La sindrome di Menkes, chiamata anche malattia dei capelli ricci, è una malattia genetica rara e molto grave. Colpisce i bambini piccoli e, sfortunatamente, non esiste una cura.
Cause della malattia
La sindrome di Menkes è una conseguenza del malfunzionamento del gene ATP7A. A causa dell'anomalia, il corpo non assorbe il rame, che si deposita nei reni, e tutti gli altri organi subiscono la sua carenza acuta, subendo una rapida distruzione. Prima di tutto vengono colpiti cuore, cervello, ossa, arterie e capelli. La malattia è ereditaria ed è molto rara. Il rischio è di circa 1 caso su 50-100 mila e riguarda principalmente gli uomini. Nelle bambine, la sindrome praticamente non si verifica.
Primi sintomi della sindrome di Menkes
Un bambino nato con questa malattia sembra e si comporta in modo assolutamente normale nelle prime settimane di vita. E solo entro il terzo mese compaiono i sintomi che indicano che il bambino sta sviluppando la sindrome di Menkes:
- Ci sono piccoli capelli ricci al posto della peluria caduta. Sono molto rari e leggeri. A un esame più attento, si vedeche i capelli sono molto fragili e intrecciati. Sembrano confusi. Anche i peli delle sopracciglia sono intrecciati.
- La pelle ha un pallore innaturale.
- Il viso del bambino è piuttosto grassoccio.
- Il ponte del naso è piatto.
- Temperatura abbassata.
- Nutrire il bambino diventa problematico. L'appetito è praticamente assente. Inoltre, ci sono deviazioni nel lavoro degli intestini.
- Il bambino è passivo, assonnato e letargico, il suo viso non mostra quasi nessuna emozione. Compaiono tutti i segni di apatia.
- Il bambino soffre spesso di convulsioni.
- Il bambino è notevolmente in ritardo rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo e smette di fare anche ciò che ha già imparato.
Diagnosi della sindrome
Va notato che molte malattie rare sono difficili da diagnosticare. Uno dei motivi è la scarsa consapevolezza dei pediatri. Nel caso della sindrome di Menkes, il pediatra può essere allertato dall'aspetto insolito dei capelli del bambino. Un sintomo indicativo della malattia sono le convulsioni che compaiono periodicamente nel bambino.
Molti dei suddetti sintomi si verificano in altre malattie, molto meno pericolose. Pertanto, quando li trovi nel tuo bambino, non dovresti farti prendere dal panico. Ma è d'obbligo esplorarlo. I principali tipi di diagnosi della sindrome di Menkes sono un esame del sangue per il livello di presenza di rame in essa e una radiografia delle ossa, che può mostrare i loro cambiamenti caratteristici.
Prevenzione delle malattie
Purtroppo, la medicina non ha ancora escogitato metodi per prevenire la sindrome di Menkes. A rischio sono i bambini maschi che avevano parenti con questa malattia. È quasi impossibile determinare la malattia in una fase iniziale di sviluppo dell'embrione e ancor di più prevenirla. Naturalmente, alcune donne si pongono la domanda se sia possibile pianificare una gravidanza con la sindrome di Menkes nella famiglia di suo marito? La risposta può essere data solo da un buon genetista, che analizzerà tutti i pro e i contro, effettuerà la diagnostica, disegnerà un "albero genetico" e solo allora annuncerà il grado di rischio. È consigliabile prendere una decisione sulla pianificazione della prole solo dopo aver consultato gli specialisti.
Cura la malattia dei capelli ricci
Purtroppo, la sindrome di Menkes è una malattia incurabile. La sua prognosi è molto difficile. La malattia progredisce rapidamente, causando cambiamenti irreversibili nel corpo. Oltre al ritardo mentale, che accompagna quasi sempre la sindrome, lo sviluppo del sistema nervoso è inibito, l'attività cardiaca è disturbata e la struttura del tessuto osseo cambia.
La vita con la sindrome di Menkes è breve. La maggior parte dei bambini muore due o tre anni dopo la nascita. Spesso accade improvvisamente - sullo sfondo della stabilità generale - da polmonite, infezioni o rottura dei vasi sanguigni.
E sebbene la medicina non conosca i metodi di trattamento in quanto tali, esistono metodi per alleviare le condizioni del paziente. Questa è una fornitura artificiale del corpo con rame, che viene somministrato per via endovenosa. Tale terapia limita in qualche modo lo sviluppo della malattia eelimina parzialmente i sintomi. Ma solo a condizione del suo inizio tempestivo, vale a dire dai primi giorni o, in casi estremi, settimane di vita (fino a quando non si verificano cambiamenti irreversibili nel cervello). Il che, purtroppo, è quasi irrealistico: dopotutto, il quadro sintomatico appare solo dopo tre mesi. In altri casi, i medici possono offrire solo cure di supporto.
Molto raramente, ma capita che la sindrome di Menkes si manifesti in forma lieve. Questo tipo di malattia è chiamata sindrome del corno occipitale ed è caratterizzata dalla distruzione dei tessuti connettivi. I pazienti con una tale diagnosi non sono in ritardo nello sviluppo mentale, ma il risultato è comunque deplorevole. L'unica cosa è che la malattia inizia a svilupparsi molto più tardi: all'età di circa dieci anni.
