Una mutazione umana è un cambiamento che si verifica in una cellula a livello di DNA. Possono essere di diversi tipi. La mutazione umana può essere neutra. In questo caso, si verifica una sostituzione sinonimo di nucleoidi. I cambiamenti possono essere dannosi. Sono caratterizzati da un intenso effetto fenotipico. Anche la mutazione degli esseri umani può essere utile. In questo caso, le modifiche hanno scarso effetto fenotipico. Successivamente, diamo un'occhiata più da vicino a come si verifica la mutazione di una persona. Nell'articolo verranno forniti anche esempi di modifiche.
Classificazione
Ci sono diversi tipi di mutazioni. Alcune delle categorie hanno, a loro volta, una propria classificazione. In particolare, ci sono i seguenti tipi di mutazioni:
- Somatica.
- Cromosomiale.
- Citoplasmatico.
- Mutazioni genomiche nell'uomo e in altri.
I cambiamenti avvengono sotto l'influenza di vari fattori. Chernobyl è considerato uno dei casi più brillanti di manifestazione di tali cambiamenti. Le mutazioni delle persone dopo la catastrofe non sono apparse immediatamente. Tuttavia, nel tempo sono diventati più pronunciati.
Mutazioni cromosomiche umane
Questi cambiamenti sono caratterizzati da disturbi strutturali. Si verificano rotture nei cromosomi. Sono accompagnati da diversiristrutturazione nella struttura. Perché si verificano le mutazioni umane? Le ragioni sono fattori esterni:
- Fisico. Questi includono raggi gamma e X, esposizione ai raggi ultravioletti, temperature (alte/basse), campo elettromagnetico, pressione e altro.
- Chimica. Questa categoria comprende alcoli, citostatici, sali di metalli pesanti, fenoli e altri composti.
- Biologico. Questi includono batteri e virus.
Adeguamenti spontanei
La mutazione delle persone in questo caso si verifica in condizioni normali. Tuttavia, tali cambiamenti in natura sono estremamente rari: per 1 milione di copie di un particolare gene, 1-100 casi. Lo scienziato Haldane ha calcolato la probabilità media che si verifichi un riarrangiamento spontaneo. Ammontava a 510-5 per una generazione. Lo sviluppo di un processo spontaneo dipende da fattori esterni e interni: la pressione mutazionale dell'ambiente.
Caratteristica
Le mutazioni cromosomiche sono per lo più classificate come dannose. Le patologie che si sviluppano a seguito della ristrutturazione sono spesso incompatibili con la vita. La caratteristica principale delle mutazioni cromosomiche è la casualità del riarrangiamento. A causa loro, si stanno formando diverse nuove "coalizioni". Questi cambiamenti riorganizzano le funzioni geniche, distribuiscono gli elementi in modo casuale in tutto il genoma. Il loro valore adattivo è determinato da un processo di selezione.
Mutazioni cromosomiche: classificazione
Ci sono tre opzioni per tali modifiche. In particolare, ci sono iso-, inter- emutazioni intracromosomiche. Questi ultimi sono caratterizzati da deviazioni dalla norma (aberazioni). Si trovano all'interno dello stesso cromosoma. Questo gruppo di modifiche include:
- Eliminazioni. Queste mutazioni rappresentano la perdita di una porzione interna o terminale di un cromosoma. Un riarrangiamento di questo tipo può provocare molte anomalie durante lo sviluppo embrionale (ad esempio un difetto cardiaco congenito).
- Inversioni. Questo cambiamento comporta la rotazione del frammento cromosomico di 180 gradi. e mettendolo nella sua posizione originale. Allo stesso tempo, l'ordine di disposizione degli elementi strutturali viene violato, ma ciò non influisce sul fenotipo se non ci sono fattori aggiuntivi.
- Duplicazioni. Rappresentano la moltiplicazione di un frammento di un cromosoma. Tale deviazione dalla norma provoca mutazioni ereditarie umane.
I riarrangiamenti intercromosomici (traslocazioni) sono lo scambio di siti tra elementi che hanno geni simili. Queste modifiche sono suddivise in:
- Robertsoniano. Si forma un cromosoma metacentrico invece di due cromosomi acrocentrici.
- Non reciproco. In questo caso, una sezione di un cromosoma si sposta su un altro.
- Reciproco. Con tali riarrangiamenti, c'è uno scambio tra due elementi.
Le mutazioni isocromosomiche sorgono come risultato della formazione di copie cromosomiche, sezioni speculari degli altri due, che contengono gli stessi insiemi di geni. Tale deviazione dalla norma è chiamata connessione centrica a causa del fattoseparazione trasversale dei cromatidi, che avviene attraverso i centromeri.
Tipi di modifiche
Ci sono mutazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Questi ultimi, a loro volta, si dividono in aneuploidia (questo è l'aspetto (trisomia) o perdita (monosomia) di elementi aggiuntivi) e poliploidia (questo è un aumento multiplo del loro numero).
I riarrangiamenti strutturali sono rappresentati da inversioni, delezioni, traslocazioni, inserzioni, anelli centrici e isocromosomi.
