Le anomalie dei reni sono disturbi intrauterini nello sviluppo degli organi del feto, che possono minacciare la vita e la salute o non interferire con la vita a tutti gli effetti. Le patologie dei reni di natura congenita consistono in una violazione della struttura dell'organo, dei suoi vasi, della localizzazione o delle prestazioni. Le principali cause di anomalie renali sono anomalie genetiche durante la formazione prenatale di organi e sistemi interni (primo trimestre di gravidanza). Fattori dannosi che colpiscono una donna incinta possono anche influenzare negativamente il sistema escretore del nascituro.
Cause di anomalie renali
I difetti del sistema escretore vengono diagnosticati più spesso di altri disturbi congeniti. Il fatto è che un'anomalia nello sviluppo dei reni (secondo il codice ICD-10 Q63) non è solo accompagnata da sintomi pronunciati, ma ha anche un impatto negativo sul funzionamento di altri sistemi nel corpo. Insieme ai reni, il fegato si sviluppa più spesso in modo anomalo nel feto.
Nel processo di deposizione e differenziazione dei tessuti allo stadio di maturazione dell'embrionecellule c'è un certo fallimento, che provoca la formazione di organi interni con deviazioni. La patologia può verificarsi a causa dell'influenza di vari fattori endogeni ed esogeni sul feto:
- farmaci potenti (antibiotici, corticosteroidi, ACE inibitori, ecc.);
- studio radioattivo;
- microrganismi patogeni (virus, batteri, funghi, protozoi).
La causa delle anomalie congenite dei reni nei bambini potrebbe essere un fallimento genetico. In questo caso, la deviazione nello sviluppo del sistema escretore è combinata con disturbi di un' altra localizzazione, che porta alla formazione di varie sindromi. A seconda di quale dei processi si è verificata una violazione, si verifica un certo difetto (displasia, distopia e altre patologie renali).
Tutte le deviazioni della formazione renale intrauterina possono essere suddivise in:
- anomalie quantitative (agenesia e aplasia del rene unilaterale e bilaterale, raddoppio e presenza di un terzo rene aggiuntivo);
- disturbi strutturali (displasia, cisti renale - struttura anormale del tessuto renale);
- patologia della posizione (distopia renale, cioè l'omissione di un organo o la sua localizzazione in un luogo atipico, ad esempio sotto la vita).
La maggior parte delle anomalie congenite sono associate ad altre anomalie del sistema genito-urinario. Alcuni dei difetti genetici renali possono essere assolutamente incompatibili con la vita, mentre altri comportano un pericolo per la salute nascosto, quindi qualsiasi cambiamento innaturale negli organi interni richiede un monitoraggio costante.
Sintomi di patologia congenita
Il rene sviluppato in modo anomalo o posizionato in modo improprio, di regola, non ha manifestazioni specifiche. Nella maggior parte dei casi, non c'è un quadro sintomatico e la patologia viene confermata per caso, spesso durante un appuntamento con l'ecografia per un motivo completamente diverso.
La situazione è leggermente diversa in presenza di difetti bilaterali: di solito vengono rilevati in un breve periodo dopo il parto a causa di una disfunzione parziale o totale dell'organo. L'anomalia più pericolosa nello sviluppo dei reni nei bambini è l'agenesia e in alcuni casi anche una forma unilaterale può portare alla morte del feto mentre è ancora nel grembo materno. Se si verifica questa violazione, molto probabilmente durante i primi mesi e anni di vita porterà a una grave insufficienza renale. Tale anomalia può essere sospettata in presenza di malformazioni dello scheletro e di altri organi interni.
Parlando di disturbi come ipoplasia, lobulo renale accessorio o policistico, vale la pena notare che sono accompagnati da segni di pielonefrite derivanti da una violazione del deflusso delle urine. I bambini di solito lamentano dolore nella parte bassa della schiena, forse febbre e sintomi di intossicazione. Le anomalie nella relazione dei reni sono accompagnate da ipertensione arteriosa. Con un aumento della pressione in tenera età, la prima cosa da escludere sono i disturbi nel lavoro del sistema renina-angiotensina.
