Lo sviluppo sessuale ritardato è un grosso problema per gli adolescenti. A causa della mancanza di segni puberali, si sentono alienati e si distinguono dal loro gruppo di coetanei. Possono sviluppare disturbi dell'umore e depressione. Bassi livelli di ormoni sessuali portano all'inibizione della crescita e all'infertilità. Scopri le cause, i sintomi e i trattamenti per la pubertà ritardata.
Pubbertà ritardata
Sviluppo sessuale ritardato (codice ICD-10 - E30.0) si verifica se i primi sintomi della pubertà (ingrossamento del seno e aumento del volume delle ovaie o dei testicoli) non compaiono nelle ragazze dopo i 13 anni e in ragazzi dopo i 14 anni. La maturità è considerata ritardata anche quando i primi sintomi della pubertà si sono verificati al momento giusto ma da allora non si sono sviluppati. Questi pazienti possono sviluppare peli pubici e ascellari a causa del loro sviluppodipende dagli androgeni prodotti nelle ghiandole surrenali.
Classificazione della pubertà ritardata
Il ritardo dello sviluppo sessuale nei bambini può essere causato da malattie (sindromi) geneticamente determinate o può essere acquisito. La classificazione della pubertà ritardata è la seguente:
- Ipogonadismo ipergonadotropico - la causa dei problemi è il danno alle gonadi: testicoli o ovaie. Sebbene l'ipotalamo e l'ipofisi producano i propri ormoni (GnRH, FSH e LH), le gonadi danneggiate non sono in grado di produrre ormoni sessuali. L'ipogonadismo ipergonadotropico è sempre permanente.
- Ipogonadismo ipogonadotropico - lo sviluppo sessuale ritardato nei bambini appare a causa di danni o inibizione della funzione dell'ipotalamo o della ghiandola pituitaria. Sebbene le ovaie e i testicoli siano in grado di secernere ormoni sessuali, a causa della mancanza di FSH e LH, non possono assumere la funzione di produrre questi ormoni. L'ipogonadismo ipogonadotropo può essere temporaneo.
Cause della pubertà ritardata
La causa più comune di pubertà ritardata è il cosiddetto ritardo costituzionale nella crescita e nella maturazione, che è classificato come ipogonadismo ipogonadotropo. Si osserva in circa lo 0,6-2% dei bambini. Questa è una variante fisiologica della pubertà normale.
A circa 5 anni, un bambino inizia a crescere più lentamente dei suoi coetanei. Il suo corpo inizia a svilupparsi e crescere correttamente più tardi di quello dei suoi coetanei (di solito dai 14 ai 17 anni). Tuttavia, il processo di maturazione rimanecorretto.
Il ritardo costituzionale nello sviluppo sessuale e fisico è determinato geneticamente, molto spesso anche i genitori del bambino maturano tardi. Pertanto, la storia medica è importante nella diagnosi. L'informazione che la madre ha avuto le sue prime mestruazioni in un'età più tarda rispetto alla maggior parte dei suoi coetanei, e che suo padre ha iniziato a crescere a 15-16 anni, può indicare un ritardo costituzionale nella crescita e nella maturazione del bambino.
L'ipogonadismo ipergonadotropico può essere causato, tra l' altro, dalle seguenti patologie:
- Sindrome di Turner - una sindrome causata dall'assenza o dal danno del cromosoma X. Ciò porta a uno sviluppo anomalo delle ovaie, che non sono in grado di produrre ormoni sessuali. Le donne raggiungono la bassa statura (in media 143 cm) e soffrono di infertilità. La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di pubertà ritardata nelle ragazze.
- La sindrome di Klinefelter è una sindrome causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei ragazzi. Gli uomini allo stesso tempo raggiungono una crescita molto elevata, hanno una silhouette femminile e sono sterili. Inizialmente, la pubertà nei ragazzi con sindrome di Klinefelter può essere normale, ma i livelli di testosterone diminuiscono rapidamente e la pubertà viene soppressa. I testicoli non aumentano di dimensioni. La sindrome di Klinefelter è una delle cause più comuni di pubertà ritardata nei ragazzi.
