Trisomia - la presenza di diversi o un cromosoma in più nel set cromosomico. L'opzione più comune è la presenza di un cromosoma in più nel 13°, 18° e 21° cromosoma.
Sindrome di Down
Il secondo nome di questa malattia è trisomia 21. Fu studiata per la prima volta nella sua pratica e descritta dal dottor Langdon Down nel 1866. Il medico ha correttamente indicato i principali sintomi sottostanti, ma non è stato in grado di determinare correttamente la causa di questa sindrome. Gli scienziati sono stati in grado di rivelare il segreto della trisomia 21 solo nel 1959. Poi si è scoperto che questa malattia ha un'origine genetica. Le copie dei geni sul cromosoma 21 sono responsabili delle caratteristiche della sindrome, ovvero la presenza di un cromosoma in più porta a tale patologia. È noto che ogni cellula umana contiene ventitré paia di cromosomi. La prima metà proviene dall'uovo della madre e la seconda metà dallo sperma del padre. Ma a volte si verifica un errore e il cromosoma potrebbe non separarsi, quindi uno dei genitori potrebbe ricevere un extraunità. Vale la pena notare che ragazzi e ragazze soffrono allo stesso modo della sindrome di Down. Anche la posizione geografica dei genitori non ha importanza. Secondo le statistiche, un bambino su ottocento soffre di trisomia 21.
Cause e rischio della trisomia 21. Norma degli indicatori di rischio
Le cause della sindrome di Down non sono ancora del tutto chiare. Gli scienziati stanno ancora discutendo su questa patologia. L'unica cosa su cui sono d'accordo è che la trisomia 21 risulta dal fallimento di numerose interazioni tra i singoli geni. E che non è una malattia ereditaria. Si osserva anche un certo schema: se l'età della madre supera i 35 anni, l'insorgenza di questa patologia aumenta del tre percento. E più anziana è la donna che partorisce, maggiore è il rischio che il bambino abbia la trisomia 21. Quindi, il rischio di dare alla luce un bambino malato nelle donne di venticinque anni è 1 bambino su 1250 bambini, e dopo quaranta - 1 bambino in 30 neonati. Va notato che l'età del padre non influisce sull'insorgenza della malattia. Una donna con sindrome di Down può dare alla luce un bambino malato con una probabilità del cinquanta per cento, gli uomini con questa malattia sono sterili. I genitori con un bambino con questa condizione hanno un rischio dell'uno per cento di trisomia 21 nel loro secondo figlio.
Metodi per determinare l'anomalia cromosomica
Ogni donna che pianifica una gravidanza è preoccupata per la salute del suo bambino non ancora nato. La medicina moderna permette di riconoscere molte patologie dello sviluppoil bambino è ancora nel grembo materno. Come accennato in precedenza, il rischio atteso di trisomia 21 aumenta molte volte con l'età della donna in travaglio. Pertanto, alle donne la cui età è a rischio viene prescritto lo screening nel primo trimestre di gravidanza. Ma non solo l'età può essere la ragione per cui il medico teme che il feto possa sviluppare la trisomia 21. La norma alla quale viene prescritta l'analisi:
- anomalie congenite in gravidanze passate, in particolare anomalie cromosomiche;
- presenza di aborti;
- la presenza di gravi malattie congenite nelle parenti in gravidanza;
- malattie infettive passate all'inizio della gravidanza;
- esposizione alle radiazioni;
- la nascita del primo figlio con questa sindrome;
- Uso precoce di farmaci teratogeni.
Per l'analisi, viene prelevato il sangue, quindi il campione del test viene posto in un apparato speciale, con l'aiuto del quale viene rilevata la presenza di patologia. Con segni indiretti, viene determinata anche la trisomia 21, gli indicatori normali vengono presi in considerazione insieme ad altri fattori oggettivi. Questi includono: l'età della donna in travaglio, il peso, la presenza di feti, l'assenza o la presenza di cattive abitudini e altro. E solo dopo aver eseguito un esame completo, tutti i rischi sono stati calcolati e l'indicatore "trisomia 21" è confermato: la donna è invitata a un consulto con un ginecologo, dove le viene detto del sospetto di avere la sindrome di Down nel bambino non ancora nato. Una donna può decidere di interrompere la gravidanza. Ma solo unoi risultati dello screening non possono fornire una diagnosi del 100%. Se il test è positivo, il medico di solito prescrive una puntura corionica.
