della parete vascolare, danneggiandola e riducendone la stabilità, contribuiscono a rallentare il flusso sanguigno e lo sviluppo di altri disturbi emodinamici che sono associati a variazioni di viscosità e coagulabilità. Le condizioni trombofile in molti casi sono associate alla presenza di malattie vascolari, come l'aterosclerosi, il danneggiamento dell'intima dei vasi sanguigni, la vasculite di origine tossicogena, immunitaria o infettiva. Tromboembolie multiple ricorrenti possono essere dovute a cambiamenti nelle proprietà del sangue stesso, che danno diritto a parlare di una malattia chiamata "trombofilia ematogena". Lo sviluppo della patologia è associato alla tendenza del corpo a sviluppare trombosi a causa di anomalie nei sistemi di coagulazione, una violazione del potenziale emostatico del sangue.
La trombofilia ematogena di origine può essere congenita o acquisita. Secondo il meccanismo principale, si distinguono malattie causate da: alterazioni trombogene associate, disfunzione piastrinica,disturbi della fibrinolisi, inibizione, anomalie o deficit della coagulazione del sangue, mancanza di anticoagulanti fisiologici di base. Inoltre, vengono isolate anche le trombofilie iatrogene che si sviluppano a seguito di effetti medicinali o interventi medici.
Trombofilia ereditaria
È possibile determinare la natura congenita o ereditaria della trombosi sulla base delle seguenti manifestazioni cliniche: trombosi in tenera età, casi di trombosi dell'arteria polmonare, mesentere, arti inferiori in una storia familiare, il primo episodio di trombosi venosa ricorrente prima dei 30 anni, trombosi all'inizio della gravidanza, complicanze trombotiche. La trombofilia ereditaria o genetica viene determinata dopo una diagnosi completa di pazienti a rischio di sviluppare complicanze trombofile.
La forma congenita della malattia può avere una natura diversa. Quando si diagnostica la malattia, vengono presi in considerazione i marcatori genetici della trombofilia. Il primo fattore che contribuisce allo sviluppo della patologia è una predisposizione genetica. In questo caso, la malattia potrebbe non manifestarsi in assenza di condizioni che attivino i meccanismi del suo sviluppo. Il secondo è la mutazione genetica durante lo sviluppo embrionale. Recentemente, la concentrazione di fattori che spingono per la mutazione genetica è notevolmente aumentata. Tra questi ci sono quelli che derivano dalle attività umane: radiazioni, uso di additivi alimentari, medicinali, inquinamento ambientale (prodotti chimici domestici, vari tipi di combustibili, pesticidi), disastri causati dall'uomo. È impossibile prevedere quandoin quali condizioni un gene può essere modificato, quindi la mutagenesi è considerata un processo casuale che si verifica da solo e ha la capacità di modificare le proprietà ereditarie.
La trombofilia ereditaria può anche essere causata da una mutazione strutturale o genomica dei cromosomi ereditati dalle generazioni precedenti. Lo stato del gene della malattia conta qui: recessivo o dominante. Nel secondo caso, la patologia si manifesterà in qualsiasi condizione.
Trombofilia acquisita
Non solo l'origine ereditaria, ma anche acquisita può avere questa malattia. Al paziente può essere diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS). Questo è il modo in cui la trombofilia acquisita si manifesta nella maggior parte dei casi. Che cos'è, quali sono i meccanismi del suo sviluppo e come affrontarlo?
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è un complesso di sintomi che combina dati di laboratorio e segni clinici. La malattia è accompagnata da disturbi neurologici, trombocitopenia immunitaria, sindrome da perdita fetale, trombosi venosa e arteriosa. Esistono forme di APS: primaria, secondaria e catastrofica; varianti sierologiche: sieronegativo e sieropositivo. La sindrome si manifesta sullo sfondo di malattie neoplastiche, infettive, allergiche o autoimmuni o per intolleranza ai farmaci.
Lo sviluppo di APS può essere associato a condizioni patologiche quali: neoplasie maligne (cancro, malattie linfoproliferative, leucemia), infezioni(micoplasmosi, HIV, sifilide), circolazione asintomatica di APA, insufficienza renale cronica, malattia arteriosa e valvolare periferica, malattie del fegato, malattie del tessuto connettivo e malattie autoimmuni (morbo di Crohn, vasculite sistemica, LES).
Trombofilia durante la gravidanza
Durante la gravidanza, la trombofilia genetica o ereditaria si manifesta spesso per la prima volta. Prima di tutto, ciò è dovuto alla comparsa del terzo circolo di circolazione placentare, che rappresenta un ulteriore onere per il sistema circolatorio. La formazione di coaguli di sangue contribuisce anche a una serie di caratteristiche del circolo placentare. Non ci sono capillari nella placenta, riceve il sangue materno dalle arterie, quindi, scorrendo attraverso i villi coriali, entra nel cordone ombelicale.
