L'anemia falciforme è un tipo di malattia emolitica del sangue. La natura della malattia è genetica, associata a una violazione della struttura dei geni che codificano per le globine eritrocitarie, a causa della quale la loro forma cambia. I globuli difettosi non possono svolgere correttamente la loro funzione, la condizione anemica influisce sulle funzioni vitali.
Aspetto dei globuli rossi
La forma degli eritrociti di una persona sana ricorda due lenti concave collegate, un disco con una cresta ispessita lungo il bordo. Sono facilmente piegabili, flessibili ed elastici, il che consente loro di passare attraverso i capillari più piccoli. Grazie all'emoglobina, che riempie i globuli rossi, viene effettuato un efficace scambio di gas in tutti i tessuti.
La presenza di anemia falciforme negli esseri umani porta a un cambiamento nella forma dei globuli rossi. I globuli rossi assomigliano alla mezzaluna di una giovane luna, da cui il nome della malattia. Ma il principalenon è questo il problema.
Le cellule modificate diventano rigide, passano male attraverso un lume capillare stretto. Allo stesso tempo, il sangue si stabilizza, si osserva l'ipossia (mancanza di ossigeno) dei tessuti. Le cellule del cervello, del cuore, dei reni e della retina soffrono di più.
Caratteristiche epidemiologiche della malattia
L'ereditarietà dell'anemia falciforme nell'uomo viene effettuata secondo un carattere autosomico recessivo. Cioè, i geni interessati non sono sui cromosomi sessuali. Per la piena manifestazione della malattia, il bambino deve ereditare i tratti recessivi da entrambi i genitori affinché questo allele sia omozigote.
L'anemia falciforme colpisce principalmente i bambini. Dall'adolescenza è meno comune.
La malattia è principalmente confinata in alcune aree geografiche:
- Penisola appenninica e balcanica.
- Mediterraneo orientale (Turchia), Cipro.
- India.
- Paesi del Medio e Vicino Oriente.
- Regioni orientali e centrali del continente africano.
In altre parti dell'Africa, la malattia si verifica anche, ma non costantemente, ma si verifica sporadicamente.
Eziologia dell'anemia
La molecola dell'emoglobina è costituita da una parte proteica - quattro subunità globiniche e un gruppo protesico non proteico, rappresentato da quattro atomi di ferro ferroso (eme). Una mutazione genetica provoca l'anemia falciforme. Quello che determina la sequenza degli amminoacidi nelle proteinesubunità.
La proteina alterata fa parte dell'emoglobina, denominata HbS (emoglobina falciforme). Presenta una serie di differenze rispetto all'HbA normale:
- diminuzione della mobilità in un campo elettrico, nonché solubilità del 98%;
- fa addensare il sangue;
- ha una minore affinità per l'ossigeno.
I segni di anemia falciforme si manifestano in modo acuto con una diminuzione della concentrazione di ossigeno nell'aria circostante, o meglio, la sua pressione parziale. L'emoglobina entra in uno stato di gel, la struttura del contenuto dei globuli e la loro forma cambia.
Le cellule falciformi provocano ipossia nei tessuti, il che significa che la pressione parziale dell'ossigeno diminuisce ancora di più e i sintomi dell'anemia falciforme sono più pronunciati.
I cambiamenti patologici nei processi metabolici negli eritrociti provocano l'autodistruzione di queste cellule. Il corpo non riesce a sopperire alla loro mancanza alla giusta velocità.
Diagnosi
Verifica l'anemia falciforme in base al quadro clinico e ai test ematologici.
Complesso di sintomi caratteristici della malattia:
- arresto della crescita;
- milza ingrossata;
- dolore al sistema muscolo-scheletrico;
- ulcere alle gambe;
- infezioni respiratorie;
- malattie del sistema cardiovascolare.
In condizioni normali, gli eritrociti a forma di falce non vengono rilevati in uno striscio di sangue. Per provocarne la comparsa, l'ipossia tissutale locale viene creata fasciando temporaneamente la base del dito con un laccio emostatico.
Se la malattia è genotipicamente rappresentata da uno stato omozigote, le alterazioni del sangue si verificano rapidamente, non oltre un'ora. Lo stato eterozigote del genotipo per questo tratto dà cambiamenti caratteristici in un giorno.
Nella foto: l'aspetto dei globuli rossi a forma di falce in uno striscio di sangue.
Invece del test delle cellule falciformi, a volte viene utilizzato il test della foschia. Si basa sulla debole solubilità dell'emoglobina S. La conferma della diagnosi può essere ottenuta dopo uno studio elettroforetico e il rilevamento dell'emoglobina patologica.
Caratteristiche del decorso della malattia nei bambini
L'anemia ereditaria emolitica è grave in tenera età. In media, le prime crisi anemiche compaiono entro il quinto mese di vita. Di solito sono associati a qualche tipo di infezione.
Il bambino ha la febbre, trema. Le analisi rivelano un contenuto di emoglobina insufficiente (anemia). L'emoglobina libera appare nelle urine, così come i suoi prodotti di conversione (bilirubina e altri) nelle urine, nelle feci e nel siero del sangue.
Una grande quantità di bilirubina nel plasma porta alla colorazione delle mucose e della pelle. Diventano giallastri. Possono formarsi calcoli biliari pigmentati.
L'impatto dell'anemia falciforme sul fisico
Si osservano i seguenti cambiamenti da parte del sistema muscolo-scheletrico:
- curvatura della colonna vertebrale, eccessiva espressione delle sue curve toraciche e lombari;
- curvatura degli arti, debolezza dei muscoli, per cui il bambino si rifiuta di camminare;
- osteoporosi, ossa fragili;
- crescita dello strato corticale delle ossa;
- forma del cranio, allungata in direzione parietale.
