L'osteopetrosi o malattia del marmo è un grave danno al tessuto osseo, la cui predisposizione è genetica. La patologia ha preso il nome dal fatto che sul taglio dei raggi X, l'osso colpito sembra marmo. Un altro nome per la malattia è il marmo mortale. Può svilupparsi in una persona di qualsiasi fascia di età, ma è più comunemente diagnosticata nei bambini.
La patologia fu descritta e analizzata in dettaglio nel 1904 dal medico tedesco Albers-Schoenberg. Questa è una condizione rara, che colpisce solo una persona su 500.000.
Cause di questa patologia
La ragione principale per lo sviluppo della malattia del marmo è solitamente chiamata violazione dei processi metabolici del fosforo e del calcio nel corpo. I tessuti connettivi prendono parte al lavoro di molti organi e sistemi, ma non li controllano.attività e funzionamento. Quando compare la patologia, i tessuti iniziano a comportarsi in modo insolito, trattenendo i sali, che alla fine portano allo sviluppo di lesioni e sclerosi.
Oggi, la scienza medica non è in grado di spiegare completamente la causa di un tale fallimento nel funzionamento dei tessuti connettivi. Anche i fattori che influenzano lo sviluppo della malattia del marmo sono poco conosciuti. Allo stesso tempo, la medicina è stata in grado di identificare i geni in grado di bloccare le formazioni proteiche durante il periodo di mutazione. I geni sono responsabili degli osteoclasti, poiché sono quelli che causano la necrosi ossea di tipo asettico. Le proteine mutate non sono più coinvolte nell'osteosintesi, il che porta allo sviluppo dell'osteopetrosi.
Molti scienziati medici oggi sono dell'opinione che abbiamo una malattia ereditaria, cioè una malattia alla quale esiste una predisposizione genetica, il che spiega la sua frequente comparsa nei bambini. Anche i risultati degli studi confermano che la patologia nominata si verifica spesso in pazienti strettamente imparentati.
Consideriamo i principali sintomi della malattia del marmo.
Sintomi della malattia
I tessuti compatti nelle ossa alla fine iniziano a spostare il midollo osseo da loro. Di conseguenza, negli adulti e nei bambini si sviluppano anemia, trombocitopenia e necrosi asettica. Inoltre, il processo di emopoiesi in questi pazienti si verifica al di fuori del midollo osseo, in particolare nella milza, nel fegato, nei linfonodi, portando gradualmente ad un aumento di tutti gli organi e sistemi del corpo.
Le persone con diagnosi di osteopetrosi sono caratterizzate da ispessimento e, con esso, da una maggiore fragilità ossea. Inoltre, si sviluppa la necrosi, che provoca fratture. Le fratture dell'anca sono le più comuni.
Altri segni di malattia
Ci sono anche una serie di altre manifestazioni caratteristiche della malattia del marmo:
- I bambini sperimentano la sclerosi delle mascelle, che interrompe ulteriormente il processo di dentizione e crescita dei denti.
- L'osteopetrosi provoca spesso la carie.
I pazienti hanno:
- Membra doloranti.
- Fatica mentre si cammina.
- Necrosi asettica e fratture ossee patologiche.
- Anemia di tipo ipocromico, derivante da sclerosi delle cavità contenenti osso rosso che favorisce la produzione di sangue.
- Linfonodi, milza e fegato ingrossati.
- Cambiamenti deformativi nelle mascelle, nel torace e nel cranio.
- Idrocefalo nei bambini di età inferiore a un anno (questa patologia porta a ritardi nello sviluppo).
- Deterioramento della vista a seguito della compressione del nervo ottico nel canale colpito dalla malattia.
Corso della malattia e stadi della patologia
Ci sono due forme principali di malattia del marmo a seconda del grado di sviluppo della patologia:
- Forma precoce di osteopetrosi. Molto spesso, la malattia del marmo viene diagnosticata nei bambini e in questa fase hanno un rallentamento dello sviluppo.tessuto osseo, comprese le mascelle. Inoltre, questa forma è accompagnata da patologie come la necrosi, che può causare la morte. I tratti caratteristici della fase iniziale sono dolore e affaticamento agli arti inferiori.
- Forma in ritardo. Appare negli adulti. Di norma, questo modulo procede in modo latente. La fragilità delle ossa in questo caso si rivela solo sulla base dell'esame radiografico.
Va chiarito che l'aspetto delle ossa colpite nelle prime fasi non cambia. Tuttavia, con lo sviluppo della patologia e il deterioramento delle condizioni del paziente, la malattia deforma i tessuti ossei e si verifica la loro morte.
A cosa presterà attenzione il dottore?
Durante l'esame iniziale del bambino, lo specialista presta attenzione ai seguenti segni:
- Carnagione pallida.
- In ritardo nella crescita, così come nello sviluppo fisico e mentale.
- Problemi dentali - carie grave, crescita lenta e dentizione.
- Deformità ossee. Molto spesso, la patologia colpisce le parti facciali del cranio, così come i fianchi.
Le fratture frequenti, anche per la gravità del proprio peso, non distruggono il periostio, quindi i tessuti crescono insieme nel modo consueto.
Come viene diagnosticata la malattia del marmo negli adulti e nei bambini?
Diagnosi della malattia
Nella medicina moderna, ci sono diversi metodi per diagnosticare la malattia ereditaria descritta. Quanto segue ti aiuterà a capire cosa lo sta causando.ricerca:
- Raccogliere informazioni e anamnesi, esaminare i parenti stretti del paziente.
- Esecuzione di esami radiografici e radionuclidi. Se una persona sviluppa una malattia del marmo, le sue ossa si induriscono e diventano opache ai raggi X.