Interazione di vari riarrangiamenti
Le mutazioni genomiche si distinguono per i cambiamenti nel numero di elementi strutturali. Le mutazioni geniche sono disturbi nella struttura dei geni. Le mutazioni cromosomiche influenzano la struttura dei cromosomi stessi. Il primo e l'ultimo, a loro volta, hanno la stessa classificazione per poliploidia e aneuploidia. Il riarrangiamento di transizione tra loro è la traslocazione Robertsoniana. Queste mutazioni sono unite da una tale direzione e concetto in medicina come "anomalie cromosomiche". Include:
- Patologie somatiche. Questi includono la patologia da radiazioni, ad esempio.
- Disturbi intrauterini. Possono essere aborti spontanei, aborti spontanei.
- Malattie cromosomiche. Questi includono la sindrome di Down e altri.
Ad oggi sono note un centinaio di anomalie. Tutti sono stati studiati e descritti. Circa 300 forme sono presentate come sindromi.
Caratteristiche delle patologie congenite
Le mutazioni ereditarie sono piuttosto estese. Questa categoriacaratterizzato da molteplici difetti di sviluppo. Le violazioni si formano a causa dei cambiamenti più gravi nel DNA. Il danno si verifica durante la fecondazione, la maturazione dei gameti, nelle fasi iniziali della divisione delle uova. Il fallimento può verificarsi anche quando le cellule parentali perfettamente sane si fondono. Questo processo oggi non è ancora sotto controllo e non è stato completamente studiato.
Conseguenze del cambiamento
Le complicazioni delle mutazioni cromosomiche sono generalmente molto sfavorevoli per l'uomo. Spesso provocano:
- 70% di aborto spontaneo.
- Difetti.
- Al 7,2% - natimortalità.
- Formazione tumorale.
Sullo sfondo delle patologie cromosomiche, il livello di danno negli organi è determinato da vari fattori: il tipo di anomalia, materiale in eccesso o insufficiente in un singolo cromosoma, condizioni ambientali, genotipo dell'organismo.
Gruppi di patologia
Tutte le malattie cromosomiche sono divise in due categorie. Il primo include quelli provocati da una violazione nel numero degli elementi. Queste patologie costituiscono la maggior parte delle malattie cromosomiche. Oltre alla trisomia, alla monosomia e ad altre forme di polisomia, questo gruppo comprende la tetraploidia e la triploidia (in cui la morte si verifica nell'utero o nelle prime ore dopo la nascita). La sindrome di Down è la più comune. Si basa su difetti genetici. La malattia di Down prende il nome dal pediatra che la descrisse nel 1886. Oggi, questa sindrome è considerata la più studiata di tutte le anomalie cromosomiche. La patologia si verifica in circa un caso su 700. Il secondo gruppo comprende malattie causate da cambiamenti strutturali nei cromosomi. I segni di queste patologie includono:
- Acrobazia.
- Ritardo mentale.
- Rotondità della punta del naso.
- Occhi infossati.
- Difetti cardiaci (congeniti) e altri.
Alcune patologie sono causate da un cambiamento nel numero dei cromosomi sessuali. I pazienti con queste mutazioni non hanno prole. Ad oggi, non esiste un trattamento eziologico chiaramente sviluppato di tali malattie. Tuttavia, le malattie possono essere prevenute attraverso la diagnosi prenatale.
Ruolo nell'evoluzione
Sullo sfondo di cambiamenti pronunciati nelle condizioni, le mutazioni che in precedenza erano dannose possono diventare benefiche. Di conseguenza, tali riarrangiamenti sono considerati materiali per la selezione. Se la mutazione non interessa frammenti di DNA "silenziosi" o provoca la sostituzione di un frammento di codice con uno sinonimo, allora, di regola, non si manifesta in alcun modo nel fenotipo. Tuttavia, tali riarrangiamenti possono essere trovati. Per questo vengono utilizzati metodi di analisi genetica. A causa del fatto che i cambiamenti si verificano per l'influenza di fattori naturali, quindi, supponendo che le caratteristiche principali dell'ambiente esterno rimangano invariate, si scopre che le mutazioni compaiono con una frequenza approssimativamente costante. Questo fatto può essere applicato nello studio della filogenesi: l'analisi dei legami familiari e l'origine di diversi taxa, compreso l'uomo. In connessione conPertanto, i riarrangiamenti in "geni silenziosi" fungono da "orologio molecolare" per i ricercatori. La teoria presuppone anche che la maggior parte dei cambiamenti siano neutri. Il loro tasso di accumulo in un particolare gene è debolmente o completamente indipendente dall'influenza della selezione naturale. Di conseguenza, la mutazione diventa permanente per un lungo periodo. Tuttavia, geni diversi avranno un'intensità diversa.
In chiusura
Studiando il meccanismo di occorrenza, l'ulteriore sviluppo di riarrangiamenti nell'acido desossiribonucleico mitocondriale, che passa alla prole attraverso la linea materna, e nei cromosomi Y trasmessi dal padre, è oggi ampiamente utilizzato nella biologia evolutiva. Materiali raccolti, analizzati e sistematizzati, i risultati della ricerca vengono utilizzati negli studi sull'origine di diverse nazionalità e razze. L'informazione è di particolare importanza nella direzione della ricostruzione della formazione biologica e dello sviluppo dell'umanità.
