Non molte persone sanno quali malattie del sistema nervoso esistono e da cosa sono caratterizzate esattamente. Tuttavia, molti di loro sono molto difficili e portano a conseguenze irreversibili. Questi includono la malattia di Batten, che progredisce rapidamente e colpisce le cellule del cervello, della pelle, degli occhi e di altri organi.
Questa patologia è genetica, ha sintomi gravi e conseguenze piuttosto pericolose, che portano alla morte del paziente.
Caratteristiche della malattia
La malattia di Batten è considerata la forma più comune di una malattia rara meglio nota come lipofuscinosi neuronale cerosa (NLL). Questa è una malattia genetica ereditaria che può essere innescata da un aumento dei lipopigmenti nei tessuti corporei.
La malattia si riferisce alla forma iniziale di lipofuscinosi cerosa neurale. Tra le principali forme di malattia di Batten ci sonosono:
- lipofucinosi neonatale;
- forma tardo infantile di NIV;
- bambini;
- forma adulta di NVL.
I primi sintomi di questa malattia generalmente iniziano a comparire tra i 5 ei 10 anni, quando i genitori notano che un bambino perfettamente sano ha convulsioni improvvise o deterioramento della vista.
In alcuni casi, i segni del decorso della malattia sono piuttosto aspecifici, si manifestano sotto forma di inciampo, lentezza o goffaggine. Nel corso del tempo, i bambini diventano ciechi, perdono la loro intelligenza e finiscono a letto. La malattia finisce principalmente con la morte nell'adolescenza. Alcuni pazienti vivono fino a 20 anni.
Motivi principali
La malattia di Batten è causata da anomalie nei geni associati alla produzione di alcune proteine corporee. La malattia porta ad un graduale accumulo di grassi e proteine nelle cellule degli occhi, del cervello e della pelle.
Gli scienziati sono stati in grado di identificare enzimi difettosi nei geni mutati, il che rende possibile identificare il decorso della patologia nella fase iniziale ed eseguire il trattamento. Inoltre, è essenziale nella prevenzione.
Ci sono alcuni fattori di rischio che aumentano notevolmente la probabilità di sviluppare la malattia. Questi includono una predisposizione genetica. Inoltre, i figli di quei genitori che non si ammalano essi stessi, ma sono portatori del gene difettoso, soffrono della malattia.
Sintomi principali
I sintomi della malattia del sistema nervoso includono:
- perdita della vistae cecità;
- funzione mentale compromessa e deficit mentale;
- problemi con il sistema muscolare;
- convulsioni;
- disturbi emotivi;
- crampi;
- tono muscolare alterato;
- problemi di movimento.
I segni del decorso della malattia sono simili in tutte le sue forme. Tuttavia, il tempo del loro aspetto, la gravità del corso e la velocità di progressione sono leggermente diversi. Quindi, con la lipofuscinosi dei neonati, i sintomi iniziano a comparire in un bambino da 6 mesi a 2 anni. La patologia progredisce abbastanza rapidamente. I bambini con queste caratteristiche generalmente vivono meno di 5 anni, anche se alcuni vivono diversi anni in più.
La forma tardo-infantile inizia a svilupparsi nei bambini di 2-4 anni e progredisce rapidamente. Questi bambini generalmente vivono fino a 8-12 anni. Nella forma infantile della malattia di Batten, i sintomi iniziano a comparire all'età di 5-8 anni, non progrediscono molto rapidamente. I pazienti sopravvivono per lo più nell'adolescenza o nei 20 anni, e talvolta fino ai 30 anni.
Quando si manifesta la forma adulta della malattia, i primi segni compaiono principalmente all'età di 40 anni. I sintomi aumentano piuttosto lentamente e il più spesso è espresso in modo più mite. Tuttavia, questa forma della malattia riduce notevolmente la durata della vita di una persona.
Diagnostica
La diagnosi di malattie del sistema nervoso provoca alcune difficoltà, poiché i loro sintomi sono spesso simili alle manifestazioni di altri processi patologici nel corpo. La diagnosi iniziale è stabilitadurante l'esame del fondo. Per confermare la diagnosi vengono assegnati:
- esame del sangue;
- analisi delle urine;
- biopsia tissutale.
Per determinare la presenza di anomalie cerebrali, sono necessari anche alcuni tipi di studi:
- Scansione MRI;
- tomografia computerizzata;
- elettroencefalografia.
Per confermare la diagnosi, vengono prescritti metodi di ricerca elettrofisiologica in modo da poter rilevare i problemi di vista esistenti associati al decorso della malattia di Batten. Per identificare le anomalie che provocano la malattia, viene prescritto un test del DNA.
Cura la malattia
Purtroppo, non ci sono trattamenti per la malattia di Batten in grado di fermare la progressione o lo sviluppo di complicanze. La terapia mira principalmente a ridurre i sintomi esistenti. Per i pazienti che sono inclini alle convulsioni, possono essere prescritti anticonvulsivanti per aiutare a controllare le convulsioni.
Inoltre, la terapia occupazionale e l'esercizio fisico possono aiutare i pazienti a continuare a funzionare per un periodo più lungo. Uno dei metodi della terapia sperimentale sarà l'assunzione di vitamine E e C in combinazione con l'alimentazione dietetica. Ciò può rallentare lo sviluppo della malattia nei bambini, tuttavia non ci sono prove che la progressione della malattia si fermi. Prima di applicare tali metodi di terapia, assicurati di consultare un medico.
Cerliponase alfa è ora ampiamente utilizzato. Questo farmaco è indicato per i bambini di età inferiore ai 3 anni, nonché per il trattamento delle forme successive della malattia, che progrediscono molto lentamente. Gli anticonvulsivanti sono prescritti per ridurre la gravità delle convulsioni e la loro frequenza.
Il medico seleziona individualmente un farmaco per eliminare i sintomi esistenti che si verificano con il progredire della malattia. Recentemente, le cellule staminali sono state ampiamente utilizzate per la terapia, ma questa tecnica è ancora in fase di sperimentazione.
Il sostegno dei parenti è di grande importanza durante il trattamento, poiché aiuta in una certa misura il paziente a far fronte a una disabilità profonda.
Prognosi della malattia
Le persone che soffrono della malattia di Batten possono diventare completamente cieche, costrette a letto e incapaci di muoversi. Fondamentalmente, la patologia porta alla morte e riduce notevolmente l'aspettativa di vita. Tuttavia, con la giusta terapia, alcuni pazienti vivono fino a 30 anni.
Profilassi
Non sono noti metodi di profilassi che potrebbero aiutare a prevenire lo sviluppo della malattia di Batten. In presenza di questa malattia o di geni difettosi in una persona, è imperativo consultare un genetista in merito alla decisione di avere figli.
La malattia di Batten è una patologia complessa e molto pericolosa, poiché la malattia provocalo sviluppo di molte complicazioni e alla fine porta alla morte del paziente.
