La malattia di Stargardt provoca un processo degenerativo nella macula. Ci sono molte malattie, la cui clinica è simile a questa patologia. Sono causati da mutazioni in vari geni. Pertanto, la malattia è classificata come patologia ereditaria.
La principale manifestazione clinica della malattia è un processo degenerativo nella macula, così come la retinite del pigmento centrale, che causa perdita della vista con lo sviluppo di scotoma centrale.
Caratteristiche della malattia
La malattia di Stargardt è una patologia rara ma molto grave. Si manifesta in giovane età - dai 6 ai 20 anni con una frequenza di 1: 20.000 persone. In altre categorie di età, la patologia, di regola, non si verifica. Le conseguenze della malattia sono catastrofiche. Non è esclusa la completa perdita della vista.
La malattia ha una base genetica. Il processo distrofico colpisce l'area maculare della retina e ha origine nell'area dell'epitelio pigmentato, che porta alla perdita della vista. Il processo è bilaterale.
Forme di patologia
Esiste una chiara distinzione tra quattro tipi di patologia a seconda dell'area di localizzazione della zona infiammatoria:
Il processo degenerativo può essere contrassegnato:
- nella zona periferica centrale;
- nell'area maculare;
- nella zona paracentrale.
Esiste anche una forma mista della malattia, che comporta la localizzazione dell'infiammazione nella parte centrale degli occhi e alla periferia.
Meccanismi di progressione della malattia
Le cause della malattia sono descritte dal dottore K. Stargardt nella prima metà del XX secolo. La malattia porta il suo nome. La patologia è correlata alla regione maculare e, secondo lo scienziato, è ereditata all'interno della stessa famiglia. Solitamente viene indicato un quadro oftalmoscopico polimorfico, chiamato "atrofia della coroide", "occhio di bue", "bronzo spezzato", ecc.
Il locus principale del gene che causa la retinite pigmentosa, più pronunciato nei fotorecettori, è stato identificato attraverso la clonazione posizionale. In scienze, ha ricevuto il nome ABCR.
La malattia dell'occhio è ereditata con modalità autosomica dominante. La patologia è caratterizzata dalla localizzazione di geni mutati nei cromosomi 13q e 6ql4.
La base genetica non si basa sul sesso. Secondo recenti studi di genetisti, con il tipo dominante di trasmissione della malattia, procede un po' più facilmente e non sempre porta alla cecità. La maggior parte delle cellule recettoriali continua a funzionare. In tali pazienti, la patologia procede con un minimosintomi. I malati mantengono la loro capacità lavorativa e la capacità di guidare veicoli.
Come si sviluppa la malattia di Stargardt? Le cause della degenerazione delle cellule maculari risiedono nella mancanza di energia. Il difetto genetico provoca la produzione di una proteina inferiore che trasmette le molecole di ATP attraverso la membrana cellulare della macula della parte centrale della retina. Si concentra sulla grafica e sul colore.
Sintomi di patologia
Quali sono le caratteristiche delle persone con la malattia di Stargardt? Con lo sviluppo della malattia, non c'è patologia in altri organi interni. Il processo riguarda solo gli occhi. La malattia inizia con la perdita dell'acuità visiva. Successivamente, i sintomi aumentano e compaiono gravi violazioni della percezione del colore nell'intera gamma spettrale percepita dalla vista.
I cambiamenti degenerativi del fondo si manifestano nei seguenti indicatori:
- Punti pigmentati di forma rotonda si notano in entrambi gli occhi;
- ci sono aree locali prive di pigmentazione;
- si osserva un processo atrofico nell'epitelio pigmentato retinico.
Tali processi possono verificarsi in concomitanza con la comparsa di macchie giallo-biancastre. Con il progredire della malattia, viene rilevato un aumento dell'accumulo di una sostanza simile alla lipofuscina nell'epitelio del pigmento retinico.
In tutti i pazienti affetti da questa patologia si rilevano scotomi centrali assoluti o parziali, che hanno dimensioni diverse, per la prevalenza del processo.
Nella forma a macchie gialle, il campo visivo di una persona malata può rimanere entro il range normale, ma la visione centrale è notevolmente ridotta.
La maggior parte dei malati esaminati presentava una violazione della percezione del colore dovuta al tipo di deuteranopia, discromasia rosso-verde. Con un processo distrofico a macchie gialle, la visione dei colori potrebbe non essere affatto influenzata.
Con la distrofia di Stargardt, la frequenza della sensibilità al contrasto spaziale cambia (nell'intervallo 6 - 10 º con una diminuzione significativa nella regione delle frequenze spaziali medie e una completa assenza nella regione delle alte frequenze). La sindrome è stata chiamata "pattern di distrofia del cono".
