La tiroide è un organo del sistema endocrino responsabile della produzione di ormoni contenenti iodio. Ha la forma di una farfalla e si trova sulla parte anteriore del collo. Gli ormoni tiroidei hanno una vasta gamma di effetti sul corpo umano. Questi includono:
- metabolismo,
- sviluppo fisico e psico-emotivo,
- lavoro del sistema cardiovascolare,
- mantenere la temperatura corporea naturale.
L'ipotiroidismo congenito è una malattia in cui un bambino nasce con una carenza dell'ormone tiroxina (T4), prodotto dalla tiroide. Questo ormone svolge un ruolo importante nella regolazione della crescita, dello sviluppo cerebrale e del metabolismo (la velocità delle reazioni chimiche nel corpo). L'ipotiroidismo congenito nei bambini è una delle malattie endocrine più comuni. Nel mondo, circa uno su due ogni annoa migliaia di neonati viene diagnosticata questa malattia.
La maggior parte dei bambini nati con ipotiroidismo appare normale alla nascita, di solito a causa degli ormoni tiroidei della madre ricevuti nell'utero. Se la malattia viene diagnosticata in una fase precoce, viene facilmente trattata con farmaci orali quotidiani. La terapia consente a un bambino con ipotiroidismo congenito di condurre uno stile di vita sano, avere una crescita normale e svilupparsi come tutti i bambini normali.
Varietà
Alcune forme di ipotiroidismo congenito nei bambini sono temporanee. Le condizioni del bambino migliorano entro pochi giorni dalla nascita. Altre forme della malattia sono permanenti. Possono essere controllati con successo dalla terapia ormonale sostitutiva continua. Il danno derivante dal mancato trattamento dell'ipotiroidismo è irreversibile, anche se la terapia viene iniziata un po' più tardi.
Motivi
Nel 75% dei casi, le cause dell'ipotiroidismo congenito sono difetti nello sviluppo della ghiandola tiroidea del neonato. Ecco alcune possibili caratteristiche:
- assenza di un organo,
- posizione sbagliata,
- Piccole dimensioni o sottosviluppo.
In alcuni casi, la tiroide può essere normalmente sviluppata ma incapace di produrre abbastanza tiroxina a causa della mancanza di alcuni enzimi.
I concetti di ipotiroidismo congenito e di genetica sono strettamente correlati. Se i genitori oi parenti stretti hanno avuto una storia di problemi con la tiroide, c'è il rischio che si verifichino nel neonato. Circa il 20 per cento dei casiil verificarsi di ipotiroidismo congenito è dovuto alla genetica.
Un fattore importante è la mancanza di iodio nella dieta della madre durante la gravidanza. Vari farmaci usati durante la gravidanza possono anche influenzare lo sviluppo della ghiandola tiroidea del bambino.
L'ipotiroidismo può anche essere causato da danni alla ghiandola pituitaria. È responsabile della produzione dell'ormone stimolante la tiroide, che controlla il funzionamento della ghiandola tiroidea.
Segni e sintomi
In genere, i bambini con ipotiroidismo congenito nascono a termine o poco dopo e sembrano completamente normali. La stragrande maggioranza di loro non ha alcuna manifestazione di carenza di tiroxina. Ciò è in parte dovuto alla fornitura di ormoni tiroidei da parte della madre attraverso la placenta. Entro poche settimane dalla nascita, i segni clinici ei sintomi dell'ipotiroidismo diventano più evidenti. Il cervello dei neonati è a rischio di danni irreversibili. A causa di questo pericolo, è importante iniziare il trattamento il prima possibile.
Per i motivi di cui sopra, ogni bambino che nasce viene sottoposto a vari esami. Uno di questi è lo screening neonatale. Può essere utilizzato per rilevare l'ipotiroidismo in molti neonati prima della comparsa dei sintomi. Lo screening viene effettuato 4-5 giorni dopo la nascita. In precedenza, tale indagine non veniva effettuata a causa del rischio di ottenere un risultato falso positivo.