Lobulo aggiuntivo del rene - un'anomalia nello sviluppo del corpo, caratterizzata da incontinenza urinaria ecoliche frequenti. Il motivo più comune per contattare specialisti in questo caso è l'ematuria, un cambiamento nel colore e nella trasparenza delle urine.
Diagnosi
Lo studio degli organi interni e dei sistemi del nascituro viene effettuato nel periodo da 12 a 16 settimane. Durante questo periodo, è già possibile identificare la maggior parte delle possibili anomalie dei reni nel feto. Lo screening ecografico indicherà la presenza di un difetto nella scheda sbagliata nella posizione degli organi accoppiati o l'assenza della vescica, che può anche essere considerato un segno secondario della deviazione del sistema escretore.
Nei bambini piccoli, un'indicazione per la diagnosi clinica è la presenza di sintomi rilevanti dal sistema urinario. Per i pazienti che si rivolgono a un pediatra con reclami, il medico deve prescrivere esami di laboratorio generali su urina e sangue, che consentono di valutare la funzionalità degli organi e di rilevare i segni di un processo infiammatorio. Se si sospetta un'eziologia batterica di pielonefrite secondaria, viene eseguita un'urinocoltura.
La diagnosi delle anomalie renali nei neonati e nei bambini più grandi viene effettuata utilizzando procedure strumentali. Prima di tutto, viene eseguita un'ecografia, che può rivelare violazioni del numero, della posizione degli organi e sospettare disturbi del tessuto displastico. Se l'oggetto di studio è la funzione urinaria, l'urografia escretoria diventerà più informativa, il che aiuterà anche a valutare la struttura del sistema pelvicalyceal e indicherà l'idronefrosi. Inoltre, se sospettimalattia policistica e risultati inconcludenti di studi precedenti, viene eseguita una TC o una risonanza magnetica.
Disturbi vascolari
In ICD-10, il codice per un'anomalia nello sviluppo dei reni, causata da uno scarso apporto di sangue all'organo, è il codice Q63.8 "Altre anomalie congenite specificate". È proprio a causa di problemi ai vasi che viene disturbato il completo deflusso di urina dall'organo, per cui spesso si verifica pielonefrite, aumento della pressione sanguigna e insufficienza renale.
Diagnosi di un'anomalia congenita dei vasi renali, prima di tutto, è necessario differenziarla dalla tubercolosi, dalle malattie ematologiche ed epatologiche. I disturbi vascolari sono solitamente un fenomeno di accompagnamento per il difetto del rene stesso. Convenzionalmente, la patologia dei vasi renali è suddivisa in anomalie delle vene e delle arterie. Un difetto nella formazione dei vasi principali del sistema escretore può essere:
- formazione di più navi;
- l'aspetto di un'arteria accessoria, che è già quella principale ed è attaccata all'organo in alto o in basso;
- presenza di un vaso sanguigno aggiuntivo di dimensioni simili;
- stenosi fibromuscolare (restringimento del lume dei vasi sanguigni dovuto alla crescita intensiva del tessuto cistico e muscolare);
- arteria a forma di ginocchio;
- aneurismi.
Le malformazioni venose sono vene multiple e accessorie, nonché una variante della disposizione dei vasi che emergono dalla parte anteriore e posteriore dell'organo a forma anulare. Sia la confluenza extracavale che il posizionamento retroaortrale della vena renale sinistra e l'attacco della vena testicolare destra avaso renale. Per rilevare tali deviazioni, viene prescritta la dopplerografia. In base ai risultati dello studio, il medico sarà in grado di fornire una valutazione obiettiva delle condizioni dei vasi renali.
Agenesia
In assenza o sottosviluppo profondo dei reni, il feto non è vitale. La ragione di tali violazioni nella formazione del sistema escretore è una mutazione genetica o un potente effetto negativo sul feto nel grembo materno.