I sintomi includono visione ondulata, punti ciechi, sfocatura, cambiamento di colore e difficoltà ad adattarsi a condizioni di scarsa illuminazione.
Diagnosi della malattia
Ricerche a livello genetico rivelano prove che la malattia dell'occhio di Stargardt è determinata da disturbi allelici del locus ABCR.
La diagnosi della malattia inizia con lo studio della condizione del fondo oculare. Viene eseguita un'angiografia fluorescente dei vasi retinici e un esame elettrofisiologico. In questo caso, è necessario determinare il grado di danno. Ciò rende possibile designare una serie di indicatori della malattia, comprese le lesioni iperfluorescenti e la fluorescenza della testa del nervo ottico.
Dato che la malattia ha una natura ereditaria, quindiil modo più accurato per determinarlo sarà la diagnostica a livello di DNA, in grado di rilevare malattie monogeniche ereditarie.
Diagnosi differenziata
La malattia di Stargardt deve essere distinta dal processo distrofico bastoncello, cono e bastoncello-cono, distrofia foveale progressiva dominante, retinoschisi giovanile, distrofia maculare vitelliforme.
Inoltre, la diagnosi differenziata è indicata in caso di tossicosi in gravidanza, acquisita per distrofia da farmaci (in particolare, con retinopatia da clorochina).
Si può curare la malattia di Stargardt?
Non esiste una terapia eziologica. Come viene trattata la malattia di Stargardt? Il trattamento ausiliario prevede l'uso di iniezioni parabulbari di taurina e antiossidanti, l'introduzione di vasodilatatori (pentossifillina, acido nicotinico) e steroidi.
Il trattamento viene effettuato con vitamine che aiutano a rafforzare le pareti dei vasi sanguigni ea migliorare la circolazione sanguigna. Di solito vengono utilizzate vitamine dei gruppi B, A, C, E.
Sono indicate le procedure fisioterapiche. Tra questi, da segnalare l'elettroforesi con l'uso di farmaci, così come la stimolazione della retina per mezzo di un laser.
La rivascolarizzazione retinica viene applicata trapiantando fibre muscolari dalla macula.
In precedenza, gli oftalmologi di tutto il mondo credevano che la malattia non lo fossetrattabile. La terapia di cui sopra ha aiutato solo leggermente a ritardare la progressione della patologia, ma non a prevenirla.
Di norma, il trattamento non ha salvato le persone dalla completa perdita della vista. Era necessario sviluppare una tecnica diversa che aiutasse a ripristinare le strutture oculari danneggiate.
Metodo terapeutico innovativo
Esiste attualmente un metodo efficace per eliminare una patologia come la malattia di Stargardt? Come curare una malattia grave? Il metodo è stato proposto nel 2009 dal Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, che è il capo del Centro di oftalmologia della clinica ON (San Pietroburgo, via Marata, 69, edificio B). Ha migliorato l'opzione di trattamento per la malattia, basata sul trattamento cellulare dei tessuti.
La base della terapia è l'uso di cellule staminali del tessuto adiposo di una persona malata. Il metodo terapeutico è stato sviluppato in precedenza dallo scienziato V. P. Filatov. Grazie alla tecnologia innovativa, ai pazienti viene data l'opportunità di ripristinare la vista perduta e garantire una vita appagante.
Il Dr. A. D. Romashchenko ha registrato una serie di tecnologie nel campo della biomedicina e ha brevettato i seguenti metodi di trattamento con cellule staminali:
- metodo combinato per eliminare la forma umida della malattia;
- metodo complesso di terapia patogenetica della distrofia centrale e tapetoretinica.
Quale clinica fornisce cure?
Trattamento della malattia più difficileimpegnato nel centro oftalmologico "On Clinic". Il centro si trova in una città come San Pietroburgo. È possibile curare la malattia di Stargardt solo in questo centro, poiché è l'unico in Russia in cui viene utilizzata tale tecnologia.
La terapia con cellule staminali è sicura?
Gli specialisti possono confermare con sicurezza che la terapia che utilizza la tecnologia sviluppata da A. D. Romashchenko è assolutamente sicura. Le cellule del paziente vengono utilizzate per la terapia, che elimina la possibilità del loro rigetto o lo sviluppo di altre conseguenze negative.
Conclusione
La malattia di Stargradt fa il suo debutto in tenera età e porta rapidamente alla completa perdita della vista. In casi molto rari, se ereditati secondo il tipo dominante, la vista diminuisce a un ritmo lento. Si consiglia ai pazienti di visitare un oftalmologo, assumere vitamine e indossare occhiali da sole. La terapia con cellule staminali è considerata il modo più efficace per eliminare la patologia.