In altri casi, quando una quantità insufficiente di iodio è stata fornita al corpo di una donna durante la gravidanza,il bambino può avere segni precoci di ipotiroidismo dopo la nascita, come ad esempio:
- faccina gonfia;
- gonfiore intorno agli occhi;
- lingua gonfia e ingrossata;
- pancia gonfia;
- stitichezza;
- ittero (ingiallimento della pelle, degli occhi e delle mucose) e bilirubina elevata;
- grido roco;
- scarso appetito;
- riflesso di suzione ridotto;
- ernia ombelicale (sporgenza dell'ombelico verso l'esterno);
- crescita ossea lenta;
- grande primavera;
- pelle pallida e secca;
- bassa attività;
- aumento della sonnolenza.
Diagnosi
Tutti i neonati vengono sottoposti a screening neonatale per i primi giorni. Il test viene eseguito prelevando alcune gocce di sangue dal tallone del bambino. Uno dei test è controllare il funzionamento della ghiandola tiroidea. L'indicatore principale per la diagnosi di ipotiroidismo congenito è un basso livello di tiroxina e un aumento del livello di ormone stimolante la tiroide (TSH) nel siero del sangue di un neonato. Il TSH è prodotto nella ghiandola pituitaria ed è il principale stimolante della produzione di ormoni nella tiroide.
La diagnosi e il trattamento non dovrebbero basarsi esclusivamente sui risultati dello screening neonatale. Tutti i neonati con patologia tiroidea dovrebbero sottoporsi a un ulteriore esame del sangue. Questa analisi è presa direttamente da una vena. Non appena la diagnosi è confermata, si inizia immediatamente il trattamento con farmaci ormonali.
Anche per ulterioriLa diagnosi di ipotiroidismo congenito può essere effettuata mediante ecografia e scintigrafia (scansione con radionuclidi) della ghiandola tiroidea. Queste procedure consentono di valutare le dimensioni, la posizione dell'organo e di identificare i cambiamenti strutturali.
Metodi di trattamento
Il trattamento principale per l'ipotiroidismo congenito consiste nel sostituire l'ormone tiroideo mancante con i farmaci. La dose di tiroxina viene aggiustata man mano che il bambino cresce e in base ai risultati degli esami del sangue.
La raccomandazione clinica per l'ipotiroidismo congenito è che il trattamento dovrebbe essere iniziato il prima possibile e continuato per tutta la vita. L'inizio tardivo della terapia può portare a ritardo mentale. Ciò è dovuto a danni al cervello e al sistema nervoso.
Alcune caratteristiche del trattamento
La terapia sostitutiva viene eseguita con un farmaco chiamato "Levotiroxina" ("L-tiroxina"). È una forma sintetica dell'ormone tiroxina. Tuttavia, la sua struttura chimica è identica a quella prodotta dalla tiroide.
Ci sono alcune caratteristiche del trattamento dell'ipotiroidismo congenito:
- I farmaci sostitutivi ormonali devono essere somministrati quotidianamente al bambino.
- Le pillole vengono frantumate e sciolte in una piccola quantità di latte artificiale, latte materno o qualsiasi altro liquido.
- I bambini con ipotiroidismo dovrebbero essere registrati presso un endocrinologo e un neurologo. E anche sottoporsi a esami periodici per monitorare e regolare il trattamento.
Dose e frequenza dei farmacidovrebbe essere determinato solo da un medico. Se somministrato in modo errato, possono verificarsi effetti collaterali. Con una quantità eccessiva dell'ormone prescritto, il bambino può avere i seguenti sintomi:
- irrequietezza,
- feci liquide,
- perdita di appetito,
- perdita di peso,
- crescita rapida,
- frequenza cardiaca rapida,
- vomito,
- insonnia.
Se il dosaggio di "Levotiroxina" è insufficiente, compaiono i seguenti segni:
- lentezza,
- sonnolenza,
- debolezza,
- stitichezza,
- gonfiore,
- aumento di peso rapido,
- rallentamento della crescita.
Le formule di soia e i medicinali contenenti ferro possono ridurre la concentrazione dell'ormone nel sangue. In questi casi, lo specialista deve aggiustare la dose del farmaco.