Per i pazienti, un tipo di costituzione astenica è caratteristico sullo sfondo di una generale mancanza di peso corporeo. Allo stesso tempo, il fegato e la milza aumentano di volume, formando una pancia gonfia.
Conseguenze della trombosi
L'ostruzione di piccoli vasi con massa eritrocitaria porta al gonfiore delle mani e dei piedi, che provoca un forte dolore. Le conseguenze di una crisi anemica sono particolarmente gravi e dolorose per un piccolo paziente: alterazioni necrotiche delle articolazioni dell'anca e della spalla. Sono accompagnati da gonfiore doloroso.
A causa della trombosi dei capillari degli organi interni, sono possibili emorragie nei tessuti dei polmoni, reni, fegato, milza, lesioni retiniche. La malnutrizione dei tessuti e della pelle porta alla comparsa di ulcere trofiche su braccia e gambe, perdita parziale o totale della vista.
Manifestazione della malattia nei pazienti più anziani
Nell'adolescenza, la malattia può essere lieve. Il ritardo della crescita è caratteristico. La pubertà è ritardata di 2-3 anni rispetto ai coetanei sani.
Le donne a causa dell'anemia falciforme hanno un inizio tardivo delle mestruazioni, complicazioni della gravidanza sotto forma di ipossia,parto prematuro e aborto spontaneo.
Nelle persone in età matura che soffrono di questa malattia si formano caratteristiche morfologiche:
- curvatura della colonna vertebrale;
- piccolo volume della spalla e della cintura pelvica degli arti;
- braccia e gambe sproporzionatamente lunghe;
- petto deformato (a forma di botte);
- forma del cranio allungata.
Nel tempo, la malattia è complicata da una ridotta funzionalità polmonare dovuta alla sostituzione fibrosa dei tessuti danneggiati da infarto, priapismo (erezione dolorosa che porta all'impotenza), angina e aritmia.
La malattia può manifestarsi in diversi modi. Alcuni pazienti hanno attacchi di dolore gravi e frequenti, mentre altri non hanno praticamente sintomi, nessun dolore. Tra attacchi di anemia, il paziente conduce una vita normale.
Trattare l'anemia falciforme
Molti sintomi e condizioni di comorbilità in questa malattia determinano diverse direzioni della terapia:
- Influenza sul sangue per infusione endovenosa di soluzione salina per ripristinare l'equilibrio idrico nel corpo. La trasfusione di sangue o l'introduzione di globuli rossi lavati, gli anticoagulanti consentono di ripristinare il trofismo tissutale disturbato.
- Sollievo dagli attacchi di dolore durante le esacerbazioni. In questo caso vengono utilizzati sia analgesici convenzionali che narcotici, a seconda della gravità della sindrome del dolore.
- Vaccinazione e trattamento derivanti da una bassa immunitàmalattie infettive. Ciò è necessario per ridurre il numero di attacchi anemici, per evitare la sepsi.
- Una maschera per l'ossigeno per superare gli effetti dell'ipossia aiuta a riportare la pressione parziale dell'ossigeno alla norma richiesta.
- L'uso di idrossiurea (Hydrea), che può aumentare la produzione di emoglobina fetale in alcuni pazienti. Questo trattamento riduce la frequenza delle trasfusioni di sangue necessarie.
Il trattamento chirurgico dell'anemia ereditaria consiste nel trapianto di tessuto ematopoietico - midollo osseo rosso. I migliori risultati si ottengono nei pazienti di età inferiore ai sedici anni con un donatore di tessuti idoneo.
Secondo le indicazioni, potrebbe essere necessaria una splenectomia - rimozione della milza.
Fattori che provocano una crisi anemica
In determinate condizioni, è più probabile un'esacerbazione della malattia. Per evitare una crisi, devi prestare attenzione ai fattori di rischio:
- Volare per lunghe distanze e scalare montagne che portano alla fame di ossigeno.
- Esposizione a basse e alte temperature (bagno, sauna, bagno in acqua fredda).
- Qualsiasi infezione, anche non direttamente correlata al sangue.
- Idratazione inadeguata. Una persona con anemia falciforme dovrebbe avere sempre con sé acqua potabile.
- Stress emotivo e fisico.
Aiuto a casa
Anemia falciformel'anemia impone restrizioni alla vita umana. Per evitare esacerbazioni e alleviare la condizione, è necessario seguire alcune regole:
- Prendete integratori alimentari di acido folico come indicato dal vostro medico. Generalmente ogni giorno per stimolare la produzione di nuovi globuli rossi.
- Compensare la carenza di acido folico mangiando abbastanza cereali integrali, frutta e verdura.
- Bere acqua regolarmente senza avere sete. Ciò contribuirà a mantenere una bassa viscosità del sangue ed evitare il ripetersi frequente di crisi.
- Per quanto possibile, pratica sport o fitness con un carico moderato, impara le abilità di rilassamento fisico.
- Cerca di evitare il sovraccarico emotivo.
- Utilizzare un impacco caldo o una piastra riscaldante per ridurre il dolore.
- Al primo sospetto di infezione, consulta il tuo medico. Un trattamento tempestivo ridurrà la probabilità di un attacco di anemia "a grandezza naturale".
La prognosi può variare da paziente a paziente. In effetti, per alcuni, crisi dolorose frequenti sono la norma, mentre per altri si verificano molto raramente.
Non ci sono misure per prevenire la malattia, poiché l'unico modo per acquisire l'anemia falciforme è attraverso l'eredità dei genitori. La consulenza genetica può fornire risposte sul portamento del tratto, sulle possibili conseguenze e sui modi per superarlo.
