Ti senti come se il tuo bambino stesse lentamente crescendo gambe o braccia? Forse ha la malattia di Olier. Questa è una malattia in cui si verificano anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo, cioè la sua displasia. Altri nomi per la malattia menzionata sono condromatosi multipla delle ossa, condromatosi unilaterale o discondroplasia delle ossa. La malattia ha preso il nome principale dal nome del chirurgo lionese Olier. Scoprì e descrisse la malattia usando i raggi X nel 1899.
Cos'è la malattia di Olier
Questa malattia si riferisce ad anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo, che include molte malattie, inclusa la displasia dell'anca, ben nota a molte madri di bambini.
La malattia si manifesta spesso durante l'infanzia, motivo per cui in precedenza si pensava che fosse una malattia dei bambini. È ormai dimostrato che la patologia può esordire anche negli adulti (i segni possono comparire anche all'età di 20-40 anni). Questa è una patologia congenita, ma viene rilevata dopo qualche tempo - nella prima infanzia o nell'adolescenza - cioè durante la crescita intensiva, quandodiventano evidenti deformità ossee e/o sviluppo anormale di braccia e gambe.
Quando la malattia di Olier nelle metafisi delle lunghe ossa tubolari degli arti, compaiono escrescenze della cartilagine. La malattia si sviluppa principalmente nelle ossa, nella cartilagine e nelle articolazioni delle braccia e delle gambe, in particolare nei piedi e nelle mani, nonché nelle ossa del bacino, ma si manifesta anche nelle costole, nello sterno o nel cranio.
Le crescite, o encondromi, rendono lo strato esterno dell'osso sottile e fragile. Si tratta infatti di tumori benigni che possono trasformarsi in tumori maligni (ad esempio condrosarcomi). Fortunatamente, questo accade raramente.
Durante la pubertà, le escrescenze si stabilizzano e vengono sostituite dalle ossa.
Quindi, la malattia di Ollie è una grave malattia ereditaria, ossificazione dello scheletro cartilagineo, che provoca anche un ispessimento delle metafisi (colli delle ossa tubolari). Il motivo del suo verificarsi è ancora sconosciuto. In alcuni casi ha un carattere genetico autosomico dominante.
Simili alle malattie della discondroplasia sono rare le sindromi di Maffucci e Proteus. Nel primo caso, oltre alle escrescenze cartilaginee benigne e alle deformità scheletriche, sulla pelle si formano emangiomi: macchie rosso scuro di forma irregolare, costituite da vasi sanguigni. Nel secondo, tumori benigni si sviluppano in varie parti del corpo.
Chi è interessato
Una volta la condromatosi ossea era rara. Ma ora, quando l'esame a raggi X viene eseguito in modo abbastanza ampio, si è scoperto che non può essere definito una rarità. Se 20 anni fa erano stati descritti 30 casi, ora ce ne sono il doppio.
Di solito è impossibile determinare l'esatto esordio a meno che non siano stati effettuati regolari esami radiografici dinamici sin dalla nascita, specialmente nella prima infanzia e nello sviluppo intrauterino, quando, di fatto, si manifesta la malattia di Olier. Questa malattia, tra l' altro, viene rilevata nelle ragazze quasi il doppio rispetto ai ragazzi.
Sintomi della malattia
Per non perdere i segni della malattia, i genitori dovrebbero stare attenti se il bambino:
- ritardo nello sviluppo di alcune parti dell'arto/arti;
- sono presenti asimmetria e accorciamento;
- c'è zoppia;
- c'è un'inclinazione pelvica;
- ci sono curvature delle articolazioni del tipo valgo o varo.
Tutti questi fattori consentono di presumere che il bambino abbia la malattia di Olier.
La malattia non compare sempre subito alla nascita, ma già all'età di 1-4 anni si può notare che le gambe o le braccia del bambino crescono più lentamente del previsto. Questo è il sintomo principale della malattia, che non dovrebbe essere ignorato. In caso contrario, il bambino si sta sviluppando normalmente, nonostante gli sia stata diagnosticata la malattia di Olier.
La discondroplasia colpisce più spesso un arto, tuttavia, non è raro che entrambi gli arti ne siano colpiti. Se la malattia ha toccato le gambe, il bambino sarà basso a causa del loro accorciamento. Le ossa sono particolarmente in ritardo nella crescita se il processo patologico è iniziato molto presto. Le deformità sono dolorose e progrediscono lentamente. arto soggetto amalattia, diventa più corto, più spesso, cambia l'andatura, si osserva zoppia. Potrebbe esserci una deformità in varo o valgo del ginocchio (meno spesso - l'estremità prossimale della coscia o del piede), scoliosi della colonna vertebrale. L'atrofia muscolare non è presente in questa malattia.