- Insufficienza ovarica - le ovaie sono prive di cellule riproduttive, producono una piccola quantità di estrogeni. La silhouette del corpo è corretta, il torace è sottosviluppato. Si verifica infertilità.
- Innatotesticoli mancanti - un disturbo dello sviluppo fa sì che un ragazzo non sviluppi i testicoli. Un altro motivo per il ritardo dello sviluppo sessuale nei maschi.
- Atrofia testicolare completa - possono scomparire a causa di traumi o cheratoplastica non trattata.
- Criptorchismo - i testicoli si trovano nel canale inguinale o addominale e non nello scroto. Il criptorchidismo non trattato porta a danni permanenti ai testicoli e sviluppo sessuale ritardato.
- Danni ai testicoli o alle ovaie da radioterapia al bacino o citostatici (farmaci antitumorali).
L'ipogonadismo ipogonadotropico può derivare, tra le altre cose:
- Acrobazia e maturazione costituzionale.
- Sottonutrizione e/o sovraffaticamento. L'apporto insufficiente di calorie al corpo può essere causato dall'anoressia nervosa o da una malattia cronica e debilitante. Ciò porta all'inibizione temporanea della secrezione di FSH e LH da parte della ghiandola pituitaria. Dopo aver compensato le carenze nutrizionali ed evitato il superlavoro fisico, la funzione dell'ipofisi e delle gonadi torna alla normalità. E di conseguenza, viene escluso un ulteriore ritardo nello sviluppo sessuale in un adolescente e diventa possibile una buona pubertà.
- Danni alla regione ipotalamo-ipofisaria. I danni possono essere causati dal cancro (soprattutto il cosiddetto craniofaringioma) che si sviluppa in quest'area, da un processo infiammatorio (durante la meningite e l'infiammazione del cervello), o da un trauma. La radioterapia alla testa può anche causare danni all'ipotalamo e all'ipofisi.
- Disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale. La crescita anormale dell'ipotalamo o dell'ipofisi impedisce la produzione di ormoni. La patologia più comune associata allo sviluppo alterato di quest'area è la sindrome di Kallman. Oltre all'inadeguata secrezione di GnRH nell'ipotalamo, c'è anche un deterioramento dell'olfatto.
- Disturbi genetici associati al verificarsi di varie sindromi. Queste sindromi sono molto rare e, tra gli altri sintomi, includono anche funzioni secretorie compromesse dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.
Pubertà ritardata: tipi di maturità
La maturazione sessuale (pubertà) è un periodo nella vita di una persona in cui ci sono cambiamenti significativi che portano al raggiungimento della maturità. Ci sono diverse aree di sviluppo in cui una persona raggiunge la maturità. Includono:
- Maturità fisica. Questa è la fine dello sviluppo delle dimensioni e delle proporzioni del corpo e dell'acquisizione della capacità di riprodursi (la cosiddetta pubertà).
- Maturità mentale. Comprende, in particolare, la formazione del carattere di una determinata persona, l'acquisizione della capacità di controllare il proprio comportamento e le proprie emozioni, assumersi la responsabilità delle proprie azioni.
- Maturità sociale. Determina la capacità di svolgere ruoli appropriati nella società (genitore, lavoratore, ecc.).
Processo di maturazione
Il processo della pubertà si allunga nel tempo (per le ragazze ci vogliono in media 4 anni, per i ragazzi - 6-7 anni). La velocità di questo processo e l'età alla qualesi verificano cambiamenti successivi, sono molto diversi negli individui e dipendono da molti fattori.
Un ruolo importante è svolto dai fattori genetici - si osserva spesso la stessa maturazione di genitori e figli (l'età del primo periodo mestruale nelle ragazze coincide soprattutto). Anche il luogo di residenza ha un ruolo (le prime mestruazioni per le ragazze che vivono nelle grandi città si verificano prima di quelle che vivono nei villaggi) e lo stato socioeconomico.
