Le moderne conoscenze nel campo della genetica sono già entrate nella fase della loro applicazione pratica nella medicina applicata. Oggi gli scienziati hanno sviluppato una serie di screening genetici, o test in grado di identificare i geni che sono la causa principale non solo di malattie ereditarie, ma anche di alcune condizioni del corpo.
Assicurazione problemi
Un bambino eredita dai genitori non solo il colore degli occhi e la forma del naso, ma anche la salute. In molti paesi, l'analisi genetica (screening, dall'inglese screening - "sifting") è già inclusa nell'assicurazione sanitaria obbligatoria. Nel nostro paese, questa direzione della diagnosi precoce della salute del bambino si sta solo sviluppando.
Ogni persona porta fino a dieci geni difettosi nel suo genoma e in totale conosciamo più di 5mila malattie e condizioni patologiche associate al nostro set genetico. Questa è la statistica. Screening genetici medici completi possono rivelare fino a274 patologie genetiche. Ecco perché chiunque abbia a cuore la salute dei propri futuri figli dovrebbe considerare di sottoporsi a un esame genetico.
Non solo per i gruppi a rischio
Lo screening genetico viene spesso offerto alle donne in gravidanza. Ma non solo per loro, i risultati dell'analisi genetica possono essere utili. Lo screening genetico consente di determinare la predisposizione di una persona a una varietà di malattie, fornisce informazioni sui farmaci più efficaci per un determinato paziente. Gli studi forniscono informazioni sulla personalità di una persona, sulla tendenza al sovrappeso, consentono lo sviluppo di diete speciali e adeguamenti dello stile di vita.
Gli esami delle donne in gravidanza (screening perinatale prima della nascita) vengono utilizzati per determinare la patologia del feto come parte della sua diagnosi generale. Nel nostro paese viene effettuato lo screening genetico obbligatorio dei neonati, ma di questo ne parleremo separatamente. Le analisi genetiche dei futuri genitori vengono utilizzate per determinare il rischio di avere un figlio con patologie genetiche congenite.
Per non parlare degli screening genetici per stabilire la paternità e la relazione, così come l'uso dei dati genetici nelle indagini sui reati.
Eppure ci sono gruppi di rischio
Come è apparso chiaro, le analisi genetiche possono essere eseguite su richiesta del paziente e su consiglio di un genetista. A chi viene mostrata questa analisi:
- Coniugi che hanno malattie ereditarie.
- Coppie sposate chesono correlati tra loro.
- Donne con storia di gravidanza avversa.
- Persone che sono state esposte a fattori avversi e mutageni.
- Donne over 35 e uomini over 40. A questa età, il rischio di mutazioni genetiche aumenta.
Screening perinatale
Questo è un termine generico per una serie di screening di gravidanza. Comprende ecografia, dopplerometria, analisi biochimiche e, appunto, screening per malattie genetiche del feto, il cui scopo è determinare anomalie e malformazioni cromosomiche. Tali studi includono tre parametri principali nel calcolo dei rischi per il feto: l'età della madre, la dimensione dello spazio nucale dell'embrione e i marcatori biochimici nel siero sanguigno della madre che appartengono al feto o sono prodotti dalla placenta.
Tutti i test per le donne in gravidanza sono divisi in:
- Screening genetico del 1° trimestre (fino a 14 settimane di gravidanza). Viene rilevato l'80% dei feti con sindrome di Down.
- 2° trimestre di screening (da 14 a 18 settimane di gravidanza). Viene rilevato fino al 90% dei feti con sindrome di Down e altre patologie.
In precedenza, i medici raccomandavano lo screening perinatale per le donne di età superiore ai 35 anni, poiché sono loro che hanno un aumentato rischio di sviluppare la sindrome di Down nel feto (patologia cromosomica sotto forma di 3 cromosomi 21 paia). Oggi, il medico offre un tale esame a tutte le donne in gravidanza a sua discrezione.
Il primo trimestre è il più importante
A tutti coloro che non ricordano -Ricordiamo che nelle prime due settimane della sua vita, l'embrione attraversa le fasi principali dello sviluppo embrionale, quando vengono deposti il tubo neurale e i rudimenti di tutti gli organi e sistemi del corpo, viene impiantato nell'utero.
Ecco perché le donne in gravidanza che nel 1° trimestre hanno avuto malattie virali respiratorie acute, herpes, epatite, sono state infettate dall'HIV, hanno fatto radiografie (anche dal dentista) o radiografie, hanno bevuto alcolici, fumato, ha preso droghe o droghe illegali, ha preso il sole, si è fatto il piercing e si è persino tinto i capelli dovrebbe considerare di consultare un genetista.
