Attualmente, ci sono un numero enorme di malattie ereditarie che un bambino riceve insieme ai geni di mamma o papà. Affinché alcuni si manifestino, è necessario che entrambi i genitori trasmettano il gene difettoso al loro bambino. Una di queste malattie è la talassemia. Poche persone sanno che tipo di malattia è. Nel nostro articolo cercheremo di affrontarlo.
Cos'è la talassemia
Questo non è nemmeno uno, ma un intero gruppo di malattie ereditarie del sangue che hanno un'eredità recessiva. Cioè, il bambino lo riceverà se entrambi i genitori gli trasmettono il gene malato. In questo caso, si dice che esiste una talassemia omozigote. La malattia è caratterizzata dal fatto che la produzione di emoglobina è interrotta e svolge un ruolo importante nel trasporto di ossigeno in tutto il corpo.
L'emoglobina è una proteina, che nella sua composizione ha una parte proteica e una parte pigmentata. Il primo è costituito da catene polipeptidiche: due alfa e due beta. Il fallimento può verificarsi in ognuno di essi, quindi alfa talassemia e beta talassemia.
La violazione della sintesi dell'emoglobina porta a una riduzione della durata della vita dei globuli rossi e questo porta acarenza di ossigeno di cellule e tessuti. Questo processo innesca un'intera catena di reazioni che portano alla formazione di varie patologie nel corpo.
Classificazione delle malattie
Ci sono diversi approcci alla classificazione di questa malattia. Se consideriamo in quale circuito si è verificato il guasto, possiamo distinguere:
- alfa talassemia;
- beta talassemia;
- delta talassemia.
In ogni caso, la gravità dei sintomi può variare in modo significativo. Detto questo, alloca:
- forma leggera;
- medio;
- pesante.
A seconda che il bambino abbia ricevuto il gene da entrambi i genitori o da uno, la malattia si divide in:
- Omozigote, in questo caso il gene malato passa da mamma e papà. Questa forma è anche chiamata talassemia major.
- Eterozigote. Ereditato solo da un genitore.
Tutte le varietà sono caratterizzate da sintomi e gravità.
Cause della malattia
Ogni malattia ha le sue cause, la talassemia si forma anche sotto l'influenza dei geni che il bambino riceve dai genitori. Questa malattia genetica è particolarmente complessa, ma è anche la più comune al mondo.
La talassemia viene ereditata in modo recessivo attraverso l'autosoma del genitore. Ciò significa che la probabilità di ammalarsi è del 100% per qualcuno che ha ricevuto geni difettosi per questo tratto da mamma e papà.
Una malattia si sviluppa quando i geni responsabili della sintesi dell'emoglobina,avviene la mutazione. La forma alfa di questa malattia è abbastanza comune nel Mediterraneo, in Africa. Alcuni associano la talassemia alla malaria, poiché i focolai della malattia sono comuni in queste regioni.
Il plasmodio malarico è accusato del fatto che si verifica una mutazione nei geni e si sviluppa la talassemia, la foto mostra che un gran numero di casi si trova anche in Azerbaigian, circa il 10% della popolazione totale. Ciò conferma che la prevalenza della malattia è associata a mutazioni e anche le condizioni climatiche influenzano il processo di mutazione.
Sintomi maggiori della talassemia
Se un bambino sviluppa omozigote o talassemia major, i sintomi iniziano a comparire quasi immediatamente dopo la nascita. Questi includono:
- Teschio a forma di torre.
- Il viso ha un aspetto mongoloide.
- La mascella superiore è allargata.
- Dopo qualche tempo si nota l'espansione del setto nasale.
- Quando viene diagnosticata la talassemia, un esame del sangue mostra epatomegalia, che alla fine porterà allo sviluppo di cirrosi epatica e diabete mellito. Una formula del sangue disturbata porterà alla deposizione di ferro in eccesso nel muscolo cardiaco, e questo è già irto di insufficienza cardiaca.
- A causa della ridotta sintesi dell'emoglobina, i tessuti e le cellule subiscono una costante carenza di ossigeno, che porta alla comparsa di molteplici patologie in tutto il corpo.
- Il bambino è indietro, sia mentalmente che fisicamentesviluppo.
- Più vicino all'età di un anno, puoi notare la crescita del tessuto osseo sui piedi a causa della distruzione dello strato corticale delle ossa.
- Ingrossamento della milza visto all'ecografia
- Giallo della pelle.
Se a un bambino viene diagnosticata la talassemia, i sintomi sono pronunciati, il che significa che c'è un' alta probabilità che non vivrà abbastanza per vedere il suo secondo compleanno.
