Il polimorfismo genetico è una condizione in cui esiste una diversità di geni a lungo termine, ma la frequenza del gene più raro nella popolazione è superiore all'uno per cento. Il suo mantenimento avviene a causa della costante mutazione dei geni, nonché della loro costante ricombinazione. Secondo gli studi condotti dagli scienziati, il polimorfismo genetico è diffuso, perché possono esserci diversi milioni di combinazioni di un gene.
Grandi scorte
Il migliore adattamento di una popolazione a un nuovo ambiente dipende da un grande stock di polimorfismo e, in questo caso, l'evoluzione avviene molto più velocemente. Non esiste alcuna possibilità pratica di valutare l'intero numero di alleli polimorfici utilizzando metodi genetici tradizionali. Ciò è dovuto al fatto che la presenza di un determinato gene nel genotipo viene effettuata incrociando individui che hanno caratteristiche fenotipiche diverse determinate dal gene. Se sai in quale parte di una certa popolazione è composta da individuifenotipo diverso, diventa possibile stabilire il numero di alleli da cui dipende la formazione di un particolare tratto.
Come è iniziato tutto?
La genetica iniziò a svilupparsi rapidamente negli anni '60 del secolo scorso, fu allora che iniziò ad essere utilizzata l'elettroforesi su gel di proteine o enzimi, che rese possibile la determinazione del polimorfismo genetico. Qual è questo metodo? È con il suo aiuto che il movimento delle proteine viene causato in un campo elettrico, che dipende dalle dimensioni della proteina spostata, dalla sua configurazione e dalla carica totale in diverse parti del gel. Successivamente, a seconda della posizione e del numero di macchie apparse, viene identificata la sostanza identificata. Per valutare il polimorfismo proteico in una popolazione, vale la pena esaminare circa 20 o più loci. Quindi, utilizzando il metodo matematico, viene determinato il numero di geni allelici, nonché il rapporto tra omo ed eterozigoti. Secondo la ricerca, alcuni geni possono essere monomorfici, mentre altri possono essere insolitamente polimorfici.
Tipi di polimorfismo
Il concetto di polimorfismo è estremamente ampio, include una versione transitoria ed equilibrata. Dipende dal valore selettivo del gene e dalla selezione naturale, che esercita pressione sulla popolazione. Inoltre, può essere genetico e cromosomico.
Polimorfismo genico e cromosomico
Il polimorfismo genico è rappresentato nel corpo da più di un allele, un esempio lampante di questo può essere il sangue. cromosomicorappresenta le differenze all'interno dei cromosomi che si verificano a causa di aberrazioni. Allo stesso tempo, ci sono differenze nelle regioni eterocromatiche. In assenza di una patologia che porti a una violazione o alla morte, tali mutazioni sono neutre.
Polimorfismo transitorio
Il polimorfismo di transizione si verifica quando un allele che una volta era comune viene sostituito in una popolazione da un altro che fornisce al suo portatore una maggiore adattabilità (chiamato anche allelismo multiplo). Con questa varietà, c'è uno spostamento diretto nella percentuale di genotipi, a causa del quale si verifica l'evoluzione e la sua dinamica viene eseguita. Il fenomeno del meccanismo industriale può essere un buon esempio che caratterizza il polimorfismo transizionale. Quello che è è mostrato da una semplice farfalla, che, con lo sviluppo dell'industria, ha cambiato il colore bianco delle sue ali in scuro. Questo fenomeno iniziò a essere osservato in Inghilterra, dove più di 80 specie di falene di betulla diventarono scure dai fiori color crema pallido, cosa che fu notata per la prima volta dopo il 1848 a Manchester in connessione con il rapido sviluppo dell'industria. Già nel 1895, oltre il 95% delle falene acquisì un colore delle ali scuro. Tali cambiamenti sono legati al fatto che i tronchi degli alberi sono diventati più fumati e le farfalle leggere sono diventate facili prede di tordi e pettirossi. Si sono verificati cambiamenti a causa di alleli melanici mutanti.
Polimorfismo equilibrato
Definizione"polimorfismo bilanciato" caratterizza l'assenza di uno spostamento in qualsiasi rapporto numerico di varie forme di genotipi in una popolazione che si trova in condizioni ambientali stabili. Ciò significa che di generazione in generazione il rapporto rimane lo stesso, ma può fluttuare leggermente all'interno dell'uno o dell' altro valore, che è costante. Rispetto al polimorfismo transitorio ed equilibrato - che cos'è? È principalmente un processo evolutivo statico. I. I. Schmalhausen nel 1940 gli diede anche il nome di un equilibrio eteromorfismo.