Cosa si può ascoltare durante la consultazione
Prima di tutto, devi prepararti. I futuri genitori dovrebbero essere a conoscenza delle malattie ereditarie dai loro parenti, prendere le cartelle cliniche e i risultati di tutti gli esami. Il genetista studierà tutti i materiali presentati e, se necessario, li invierà per ulteriori esami (biochimica del sangue, ricerca sul cariotipo).
È importante ricordare che lo screening genetico non è accurato al 100%. A volte, per chiarire la patologia del feto, è necessario eseguire un'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico), una biopsia corionica e altri test piuttosto complessi.
Come appaiono i risultati dello screening
Il risultato corretto è espresso come la proporzione delle probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, malformazione del tubo neurale e altre patologie. Ad esempio, 1:200 significa che la possibilità che un bambino abbia una patologia è una su 200casi. Ecco perché 1:345 è meglio di 1:200. Ma non è tutto. Il medico deve necessariamente confrontare gli indicatori del tuo risultato con l'indicatore della categoria di età dell'area in cui si svolge l'esame. La conclusione parlerà del rischio alto, medio o basso di sviluppare un difetto.
Ma non è tutto. L'analisi richiede un approccio individuale, che tenga conto delle indicazioni ecografiche, della storia familiare, dei marcatori biochimici.
Screening neonatale
Questo è il primo screening genetico di un neonato. È stato introdotto per la prima volta nel 1962 per la diagnosi precoce della fenilchetonuria nei bambini. Da allora, a questa malattia si sono aggiunti disturbi endocrinologici e metabolici, patologie del sangue e anomalie genetiche.
La procedura per questo screening è semplice: il bambino viene prelevato dal tallone subito dopo la nascita e inviato al laboratorio per verificare la presenza di malattie che quasi non vengono diagnosticate prima della comparsa dei sintomi, ma quando compaiono i sintomi, portano a cambiamenti irreversibili nel corpo. In caso di esito positivo sarà richiesto un ulteriore esame.
Cosa può essere rivelato in un neonato
Questa diagnostica è gratuita e rileva le seguenti malattie:
- La fenilchetonuria è un disturbo sistemico del metabolismo delle proteine, che nelle fasi successive porta al ritardo mentale. La malattia, rilevata nel tempo ed equilibrata da una dieta speciale, non si sviluppa.
- Ipotiroidismo –ridotta funzionalità tiroidea. Una malattia insidiosa che porta a ritardo mentale e ritardo dello sviluppo.
- La fibrosi cistica è una grave malattia associata a una mutazione genetica. In questo caso, il lavoro di molti organi viene interrotto. Non esiste una cura, ma la dieta e speciali preparati enzimatici stabilizzano le condizioni del paziente.
- Sindrome adrogenitale - funzione alterata della corteccia surrenale, che porta al nanismo.
- Galactosemia - carenza di enzimi responsabili del metabolismo del galattosio.
Tuttavia, cinque malattie chiaramente non sono sufficienti. Ad esempio, in Germania, lo screening neonatale comprende 14 malattie e negli Stati Uniti - 60.
I test genetici potrebbero salvare vite
Lo screening prematrimoniale dei coniugi per identificare il trasporto di geni mutanti consentirà ai medici di monitorare più da vicino il corso della gravidanza, la diagnostica perinatale rivelerà patologie e tutto ciò contribuirà a garantire una correzione precoce delle malattie ereditarie in un bambino.
La diagnosi natale dei neonati rivelerà malattie che, con una correzione tempestiva, consentiranno al bambino di svilupparsi normalmente. La diagnosi precoce delle malattie monogeniche (emofilia o sordità congenita) aiuterà a evitare molti errori, a volte fatali.
Gli screening genetici negli adulti rivelano malattie multifattoriali: cancro, diabete, morbo di Alzheimer. L'identificazione di una predisposizione genetica a queste patologie determina un insieme di misure preventive volte a ridurre i rischi del loro sviluppo. Giàoggi ci sono casi in cui le cause del cancro del sangue sono state identificate a livello genetico e la malattia è stata trasferita allo stadio di remissione grazie alla ricerca genetica.
E possono aiutare a migliorarlo
Anche lo sviluppo di test genetici sullo stile di vita è una direzione promettente. Sono progettati per monitorare la tendenza del corpo a vari fattori ambientali. Mostreranno una predisposizione all'assorbimento di vari nutrienti e al loro tasso metabolico. E un nutrizionista esperto ti dirà come mangiare e come fare esercizio in base alle tue caratteristiche genetiche.