Sintomi minori di talassemia
Quando si eredita la patologia da uno solo dei genitori, si può parlare di talassemia piccola o eterozigote. Poiché nel genotipo è presente un secondo gene sano, attenua significativamente la manifestazione della malattia e i sintomi potrebbero non apparire affatto o fornire un'immagine levigata.
La talassemia minor presenta i seguenti sintomi principali:
- Fatica alta e veloce.
- Rendimento ridotto.
- Vertigini e mal di testa frequenti.
- Pelle pallida con segni di ittero.
- Anche la milza potrebbe essere ingrandita.
Nonostante i sintomi attenuati, il pericolo sta nel fatto che la suscettibilità del corpo a tutte le infezioni è notevolmente aumentata.
Diagnosi della malattia
La medicina ha la capacità di diagnosticare la talassemia nelle prime fasi dello sviluppo, la diagnosi si basa sugli esami del sangue di laboratorio. Mostrano immediatamente che l'emoglobina ha una struttura disturbata. Puoi anche determinare in quale catena ci sono deviazioni.
I bambini piccoli mostrano segni di talassemiaabbastanza luminoso, quindi di solito non c'è alcuna difficoltà nel fare una tale diagnosi. I genitori, prima di decidere di avere un figlio, dovrebbero essere visitati, soprattutto se la famiglia è portatrice del gene o è malata.
È possibile diagnosticare la talassemia già nelle prime fasi della gravidanza, prelevare il liquido amniotico per l'analisi ed esaminarlo. Conterrà sempre eritrociti fetali, il cui studio può stabilire la presenza di patologia.
La diagnosi precoce è molto importante perché è possibile iniziare il trattamento prima della nascita del bambino, che darà il risultato più efficace.
Beta talassemia
Se si forma un tipo beta della malattia, la sintesi delle catene beta dell'emoglobina viene interrotta nel corpo. Sono responsabili della produzione di emoglobina A, che in un adulto rappresenta il 97% del numero totale di molecole. Se capisci, beta talassemia - che cos'è, allora possiamo dire, sulla base di un esame del sangue, che c'è una diminuzione del numero di catene beta, ma la loro qualità non ne risente.
Il motivo sono le mutazioni genetiche che interrompono il lavoro dei geni responsabili della sintesi delle catene. Allo stato attuale, è già stato stabilito che non ci sono solo mutazioni che causano disturbi nel funzionamento dei geni, ma ci sono anche alcune sezioni del DNA che influenzano la manifestazione di queste mutazioni. Di conseguenza, risulta che nelle persone con le stesse mutazioni nei geni responsabili della sintesi dell'emoglobina, il grado di manifestazione della malattia può variare notevolmente.
Varietà di beta-talassemia
Il quadro clinico della malattia può essere diverso, a seconda di ciò, la beta-talassemia è divisa in diversi gruppi. Non tutti conoscono un concetto come la talassemia, che questa malattia dipende da molti fattori genetici e non tutti lo sanno.
Ci sono diversi stati di geni che controllano la produzione delle catene beta:
- Gene normale. È in questo stato che si trova in tutte le persone sane.
- Gene praticamente distrutto dalla mutazione. La catena beta non è affatto sintetizzata.
- Un gene parzialmente danneggiato può fare il suo lavoro solo in parte, quindi la sintesi delle catene continua, ma non abbastanza.
Dato tutto questo, si distinguono i seguenti tipi di talassemia:
- Talassemia minore. Una forma lieve della malattia si forma sotto l'influenza di un solo gene danneggiato. Secondo indicatori esterni, la persona è completamente sana. Solo gli esami del sangue mostrano una lieve anemia e piccoli globuli rossi.
- Talassemia intermedia. C'è già una grave mancanza di catene beta. Il processo di formazione dell'emoglobina è significativamente compromesso e si formano anche globuli rossi sottosviluppati. L'anemia è già evidente, ma non sono necessarie continue trasfusioni. Sebbene questa forma possa diventare più grave nel tempo, tutto dipenderà dalla capacità del corpo di adattarsi alla mancanza di emoglobina.
- Talassemia major. La mutazione colpisce tutti i geni responsabili della sintesi delle catene beta. Tale talassemia (le foto dei pazienti possono esserevedi articolo) richiede continue trasfusioni di sangue per mantenere in vita il paziente.
Alfa talassemia
Nell'emoglobina, oltre alla beta, ci sono anche catene alfa. Se la loro sintesi è disturbata, allora possiamo parlare di una forma come l'alfa talassemia. La malattia si manifesta con la formazione di una sola catena beta, e questo è irto del fatto che l'emoglobina di una tale struttura non sarà in grado di soddisfare il suo scopo principale: trasportare ossigeno.
