La tomografia computerizzata ea emissione di positroni e altri metodi diagnostici sensibili che utilizzano l'analisi strumentale sono recentemente diventati una pratica clinica comune. Uno di questi metodi promettenti per la diagnosi precoce di varie patologie è un metodo basato sullo studio e l'analisi dei marcatori genetici. I moderni laboratori offrono da tempo servizi per la determinazione di oncomarcatori e marcatori di varie condizioni patologiche nel sangue umano. Cosa sono i marcatori genetici del sangue, come vengono utilizzate le loro indicazioni, cosa sono - ne parleremo in questo articolo.
Definiamo i concetti
Un marcatore genetico è un'etichetta, una sequenza nucleotidica di un segmento di DNA (acido desossiribonucleico) con una posizione nota su un particolare cromosoma. Questa è una funzione utile per l'analisi, che consente di tenere traccia della natura dell'eredità dei tratti collegati a questo marker.
Aspetti di biologia molecolare modernai seguenti tipi di marcatori genetici molecolari:
- Trame di geni strutturali (che codificano per determinate proteine).
- Regioni codificanti proteine di geni strutturali.
- Marcatori per varie sequenze di DNA che non sono correlate a geni strutturali.
- Regioni microsatelliti del DNA (brevi ripetizioni).
La genetica nella nostra vita
Dal 2003, quando il genoma umano è stato sequenziato (il progetto internazionale "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), la genetica ha cessato di essere una scienza fondamentale, ma è entrata nell'ambito della sua applicazione pratica. La ricerca sui marcatori del DNA è utilizzata oggi in molti rami della medicina e non solo.
L'analisi genetica viene utilizzata per rilevare patologie in un paziente, per studiare una specifica reazione allergica, per valutare i rischi di sviluppare patologie ereditarie negli adulti e nei bambini (asma, diabete, trombofilia, schizofrenia, epilessia).
In medicina prenatale (prima della nascita), è l'analisi genetica che permette di identificare patologie nell'embrione (sindromi di Down, Klinefelter, Edwards, Turner). I marcatori genetici possono determinare le cause dell'infertilità e dell'aborto.
La diagnostica genetica è ampiamente utilizzata nei prodotti farmaceutici. Fornisce una spiegazione del fatto che i farmaci colpiscono le persone in modo diverso. E perché gli effetti collaterali dei farmaci hanno un effetto più grave su alcune categorie di persone.
Beh, oltre all'analisi genetica oggiti permette di determinare in quale sport tuo figlio può ottenere i migliori risultati e quale dieta è giusta per te.
Diagnostica genetica molecolare
Questo è un metodo diagnostico piuttosto giovane per esaminare il "codice" personale di una persona e consente di identificare infezioni virali e batteriche, mutazioni patologiche nei geni. L'identificazione di marcatori genetici nel genoma consente una valutazione abbastanza accurata del rischio di malattie ereditarie e di altro tipo.
Il vantaggio principale di tale diagnostica è il minimo intervento medico, perché ogni cellula del nostro corpo (compresi i globuli) contiene un set completo di tutti i nostri geni. È il sangue di una vena il materiale più comune per questo studio, sebbene possano essere utilizzati altri fluidi biologici (saliva, liquido amniotico, secrezioni) o tessuti (raschiamenti mucosi, capelli, unghie).
Come è fatto
In Russia, non tutte le cliniche sono ancora in grado di offrire la diagnostica molecolare, sebbene questo metodo di esame non invasivo con elevata precisione dei risultati sia già ampiamente utilizzato nei paesi con un sistema sanitario sviluppato.
Le fasi della ricerca sono le seguenti:
- Campionamento di biomateriale da un paziente.
- Isolamento di DNA o RNA.
- Ricerca su uno dei metodi di analisi molecolare.
- Studio e interpretazione del risultato.
- Conclusione di un genetista.
