Oggi, quando la ricerca sulla decifrazione del genoma umano è già stata completata e spostata sul piano pratico, quando la medicina diagnostica è in grado di determinare anomalie genetiche nell'embrione, per molte persone comuni non è chiaro cosa sia un cariotipo e un genoma sono. In questo articolo definiremo e delineeremo le differenze tra questi due concetti.
Elementi di biologia molecolare
Cos'è un genoma? Questo è l'intero insieme di materiale genetico: 22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali nel nucleo e nel DNA mitocondriale, che, secondo lo Human Genome Project, contengono 3,1 miliardi di paia di basi (ricorda - adenina, guanina, citosina e timina).
Cos'è un cariotipo? Questo è un insieme di caratteristiche (numero, forma e dimensione) dei cromosomi che è caratteristico di ogni specie biologica (carotipo di specie) e di ogni individuo (cariotipo individuale).
Standard e patologia
Il cariotipo, la cui norma è strettamente specie-specifica, è il principale limitatore nell'incrocio interspecifico. Ad esempio, il cariotipo del tuo gatto domestico è 38,XY e il cariotipo di un maschio è 46,XY o una femmina è 46,XX. Le prime cifre indicanoil numero di autosomi accoppiati (cromosomi omologhi) e le lettere - sui cromosomi sessuali che determinano il sesso dell'individuo.
Come già chiarito, il cariotipo della specie biologica Homo sapiens comprende 22 coppie di cromosomi che hanno la stessa forma e dimensione e 1 coppia di cromosomi sessuali (cariotipi XY - maschio, XX - femmina). Qualsiasi deviazione da un cariotipo umano così normale porta a vari tipi di disturbi dello sviluppo e il più delle volte è fatale. Secondo le statistiche moderne, solo lo 0,5% circa dei feti con deviazioni nel cariotipo viene trasportato dalle donne fino alla fine della gravidanza.
Perché sta succedendo
Disturbi del cariotipo dobbiamo a vari tipi di fallimenti nel processo di formazione dei gameti: l'uovo e lo sperma. La gametogenesi è un processo complesso, si basa su una forma specifica di divisione cellulare: la meiosi. Durante la formazione dei gameti, può verificarsi un'interruzione nella distribuzione del materiale ereditario, quindi i gameti avranno un insieme anormale di cromosomi, che, a seguito della loro fusione (fecondazione), porterà alla formazione di uno zigote con un cariotipo anormale. Le successive divisioni dello zigote trasmettono tale patologia alle cellule dell'intero organismo.
Cariotipo individuale
Cos'è il cariotipo? Questa è una procedura per isolare e colorare i cromosomi di un individuo per un'analisi successiva. Qualsiasi cellula del corpo che si divide è adatta per questa procedura. Dopotutto, la spiralizzazione dei cromosomi, come li vediamo nelle immagini, avviene nella fase della metafase della mitosi (divisione cellulare semplice).
Per il cariotipo umanopossono essere utilizzate cellule del midollo osseo, fibroblasti cutanei o leucociti del sangue. È il sangue per il cariotipo che viene utilizzato più spesso per la facilità di ottenere il materiale.
Dopo le procedure di colorazione, tutti i cromosomi umani possono essere identificati e analizzati, poiché ogni cromosoma ha il suo schema individuale di strisce, e sono loro che danno un'idea di riarrangiamenti, rotture e cancellazioni (perdite) nella loro struttura.
Passaporto cromosomico
Gli studi sul cariotipo di un individuo consentono di stabilire il suo stato genetico - anomalie quantitative e qualitative dei cromosomi. Sono le violazioni del cariotipo che sono spesso la causa della gravità variabile delle violazioni delle funzioni fertili, del ritardo dello sviluppo mentale o mentale del bambino e di altre patologie associate al set cromosomico.
Le violazioni più frequenti nel numero di cromosomi nel cariotipo (aneuploidia e poliploidia). Le anomalie più note sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Turner (monosomia X) e la sindrome di Klinefelter negli uomini (trisomia X).
Anomalie strutturali dei cromosomi (delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni) portano il più delle volte a varie patologie metaboliche.
Cosa ci dà questo
Siamo tutti portatori di anomalie nel cariotipo, mentre esternamente possiamo essere assolutamente sani. Ma possono essere la causa dell'infertilità, dell'aborto. Inoltre, queste anomalieil cariotipo il più delle volte porta alla nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo in una coppia di genitori sani.
Cariotipizzare una coppia che sta pianificando di avere un figlio e ha problemi riproduttivi aiuta i consulenti genetici a valutare le possibilità di avere una prole sana e sviluppare un programma per affrontare il problema dell'infertilità o dell'aborto spontaneo.
Separatamente, vale la pena notare la diagnosi prenatale del cariotipo. In questo caso, viene prelevato il sangue del cordone ombelicale del feto per l'analisi e viene analizzato il cariotipo. In questo modo è possibile determinare le anomalie nello sviluppo del feto nelle prime fasi della gravidanza.
Il cariotipo postnatale (dopo la nascita) è rilevante per le persone che hanno gravi problemi di salute. Ritardi dello sviluppo, autismo, disturbi della pubertà, infertilità o aborti ricorrenti sono tutti motivi per richiedere una consulenza genetica medica.