Sintomi e segni della sindrome di Down
Di norma, la trisomia 21 viene rilevata nei primi minuti di vita di un bambino. Ci sono una serie di segni esterni con cui il medico può fare questa diagnosi. Questi includono:
- collo corto, naso e viso appiattiti, bocca piccola, lingua grande, solitamente sporgente, occhi mongoloidi, orecchie piccole e deformate;
- palato sbagliato, lingua scanalata, ponte nasale piatto;
- braccia corte e larghe, palmi con una piega, una falange accorciata del dito medio;
- macchie bianche sull'iride;
- piccolo peso corporeo;
- tono muscolare molto debole;
- curvatura del torace.
Patologia degli organi interni
Si può dire che nelle persone a cui è stata diagnosticata la trisomia 21, il tasso di comorbidità è:
- difetti cardiaci congeniti;
- malattie varie del tratto gastrointestinale;
- il rischio di cancro è molto più alto che nelle persone sane;
- sordità;
- menomazione visiva;
- apnea;
- obesità;
- stitichezza;
- spasmi infantili;
- Malattia di Alzheimer.
Trisomia 21. Manifestazioni psico-emotive normali
Probabilmente il massimoun disturbo comune nei bambini a cui è stato diagnosticato questo è una violazione dello sviluppo psico-emotivo. Le persone con patologia della trisomia 21 sono difficili da imparare, non sono socievoli, difficilmente padroneggiano il linguaggio. Spesso questi bambini sono iperattivi o completamente asociali. Queste persone sono molto suscettibili alla depressione. Ma va notato che questi bambini sono molto affettuosi, obbedienti e attenti. Sono anche chiamati "bambini solari".
Trattamento della sindrome di Down
Purtroppo questa patologia è attualmente incurabile. L'unico modo per aiutare queste persone è curare le malattie concomitanti. In questo modo, puoi prolungare la vita delle "persone soleggiate" e migliorare la qualità della vita.
Previsione della sindrome di Down
Recentemente, l'aspettativa di vita delle persone con patologia nel 21° cromosoma è aumentata notevolmente. Tutto grazie al miglioramento della qualità degli esami e delle cure. Una persona con questa sindrome può vivere qualitativamente fino a cinquantacinque anni o più. Grazie all'integrazione nella società, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita piena, i bambini possono frequentare le scuole normali. Ad oggi, si conoscono molte persone che sono riuscite a dare un grande contributo alla vita pubblica e persino a diventare famose.
Consigli pratici per genitori di bambini "soleggiati"
I genitori a cui viene detto che il loro bambino ha la sindrome di Down hanno molte domande relative all'ulteriore cura e educazione del bambino. Fino a poco tempo nella nsla società è prevenuta contro queste persone. Questo atteggiamento si è sviluppato a causa della mancanza di informazioni. Ma recentemente, la società ha ricevuto sempre più informazioni su persone in qualche modo diverse da noi. Ora vengono creati un gran numero di centri dove possono venire i genitori con i loro "bambini soleggiati". In loro, non solo condividono i loro successi e le loro esperienze, ma insegnano anche ai bambini ad adattarsi alle difficoltà quotidiane e ad integrarsi nella società moderna. È importante impegnarsi non solo nello sviluppo mentale del bambino, ma anche in quello fisico. Buoni risultati si ottengono con l'attività fisica e la terapia occupazionale. I bambini hanno bisogno di imparare a prendersi cura di se stessi. È molto importante avere a che fare con un bambino "soleggiato" fin dall'infanzia. Ci sono molti metodi per lo sviluppo di questi bambini. E se le persone vicine aiutano il bambino a far fronte alla sua particolarità, è probabile che il bambino praticamente non differirà dai suoi coetanei. Non solo può frequentare una scuola normale, ma anche ottenere una professione, il che significa diventare un membro a pieno titolo della società.