Tecnologie moderne
Il rilevamento del polimorfismo (diversità) nella struttura del DNA ha molti metodi nel suo arsenale, i principali sono i seguenti:
- Metodo di citogenetica molecolare: analizza i marcatori basati sul DNA o i marcatori RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Il metodo utilizza l'estrazione del DNA, ottenendone un frammento e analizzandolo utilizzando uno spettro di DNA specifico per ogni individuo.
- Marcatori PCR. Il metodo utilizza una reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando primer specifici (sezioni) di DNA con diverse lunghezze e sequenze nucleotidiche. Il metodo più popolare nella diagnostica molecolare.
- Metodo di ibridazione del DNA fluorescente (FISH). Questo metodo funziona con regioni del DNA atipiche situate in un locus specifico del cromosoma. È questo metodo che viene utilizzato nella rilevazione di patologie oncologiche (marcatori tumorali), nella diagnosi prenatale (marcatori di malattie ereditarie del feto).
- Metodo di microchippatura. In questo caso, le sezioni del DNA del paziente marcate in modo fluorescente vengono confrontate con i campioni su microarray. Ampiamente usato in cardiologia (marcatori genetici di rischio trombogenico) e oncologia.
Quando è importante per il paziente
Ci sono situazioni in cui il ricorso all'analisi genetica diventa vitale, e precisamente:
- Quando è necessaria una diagnosi accurata. Ad esempio, quando si determinano gli allergeni, le infezioni virali.
- Quando la prevenzione può prevenire lo sviluppo di patologie. Ad esempio, con un test genetico positivomarcatori di trombofilia (una tendenza a formare coaguli di sangue nel flusso sanguigno) è possibile modificare lo stile di vita per prevenire la patologia.
- Quando la vita del paziente dipende dall'efficacia del trattamento. Questo è esattamente ciò che accade quando si valuta l'impatto della terapia sul decorso delle malattie oncologiche.
Quando conta per il futuro
Un'area importante dell'analisi genetica è la valutazione del rischio quando si pianifica o si ha un bambino. Così i futuri genitori possono studiare la compatibilità genetica e valutare i rischi di patologie ereditarie nella prole. I metodi di diagnostica genetica molecolare possono esaminare le condizioni del feto durante la gravidanza, identificare sindromi pericolose e patologie dello sviluppo.
È possibile diagnosticare malattie in un bambino nato e valutare i rischi del loro sviluppo. Ad esempio, in presenza di marcatori genetici del diabete mellito identificati in un bambino, è del tutto possibile regolare l'alimentazione per prevenire lo sviluppo di forme non ereditarie di diabete.
Inoltre, questi metodi sono usati con un alto grado di probabilità nel determinare la paternità e la maternità.
Marcatori tumorali nella lotta contro il cancro
Il realismo della società moderna con il suo ambiente inquinato e la presenza di cattive abitudini dà una prognosi piuttosto deludente per le patologie oncologiche. E il problema principale dell'elevata mortalità tra i pazienti dei dispensari oncologici è l'individuazione della malattia nelle sue fasi avanzate.sviluppo.
Sono i marcatori genetici che sono caratteristici in presenza di un processo oncologico in grado di rilevare la patologia nelle fasi iniziali, il che aumenta significativamente i tassi di sopravvivenza dei pazienti. I marcatori tumorali sono caratteristiche biologiche che influenzano il decorso clinico del processo oncologico e la sua prognosi. Inoltre, un esame del sangue per i marcatori genetici di oncopatologia consente di tracciare la risposta del corpo del paziente agli effetti terapeutici.
Genetica a guardia della legge
Il DNA non mente. È su questo che si basa il lavoro dei moderni genetisti forensi. L'analisi comparativa dei marcatori del DNA delle scene del crimine con un database è oggi una delle aree prioritarie nelle indagini sui reati gravi.
16 I marcatori del DNA e un marcatore del sesso sono usati nella genetica forense. I recenti progressi nel campo suggeriscono la razza, l' altezza e persino l'aspetto dell'autore.
Tuttavia, nonostante i successi, oggi nella pratica giudiziaria ci sono errori. Ma nessuno è al sicuro da loro.