Il corpo di una donna incinta è caratterizzato da un aumento della coagulazione del sangue, che riduce la perdita di sangue durante il parto o in caso di complicazioni come aborto spontaneo o distacco della placenta. Aumenta il rischio di coaguli di sangue, ed è qui che sta il pericolo. Se sono localizzati nei vasi che portano alla placenta, i nutrienti smettono di fluire nel corpo fetale, si verifica l'ipossia. A seconda del livello di blocco vascolare e del numero di coaguli di sangue, possono verificarsi gravi complicazioni: parto prematuro, aborto spontaneo, fallimento della gravidanza, malformazioni fetali o morte, insufficienza placentare, distacco di placenta. Di solito compaiono dopo 10 settimane. Nelle fasi iniziali, trombofilia conle gravidanze sono molto rare. Se la malattia si sviluppa dopo 30 settimane, in molti casi termina con distacco della placenta, insufficienza placentare o forme gravi di preeclampsia. Durante l'esame il medico deve prestare attenzione alla coagulazione del sangue, la norma per le donne "in posizione" è leggermente diversa da quella generalmente accettata.
Diagnosi
Le manifestazioni cliniche della trombosi sono confermate in clinica con metodiche di laboratorio (citologiche, biochimiche, genetiche, coagulologiche) e strumentali. Dall'aspetto e dalle condizioni del corpo, si può determinare il sospetto di trombosi venosa (edema). Sia venoso che arterioso sono accompagnati da continui dolori pressanti e una sensazione di pienezza. A volte nell'area di localizzazione, la temperatura della pelle aumenta (venosa). Con la trombosi arteriosa vicino al sito di formazione del trombo, c'è una diminuzione della temperatura, cianosi (cianosi) e forte dolore. I sintomi elencati sono i primi marcatori di trombofilia, che sono il motivo più importante per visitare uno specialista.
Direttamente in ospedale, vengono effettuati esami più approfonditi delle condizioni del paziente. È indispensabile eseguire un'analisi per la trombofilia, eseguire un'ecografia dei vasi (determina la natura, le dimensioni e la localizzazione del trombo), condurre un'arteriografia e venografia di contrasto, che consente di localizzare ed esplorare l'anatomia dei processi trombotici. Inoltre, metodi a raggi X, radioisotopi, analisi genetica dei polimorfismi, determinazione della concentrazioneomocisteina.
Trattamento
La questione del superamento della malattia si pone in coloro che si trovano di fronte a una diagnosi di trombofilia. Che cos'è e come affrontarlo per evitare gravi conseguenze? Il trattamento della patologia dovrebbe essere completo ed effettuato con la partecipazione di medici di varie specializzazioni: un chirurgo vascolare, un flebologo, un ematologo. Nella prima fase, è necessario studiare i meccanismi eziopatogenetici dello sviluppo della malattia. Ci si dovrebbe aspettare risultati positivi dal trattamento solo dopo l'eliminazione della causa principale. Un elemento importante della terapia è una dieta, che consiste nell'esclusione di cibi con colesterolo alto, limitando i cibi grassi e fritti. Si raccomanda di includere nella dieta frutta secca, verdura e frutta, erbe fresche.
Il trattamento farmacologico consiste nella nomina di agenti antipiastrinici, che è integrata dall'uso di terapia anticoagulante, salasso terapeutico, emodulazione. In alcuni casi, è necessario effettuare una trasfusione di plasma fresco congelato in combinazione con l'eparinizzazione. La terapia sostitutiva è prescritta per la forma ereditaria, che è causata da una carenza di antitrombina III.
La trombofilia lieve (un esame del sangue aiuterà a determinare la forma) viene trattata con plasma liofilizzato (per via endovenosa) o plasma secco donato. Nelle forme gravi vengono utilizzati farmaci fibrinolitici, che vengono somministrati a livello del vaso ostruito usando un catetere. Con la diagnosi di trombofilia, il trattamento deve essere selezionato individualmente e completo, il che garantirà un trattamento rapido ed efficace.recupero.
Prevenzione
Per non affrontare questa grave malattia o le sue complicanze, è necessario adottare periodicamente misure preventive per prevenirla. Si raccomanda ai pazienti con trombofilia di effettuare trasfusioni di plasma a basse dosi e somministrazione sottocutanea del farmaco "Eparina". Per la prevenzione, al paziente dovrebbero essere prescritti farmaci che rafforzino la parete vascolare (Trental per via endovenosa, Papaverina per via orale).
Per la prevenzione e il trattamento della trombofilia, si consiglia di utilizzare rimedi popolari, come le piante medicinali. Quindi, il tè al mirtillo o il succo d'uva aiuteranno a ridurre l'attività piastrinica. Puoi fluidificare il sangue con una tintura di semi di Sophora giapponesi. Inoltre, è consigliabile seguire la dieta giusta, camminare più spesso all'aria aperta e rinunciare alle cattive abitudini.