- Esame del sangue biochimico. Questa analisi è necessaria per determinare il livello di ioni fosforo e calcio. Devi anche superare un esame del sangue generale.
- Tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Questi metodi di ricerca consentono di studiare a strati i tessuti colpiti e di stabilire il grado di sclerosi.
- Esecuzione della diagnosi prenatale.
Trattamento della malattia del marmo
Purtroppo, la medicina non può offrire un trattamento che aiuterebbe a sbarazzarsi completamente dell'osteopetrosi. I medici in questi casi effettuano una terapia sintomatica volta a rafforzare il tessuto muscolare, nervoso e osseo degli arti, delle mascelle e dello sterno.
Si consiglia ai pazienti con una diagnosi confermata di malattia del marmo di seguire regole dietetiche speciali, includendo più cibi contenenti vitamine nella dieta, in particolare frutta e verdura, succhi e latticini. Inoltre, ai pazienti con osteopetrosi vengono prescritti esercizi di fisioterapia e massaggi speciali. Utile per loro e trattamento in condizioni di resort e sanatorio. Se viene rilevata una necrosi di tipo asettico, al paziente vengono prescritti farmaci con un alto contenuto di ferro. In casi particolarmente gravi può essere eseguita una trasfusione di globuli rossi.pesare.
Se la malattia del marmo provoca fratture ossee, viene eseguita la terapia standard per tali casi, tra cui:
- riposizionamento;
- calco in gesso;
- allungare lo scheletro;
- installazione di endoprotesi per frattura dell'anca;
- e se si tratta di una frattura della parte inferiore della gamba, viene eseguita un'osteotomia.
Con una prevenzione e un trattamento tempestivi, la malattia descritta ha una prognosi positiva. Tuttavia, nel caso di un decorso maligno della patologia, si verifica la necrosi del tessuto mieloide e quindi la prognosi diventa sfavorevole. La necrosi asettica, l'anemia, la setticopiemia risultanti da una grave frattura degli arti, della mascella e dello sterno, nonché da un processo infiammatorio di un solo gene, possono essere fatali.
Il trapianto di midollo osseo è attualmente considerato il trattamento più efficace per la malattia marmorizzata.
Prevenzione
Molti sono interessati all'esistenza di misure specifiche per la prevenzione della malattia del marmo. Poiché la predisposizione alla patologia è ereditaria, esistono metodi speciali che consentono di diagnosticare l'osteopetrosi in un bambino anche nella fase della gestazione. Dopotutto, il rischio di dare alla luce un bambino con questa patologia è molto alto, se tra parenti stretti qualcuno è malato di marmo. Sebbene questa misura non sia preventiva, consente ai genitori di fare una scelta.
Una misura preventiva per l'osteopetrosi è considerata un monitoraggio costanteortopedico. Questo specialista monitora le deviazioni nello sviluppo osseo ed emette, se necessario, un rinvio per l'osteotomia correttiva. Quest'ultima è una procedura che, attraverso fratture artificiali, migliora il funzionamento dell'apparato muscolo-scheletrico. Sono le fratture artificiali che danno alle ossa l'opportunità di assumere la posizione ottimale.
Condizioni confortevoli per i pazienti con osteopetrosi
È molto importante per i pazienti con osteopetrosi creare il massimo comfort. Ciò richiederà quanto segue:
- Vasca da bagno o box doccia a bordo basso.
- Sedie e poltroncine con schienale alto per non affaticare la colonna vertebrale.
- Un'auto dotata di un sedile speciale.
- Se possibile, è necessario eliminare tutte le soglie e i gradini della casa.
- Nessun sollevamento di carichi pesanti.
- Passaggio a scarpe ortopediche speciali.
Naturalmente, tali misure non risolveranno il problema della malattia del marmo. Tuttavia, questo renderà la vita più facile per il paziente e migliorerà la sua qualità di vita.
Trapianto di midollo osseo
Il trapianto di midollo osseo è attualmente l'unico modo per sbarazzarsi dell'osteopetrosi. Questa tecnica comporta un intervento chirurgico serio, ma mostra un alto grado di efficacia.
Un punto importante in questo caso è la ricerca di un donatore, che può richiedere più di un anno. Il paziente entra in un elenco speciale nella coda del trapianto e attende il risultato. Ci sono anche una serie di punti negativi. Sì, un innesto osseo.del cervello è un'operazione seria con un rischio per la vita. Non in tutti i casi il midollo osseo si radica nel corpo del paziente, a volte può essere rifiutato. Pertanto, l'operazione comporta la soppressione del sistema immunitario umano, che può compromettere seriamente la sua salute in futuro.
Previsione
L'osteopetrosi (marmo mortale) nella sua forma precoce porta ad un alto rischio di mortalità infantile. Ci sono stati casi in cui la malattia si è fermata da sola e per molti anni non si è fatta sentire. In altri casi si è verificata una netta progressione dei sintomi, l'anemia è diventata più pronunciata, il paziente spesso ha sofferto di infezioni purulente.
La possibilità di sviluppare complicazioni gravi e la morte è alta nei bambini piccoli. In età adulta la malattia procede in forma meno attiva e si manifesta solo con una maggiore fragilità dei tessuti ossei.
Indipendentemente dalla gravità della malattia del marmo, i pazienti dovrebbero essere sotto la supervisione di un ortopedico per tutta la vita. Lo specialista è in grado di notare l'andamento della patologia in tempo e di prendere le misure appropriate.
È molto importante seguire le raccomandazioni di uno specialista e monitorare la propria salute. La malattia delle ossa marmoree è una patologia grave che richiede l'adozione di tutte le misure necessarie per il recupero e il mantenimento del corpo.
