In ogni momento nella storia dell'umanità, ci sono stati casi di nascita di bambini con patologie fisiche e mentali causate da varie anomalie genetiche. Nel mondo moderno, nonostante il progresso scientifico, le cause dei fallimenti genetici nel corpo umano non sono ancora completamente comprese. Ma grazie alle nuove scoperte nel campo della medicina, è ora possibile scoprire la presenza di una patologia anche prima della nascita di un bambino, e in alcuni casi anche prima del suo concepimento. Stiamo parlando del cariotipo fetale, un'analisi attraverso la quale un genetista può riconoscere un'anomalia genetica in un feto.
Fondamenti di genetica umana
Il corpo umano è costituito da cellule viventi, nei cui nuclei sono presenti i cromosomi - formazioni che contengono, immagazzinano e trasmettono informazioni ereditarie. L'intero insieme di tali formazioni, così come il loro numero, dimensione e struttura, è stato chiamato cariotipo in genetica dall'inizio del 20° secolo.
Per ogni persona sana è caratterizzata da un insieme di 46 cromosomi, o 23 paia. Tra questi si distinguono:
- autosomi (contengono ed ereditano informazioni su altezza, colore degli occhi e dei capelli e così via, ce ne sono 22 paia);
- sessuale (il sesso di una persona dipende da questa coppia: le donne in questa coppia hanno gli stessi cromosomi, gli uomini hanno cromosomi diversi).
Durante la ricerca negli anni '70, tutte le coppie di cromosomi sono state studiate e numerate. È stato accettato che il normale cariotipo femminile sia designato 46,XX, maschio - 46,XY cromosoma. Ogni anomalia cromosomica nota è anche etichettata di conseguenza.
L'essenza del metodo del cariotipo
La metà dei cromosomi del bambino viene trasmessa dal cariotipo della madre, l' altra metà dal padre. Pertanto, ancor prima di concepire un figlio, una coppia può rivolgersi ai genetisti per studiare i propri cariotipi al fine di capire quanto siano geneticamente compatibili, per escludere possibili anomalie nel corso della gravidanza o dello sviluppo fetale.
Durante la gravidanza, se necessario, eseguire il cariotipo del feto. Nelle prime fasi, questa procedura consente di scoprire se il futuro bambino ha difetti genetici.
L'analisi genetica fetale, o cariotipizzazione prenatale, richiede un intervento nella cavità uterina, e quindi questa procedura non può essere definita sicura al 100%. Si raccomanda il test del cariotipo pre-gravidanza per evitare rischi per la madre e il bambino, se indicato.
Indicazioni per l'analisi per futuri genitori
Certo, non c'è bisogno di visitare i genetisti per tutte le coppie che decidono di concepire un figlio. C'è un elenco di circostanze in cuirenderlo necessario.
Indicazioni per l'analisi del cariotipo dei genitori:
- età - uno o entrambi i futuri genitori di età superiore ai 35 anni;
- patologie genetiche nella famiglia di uno dei coniugi;
- Infertilità femminile di eziologia sconosciuta;
- diversi aborti spontanei o gravidanze mancate nella storia;
- consanguineità dei coniugi;
- fallimento ormonale in una donna;
- bassa fertilità dello sperma maschile;
- Diversi tentativi di fecondazione in vitro (IVF) falliti;
- condizioni di lavoro dannose per uno o entrambi i genitori;
- fumo, abuso di alcol, partner di tossicodipendenza;
- bambini nati in precedenza con anomalie genetiche.
Se, in presenza di uno qualsiasi di questi fattori, viene eseguito un cariotipo, l'analisi aiuterà ad assicurarsi che non ci siano anomalie cromosomiche nel nascituro.
Preparazione per la diagnostica
Se i futuri genitori decideranno ancora di non ricorrere al cariotipo fetale, ma di escludere possibili patologie nella fase di pianificazione della gravidanza, dovrai prepararti per l'analisi.
Cosa bisogna fare prima di sottoporsi a un esame genetico:
- abbandonare le cattive abitudini (fumo,alcol);
- cura tutte le malattie croniche per prevenire le riacutizzazioni;
- cura tutti i processi infiammatori acuti e altre malattie;
- smetti di prendere antibiotici, qualsiasi altro farmaco forte.
Il cariotipo dei futuri genitori viene esaminato sulla base del loro sangue venoso, o meglio, dei linfociti da esso isolati. Per diversi giorni i medici osservano i loro cambiamenti, ne analizzano la quantità e la struttura. Al termine della procedura, il genetista interpreta i risultati, dai quali risulta chiaro se esiste la minaccia della nascita di un bambino con anomalie genetiche.
Quando viene eseguito il cariotipo fetale?
Ci sono situazioni in cui non si verificano problemi di infertilità e gravidanza. Ma già durante l'inizio della gravidanza, il medico curante può indicare la necessità del cariotipo fetale. In questo caso, l'analisi viene eseguita per rilevare disturbi cromosomici direttamente nel nascituro.
La necessità di analisi può sorgere nel caso di:
- Sospetto di anomalie fetali durante l'ecografia programmata;
- bambini nati in precedenza da una coppia con malattie genetiche;
- età della madre oltre i 35 anni;
- dipendenza da alcol o droghe nella futura mamma (anche in passato);
- analisi del sangue anormali;
- situazione ecologica sfavorevole nella regione in cui vive la coppia;
- malattia della madre nel primo trimestre di gravidanza;
- condizioni di lavoro dannose di entrambi o di uno dei partner.
