Il numero di malattie cromosomiche è enorme e una di queste è la sindrome di Patau. Il cariotipo di un paziente con una diagnosi simile è cambiato, il che si riflette nel lavoro dell'intero organismo. La patologia colpisce la struttura dello scheletro, il lavoro dei sistemi nervoso, escretore, riproduttivo e cardiovascolare.
Molti genitori oggi sono interessati a qualsiasi informazione aggiuntiva su questa patologia. Cos'è la sindrome di Patau? Cariotipo e caratteristiche fenotipiche, metodi di diagnosi e trattamento, sintomi e cause sono tutti punti interessanti. Vale la pena approfondire queste domande.
Sindrome di Patau: cariotipo e informazioni generali
Per prima cosa, diamo un'occhiata ai dati generali. Cos'è la sindrome di Patau e come si sviluppa? I cromosomi con una tale patologia non divergono durante la formazione di gameti o zigoti, il che porta a molti disturbi nel processo di sviluppo embrionale.
La sindrome di Patau è una malattia congenita cheassociato alla trisomia della 13a coppia di cromosomi: il bambino riceve un cromosoma in più. La formula del cariotipo in questo caso potrebbe assomigliare a questa: 47, XX, 13 + (per le ragazze), 47, XY, 13 + (per i ragazzi). Questa è una malattia estremamente pericolosa e grave, che è accompagnata dalla formazione di molteplici malformazioni - spesso non sono compatibili con la vita, quindi il bambino muore nel grembo materno.
Breve antefatto storico
Per la prima volta i sintomi di questa patologia furono descritti nel 1657 nelle opere dello scienziato danese Erasmus Bartholin. Tuttavia, la natura cromosomica della malattia fu dimostrata dal Dr. Klaus Patau nel 1960 (la sindrome prese il suo nome).
Casi di patologie congenite simili sono stati descritti da scienziati che hanno studiato le tribù delle isole del Pacifico. Si ritiene che l'aumento delle mutazioni cromosomiche in quest'area geografica sia stato causato da danni da radiazioni a seguito di test sulle armi nucleari.
Cause dello sviluppo della malattia
Come già accennato, la sindrome di Patau è caratterizzata dalla trisomia della tredicesima coppia di cromosomi. Inoltre, nella maggior parte dei casi (secondo le statistiche, nell'80%), la non disgiunzione del tredicesimo cromosoma si verifica proprio nel processo di meiosi. Molto spesso, un bambino riceve una coppia completa di cromosomi dalla madre. A volte c'è una traslocazione Robertsoniana, in cui l'embrione riceve già una copia aggiuntiva dei geni.
È stato dimostrato che il fallimento genetico può verificarsi durante la formazione di un gamete o successivamente, durante la formazione di uno zigote.
Ad oggi, le cause della comparsa di una mutazione non lo sonostabilito - si ritiene che avvenga assolutamente per caso. Anche il ruolo delle infezioni, delle cattive abitudini, delle malattie somatiche della madre nello sviluppo di questa patologia nel feto è sconosciuto.
Tipi di patologia
Oggi ci sono diverse forme di questa malattia.
- Una forma semplice. In questo caso, le violazioni si verificano nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione. Inoltre, ogni cellula del corpo contiene un cromosoma in più nella tredicesima coppia.
- Forma di mosaico. Cambiamenti simili si verificano già nelle fasi successive dello sviluppo fetale. Allo stesso tempo, alcuni organi sono costituiti solo da cellule sane, mentre altri tessuti e organi contengono cellule patologicamente alterate. Con questa forma della malattia, i sintomi possono essere meno pronunciati.
Ci sono fattori di rischio? Cosa può innescare una mutazione?
La sindrome di Patau si sviluppa spontaneamente e, purtroppo, è impossibile prevenirla. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato diversi fattori avversi.
- Si ritiene che il rischio di una tale patologia aumenti se la madre vive in una zona con una situazione ambientale precaria.
- Come già accennato, l'esposizione alle radiazioni gioca un certo ruolo nella comparsa di mutazioni cromosomiche spontanee.
- È stato inoltre osservato che la probabilità di varie mutazioni cromosomiche e genetiche aumenta in caso di gravidanza tardiva (madre di età superiore ai 45 anni).
- I fattori di rischio includono la presenza di malattie ereditarie ingenerazioni precedenti di genitori.
- È stato dimostrato che i casi di mutazioni genetiche e cromosomiche sono più frequenti quando si tratta di matrimoni tra parenti stretti.
Sintomi di patologia durante la gravidanza
Come già accennato, la formula del cariotipo nella sindrome di Patau è cambiata, ma è impossibile rilevarla senza test speciali. Tuttavia, spesso una tale gravidanza è accompagnata da polidramnios. Secondo le statistiche, anche il tempo di gestazione è ridotto: in media è di circa 38,5 settimane. Vale la pena notare che con una tale patologia, la gravidanza viene spesso interrotta. C'è un alto rischio di natimortalità.
Sindrome di Patau: foto e caratteristiche
I bambini con questa mutazione hanno una serie di caratteristiche fenotipiche speciali. Per cominciare, vale la pena dire che i bambini partoriscono in tempo, ma con un peso ridotto si verifica la malnutrizione prenatale (il peso di un bambino a termine con una diagnosi simile raramente supera i 2500 g). Lo stesso processo del parto è spesso associato anche a complicazioni, in particolare all'asfissia del neonato.