La prognosi più favorevole è data ai bambini con lievi anomalie renali. In assenza parziale di uno degli organi appaiati, la qualità della vita non cambia. Un rene sano svolge una doppia quantità di lavoro, compensando completamente la disfunzione del secondo. La patologia potrebbe non manifestarsi per tutta la vita.
Con la completa assenza di reni (agenesia bilaterale), è impossibile vivere. Tali bambini nascono morti o muoiono nei primi giorni dopo la nascita. Il trapianto immediato può salvarli.
Aplasia
A differenza dell'agenesia, questa patologia è un'assenza parziale di uno degli organi. Anche se esternamente l'anomalia è invisibile nella forma dei reni, ciò non significa sempre che l'organo sia completamente sviluppato. Per la parte incapace, tutte le funzioni sono svolte dalla parte sana. Se il rene ce la fa e il sistema escretore non si guasta, il paziente potrebbe non essere consapevole della presenza di un problema, poiché con questa forma di aplasia non compaiono sintomi.
Molto spesso, la patologia viene scoperta per caso, ma noil trattamento non è dato. Si raccomanda al paziente di sottoporsi a un'ecografia ogni anno, di eseguire esami del sangue e delle urine e di condurre uno stile di vita sano. È importante seguire una dieta parsimoniosa e rinunciare alle cattive abitudini. Se un organo sano non è in grado di far fronte all'aumento del carico, il paziente sperimenterà sintomi caratteristici, che indicheranno la necessità di un trattamento urgente.
Altre anomalie nella conta degli organi
La patologia risiede nella formazione congenita di un organo aggiuntivo: il terzo rene. Tale anomalia è rara nella pratica medica, soprattutto se il lobo accessorio è perfettamente funzionante e adeguatamente sviluppato. La struttura del terzo organo non è diversa da quella principale, inoltre è dotato di un afflusso di sangue separato.
Il terzo rene si trova sul lato destro o sinistro sotto uno degli organi associati. Allo stesso tempo, le sue dimensioni potrebbero essere leggermente inferiori, ma questa non è un'anomalia dello sviluppo. Il lobulo aggiuntivo del rene non interferisce con l'attività vitale del corpo. In casi isolati, il paziente può iniziare a perdere urina. La deviazione viene rilevata per caso durante un'ecografia, la cui necessità è sorta con esami del sangue e delle urine insoddisfacenti che mostrano la presenza di infiammazione. Nella pielonefrite cronica, è possibile rimuovere un organo aggiuntivo.
Un'attenzione particolare merita l'ipoplasia - questo è un fenomeno patologico in cui uno o entrambi i reni non raggiungono le dimensioni normali a causa del loro sottosviluppo. Allo stesso tempo, la funzionalità e la struttura istologica degli organi non presentano differenze. L'unica cosa dentrola differenza sta nel lume più piccolo dei vasi. Fondamentalmente, solo il lobo del rene è interessato. La necessità di un trattamento sorge solo nei casi in cui si sviluppa la glomerulonefrite.
Disturbi nella formazione della pelvi renale
Il raddoppio e la biforcazione anormali dei reni sono abbastanza comuni. La deviazione nella maggior parte dei casi si verifica a livello genetico. Tuttavia, ci sono anche anomalie acquisite della biforcazione del rene, che si sviluppano prima della nascita, ma dopo che si è verificata la deposizione degli organi. La violazione consiste nel raddoppio parziale del bacino e degli ureteri, che sono combinati in uno davanti alla vescica, o nella biforcazione completa - in questo caso, due ureteri indipendenti portano alla vescica.
La patologia può svilupparsi da uno o entrambi i lati contemporaneamente. Un'anomalia può essere diagnosticata con l'aiuto di analisi delle urine generali e batteriologiche, screening ecografico, urografia, cistoscopia. Questa patologia viene trattata solo chirurgicamente. La dimensione di un rene biforcato è generalmente più grande del normale e le sezioni superiore e inferiore sono separate. Ogni frammento del corpo è rifornito di sangue allo stesso modo. L'anomalia renale può essere parziale e spesso porta a complicazioni come pielonefrite, tubercolosi del tessuto connettivo.
