Le patologie genetiche sono malattie congenite rare difficili da prevedere in anticipo. Si verificano anche nel momento in cui si verifica la formazione dell'embrione. Molto spesso vengono trasmessi dai genitori, ma non è sempre così. In alcuni casi, le malattie genetiche si verificano da sole. La malattia di Bruton è considerata una di queste patologie. Appartiene agli stati di immunodeficienza primaria. Questa malattia è stata scoperta di recente, a metà del 20° secolo. Pertanto, non è stato completamente studiato dai medici. È abbastanza raro, solo nei ragazzi.
Malattia di Bruton: una storia di studio
Questa patologia si riferisce ad anomalie cromosomiche legate all'X trasmesse a livello genetico. La malattia di Bruton è caratterizzata da una ridotta immunità umorale. Il suo sintomo principale è la suscettibilità ai processi infettivi. La prima menzione di questa patologia cade nel 1952. A quel tempo, lo scienziato americano Bruton studiò l'anamnesi di un bambino che si ammalò più di 10 volte all'età di 4 anni. Tra i processi infettivi in questo ragazzo c'erano sepsi, polmonite, meningite, infiammazione delle vie respiratorie superiori. Quando si esamina un bambinoè stato riscontrato che non ci sono anticorpi contro queste malattie. In altre parole, non è stata osservata alcuna risposta immunitaria dopo le infezioni.
Più tardi, alla fine del 20° secolo, la malattia di Bruton fu nuovamente studiata dai medici. Nel 1993, i medici sono stati in grado di identificare un gene difettoso che causa disturbi dell'immunità.
Cause della malattia di Bruton
L'agammaglobulinemia (malattia di Bruton) è spesso ereditaria. Il difetto è considerato un tratto recessivo, quindi la probabilità di avere un figlio con una patologia è del 25%. I portatori del gene mutante sono le donne. Ciò è dovuto al fatto che il difetto è localizzato sul cromosoma X. Tuttavia, la malattia viene trasmessa solo al sesso maschile. La causa principale dell'agammaglobulinemia è una proteina difettosa che fa parte del gene che codifica per la tirosin-chinasi. Inoltre, la malattia di Bruton può essere idiopatica. Ciò significa che il motivo del suo aspetto rimane poco chiaro. Tra i fattori di rischio che influenzano il codice genetico del bambino ci sono:
- Abuso di alcol e droghe durante la gravidanza.
- Sovraccarico psico-emotivo.
- Esposizione a radiazioni ionizzanti.
- Irritanti chimici (produzione nociva, ambiente sfavorevole).
Qual è la patogenesi della malattia?
Il meccanismo di sviluppo della malattia è associato a una proteina difettosa. Normalmente, il gene responsabile della codificazione della tirosin-chinasi è coinvolto nella formazione dei linfociti B. Sono cellule immunitarie che rispondonoper la protezione umorale del corpo. A causa del fallimento della tirosin-chinasi, i linfociti B non maturano completamente. Di conseguenza, non sono in grado di produrre immunoglobuline - anticorpi. La patogenesi della malattia di Bruton è il completo blocco della protezione umorale. Di conseguenza, quando gli agenti infettivi entrano nel corpo, gli anticorpi contro di essi non vengono prodotti. Una caratteristica di questa malattia è che il sistema immunitario è in grado di combattere i virus, nonostante l'assenza di linfociti B. La natura della violazione della protezione umorale dipende dalla gravità del difetto.
Malattia di Bruton: sintomi di patologia
La patologia si fa sentire per la prima volta nell'infanzia. Molto spesso, la malattia si manifesta entro il 3-4° mese di vita. Ciò è dovuto al fatto che a questa età il corpo del bambino cessa di proteggere gli anticorpi materni. I primi segni di patologia possono essere una reazione dolorosa dopo la vaccinazione, eruzioni cutanee, infezioni delle vie respiratorie superiori o inferiori. Tuttavia, l'allattamento al seno protegge il bambino dai processi infiammatori, poiché il latte materno contiene immunoglobuline.
La malattia di Bruton si manifesta intorno ai 4 anni di età. In questo momento, il bambino inizia a entrare in contatto con altri bambini, frequenta l'asilo. Tra le lesioni infettive, predomina la microflora meningo-streptococcica e stafilococcica. Di conseguenza, i bambini possono essere inclini all'infiammazione purulenta. Le malattie più comuni includono polmonite, sinusite, otite media, sinusite, meningite, congiuntivite. Intrattamento prematuro, tutti questi processi possono trasformarsi in sepsi. Le patologie dermatologiche possono anche essere una manifestazione della malattia di Bruton. A causa di una ridotta risposta immunitaria, i microrganismi si moltiplicano rapidamente nel sito di ferite e graffi.
