Le famiglie moderne prendono molto sul serio la pianificazione della procreazione. Prepararsi ad acquisire lo status più importante e responsabile della vita - il genitore - richiede l'approccio più scrupoloso. Naturalmente, stiamo parlando della salute delle future mamme e dei padri. Un esame medico completo, che include necessariamente test genetici, aiuterà a capire questo problema.
Quando si pianifica una gravidanza, non solo le donne vengono inviate per il parto, che nel recente passato i medici, sussurrando, chiamavano "vecchietti". Oggi gli scienziati nel campo dell'ingegneria genetica sono giunti alla conclusione che anche le donne di età superiore ai 25 anni dovrebbero sottoporsi a tale diagnostica.
Test genetici di base per donne in gravidanza
Durante la gestazione, è estremamente importante tenere sotto controllo il lattogeno placentare. L'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza sarà in grado di determinarne il livello: dipende da essa la probabilità di aborto spontaneo, l'ulteriore sviluppo della gravidanza e il suo decorso negativo nella formaipotrofia fetale o sbiadimento completo.
È importante determinare la gonadotropina corionica. Il livello di questo ormone ti consente di determinare la gravidanza il prima possibile. Tale analisi genetica quando si pianifica una gravidanza (il suo prezzo non è così alto da mettere a rischio la propria salute e la vita delle briciole future) viene eseguita nel siero del sangue.
I risultati dello studio aiuteranno l'ostetrico-ginecologo a determinare il grado di minaccia di interruzione della gravidanza prevista e la probabilità di complicanze nell'utero.
Il ruolo dei genetisti nella pianificazione della gravidanza
I test genetici nella pianificazione della gravidanza includono altri studi che consentono di valutare adeguatamente i rischi di varie patologie che possono insorgere dal momento del concepimento e dalla formazione dell'embrione. Il costo di tali studi a volte è l'unico ostacolo al loro passaggio, ma i benefici che portano in sé difficilmente possono essere sopravvalutati.
La questione dell'utilità del nascituro non preoccupa solo la madre che lo porta per 9 mesi sotto il suo cuore. In media, ogni 20° bambino nasce con malattie ereditarie e anomalie dello sviluppo intrauterino. Sfortunatamente, nessuna coppia sposata può assicurare il proprio futuro discendente dall'acquisizione di vizi. È a priori impossibile prevenire questa o quella deviazione a livello delle cellule del DNA. Inoltre, il problema è anche il fatto che l'analisi genetica del sangue eseguita durantela pianificazione della gravidanza, mostrando risultati accettabili, a volte non garantisce uno sviluppo positivo degli eventi: permane sempre la probabilità di nuove mutazioni nelle cellule madri germinali, compreso il rischio che geni normali si trasformino in patologici.
Chi dovrebbe sottoporsi per primo al test genetico?
I vantaggi della consulenza genetica medica tempestiva e delle tecniche diagnostiche prenatali sono l'assistenza nella pianificazione della gravidanza e nella prevenzione della nascita di un bambino con patologie incurabili.
Non molte giovani famiglie che sognano di diventare genitori nel prossimo futuro sanno a quali test genetici dovranno sottoporsi quando pianificano una gravidanza. Inoltre, alcuni gruppi di persone devono essere esaminati molto prima dell'inizio della gravidanza senza fallo. Queste categorie includono uomini e donne a rischio genetico, vale a dire:
- coppie familiari in cui almeno uno dei coniugi ha una storia familiare di malattie gravi;
- uno dei coniugi, nella storia del cui albero genealogico si sono verificati casi di incesto;
- donne che hanno avuto aborti spontanei, bambini nati morti o a cui è stata diagnosticata infertilità senza una specifica diagnosi medica;
- genitori esposti a radiazioni, sostanze chimiche nocive;
- donne e uomini che hanno consumato alcol o farmaci teratogeni durante il concepimento che potrebbero potenzialmentecausare deformità fetale.
A che età dovresti essere testato per le anomalie cromosomiche?
Quanto costa l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza, sia le donne sotto i 18 anni che quelle sopra i 35 anni, e gli uomini che hanno superato la soglia dei 40 anni sanno quanto. Come già accennato, il rischio di mutazioni nei singoli geni e nelle cellule del DNA aumenta con la progressione aritmetica ogni anno che passa.
I test genetici quando si pianifica una gravidanza dovrebbero idealmente essere somministrati a tutte le coppie senza eccezioni.
Oggi, la molteplicità dei disturbi ereditari trasmessi di generazione in generazione è il motivo principale della necessità di sottoporsi alla ricerca per tutte le giovani coppie, nessuna esclusa. Inoltre, i genetisti moderni continuano a scoprire sempre più nuove malattie ogni anno senza fermarsi.
I test genetici sono un passo importante nella pianificazione della gravidanza
Naturalmente, è impossibile prevedere nel corpo dei futuri genitori tutti i geni che hanno il potenziale per la mutazione. Non una singola analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza può dare una garanzia assoluta che una particolare coppia avrà un bambino assolutamente sano senza anomalie ereditarie. Nel frattempo, è fondamentale chiarire il grado di rischio per la preparazione teorica ed effettiva alla gravidanza.
Quindi, i potenziali genitori hanno chiesto aiuto al medicocentro genetico. In che modo gli specialisti condurranno l'esame e quali test genetici dovranno superare a colpo sicuro quando pianificano una gravidanza? La curiosità di molti aiuterà a soddisfare quanto segue.