Organo distopico
Durante il periodo prenatale, i reni fetali possono spostarsi nella regione lombare o, al contrario, salire nella cavità toracica. Un cambiamento nella posizione degli organi è chiamato distopia.
Questa deviazione può interessare solo una o entrambe le condivisioni. Questo difetto è il più comune. Non è in pericolo di vita e non è una malattia mortale. Tuttavia, lo spostamento può portare grave disagio e minacciare il pieno funzionamento del sistema escretore, degli organi addominali e della piccola pelvi. L'anomalia nella posizione dei reni può essere di diversi tipi:
- Lombare - l'organo viene palpato nell'ipocondrio inferiore, i vasi sanguigni corrono perpendicolarmente.
- Iliaca - la quota è localizzata nell'ileo, è alimentata da molti vasi ramificati, è possibile il dolore nella parte bassa della schiena.
- Pelvico - con questa anomalia, la posizione dei reni influisce negativamente sul lavoro del retto e della cistifellea.
- Toracico - il lobo renale sale nella cavità toracica, il più delle volte sul lato sinistro.
- L'incrocio è un difetto congenito che comporta lo spostamento di uno dei reni più vicino all' altro, per cui entrambi gli organi sono localizzati su un lato, la loro fusione non è esclusa.
A forma di ferro di cavallo e biscotto
Le cause di tali patologie, come descritto sopra, sono alterazioni congenite a livello genetico. Le violazioni vengono poste durante la gravidanza. Un'anomalia del rene a ferro di cavallo è la sua fusione con due estremità unite, per cui l'organo assume la forma di un ferro di cavallo.
Spesso, l'esame ecografico consente di determinare che questo organo è localizzato al di sotto del normale, mentre il suo apporto di sangue non è cambiato. Con un'anomalia di fusione dei reni, la giunzione può comprimere vasi e nervi.radici in una posizione scomoda del corpo. Un sintomo caratteristico in questo caso è un forte dolore parossistico. Con una forma a ferro di cavallo, nella struttura dell'organo si verificano spesso processi infiammatori, che diventano rapidamente cronici. La patologia è trattata esclusivamente chirurgicamente, senza l'uso di farmaci.
I reni simili a crepe sono un altro tipo di anomalia nella relazione tra i reni che si verifica durante la gravidanza. Per un tale difetto, è caratteristica la fusione di entrambi i reni tra loro. Gli organi sono collegati da bordi mediali, mentre la patologia stessa è localizzata nella linea mediana della colonna vertebrale nella regione pelvica. Il sito di fusione è facilmente palpabile alla palpazione dell'addome. Puoi anche determinare questa anomalia dei reni se osservata su una sedia ginecologica. Per la diagnosi vengono utilizzati gli stessi metodi diagnostici della distopia.
Violazione nella struttura del rene
La struttura alterata di un organo può anche essere un difetto deposto nell'utero. Anomalie congenite nella struttura dei reni nei bambini si sviluppano sotto l'influenza di fattori teratogeni (farmaci potenti, sostanze stupefacenti, intossicazione del corpo, ecc.). La conseguenza di queste deviazioni nella struttura del corpo è una predisposizione ai processi infiammatori e infettivi. Il trattamento prevede un intervento chirurgico. L'anomalia renale strutturale può essere:
- cisti;
- displasia;
- idronefrosi congenita;
- ipoplasia.
Formazioni cistiche singole
Se c'è un solo tumore benigno,si chiama solitario. La cisti si forma nell'utero, ma può anche essere acquisita, localizzata sulla superficie dell'organo o al suo interno. Di norma, la neoplasia ha una forma arrotondata.