Le falangi, le ossa metatarsali e, in alcuni casi, metacarpali subiscono grandi cambiamenti. Sono accorciati, allargati, goffi e contengono molta illuminazione della cartilagine.
Soffrono del morbo di Olier, sono soggetti a fratture, perché a causa della malattia, il loro tessuto osseo non si sviluppa correttamente. Tuttavia, le fratture il più delle volte guariscono senza problemi.
Comorbilità
La discondroplasia può essere accompagnata da lesioni di altri organi, anche se non sempre si sviluppano malattie concomitanti. In particolare, nelle ragazze giovani, insieme alla malattia di Olier, si possono osservare teratoma ovarico e disturbi endocrini, anche gravi, tra cui mestruazioni molto precoci e pubertà prematura con ossificazione accelerata.
Tuttavia, lo sviluppo torna alla normalità quando il tumore ovarico viene rimosso.
Diagnosi
Per rilevare la malattia di Olier, prima di tutto, è necessario eseguire una radiografia. Devono essere eseguite anche la biopsia ossea e la risonanza magnetica. Se viene rilevata una malattia, i pazienti necessitano di un esame regolare da parte di un medico per rilevare tempestivamente le trasformazioni maligne in condrosarcoma, se necessario.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale nella malattia di Olier, infatti, non è necessaria dopo un esame radiografico, poiché il quadro della condromatosi è molto specifico. Tuttavia, ogni caso è diverso e l'insieme dei sintomi dolorosi non si ripete quasi mai, quindi i medici dovrebbero escludere un certo numero di malattie simili.
La radiografia esclude la condrodistrofia atipica, l'emiipertrofia o l'emiatrofia delle ossa, le deformità rachitiche e alcune altre malattie. Inoltre, grazie ai raggi X, viene esclusa la malattia di Recklinghausen, che di solito può essere confusa con la malattia di Olier. Il principio fondamentale è che è necessario eseguire una radiografia dell'intero scheletro e non di una parte di esso.
Principi di trattamento
Discondroplasia attualmente, purtroppo, non ha un trattamento razionale. A differenza, ad esempio, di una malattia come la displasia dell'anca, la condromatosi viene trattata solo con la correzione chirurgica della deformità. In alcuni casi è indicata l'endoprotesi artificiale. Il resto del trattamento che il paziente dovrebbe ricevere è sintomatico e di supporto.
L'intervento chirurgico è indicato principalmente per gli adulti, poiché, secondo le moderne osservazioni, non sono stati ottenuti risultati stabili con la correzione chirurgica in età scolare, il che significa che ha senso eseguire un trattamento chirurgico solo con deformità formate, ma non quelli dinamici. Tuttavia, in caso di lesioni gravi, la chirurgia è possibile anche per i bambini, soprattutto quando si tratta delle dita, che sono significativamente curve nella malattia di Olier.
La malattia richiede il mantenimento delle articolazioni e delle ossa: ai pazienti è indicato l'uso di scarpe ortopediche, l'uso di apparati ortopedici e altri dispositivi per riparare le articolazioni. I pazienti devono essere coinvolti negli esercizi del complesso di cultura terapeutica e fisica progettato specificamente per questa patologia.
Sono utili anche la ginnastica e gli esercizi su simulatori speciali. Questo aiuta a ripristinare il tono muscolare e rafforzare i legamenti.
Previsione
Secondo la ricerca, il tessuto cartilagineo viene spesso sostituito dal tessuto osseo durante la pubertà (forse è per questo che i casi della malattia sono estremamente rari negli adulti). Nei bambini piccoli, invece, la prognosi è meno rosea: la deformità, seppur lentamente, sta progredendo. Questo è il motivo per cui la malattia di Ollie è pericolosa.
La malattia si manifesta in modo così individuale in ogni caso che è inequivocabilmente difficile valutare la prognosi in generale. Con lesioni multiple è più favorevole che nel caso di singole alterazioni localizzate. Singole deformità portano all'accorciamento di uno degli arti e, di conseguenza, alla loro asimmetria, soprattutto quando si tratta di bambini piccoli. E questo è già impossibile da risolvere. Inoltre, con lo sviluppo precoce dei tumori, aumenta il rischio di varie deformità delle dita.
Trasformazione in condrosarcoma
Nonostante il fatto che la trasformazione in una forma maligna - il condrosarcoma - avvenga di rado, c'è ancora la possibilità di sviluppare il cancro. Si verifica principalmente durante l'adolescenza, anche se un certo numero dila ricerca attuale mostra che questo può accadere molto più tardi. Per questo motivo, si raccomandano consultazioni regolari con un medico e visite mediche per i pazienti con discondroplasia.