Le tabelle seguenti mostrano il corso approssimativo dei cambiamenti che si verificano durante la pubertà nelle ragazze e nei ragazzi. La cosiddetta età tipica, cioè quella in cui i sintomi osservati della pubertà si verificano più spesso statisticamente. Va aggiunto che le deviazioni da questi valori possono essere qualcosa di normale per una determinata persona e non sono sempre associate a un ritardo patologico nello sviluppo sessuale nelle ragazze e nei ragazzi.
Il processo della pubertà nelle ragazze
La pubertà delle ragazze è un cambiamento nei processi di sviluppo del corpo di un'adolescente, che porta alla crescita e all'emergere della funzione riproduttiva. Il lancio di questi processi viene effettuato con l'aiuto di segnali inviati dal cervello alle ghiandole sessuali delle ragazze: le ovaie.
| Età tipica, anni | Modifiche osservate |
| 9-12 | Inizia lo sviluppo del seno. Ci sono solo peli lisci sulle labbra. In questo periodo c'èanche uno scatto di crescita (tasso di crescita accelerato) con un picco intorno ai 12 anni di età. Il picco di crescita di solito si verifica un anno prima dell'inizio del primo ciclo mestruale |
| 12-14 | Continua l'ulteriore sviluppo del seno, dei genitali esterni (genitali grandi e piccoli, clitoride) e dei peli pubici. In media, entro 2 anni dall'inizio dello sviluppo del seno, si verificano le prime mestruazioni (il cosiddetto menarca). I cicli possono essere regolari (ma non necessariamente), regolari e anovulatori. Dopo 2-3 anni, il ciclo mestruale dovrebbe stabilizzarsi. Durante questo periodo, il tasso di crescita diminuisce - l'aumento medio dell' altezza corporea dopo il primo ciclo mestruale è di 6 cm La silhouette del corpo diventa più femminile, la larghezza dei fianchi aumenta |
| 12-16 | Torace, genitali esterni, peli pubici e ascellari acquisiscono lentamente l'aspetto sviluppato tipico degli adulti. Il tessuto adiposo "si deposita" sui glutei e sulle cosce, conferendo alla figura una forma femminile. La sproporzione tra la lunghezza degli arti e il busto sta scomparendo |
Processo di maturazione del ragazzo
Durante la pubertà, i ragazzi possono sperimentare ginecomastia o ingrossamento del seno. Questo fenomeno si osserva nel 30% dei ragazzi. La ginecomastia di solito scompare spontaneamente entro pochi mesi ed è un fenomeno fisiologico durante questo periodo della vita di un ragazzo.
| Età tipica, anni | Osservatomodifiche |
| 10-13 | I testicoli aumentano di volume. La pelle che ricopre lo scroto è sottile e rosa. Gli organi sessuali stanno crescendo. Singoli peli lisci compaiono alla base dei genitali esterni. Durante questo periodo, c'è anche uno scatto di crescita: il tasso di crescita sta accelerando |
| 13-15 | I testicoli producono sperma. Intorno all'età di 14 anni, c'è un picco di crescita (il più grande aumento annuale di crescita). La silhouette del corpo cambia, la larghezza delle spalle e del busto aumenta. Durante questo periodo inizia anche un cambiamento di voce o la sua mutazione. Si sviluppano le parti laringee. Questo può essere accompagnato da disturbi della voce, spesso raucedine. La mutazione dura circa 1 anno |
| 15-17 | Gli organi riproduttivi maschili si stanno finalmente sviluppando. Il volume testicolare finale negli europei è compreso tra 12 e 30 ml. I tassi di crescita sono in calo. Ci sono peli sul viso, sugli arti e sul busto |
Maturazione sessuale: cambiamenti ormonali
La maturazione sessuale è associata all'influenza degli ormoni sessuali prodotti nelle gonadi - le ovaie e i testicoli. Le ovaie producono estrogeni e progesterone, mentre i testicoli producono principalmente testosterone. Le ghiandole surrenali producono una certa quantità di ormoni sessuali (principalmente i cosiddetti androgeni maschili). Svolgono un ruolo nello sviluppo dei peli ascellari e pubici. La secrezione degli ormoni sessuali nelle gonadi è controllata da due organi situati nel cervello: l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria. Ipotalamo(a partire dalla pubertà) produce GnRH (il cosiddetto GnRH) in maniera pulsatile. Il GnRH stimola la ghiandola pituitaria a produrre l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e la luteinotropina (LH). A loro volta, influenzano i testicoli e le ovaie, cioè la secrezione degli ormoni sessuali.