Nel tempo, la cisti aumenta di dimensioni, provoca atrofia e influisce negativamente sul funzionamento dell'organo. Le anomalie sono accompagnate da dolore lombare sordo e un aumento delle dimensioni dell'organo. La patologia può essere vista sugli ultrasuoni o sui raggi X. Questo difetto può essere curato solo con l'asportazione chirurgica della neoplasia, ma il più delle volte la cisti viene lasciata sotto molti anni di osservazione.
Rene multicistico e policistico: qual è la differenza
Nel primo caso si parla di sostituzione completa del tessuto renale con tessuto fibroso, nel secondo di compattazione anormale e numerose escrescenze sulla superficie dell'organo.
La multicistosi spesso colpisce solo un frammento di uno dei lobi renali. La patologia si verifica se durante il periodo di sviluppo intrauterino l'apparato escretore non viene deposto nel feto. L'urina non viene completamente escreta, i suoi resti si accumulano, il che alla fine porta alla sostituzione del parenchima con tessuto connettivo e formazioni cistiche. Con la multicistosi, anche la pelvi renale viene modificata, a volte è completamente assente. Questo disturbo non è ereditario e nella maggior parte dei casi viene rilevato per caso. Con la multicistosi, il rene è palpabile attraverso l'addome, specialmente con lo sviluppo parallelo dell'ipoplasia.
I sintomi di questa malattia includono un dolore sordo nella parte bassa della schiena. E' possibile aumentare la temperatura fino a valori subfebbrili,flatulenza. Di norma, un'analisi generale delle urine non mostra deviazioni dai valori normali, ma i cambiamenti saranno evidenti agli ultrasuoni.
La malattia policistica, a differenza della malattia multicistica, è spesso trasmessa geneticamente. Questa malattia è molto spesso accompagnata da numerose cisti nel fegato, nel pancreas o in altri organi. Se si sospetta una malattia del rene policistico, l'esame è raccomandato non solo per il paziente, ma anche per tutti i suoi parenti stretti, soprattutto se il paziente è una donna incinta.
Nei casi gravi, la malattia policistica colpisce entrambi i lobi dei reni. I sintomi della malattia policistica non sono molto diversi dal multicistico. Oltre a loro, il paziente può soffrire di sete costante, perdita di forza, affaticamento. La malattia policistica è quasi sempre accompagnata da pielonefrite, che, se non trattata, può portare ad atrofia e insufficienza renale. Per confermare la patologia vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici:
- ultrasuoni;
- determinazione del livello di leucociti nelle urine;
- tomografia computerizzata;
- esame radiografico.
Con la malattia del rene policistico si effettua una terapia sintomatica. Le raccomandazioni generali includono l'esclusione dell'esercizio fisico eccessivo e prolungato, la prevenzione delle infezioni croniche (carie, SARS, tonsillite, sinusite, ecc.), l'adesione a una dieta ricca di calorie e vitamine con restrizione di proteine e sale.
Pericolo di displasia
Una patologia mortale che raramentefa a meno del trapianto, è il sottosviluppo dei reni a causa di un danno tissutale displastico. Con la displasia, la dimensione dell'organo è inferiore al solito. La crescita impropria e la formazione intrauterina patologica dei reni influiscono negativamente sulla struttura del parenchima e sulla funzionalità dell'organo in futuro.
La displasia può essere nana e rudimentale. Nel primo caso sono implicite le ridotte dimensioni dell'organo e l'assenza dell'uretere. La displasia rudimentale comporta l'arresto dello sviluppo dei reni nel primo trimestre di gravidanza. Invece di un rene, il feto ha una piccola quantità di tessuto connettivo sotto forma di un cappuccio sull'uretere. Un neonato con una tale patologia è condannato.
La prognosi per anomalie nello sviluppo dei reni è favorevole se le funzioni del sistema urinario rimangono normali. Fanno eccezione le malformazioni macroscopiche e le anomalie bilaterali che richiedono un trapianto d'organo urgente o procedure di emodialisi permanente. La prevenzione delle deviazioni nello sviluppo del sistema escretore viene effettuata durante la gravidanza.