Un bambino con una mutazione cromosomica ha una serie di deformità congenite del cervello e della parte facciale del cranio. C'è microcefalia: la circonferenza della testa del bambino è molto inferiore al normale. Nei bambini con sindrome di Patau, la fronte è spesso bassa e inclinata, il dorso del naso è piatto e incavato e le rime palpebrali sono strette. I padiglioni auricolari sono generalmente deformati e bassi.
Un sintomo tipico è la presenzaschisi bilaterali del viso, in particolare la cosiddetta palatoschisi (la patologia è accompagnata dalla scissione dei tessuti del palato molle e duro e le cavità nasali e orali sono interconnesse), nonché il "labbro leporino" (labbro leporino). Un medico può sospettare la presenza di questa mutazione cromosomica già nelle prime ore dopo la nascita di un bambino.
Patologia da altri apparati
Quali altri disturbi accompagnano la sindrome di Patau? I segni di deformità facciali non sono affatto gli unici. La malattia colpisce quasi tutti i sistemi di organi, causando gravi difetti alla nascita.
- Molti bambini hanno disturbi del sistema nervoso centrale e degli analizzatori visivi. Possibile idrocefalo, iloprochencefalia, disgenesia del corpo calloso e formazione di ernie spinali. Possibili complicazioni includono sordità, forme congenite di cataratta, displasia retinica, una diminuzione del numero di assoni nella struttura del nervo ottico, che porta a gravi danni alla vista.
- Possibili difetti cardiaci congeniti, inclusi dotto aortico pervio, coartazione dell'aorta, difetti del setto ventricolare e atriale.
- Molti bambini nascono con difetti renali. Ad esempio, ai pazienti viene diagnosticata l'idronefrosi, la malattia policistica e una patologia chiamata "rene a ferro di cavallo".
- Sono possibili alterazioni anomale del tratto digerente. Il loro elenco include la formazione di diverticoli di Meckel, neoplasie cistiche nei tessuti del pancreas, rotazione intestinale incompleta.
- La mutazione colpisce anche gli organi del sistema riproduttivo. Nei ragazzi è possibile un ritardo nell'abbassamento dei testicoli nello scroto (cryptorchim), nonché uno spostamento dell'apertura esterna dell'uretra. Nelle neonate si osserva spesso l'ipertrofia delle labbra e del clitoride, la formazione di un utero bicornuto o anche la formazione di due uteri e vagine separati.
- La patologia colpisce non solo le ossa del cranio, ma anche altre strutture dello scheletro. Ad esempio, i bambini con sindrome di Patau hanno spesso polidattilia (comparsa di dita in più sui piedi e sulle mani) e sindattilia (fusione delle dita).
- Tutti i bambini con questa malattia soffrono di gravi forme di ritardo fisico e mentale.
Come puoi vedere, questa patologia cromosomica ha conseguenze pericolose e gravi, quindi la prognosi per i bambini è sfavorevole.
Misure diagnostiche
È possibile rilevare una malattia come la sindrome di Patau durante lo sviluppo fetale? La diagnosi in questa fase è certamente possibile. Come già accennato, la patologia è accompagnata dal verificarsi di alcuni sintomi durante la gravidanza.
Di norma, durante un'ecografia si sospetta la presenza di tale mutazione. Lo specialista può notare un aumento del volume del liquido amniotico, nonché la presenza di anomalie nella struttura anatomica dello scheletro, l'assenza di peli nel feto, il basso peso corporeo del feto, ecc.
In futuro vengono effettuati studi genetici sul materiale ereditario, perché, come sapete, il cariotipo di un paziente con sindrome di Patau differisce danormale. I seguenti test sono informativi.
- Amniocentesi - raccolta e ulteriore analisi del liquido amniotico.
- Cordocentesi - l'essenza della tecnica è ottenere campioni di sangue del cordone ombelicale con il suo ulteriore esame di laboratorio.
- La biopsia dei villi di Corion è una procedura che prevede la raccolta dei villi utilizzando una sonda speciale. Questo test è prescritto per le donne con sospetta sindrome di Down, Patau e altre mutazioni cromosomiche.
Vale la pena notare che tale ricerca è associata a rischi (ad esempio, esiste la possibilità di perdere un figlio). Dopo la nascita del bambino, la diagnosi viene confermata dopo l'esame da parte di un neonatologo o di un pediatra.
Esiste un trattamento efficace?
Sai già cos'è la sindrome di Patau. Il cariotipo di un bambino con una tale diagnosi è cambiato, il che influisce sulla struttura e sul funzionamento dell'intero organismo. Sfortunatamente, le possibilità di terapia sono molto limitate. A volte viene eseguito un intervento chirurgico per correggere anomalie anatomiche (come le schisi facciali).
Il bambino dovrebbe essere costantemente osservato da un cardiologo pediatrico, neurologo, oculista, urologo, otorinolaringoiatra, ortopedico, genetista e altri specialisti. Il bambino deve fornire una buona cura e una buona alimentazione. A seconda della presenza di alcuni disturbi viene effettuata una terapia sintomatica.
Prognosi per i piccoli pazienti
Oggi è considerato estremamente pericolosoSindrome di Patau. Il cariotipo di un bambino non può essere modificato e la prognosi per i bambini è estremamente sfavorevole. La gravidanza spesso finisce con un aborto spontaneo.
Se il bambino è ancora nato, allora, secondo le statistiche, raramente vive fino a un anno. Solo in alcuni paesi sviluppati, medici e genitori hanno l'opportunità di prolungare la vita di un bambino fino a 4-5 anni. Sfortunatamente, oggi la medicina non può offrire metodi efficaci di prevenzione o trattamento.