Le scale specifiche vengono utilizzate per valutare la pubertà. Il grado di sviluppo delle caratteristiche sessuali (testicoli, pene e scroto nei maschi, seno nelle femmine e peli pubici in entrambi i sessi) è determinato utilizzando la scala Taner. Un ruolo importante è svolto anche dalla cosiddetta età ossea. Sulla base della radiografia del polso sinistro si osserva la presenza della cosiddetta ossificazione ossea. L'immagine risultante viene confrontata con i disegni di atlanti speciali. Le ossa appaiono in un ordine specifico, il che le rende un ottimo strumento per valutare lo stadio di maturazione scheletrica nei bambini e negli adolescenti.
Quando andare dal dottore?
Se i genitori sospettano che il loro bambino possa soffrire di pubertà ritardata, dovrebbero contattare il loro pediatra. La storia medica dovrebbe rispondere alla domanda se il bambino ha davvero dei sintomi di deviazione della pubertà e determinare come si è verificata la pubertà nei genitori. L'osservazione del bambino e l'esame fisico possono rivelare le caratteristiche di un particolare corpo (ad es. Turner o Klinefelter).
Per una diagnosi accurata e il rilevamento dei segni di ritardo dello sviluppo sessuale, sono necessari test ormonali (vengono determinati estrogeni, progesterone, LH, FSH e vengono eseguiti teststimolazione). A volte è necessario l'imaging, come la TC o la risonanza magnetica della testa, l'ecografia pelvica. Dovrebbero essere effettuati anche studi genetici, in particolare la determinazione del cosiddetto cariotipo (un'immagine dell'insieme completo dei cromosomi) è necessaria per il riconoscimento della sindrome di Turner e Klinefelter. Nel caso di altre malattie genetiche, vengono effettuati studi appropriati per identificare alcune mutazioni.
Trattamento della pubertà ritardata
Il trattamento per la pubertà ritardata dipende dal tipo.
Nell'ipogonadismo ipogonadotropo, il trattamento prevede la somministrazione di ormoni sessuali. Nelle ragazze, la terapia inizia con piccole dosi di estrogeni (preferibilmente sotto forma di cerotti). Grazie a questo, si svilupperà la forma del seno e il corpo femminile. Dopo l'inizio delle mestruazioni, dovresti anche assumere un farmaco contenente progesterone. Nei ragazzi, il trattamento consiste nel fornire all'organismo testosterone.
Il trattamento dell'ipogonadismo ipogonadotropo comprende anche la somministrazione di ormoni sessuali. Inoltre, l'uso di gonadotropine coriali o gonadotropine umane della menopausa porta ad un aumento del volume testicolare e, di conseguenza, non vi è alcun ulteriore ritardo nello sviluppo sessuale negli uomini.
Poiché l'ipogonadismo ipergonadotropo è associato a danni alle gonadi - testicoli e ovaie, i pazienti non possono produrre cellule riproduttive (spermatozoi o uova). Nonostante la sostituzione degli ormoni sessuali (che consentono di ottenere la forma giustacorpi e altre caratteristiche specifiche del genere), i pazienti rimangono sterili.
L'ipogonadismo ipogonadotropico può essere completamente reversibile. La rimozione di un fattore che provoca l'inibizione della secrezione ormonale nell'ipotalamo e nella ghiandola pituitaria (ad esempio, un corretto apporto di calorie, la rimozione di un tumore senza danneggiare i tessuti circostanti), o un appropriato apporto di ormoni sessuali, consente al corpo del bambino di svilupparsi correttamente ed evitare di ritardare lo sviluppo sessuale.
Tuttavia, va ricordato che alcune malformazioni congenite o sindromi geneticamente determinate possono essere associate alla comparsa di una serie di altre anomalie che causano crescita, maturazione fisica e mentale.
