La malattia da porfiria è un tipo speciale di patologia epatica a livello genetico, in cui c'è una sintesi dell'emoglobina assolutamente errata. Si ritiene che nella biosintesi dell'emoglobina stessa vi siano otto fasi consecutive, cosiddette enzimatiche. Qualsiasi violazione nella fase di uno di essi può già portare allo sviluppo di un problema come la porfiria. La malattia, di regola, si sviluppa a un ritmo rapido. In questo articolo, ti diremo nel modo più dettagliato possibile cos'è questa malattia e quali sono i metodi moderni per la sua cura.
La porfiria è una malattia dell'umanità moderna. Qual è il meccanismo di sviluppo della malattia?
Inizialmente, la parte non proteica dell'emoglobina (in altre parole, eme) si trasforma in una sostanza tossica, che, a sua volta, corrode costantemente tutti i tessuti sottocutanei esistenti. Quindi, la pelle acquisisce gradualmente una sfumatura brunastra, nel tempodiventa più sottile e scoppia dall'esposizione diretta alla luce solare. Ecco perché i pazienti con questa malattia possono trovare numerose ulcere e cicatrici. È così che si sviluppa gradualmente la porfiria. La malattia, notiamo, in assenza di un trattamento tempestivo, di norma, cattura tutte le nuove aree della pelle.
Motivi
L'interruzione sequenziale della stessa biosintesi dell'eme, di cui si è discusso sopra, porta a un accumulo eccessivo nel corpo di porfirine, così come dei loro cosiddetti precursori (ad esempio, porfobilinogeno e acido aminolevulinico). È l'eccesso di quest'ultimo che ha il più forte effetto tossico sul corpo stesso, di conseguenza provoca i sintomi clinici già in via di sviluppo. La ragione di questo tipo di disturbi è una mutazione del gene responsabile dell'attività di alcuni enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme multistadio. Al momento, gli scienziati sono impegnati in uno studio più dettagliato di tutti questi processi e di un disturbo come la porfiria.
Malattia: sintomi
- Lesioni al sistema nervoso centrale.
- Scarico di urina rosata.
- Molte ferite e cicatrici sul corpo.
- Dolore e fastidio all'addome.
- Pressione sanguigna aumentata.
Quale dovrebbe essere il trattamento?
Purtroppo, al momento, gli esperti non possono offrire metodi efficaci di terapia patogenetica per questa malattia. In alcuni casi (p. es., uroporfiria eritropoietica), il trattamento può essereeffettivamente. La porfiria intermittente (una malattia nella fase acuta) non consente categoricamente l'uso di analgin e tranquillanti, poiché sono loro che causano un'esacerbazione di tutti i sintomi. In presenza di dolore in un disturbo come la porfiria, di norma vengono prescritti i farmaci più potenti.
Conclusione
La malattia della porfiria (la foto n. 1 mostra una delle sue manifestazioni), purtroppo, in questi giorni viene diagnosticata sempre più spesso. In conclusione, va notato che oggi questo tipo di disturbo rimane ancora poco compreso. Scienziati di tutto il mondo continuano a indagare sulle cause principali, sui sintomi clinici primari e sui metodi per affrontare un problema così spiacevole. Resta in salute!
