La sindrome di Potter è un grave difetto nello sviluppo del feto. Iniziamo la caratterizzazione con la definizione di questa anomalia.
Cos'è la sindrome di Potter?
La sindrome di Potter è un difetto congenito nello sviluppo del feto, in cui i reni sono completamente assenti, conseguenza di una diminuzione del volume del liquido amniotico.
Il risultato dell'oligoidramnios è la spremitura del feto nell'utero. I bambini hanno anche polmoni poco sviluppati, una tipica faccia rugosa e un cranio compresso e arti deformati.
Nel 1964, Potter descrisse un difetto dello sviluppo caratterizzato da agenesia (mancanza di sviluppo) di entrambi i reni fetali o aplasia (assenza di qualsiasi organo o parte del corpo), combinata con anomalie facciali. Questa sindrome è citata nella letteratura medica così come la sindrome di Potter con agenesia di 2 reni, la sindrome facciale renale di Gross, la displasia renale facciale.
Sindrome fetale di Potter: cause
L'eziologia (origine) della sindrome non è ancora del tutto chiara. Nel 50% dei casi, è stato riscontrato che l'anomalia primaria si manifesta a causa della mancanza di liquido amniotico (liquido fetale) in una donna incinta. La compressione del feto da parte dell'utero porta allo sviluppo di anomaliereni, viso (appiattimento e appiattimento), cuore, retto, genitali, polmoni (ipoplasia), arti (piede torto).
La sindrome di Potter si verifica nei neonati, nei bambini di diversi mesi, meno spesso nei bambini di età superiore a un anno e più spesso nei ragazzi. Frequenza del difetto: 1 su 50.000 nascite.
Esame dei genitori
Quali sono i sintomi della sindrome di Potter nel feto? I grandi reni bianchi sono ciò che può essere visto su un'ecografia. Tale agenesia può essere ereditata in modo dominante (l'eredità dell' altro genitore non può sopprimerla), cioè non correlato alla quantità di liquido amniotico. Uno dei genitori potrebbe avere un sottosviluppo o l'assenza di uno dei reni, che potrebbe non essere stato rilevato durante le visite mediche precedenti.
L'agenesia renale è prevalentemente ereditaria, il che significa che c'è una probabilità del 50% che un feto nasca con la sindrome di Potter.
La sindrome di Potter ha una probabilità del 75% di svilupparsi in un bambino se i suoi genitori hanno mutazioni nel gene PKHD1. Si verificano in media in 1 persona su 50. Tali mutazioni non portano al rapido sviluppo di un difetto nel portatore, ma possono essere tramandate di generazione in generazione per decenni.
Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Potter può manifestarsi quando si ereditano mutazioni da entrambi i genitori. Se solo i cambiamenti genetici del padre o della madre vengono trasmessi al feto, allora con una probabilità del 50%nascere sano. Il 25% dei bambini non eredita affatto le mutazioni PKHD1 da entrambi i genitori che hanno tali cambiamenti a livello genetico.
Sintomi della sindrome
La sindrome di Potter nel feto viene diagnosticata dalle seguenti manifestazioni:
- fessure palpebrali estremamente strette;
- caratteristico solco sotto la linea palpebrale;
- sottosviluppo della mascella inferiore (micrognazia);
- naso appiattito;
- distanza anormalmente grande tra gli organi accoppiati (in particolare gli occhi) - ipertelorismo;
- epicanthus convesso ("piega mongola") - una piega speciale nell'angolo interno dell'occhio, che copre il tubercolo lacrimale;
- orecchie grandi e morbide di forma anormale.
Possibilità di trattamento
Alla nascita di un bambino, il sintomo principale è una grave insufficienza respiratoria, che si manifesta fin dai primi minuti di vita indipendente. La ventilazione meccanica è complicata dal pneumotorace (presenza di bolle d'aria nella regione pleurica che impediscono il movimento ritmico dei polmoni).
Purtroppo, la stragrande maggioranza dei neonati a cui è stata diagnosticata la sindrome di Potter muore poche ore dopo la nascita. Nelle sue forme più lievi legate al tratto digerente (alimentare) - la cloaca urogenitale (la connessione dei dotti anale e urogenitale in uno), l'assenza di perforazione dell'ano (design corretto) - viene utilizzato l'intervento chirurgico.
Bambino sopravvissuto alla sindrome di Potter
Nel 2013, sui media sono apparse informazioni subambina Abigail Butler, figlia della deputata repubblicana Jaime Herrer-Butler, membro della Camera dei rappresentanti degli Stati Uniti. Il bambino è riuscito a sopravvivere con questa sindrome, che ha interferito con il normale funzionamento del sistema respiratorio.
Al 5° mese di gravidanza, la donna ha scoperto che la ragazza non urinava per la completa assenza di reni. Il motivo era la carenza di liquido amniotico nella incinta Jaime Herrer-Butler. Nonostante la conclusione dei medici che hanno dichiarato fatale questo caso, la donna e il marito hanno deciso di mantenere la gravidanza. Per compensare in qualche modo la piccola quantità di liquido amniotico, una speciale soluzione salina è stata iniettata nell'utero di Jaime. John Hopkins, il medico che ha condotto questa terapia, non poteva assolutamente garantire ai coniugi che il trattamento avrebbe portato a un risultato soddisfacente.
Ma il 15 luglio 2013, la piccola Abigail è nata viva. Secondo i ricordi della madre, la ragazza non ha urlato alla nascita, ma dopo un po' ha iniziato a piangere: i polmoni del bambino funzionavano. Dopo la nascita, è stata immediatamente trasferita alla dialisi, un sistema che sostituisce completamente le funzioni renali, rimuovendo i prodotti metabolici dal corpo. Un anno dopo, viene sostituita da un rene donatore.
La possibilità di avere un bambino vivo con la sindrome di Potter e la sua successiva riabilitazione di successo nella re altà di oggi è ancora considerata un miracolo. Pertanto, i medici insistono sull'interruzione della gravidanza quando diagnosticano un tale difetto nel feto. L'esempio di Abigail Butler non può che essere incoraggiante, ma bisogna capirloquesto è un caso eccezionale.