Inoltre, le manifestazioni della malattia includono bronchiectasie - alterazioni patologiche nei polmoni. I sintomi sono mancanza di respiro, dolore al petto e talvolta emottisi. È anche possibile la comparsa di focolai infiammatori negli organi digestivi, nel sistema genito-urinario, sulle mucose. Periodicamente si osservano gonfiore e indolenzimento alle articolazioni.
Criteri diagnostici per la malattia
Il primo criterio diagnostico dovrebbe includere la morbilità frequente. I bambini affetti dal morbo di Bruton subiscono più di 10 infezioni all'anno, oltre a più volte durante il mese. Le malattie possono ripetersi o sostituirsi a vicenda (otite media, tonsillite, polmonite). Quando si esamina la faringe, non c'è ipertrofia delle tonsille. Lo stesso vale per la palpazione dei linfonodi periferici. Dovresti anche prestare attenzione alla reazione del bambino dopo la vaccinazione. Si osservano cambiamenti significativi nei test di laboratorio. Nell'UCK ci sono segni di una reazione infiammatoria (aumento del numero di leucociti, VES accelerata). Allo stesso tempo, il numero di cellule immunitarie è ridotto. Ciò si riflette nella formula dei leucociti: un piccolo numero di linfociti e un maggiore contenuto di neutrofili. Uno studio importante è l'immunogramma. Riflette la diminuzione o l'assenza di anticorpi. Questa funzione consente di impostarediagnosi. Se il medico ha dei dubbi, è possibile eseguire un test genetico.
Differenze tra la malattia di Bruton e patologie simili
Questa patologia è differenziata da altre immunodeficienze primarie e secondarie. Tra questi ci sono l'agammaglobulinemia di tipo svizzero, la sindrome di DiGeorge, l'HIV. In contrasto con queste patologie, la malattia di Bruton è caratterizzata da una violazione della sola immunità umorale. Ciò si manifesta nel fatto che il corpo è in grado di combattere gli agenti virali. Questo fattore differisce dall'agammaglobulinemia di tipo svizzero, in cui sia la risposta immunitaria umorale che quella cellulare sono compromesse. Per fare una diagnosi differenziale con la sindrome di DiGeorge, è necessario eseguire una radiografia del torace (aplasia del timo) e determinare il contenuto di calcio. Per escludere l'infezione da HIV, viene eseguita la palpazione dei linfonodi, ELISA.
Trattamenti per l'agammaglobulinemia
Purtroppo, è impossibile sconfiggere completamente la malattia di Bruton. I metodi di trattamento per l'agammaglobulinemia comprendono la terapia sostitutiva e sintomatica. L'obiettivo principale è raggiungere un livello normale di immunoglobuline nel sangue. La quantità di anticorpi dovrebbe essere vicina a 3 g/l. Per questo, la gamma globulina viene utilizzata alla velocità di 400 mg/kg di peso corporeo. La concentrazione di anticorpi dovrebbe essere aumentata durante le malattie infettive acute, poiché il corpo non può farcela da solo.
Inoltre, viene effettuato un trattamento sintomatico. Il più delle volte prescrittofarmaci antibatterici "Ceftriaxone", "Penicillina", "Ciprofloxacina". Le manifestazioni cutanee richiedono un trattamento topico. Si consiglia inoltre di lavare le mucose con soluzioni antisettiche (irrigazione della gola e del naso).
Prognosi per agammaglobulinemia di Bruton
Nonostante la terapia sostitutiva permanente, la prognosi per l'agammaglobulinemia è buona. Il trattamento continuo e la prevenzione dei processi infettivi riducono al minimo l'incidenza. I pazienti di solito rimangono normodotati e attivi. Con l'approccio sbagliato al trattamento, è possibile lo sviluppo di complicanze fino alla sepsi. In caso di infezioni avanzate, la prognosi è sfavorevole.
Prevenzione del morbo di Bruton
Se c'è una patologia nei parenti o se ne sospetta, è necessario condurre un esame genetico durante il primo trimestre di gravidanza. Inoltre, le misure preventive dovrebbero includere l'esposizione all'aria, l'assenza di infezioni croniche ed effetti nocivi. Durante la gravidanza, la madre è controindicata nello stress. La prevenzione secondaria comprende la terapia vitaminica, l'introduzione della gamma globulina, uno stile di vita sano. È anche importante evitare il contatto con persone infette.