Un esempio di polimorfismo bilanciato
Un buon esempio di polimorfismo equilibrato è la presenza di due sessi in molti animali monogami. Ciò è dovuto al fatto che hanno vantaggi selettivi equivalenti. Il loro rapporto all'interno di una popolazione è sempre uguale. Se c'è poligamia nella popolazione, il rapporto selettivo dei rappresentanti di entrambi i sessi può essere violato, nel qual caso i rappresentanti di un sesso possono essere completamente distrutti o eliminati dalla riproduzione in misura maggiore rispetto ai rappresentanti del sesso opposto.
Un altro esempio potrebbe essere il gruppo sanguigno secondo il sistema AB0. In questo caso, la frequenza di diversi genotipi in diverse popolazioni può essere diversa, ma insieme a questo, di generazione in generazione, non cambia la sua costanza. In poche parole, nessun genotipo ha un vantaggio selettivo rispetto a un altro. Secondo le statistiche, gli uomini con il primo gruppo sanguigno hannouna maggiore aspettativa di vita rispetto al resto del sesso più forte con altri gruppi sanguigni. Alla pari di questo, il rischio di sviluppare un'ulcera duodenale in presenza del primo gruppo è maggiore, ma può perforarsi, e questo può causare la morte in caso di assistenza tardiva.
Equilibrio genetico
Questo stato fragile può essere violato nella popolazione a seguito di mutazioni spontanee, mentre devono essere con una certa frequenza e in ogni generazione. Gli studi hanno dimostrato che i polimorfismi dei geni del sistema emostatico, la cui decodifica rende chiaro se il processo evolutivo contribuisce a questi cambiamenti o, al contrario, contrasta, sono estremamente importanti. Se tracciamo il corso del processo mutante in una particolare popolazione, possiamo anche giudicarne il valore per l'adattamento. Può essere uguale a uno se la mutazione non è esclusa durante il processo di selezione e non ci sono ostacoli alla sua diffusione.
La maggior parte dei casi mostra che il valore di tali geni è inferiore a uno, e nel caso dell'incapacità di riprodursi di tali mutanti, tutto si riduce a 0. Mutazioni di questo tipo vengono spazzate via nel processo naturale selezione, ma ciò non esclude il cambiamento ripetuto dello stesso gene che compensa l'eliminazione che viene effettuata dalla selezione. Quindi viene raggiunto l'equilibrio, i geni mutati possono apparire o, al contrario, scomparire. Ciò si traduce in un processo equilibrato.
Un esempio che può caratterizzare vividamente ciò che sta accadendo è l'anemia falciforme. In questo casoil gene mutato dominante nello stato omozigote contribuisce alla morte prematura dell'organismo. Gli organismi eterozigoti sopravvivono ma sono più suscettibili alla malaria. Il polimorfismo equilibrato del gene dell'anemia falciforme può essere rintracciato nelle aree di distribuzione di questa malattia tropicale. In una tale popolazione, gli omozigoti (individui con gli stessi geni) vengono eliminati, insieme a questo opera la selezione a favore degli eterozigoti (individui con geni diversi). A causa della continua selezione multi-vettore nel pool genetico della popolazione, i genotipi vengono mantenuti in ogni generazione, il che fornisce una migliore adattabilità dell'organismo alle condizioni ambientali. Insieme alla presenza del gene dell'anemia falciforme nella popolazione umana, ci sono altri tipi di geni che caratterizzano il polimorfismo. Cosa dà? La risposta a questa domanda sarà un fenomeno come l'eterosi.
Mutazioni eterozigoti e polimorfismo
Il polimorfismo eterozigote prevede l'assenza di alterazioni fenotipiche in presenza di mutazioni recessive, anche se dannose. Ma insieme a questo, possono accumularsi nella popolazione a un livello elevato, che può superare le mutazioni dominanti dannose.
Una sine qua non del processo evolutivo
Il processo evolutivo è continuo e la sua condizione obbligatoria è il polimorfismo. Che cos'è - mostra la costante adattabilità di una particolare popolazione al suo ambiente. Diversi organismi che vivono all'interno dello stesso gruppo possono essere in uno stato eterozigote ed essere trasmessi di generazione in generazioneper molti anni. Insieme a questo, potrebbero non avere una manifestazione fenotipica, a causa dell'enorme riserva di variabilità genetica.
Gene del fibrinogeno
Nella maggior parte dei casi, i ricercatori considerano il polimorfismo del gene del fibrinogeno come un precursore dello sviluppo dell'ictus ischemico. Ma al momento sta emergendo il problema, in cui i fattori genetici e acquisiti sono in grado di esercitare la loro influenza sullo sviluppo di questa malattia. Questo tipo di ictus si sviluppa a causa della trombosi delle arterie del cervello e, studiando il polimorfismo del gene del fibrinogeno, è possibile comprendere molti processi, che influenzano, la malattia può essere prevenuta. La relazione tra cambiamenti genetici e parametri biochimici del sangue è attualmente insufficientemente studiata dagli scienziati. Ulteriori ricerche permetteranno di influenzare il decorso della malattia, cambiarne il decorso o semplicemente prevenirla in una fase iniziale dello sviluppo.
