Nonostante il fatto che la medicina si stia sviluppando rapidamente, molte malattie non sono state ancora completamente studiate. Alcuni di loro sono stati descritti non molto tempo fa. Pertanto, ci sono pochi dati su alcune patologie in questa fase. Un esempio è il morbo di Erdheim. La malattia è stata scoperta solo nel XX secolo. Appartiene alle malattie rare, quindi non è ancora possibile iniziare uno studio approfondito di questa patologia. Le cause e la patogenesi di questo disturbo sono ancora sconosciute. Tuttavia, ci sono diverse teorie sull'origine della malattia. Tutti loro sono attivamente studiati. Ad oggi, nel mondo sono noti solo 500 casi di morbilità. Poiché la patologia è considerata rara, non è sempre possibile identificarla.
Cos'è la malattia di Erdheim?
Per la prima volta questa malattia divenne nota nel 1930. È stato scoperto dagli scienziati William Chester e dal suo insegnante, Jacob Erdheim. Hanno lavorato insieme per studiare questa patologia. Pertanto, la malattia è spesso chiamata sindrome di Erdheim-Chester. Secondo i dati raccolti negli anni, la patologia è più comune negli uomini. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta per la prima volta all'età di 50 anni. Tuttavia, c'ènumerosi casi di morbilità tra i bambini. I sintomi della patologia possono essere diversi. Le manifestazioni cliniche più comuni sono danni alle ossa, disturbi neurologici e diabete insipido. La malattia di Erdheim-Chester (sindrome) è caratterizzata dall'infiltrazione di vari tessuti corporei da parte di istiociti non di Langerhans. Queste cellule fanno parte del sistema immunitario. Normalmente svolgono una funzione protettiva. Ma con questa patologia si verifica una riproduzione immotivata degli istiociti, a causa della quale colpiscono vari organi.
Malattia di Erdheim: sintomi di patologia
La presentazione clinica di questa rara sindrome varia. Dipende da quali organi sono stati colpiti dagli istiociti. In quasi tutti i casi, la malattia di Erdheim si manifesta con alterazioni dello scheletro, del sistema nervoso e della pelle. Tra i sintomi di questa patologia si possono distinguere i seguenti disturbi:
- Osteosclerosi del periostio. Questa manifestazione è presente nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questo sintomo non disturba i pazienti. Solo una piccola parte delle persone affette da questa malattia lamenta dolore nell'area interessata.
- Esoftalmo. Questo segno di patologia si sviluppa a causa di danni allo spazio dietro il bulbo oculare. Inoltre, la crescita degli istiociti può causare la compressione del nervo ottico e dei muscoli. Pertanto, in alcuni pazienti c'è un sintomo come la diplopia. Alcuni pazienti riferiscono una diminuzione dell'acuità visiva.
- Infiltrazione istiocitica del sistema endocrinoorgani. Le manifestazioni sono lo sviluppo del diabete insipido (sete, poliuria), disordini metabolici.
- Idro- e uteronefrosi. Questi sintomi si sviluppano a causa del bloccaggio del tessuto istiocitico dei reni e degli ureteri.
- Sconfiggi il sistema cardiovascolare e i polmoni.
- Xantelasmi (depositi di grasso) sulle palpebre e xantomi. Le neoplasie possono essere localizzate in tutto il corpo.
Diagnosi della sindrome di Erdheim
Il sospetto della malattia di Erdheim-Chester può essere difficile a causa della sua rara insorgenza e del gran numero di manifestazioni che possono verificarsi con altre patologie.
Molto spesso, si dovrebbe prestare attenzione a una combinazione di sintomi come esoftalmo e dolore osseo, nonché allo sviluppo graduale della sete e della poliuria. I fuochi di infiltrazione possono essere rilevati mediante radiografia delle estremità, cranio. Inoltre, se si sospetta questa malattia, viene eseguita una biopsia degli organi in cui si riscontra un'infiltrazione patologica. Inoltre, viene eseguito un esame del fondo, TC e RM dello spazio retroperitoneale. Se si verificano manifestazioni cutanee, viene eseguita una biopsia delle aree patologiche (xantoma). Puoi confermare la diagnosi con un esame genetico.
Metodi di trattamento della malattia di Erdheim
È necessario iniziare la terapia subito dopo la diagnosi: il morbo di Erdheim. Il trattamento di questa patologia al momento è ridotto alla nomina del farmaco "Interferone". La dose del farmaco dipende dalla dimensione dei fuochi di infiltrazione. Recentementeviene utilizzato il farmaco "Vemurafenib", che è un inibitore del proto-oncogene mutante. Inoltre, a seconda del quadro clinico, viene eseguita la terapia sintomatica. La prognosi della malattia dipende dalla velocità del suo decorso, dalle manifestazioni. L'esoftalmo e il danno all'apparato respiratorio sono considerati segni sfavorevoli.