Le manifestazioni della malattia dipenderanno dalla gravità della mutazione dei geni che controllano la sintesi delle catene alfa. Questo processo è solitamente sotto il controllo di due geni, un bambino riceve dalla madre e il secondo dal padre.
Varietà di alfa talassemia
A seconda del grado di mutazione genetica, questa forma della malattia è suddivisa in diversi gruppi:
- C'è una mutazione in un locus genico. In questo caso, potresti non osservare le manifestazioni cliniche.
- La sconfitta si verifica in due loci e possono essere sullo stesso gene o su altri diversi. Un esame del sangue è utile per diagnosticare bassi livelli di emoglobina e piccoli globuli rossi.
- Tre loci nei geni sono soggetti a mutazione. Il trasferimento di ossigeno ai tessuti e agli organi è compromesso. In alcuni casi, la milza è ancora ingrossata.
- La mutazione in tutti i loci porta a una completa mancanza di sintesi delle catene alfa. Con questa forma, la morte fetale si verifica mentre è ancora all'interno del grembo materno o subito dopo la nascita.
Se l'alfa talassemia è lieve, il trattamento potrebbe non essere necessario, ma gravela varietà dovrà essere sotto la supervisione dei medici per tutta la vita. Solo corsi di terapia regolari possono migliorare la qualità della vita di una persona.
Trattamento talassemico
Abbiamo scoperto la talassemia: che tipo di malattia è. Adesso è necessario fermarsi su trattamento. Si può notare che la terapia mira a mantenere l'emoglobina al livello richiesto ed eliminare il carico pesante del corpo da una grande quantità di ferro. Inoltre, alle modalità di trattamento possono essere attribuite le seguenti attività:
- Le malattie gravi richiedono regolari trasfusioni di sangue o globuli rossi concentrati. Ma questa misura è solo temporanea.
- Recentemente sono state effettuate trasfusioni di eritrociti scongelati o filtrati. Questo dà meno effetti collaterali.
- Se viene diagnosticata una talassemia grave, il trattamento viene integrato anche con una somministrazione quasi giornaliera di chelato di ferro.
- Se l'ecografia mostra una milza troppo ingrossata, viene rimossa. Questa operazione non viene eseguita su bambini di età inferiore ai cinque anni. Nonostante il fatto che dopo la rimozione vi sia un miglioramento delle condizioni, ma dopo un po' si notano nuovamente un deterioramento e un aumento del rischio di varie infezioni.
- Il trapianto di midollo osseo è considerato il trattamento più efficace, ma è molto difficile trovare un donatore per questa procedura.
- Introduci nella tua dieta cibi che riducono l'assorbimento del ferro, come noci, soia, tè, cacao.
- Prendete acido ascorbico, aiuta a rimuovere il ferro dal corpo.
Oltre ai metodi di trattamento di cui sopra, viene eseguita anche una terapia sintomatica, che allevia le condizioni del paziente.
Prevenzione delle malattie
Per medici e genetisti è chiaro se esiste una diagnosi di talassemia, che non è curabile. Non ho ancora trovato modi e metodi per far fronte a questa malattia. Tuttavia, ci sono misure per prevenirlo. Le seguenti misure preventive possono essere nominate:
- Esecuzione della diagnosi prenatale.
- Se entrambi i genitori hanno questa malattia, allora è indispensabile diagnosticare il feto per identificare questa patologia. In alcuni casi, potrebbe essere necessario interrompere la gravidanza.
- Se hai parenti con questa diagnosi nella tua famiglia, è consigliabile visitare un genetista prima di pianificare una gravidanza.
In ogni organismo c'è un numero enorme di geni mutanti, è praticamente impossibile prevedere dove e quando apparirà una mutazione. A questo serve la consulenza genetica, per aiutare le coppie a capire i loro antenati, o meglio, le malattie che si trasmettono da una generazione all' altra.
Prognosi per i pazienti con talassemia
A seconda della gravità e della forma della malattia, la prognosi potrebbe essere diversa. Con la talassemia minore, i pazienti vivono una vita normale e la sua durata è praticamente la stessa dell'aspettativa di vita delle persone sane.
Con la beta talassemia, una piccola percentuale di pazienti sopravvive fino all'età adulta.
La forma eterozigote della malattia praticamente non richiede trattamento, ma conomozigote e anche grave, è necessario eseguire regolari trasfusioni di sangue. Senza questa procedura, la vita del paziente è quasi impossibile.
Purtroppo, la talassemia è attualmente una di quelle malattie con cui la scienza non ha ancora imparato a far fronte. Puoi tenerlo sotto controllo solo in una certa misura.