Conseguenze
Se il trattamento viene iniziato entro le prime due settimane dalla nascita del bambino, è possibile prevenire gravi problemi di salute come:
- traguardi evolutivi ritardati,
- ritardo mentale,
- crescita scarsa,
- perdita dell'udito.
Il trattamento ritardato o la sua mancanza, prima o poi porta ai seguenti sintomi:
- caratteristiche del viso ruvide e gonfie;
- problemi respiratori;
- voce bassa e roca;
- sviluppo psicomotorio e fisico ritardato;
- appetito ridotto;
- scarso aumento di peso e altezza;
- gozzo (allargamento della tiroide);
- anemia;
- battito cardiaco lento;
- accumulo di liquidi sotto la pelle;
- perdita dell'udito;
- flatulenza e costipazione;
- Chiusura tardiva delle fontanelle.
I bambini non trattati tendono a diventare mentalmente ritardati, ad avere altezza e peso sproporzionati, ipertono e andatura instabile. La maggior parte ha ritardi nel parlato.
Comorbilità
I bambini con ipotiroidismo congenito hanno un rischio maggiore di anomalie congenite. Le più comuni malattie cardiache, stenosi polmonare, difetti del setto atriale o ventricolare.
Controllo ormonale
Una parte importante del trattamento è il monitoraggio del livello degli ormoni tiroidei nel sangue. Il medico curante dovrebbe monitorare questi indicatori per garantire un adeguamento tempestivo dei farmaci assunti. Gli esami del sangue vengono generalmente eseguiti ogni tre mesi fino all'età di un anno, quindi ogni due o quattro mesi fino all'età di tre anni. Dopo i tre anni, i test di laboratorio vengono eseguiti ogni sei mesi fino a un anno fino al completamento della crescita del bambino.
Inoltre, durante le visite periodiche dal medico, verrà effettuata una valutazione degli indicatori fisici del bambino, dello sviluppo psico-emotivo e della salute generale.
Gruppo di rischio
Un bambino è a rischio di ipotiroidismo congenito se presenta una delle seguenti condizioni:
- Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down,Sindrome di Williams o Turner.
- Disturbi autoimmuni come il diabete di tipo 1 o la celiachia (intolleranza al glutine).
- Lesione alla tiroide.
Previsione
Oggi i bambini nati con ipotiroidismo congenito non hanno gravi ritardi nello sviluppo e nella crescita. Ma per questo è necessario iniziare il trattamento il prima possibile, entro pochi giorni dalla nascita. I neonati che non vengono diagnosticati o che vengono trattati molto più tardi hanno un QI più basso e problemi di salute fisica.
In passato, la carenza di tiroxina non veniva diagnosticata alla nascita e non veniva trattata con terapia ormonale sostitutiva. Di conseguenza, le conseguenze dell'ipotiroidismo congenito erano irreversibili. I bambini hanno avuto un grave ritardo nello sviluppo psico-emotivo e fisico.
I neonati con ipotiroidismo con un trattamento tempestivo con farmaci opportunamente selezionati e sotto il controllo medico costante cresceranno e si svilupperanno normalmente, come tutti i bambini sani. Per alcuni bambini, la carenza di ormone tiroideo è una condizione temporanea, che richiede un trattamento da un paio di mesi a diversi anni.
Per prevenire l'insorgenza di ipotiroidismo in un neonato, una donna incinta dovrebbe assumere farmaci contenenti iodio.
La carenza di ormone tiroideo può verificarsi anche nei bambini piccoli, anche se i risultati dei test erano normali alla nascita. Se tuo figlio sviluppa segni e sintomi di ipotiroidismo, consulta immediatamente un medico.
Bconclusione
Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo importante nella regolazione dell' altezza e del peso, nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso. La carenza di ormoni porta all'ipotiroidismo. Nella prima infanzia, la malattia è la principale causa di ritardo mentale nel mondo. Il successo del trattamento risiede nella diagnosi tempestiva e nell'uso immediato della terapia ormonale sostitutiva. La tiroxina sintetica è il farmaco più sicuro per il trattamento della mancanza di ormoni tiroidei. La mancanza di cure mediche porta allo sviluppo del ritardo mentale.
