La sindrome di Aicardi è una rara malattia ereditaria che si manifesta con l'assenza del corpo calloso, convulsioni epilettiche e alterazioni del fondo oculare. Inoltre, i pazienti hanno un ritardo nello sviluppo mentale e fisico e una violazione della struttura delle ossa facciali del cranio.
Cronologia
Negli anni '60 del XX secolo, il neurologo francese Jean Aicardi descrisse una dozzina di casi di questa patologia. Ci sono precedenti riferimenti a loro nella letteratura medica, ma poi erano considerati manifestazioni di infezione congenita. Sette anni dopo la prima pubblicazione, la comunità medica ha introdotto una nuova unità nosologica: la sindrome di Aicardi.
Ma la ricerca sulla malattia è continuata, il numero dei sintomi si è ampliato e sono emerse anche nuove propaggini. Ad esempio, la sindrome di Aicardi-Gother, che si manifesta con encefalopatia con calcificazione dei gangli della base e leucodistrofia.
Prevalenza
Dal suo riconoscimento ufficiale, la sindrome di Aicardi è stata riscontrata dai neurologi circa mezzo migliaio di volte. La maggior parte dei pazienti viveva in Giappone e in altri paesi asiatici. Secondo i ricercatori svizzeri, l'incidenza della malattia è 15casi ogni 100.000 bambini. Sfortunatamente, è probabile che le statistiche forniscano numeri sottostimati, poiché la maggior parte dei pazienti non viene esaminata.
La malattia si sviluppa nelle ragazze. E i medici suggeriscono che questa sia la causa della maggior parte dei casi di ritardo psicofisiologico e spasmi infantili.
Genetica
La sindrome di Aicardi è una malattia legata al sesso, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Sono stati segnalati tre casi in cui ragazzi con la sindrome di Klinefelter avevano sintomi simili. Per i bambini maschi con un genotipo XY normale, questa malattia è fatale.
Tutti i casi di questa malattia sono il risultato di mutazioni sporadiche. Cioè, prima di allora, nella famiglia del probando non sono stati trovati casi di sindrome di Aicardi. È improbabile che il gene difettoso venga trasmesso da madre a figlia. Il rischio che nasca un secondo figlio con questa patologia è molto piccolo e ammonta a meno dell'uno per cento.
Se applichiamo le leggi di Mendel, sono possibili le seguenti opzioni per i coniugi che hanno già un figlio con questa malattia:
- ragazzo nato morto;
- ragazza sana (33%);
- ragazzo sano (33%);
- ragazza malata (33%).
Le cause della malattia sono attualmente sconosciute, la ricerca è in corso.
Patologia
Scienziati e medici ricorrono a metodi diversi per stabilire la sindrome di Aicardi. Foto del cervello dal magneticola tomografia risonante è una delle più comuni, ma è possibile vedere l'intera immagine solo all'autopsia. Durante lo studio del cervello si possono rilevare molteplici anomalie nello sviluppo del tubo neurale:
- assenza totale o parziale del corpo calloso;
- cambiare la posizione della corteccia cerebrale;
- posizioni anomale delle convoluzioni;
- cisti con contenuto sieroso.
La ricerca al microscopio rivela anomalie nella struttura cellulare delle aree colpite. Ci sono anche cambiamenti caratteristici nel fondo, come l'assottigliamento dei tessuti, una diminuzione del numero di vasi e pigmento, ma, allo stesso tempo, la crescita di coni e bastoncelli.
Clinica
Che aspetto hanno i bambini con sindrome di Aicardi? I sintomi sono inizialmente piuttosto aspecifici, perché i bambini nascono a termine, attraverso il canale del parto naturale, e sembrano sani. Fino a tre mesi, i neonati si sviluppano senza manifestazioni cliniche, quindi compaiono crisi epilettiche. Sono presentati sotto forma di convulsioni tonico-cloniche seriali simmetriche retropulsive delle estremità. Nella stragrande maggioranza dei casi, a questo si aggiungono anche gli spasmi infantili dei muscoli flessori. In rari casi, l'esordio della malattia si verifica nel primo mese di vita. Le crisi epilettiche non vengono fermate dai farmaci.
Nello stato neurologico di questi bambini c'è una diminuzione delle dimensioni del cranio, una diminuzione del tono muscolare, ma allo stesso tempo disinibizione unilaterale dei riflessi o, al contrario, paresi e paralisi. Inoltre, la metà dei pazienti presenta anomalie nello sviluppo dello scheletro:agenesia vertebrale o assenza di coste. Questo porta a pronunciati cambiamenti scoliotici nella postura.
Diagnosi
Attualmente, non ci sono test affidabili che aiuteranno a identificare la sindrome di Aicardi. La diagnosi genetica nella fase prenatale è impossibile, poiché il gene responsabile dello sviluppo di questa malattia non è stato ancora identificato.
Un neurologo può ordinare test che cercheranno sintomi specifici. Questi includono:
- ispezione;
- oftalmoscopia;
- elettroencefalografia;
- risonanza magnetica;
- Radiografia della colonna vertebrale.
Questo permette di rilevare l'assenza del corpo calloso e la violazione della simmetria degli emisferi cerebrali, la presenza di cisti.
