Ogni cellula del corpo di un essere vivente di eucarioti ha una catena polimerica di DNA all'interno del nucleo, che è il principale "programma" della vita. Il DNA umano è il materiale genetico su cui sono registrati tutta la memoria ancestrale, le malattie a cui l'individuo è predisposto e tutti i talenti dell'individuo. Un insieme di 23 geni accoppiati è la base dell'apparato genetico umano
Per capire quanto sia importante il DNA, devi conoscerne la struttura e le funzioni. Il DNA non è solo un codice, è il modello principale attraverso il quale la cellula costruisce proteine dagli amminoacidi e prepara nuove cellule che lo sostituiranno nel tempo. Così è assicurata la vita dell'organismo.
Genetica umana. Termini di base
I cromosomi, o fili cromatidi, sono il centro del nucleo e danno vita a una singola cellula e all'intero organismo. I cromosomi sono costituiti da geni. Un gene è un'unità che trasporta la memoria biologica degli antenati. L'insieme dei geni umani è chiamato genoma.
L'apparato genetico comprende un nucleo, eil DNA che contiene. Il DNA non può esistere senza aiutanti - RNA messaggero e trasporto - tRNA. Parliamo di RNA dopo. Ora spieghiamo cos'è il DNA.
Il polimero di DNA si trova nei cromosomi. Due catene intrecciate sono collegate secondo il principio di complementarità.
DNA - acido desossiribonucleico - è una molecola polimerica costituita da elementi costitutivi di nucleotidi. Il codice del DNA è una sequenza specifica di 4 nucleotidi dati a un particolare individuo: adenina, timina, guanina e citosina.
Cos'è un cromosoma? Un cromosoma è un'unità più ampia di organizzazione del materiale genetico in una cellula. Contiene diverse migliaia di geni "impacchettati" in determinate strutture. Ogni cromosoma è costituito da un centromero e due telomeri.
La sequenza nucleotidica nel cromosoma codifica le informazioni sulla struttura delle proteine del corpo. E quando arriva il segnale che il corpo ha bisogno di una nuova proteina, il DNA si divide, si copia e si rimonta nel giusto ordine.
Caratteristiche dell'apparato genetico
Il nostro set cromosomico ha diverse caratteristiche fondamentali. Cosa sono riusciti a indagare gli scienziati, quali proprietà porta il gene? Sono note 3 caratteristiche principali dei geni umani.
- Autoconservazione.
- Auto-gioco.
- Mutabilità.
Il termine "gene" fu introdotto nella scienza da W. Johansen nel 1909. Quali funzioni svolge questa unità ereditaria?
- Gene trasmette informazioni alle generazioni successive.
- Fornisce la ricombinazione delle informazioni.
L'apparato genetico di una cellula umana è creato dalla natura in un modo molto ragionevole e complesso. Le unità più piccole dell'apparato ereditario - i geni - costituiscono filamenti di cromatina più grandi e in posizione compatta. Due di questi fili sono interconnessi grazie a proteine speciali e un centromero.
Come viene codificata la durata della vita nel DNA?
La vecchiaia è letteralmente visibile al microscopio e il deterioramento può essere determinato dallo stato dei telomeri del cromosoma.
I filamenti cromosomici, costituiti da una sequenza di geni, si accorciano gradualmente dopo ogni divisione. Più piccoli diventano i telomeri dopo ripetute divisioni cellulari, più materiale vitale viene speso. E, quindi, la vecchiaia e la morte del corpo si avvicinano inevitabilmente.
Insiemi diploidi e aploidi di cromosomi
Nelle cellule di alcuni organismi c'è un insieme aploide di cromosomi, in altri è diploide. Qual è la differenza? In quegli animali che si riproducono sessualmente, c'è un doppio insieme di cromosomi nel nucleo: diploide. Una persona ha sempre un set diploide.
Tutti gli altri esseri viventi meno sviluppati hanno un unico insieme nelle loro cellule, cioè sono aploidi.
Funzioni del DNA
L'intero meccanismo del nucleo cellulare funziona in un'unica "modalità", senza consentire guasti, in modo che la cellula possa svolgere le sue funzioni in modo efficiente.
Quando una cellula ha bisogno di creare una nuova proteina, la strutturache è criptato nel DNA, la "fabbrica" delle proteine ha bisogno di copiare queste informazioni e leggerle. Ciò richiede tRNA e mRNA.
Un altro ruolo importante dell'apparato genetico è quello di preservare il suo codice, di trasferire tutte le informazioni disponibili sullo sviluppo delle generazioni precedenti ai neonati.
Informazioni generali sul DNA umano
Cos'è una catena di acido desossiribonucleico? Il filamento di DNA è doppio. È densamente impacchettato nei cromosomi in modo che tutte queste informazioni possano entrare nel nucleo, che non supera i 510-4 di diametro. Considerando che la lunghezza totale della catena del DNA umano spiegata è di quasi 2 m.
Una persona ha un insieme "standard" di 23 paia di cromosomi in una cellula - una coppia dalla madre, l' altra dal padre; e 2 cromosomi sessuali - XX o XY.
Per la prima volta, J. Watson e F. Crick hanno scoperto la struttura tridimensionale del DNA elicoidale. A proposito, J. Watson è stata la prima persona il cui codice DNA è stato decifrato e pubblicato su un diario.
Una catena polinucleotidica si forma come risultato di una complessa reazione di condensazione di acidi nucleici - purine e pirimidine. Tali acidi sono sempre costituiti da 3 sostanze chimiche: pentoso, una certa base azotata e una particella di acido fosforico.
Conseguenze delle mutazioni cromosomiche
L'apparato genetico non è solo un "deposito" materiale di informazioni importanti, ma anche una sostanza completamente vivente. I cromosomi si muovono nel nucleo, dividendosi quando necessario.
La struttura del cromosoma rimane la stessa dopo ogni divisione. Sec'è stato almeno un errore, il corpo avrebbe già iniziato a non funzionare correttamente. Cosa definisce il DNA? Nasconde le proprietà biologiche del cariotipo: le caratteristiche della forma e del colore del soggetto, le specificità della sua intera organizzazione interna ed esterna. Tutti gli organi funzionano secondo lo schema, che è registrato nella catena polinucleotidica di ciascuna delle sue cellule. Si può notare che il DNA contiene anche il "piano di lavoro" della cellula somatica.
Ecco perché qualsiasi mutazione nei cromosomi di un neonato a volte porta ad anomalie o, peggio, disabilità.
Ruolo dell'RNA
L'acido ribonucleico, o RNA, è anche un nucleotide che può penetrare nel nucleo, "leggere" le informazioni sul DNA e copiare il frammento necessario per la sintesi proteica. L'RNA messaggero legge in un certo modo le informazioni sulla struttura della proteina necessaria ed esce silenziosamente dal nucleo.
Poi, sulla sua base, i nucleotidi disponibili nel corpo sono selezionati secondo il principio di complementarità - vengono "portati" al sito di assemblaggio del tRNA - e viene creata una nuova proteina. RNA e DNA lavorano insieme. Nessuno dei due può esistere senza l' altro.