In caso di esito negativo del test, il genetista deve informare i genitori del rischio probabile, spiegare le previsioni e le opzioni per l'evoluzione della situazione. Anche nei primi tre mesi di sviluppo, il cariotipo molecolare del feto può determinare la presenza di anomalie cromosomiche.
Determinazione del cariotipo di un feto congelato
Oltre a tutti i suddetti fattori che influenzano la necessità di test genetici del nascituro, il medico può raccomandare il cariotipizzazione del feto durante una gravidanza mancata. Questo viene fatto al fine di determinare la causa della cessazione dello sviluppo fetale, nonché per aiutare a prevenire un esito simile in una gravidanza successiva.
Metodi di cariotipizzazione genetica
Molti genitori non accettano un'analisi genetica, temendo per il proseguimento della gravidanza. Per valutare oggettivamente i rischi dell'analisi, è necessario comprendere i metodi esistenti di cariotipizzazione fetale.
Metodi di ricerca:
- Invasivo. Il metodo più accurato viene eseguito penetrando nella cavità uterina per prelevare campioni di tessuto per l'analisi. Un tale intervento causa la massima preoccupazione, ma sono giustificati solo nel 2-3% dei casi, ovvero, secondo le statistiche, non più di 3 su 100 procedure di questo tipo portano ad aborto spontaneo, perdita di liquido amniotico, sanguinamento o distacco della placenta.
- Non invasivo. È dentroconfronto dei risultati dell'ecografia e dell'analisi biochimica del sangue materno. Questa tecnica è assolutamente sicura per mamma e bambino, ma non può garantire la correttezza del risultato. Fondamentalmente, tali studi mostrano solo una percentuale di possibilità di avere un bambino con deviazioni.
In pratica, la scelta del metodo dipende dalla gravità delle preoccupazioni del medico. La presenza di diversi fattori che influenzano la presenza di anomalie cromosomiche parla a favore di una tecnica invasiva.
Passaggi dell'analisi
Se ad un appuntamento programmato con un ginecologo si tratta di cariotipizzazione fetale, come viene eseguita l'analisi è una delle prime domande che una donna si pone. Per condurre uno studio sui cromosomi del feto, è necessario materiale genetico. Sono adatti per l'analisi il sangue del cordone ombelicale, i villi coriali e il liquido amniotico. Per ottenerli, il medico, usando un lungo ago, penetra attraverso la parete addominale nella cavità uterina. Se parliamo del dolore del metodo invasivo del cariotipo fetale, le recensioni delle donne che l'hanno vissuto parlano più di disagio che di dolore.
Ci sono due opzioni per condurre la ricerca:
- puoi controllare tutte le coppie di cromosomi, ma ci vorrà più tempo (circa due settimane);
- per 7 giorni, i genetisti esaminano le coppie di cromosomi che possono contenere le cause di anomalie genetiche (13, 18, 21 coppie e cromosomi sessuali).
Grazie allo studio della coppia di cromosomi responsabili del sesso del bambino, già in una fase iniziale della gravidanza, puoi scoprire chi aspettarti: un maschio o una femmina. Ma visti i rischieffettuando un intervento, non è consigliabile analizzare solo a questo scopo.
Quali patologie può rivelare l'analisi?
La medicina moderna conosce più di 700 patologie causate da anomalie genetiche. Tra queste, le sindromi più comuni sono:
- Down - il terzo cromosoma nella 21a coppia, il paziente è caratterizzato da ritardo mentale, caratteristiche dell'aspetto (osso nasale corto, cranio accorciato, taglio obliquo degli occhi, piccole orecchiette, arti e dita corti, lingua allargata, collo corto e ispessito).
- Patau è un cromosoma in più nella 13a coppia, una grave patologia in presenza della quale i bambini raramente vivono più di 10 anni.
- Edwards - trisomia nella 18a coppia, sono caratteristici difetti del sistema cardiovascolare, sono presenti anche difetti esterni (forma irregolare del cranio, occhi stretti, mascella inferiore piccola).
- Shershevsky-Turner - non c'è il cromosoma X nella coppia di cromosomi sessuali, la malattia è caratterizzata da bassa statura, deformità delle articolazioni, pubertà insufficiente.
Oltre alle sindromi di cui sopra, i disturbi nel set cromosomico di un bambino possono provocare una serie di altre malattie, tra cui:
- ritardo mentale;
- psicosi;
- maggiore aggressività;
- disturbi degli organi interni;
- idiozia;
- anomalia "grido del gatto" - oltre alle malformazioni congenite, la patologia è caratterizzata dal pianto isterico prolungato del bambino.
Purtroppo, malattie genetichenon suscettibile di trattamento. La decisione di preservare la gravidanza, in caso di patologia, dovrebbe essere presa dai futuri genitori in proprio, senza la minima pressione da parte del personale medico.
Analisi con le aberrazioni
Le aberrazioni sono chiamate anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. L'analisi con le aberrazioni non viene eseguita sul feto, ma su una donna che necessita di un esame più accurato, poiché viene prelevata una maggiore quantità di biomateriale.
Tale esigenza può sorgere nel caso di:
- presunta infertilità;
- aborto spontaneo cronico (più di 3 aborti spontanei, storia di gravidanza svanita);
- Diversi tentativi di fecondazione in vitro falliti.
Un ginecologo non prescrive un consulto con un genetista e il cariotipo senza motivi importanti. L'accesso tempestivo a specialisti può aiutare a mantenere la salute della madre e del bambino.