Punti importanti per i genetisti
La prima fase dell'esame è la consulenza genetica medica da parte di uno specialista, durante la quale il medico studia attentamente e in dettaglio le caratteristiche del pedigree nella famiglia di ogni potenziale genitore. Un'attenzione speciale da parte dei genetisti medici merita un aumento dei fattori di rischio per il nascituro. Sono:
- malattie genetiche e croniche di mamma e papà;
- droghe usate dai futuri genitori;
- condizioni e qualità della vita, condizioni di vita;
- caratteristiche dell'attività professionale;
- aspetti ambientali e climatici, ecc.
Per quanto strano possa sembrare, le risposte ai normali esami del sangue e delle urine che sono familiari a tutti, le conclusioni di alcuni specialisti altamente specializzati (endocrinologo, neuropatologo, ecc.) giocano un ruolo significativo per i genetisti. Spesso gli specialisti prescrivono la diagnostica del cariotipo per le coppie. Determinare il numero e la qualità dei cromosomi nelle future madri e padri è estremamente importante in caso di matrimoni incestuosi, aborto spontaneo di diverse gravidanze, infertilità diagnosticata ma non spiegata.
Quanto costa l'analisi genetica?
Il costo dell'analisi genetica della pianificazione della gravidanza, chiamata "tipizzazione XLA", in vari centri genetici medici di Mosca varia da 5000 a9.000 rubli, a seconda dell'ampiezza dello spettro di studio della predisposizione alle patologie.
Lo studio completato aiuterà il genetista a trarre conclusioni oggettive sulla probabilità di esposizione a fattori negativi. Le analisi genetiche durante la pianificazione della gravidanza consentiranno di fare previsioni individuali e relativamente accurate sullo stato di salute delle briciole future. È uno studio di questo tipo che aiuterà a dire sul rischio atteso che un bambino sviluppi malattie ereditarie specifiche. Il medico sarà in grado di dare consigli utili che dovrebbero diventare la base per una coppia sposata che sogna di diventare genitori di un bambino sano a tutti gli effetti.
Rischi di avere figli geneticamente malati
Inoltre, ogni analisi è dotata di un valore che determina il rischio in presenza di una particolare predisposizione. Le malattie genetiche nella pianificazione della gravidanza, o meglio la probabilità che si verifichino nelle briciole future, sono misurate in percentuale:
- A basso rischio (fino al 10%), i genitori non hanno nulla di cui preoccuparsi. Tutte le analisi indicano che questa coppia avrà un figlio sano sotto tutti gli aspetti.
- Con un tasso medio (dal 10 al 20%), il rischio aumenta e la possibilità di avere un bambino malato è quasi uguale alla probabilità di avere un figlio a tutti gli effetti. Tale gravidanza sarà accompagnata da un attento monitoraggio prenatale della donna incinta: ecografia regolare, biopsia corionica.
- Ad alto rischio (dal 20%), i medici consiglierannouna coppia sposata ad astenersi dal concepimento e prevenire la gravidanza. La possibilità di avere un bambino con una malattia genetica è molto più alta della possibilità di avere un bambino sano. Come soluzione alternativa in questa situazione, gli specialisti possono offrire alla coppia l'utilizzo di un ovulo o di sperma di un donatore in conformità con il programma di fecondazione in vitro.
Ricerca all'inizio della gravidanza
I genitori non dovrebbero in ogni caso disperare. Le possibilità di avere un bambino completamente sano rimangono anche ad alto rischio. Per capire cosa fornisce l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza, è necessario prestare attenzione alle misure diagnostiche di laboratorio per le malformazioni nelle fasi iniziali.
Quasi dal momento della tanto attesa gravidanza per tanti genitori, riuscirai a scoprire se tutto è in ordine con il feto? Puoi scoprire se il bambino ha qualche malattia genetica ereditaria nell'utero.
Metodi di diagnosi genetica delle donne in gravidanza
I medici sono in grado di utilizzare molte tecniche e metodi per la diagnosi obiettiva di una donna incinta e di un feto. Infatti, la presenza di malformazioni e anomalie dello sviluppo può essere valutata molto prima della nascita del bambino. Con ogni anno di progressione negli ultrasuoni e nella tecnologia di laboratorio, le possibilità di accuratezza aumentano. Inoltre, negli ultimi anni, i medici hanno privilegiato metodi diagnostici come lo screening. Rappresenta un elettorale "su larga scala".sondaggio. Lo screening è obbligatorio per tutte le donne in gravidanza.
Tutti devono fare i test genetici
Perché è necessario fare i test genetici anche per chi non è a rischio? La risposta a questa domanda è dovuta a statistiche deludenti. Ad esempio, solo la metà dei bambini nati con la sindrome di Down da madri di età superiore ai 35 anni. Tra la restante metà delle donne in travaglio, ci sono molte giovani donne che non hanno nemmeno compiuto i 25 anni. Nelle donne che sono diventate madri di bambini con patologia cromosomica, solo il 3% ha avuto un'iscrizione nella scheda di scambio sulla nascita di bambini precedenti con malattie simili. Cioè, non c'è dubbio che le malattie genetiche non siano una conseguenza dell'età dei genitori.
Evitare di superare i test per rilevare patologie cromosomiche nel feto o una predisposizione al verificarsi di anomalie genetiche in futuro, il bambino non ancora concepito non dovrebbe esserlo. Determinare la presenza di eventuali malattie in una fase iniziale del loro sviluppo significa anticipare la patologia. Date le possibilità della medicina moderna, sarebbe ingiusto e irresponsabile nei suoi confronti non fare un passo simile verso il bambino tanto atteso.
