Le malattie genetiche sono dette eterogenee nelle manifestazioni cliniche di un gruppo di malattie che si manifestano sotto l'influenza di mutazioni a livello genico. Un gruppo di malattie genetiche ereditarie che insorgono e si sviluppano sullo sfondo di un difetto nell'apparato ereditario delle cellule e dell'influenza di fattori ambientali avversi dovrebbe essere considerato separatamente.
Cosa sono le malattie ereditarie multifattoriali
In particolare, questo gruppo di malattie ha una chiara differenza dalle malattie genetiche. Le malattie multifattoriali iniziano a manifestarsi sotto fattori ambientali avversi. Alcuni scienziati suggeriscono che una predisposizione genetica potrebbe non manifestarsi mai a meno che non si manifestino fattori ambientali.
L'eziologia e la genetica delle malattie multifattoriali è molto complessa, l'origine ha una struttura a più stadi e può essere diversa per ogni specificomalattia.
Varietà di patologie multifattoriali
Le malattie ereditarie condizionalmente multifattoriali possono essere suddivise in:
- malformazioni native;
- malattie di natura mentale e nervosa;
- malattie legate all'età.
A seconda del numero di geni coinvolti nella patologia, distinguono:
- Malattie monogeniche - hanno un gene mutante, che crea la predisposizione di una persona a una particolare malattia. Affinché la malattia in questo caso inizi a svilupparsi, sarà necessario influenzare uno specifico fattore ambientale. Può essere fisico, chimico, biologico o medicinale. Se non è sorto un fattore specifico, anche se è presente il gene mutante, la malattia non si svilupperà. Se una persona non ha un gene patogeno, ma è esposta a un fattore ambientale esterno, la malattia non si verificherà nemmeno.
- Le malattie ereditarie poligeniche o le malattie multifattoriali sono determinate da patologie in molti geni. L'azione dei segni multifattoriali può essere discontinua o continua. Ma una qualsiasi delle malattie può insorgere solo attraverso l'interazione di molti geni patogeni e fattori ambientali. Le normali caratteristiche umane, come l'intelligenza, l' altezza, il peso, il colore della pelle, sono tratti multifattoriali continui. Malformazioni congenite isolate (labbra e palatoschisi), cardiopatie congenite, neuralitube, polirostenosi, ipertensione, ulcera peptica e alcuni altri hanno un'incidenza maggiore nei parenti stretti rispetto alla popolazione generale. Le malattie multifattoriali, esempi delle quali sono menzionati sopra, sono caratteristiche multifattoriali "intermittenti".
Diagnostica MFZ
Diversi tipi di studi aiutano a diagnosticare le malattie multifattoriali e il ruolo dell'eredità genetica. Ad esempio, uno studio familiare, grazie al quale nella pratica dei medici è apparso il concetto di "famiglia oncologica", ovvero una situazione in cui si verificano ripetuti casi di malattie maligne in parenti all'interno dello stesso pedigree.
I medici ricorrono spesso allo studio dei gemelli. Questo metodo, come nessun altro, consente di operare con dati affidabili sulla natura ereditaria della malattia.
Studiando le malattie multifattoriali, gli scienziati prestano molta attenzione allo studio della relazione tra la malattia e il sistema genetico, nonché all'analisi del pedigree.
Criteri specifici IHF
- Il grado di parentela influisce direttamente sulla probabilità di manifestazione della malattia nei parenti, ovvero, più il parente è vicino al paziente (in termini genetici), maggiore è la probabilità della malattia.
- Il numero di pazienti in famiglia influisce sul rischio della malattia nei parenti del paziente.
- La gravità della malattia del parente colpito influisce sulla prognosi genetica.
Malattie correlate aa multifattoriale
Le malattie multifattoriali includono:
- L'asma bronchiale è una malattia basata sull'infiammazione allergica cronica dei bronchi. È accompagnata da iperattività dei polmoni e dal periodico verificarsi di attacchi di mancanza di respiro o soffocamento.
- Ulcera peptica, che è una malattia cronica recidivante. È caratterizzata dalla formazione di ulcere nello stomaco e nel duodeno dovute a disturbi dei meccanismi generali e locali del sistema nervoso e umorale.
- Diabete mellito, nel cui processo sono coinvolti fattori interni ed esterni, che causano disturbi nel metabolismo dei carboidrati. L'insorgenza della malattia è fortemente influenzata da fattori di stress, infezioni, infortuni, operazioni. I fattori di rischio possono includere infezioni virali, sostanze tossiche, sovrappeso, aterosclerosi, ridotta attività fisica.
- La cardiopatia ischemica è una conseguenza di una ridotta o completa mancanza di afflusso di sangue al miocardio. Ciò accade a causa di processi patologici nei vasi coronarici.
Prevenzione delle malattie multifattoriali
I tipi di misure preventive che prevengono l'insorgenza e lo sviluppo di malattie ereditarie e congenite possono essere primari, secondari e terziari.
Il tipo primario di prevenzione è volto a prevenire il concepimento di un bambino malato. Questo può essere realizzato nella pianificazione della gravidanza e nel miglioramento dell'ambiente umano.
Prevenzione secondariaha lo scopo di interrompere la gravidanza se la probabilità della malattia nel feto è alta o se la diagnosi è già stata stabilita in fase prenatale. La base per prendere tale decisione potrebbe essere una malattia ereditaria. Si verifica solo con il consenso della donna in modo tempestivo.
Il tipo terziario di prevenzione delle malattie ereditarie ha lo scopo di combattere lo sviluppo della malattia in un bambino già nato e le sue manifestazioni gravi. Questo tipo di prevenzione è anche chiamato normocopia. Cos'è? Questo è lo sviluppo di un bambino sano con un genotipo patogeno. La normalizzazione con il complesso medico appropriato può essere eseguita in utero o dopo la nascita.
La prevenzione e le sue forme organizzative
La prevenzione delle malattie ereditarie è attuata nelle seguenti forme organizzative:
1. La consulenza genetica medica è un'assistenza medica specializzata. Oggi, uno dei principali tipi di prevenzione delle malattie ereditarie e genetiche. Per la consulenza genetica medica si prega di contattare:
- genitori sani che hanno partorito un bambino malato, dove uno dei coniugi ha una malattia;
- famiglie con figli praticamente sani, ma che hanno parenti con malattie ereditarie;
- genitori che cercano di prevedere la salute dei fratelli di un bambino malato;
- donne in gravidanza con un aumentato rischio di avere un figlio con una salute anormale.
2. La diagnosi prenatale è chiamata determinazione prenatalepatologia congenita o ereditaria del feto. In generale, tutte le donne in gravidanza dovrebbero essere esaminate per escludere patologie ereditarie. Per questo vengono utilizzati esami ecografici, studi biochimici del siero delle donne in gravidanza. Le indicazioni per la diagnosi prenatale possono essere:
- presenza in famiglia di una malattia ereditaria accuratamente diagnosticata;
- età della madre oltre i 35 anni;
- Precedenti aborti spontanei di donne, nati morti di causa sconosciuta.
L'importanza della prevenzione
La genetica medica migliora ogni anno e offre sempre più opportunità per prevenire la maggior parte delle malattie ereditarie. Ogni famiglia con problemi di salute riceve informazioni complete su ciò che è a rischio e su cosa può aspettarsi. Aumentando la consapevolezza genetica e biologica delle grandi masse della popolazione, promuovendo uno stile di vita sano in tutte le fasi della vita umana, aumentiamo le possibilità dell'umanità di dare alla luce una prole sana.
Ma allo stesso tempo acqua, aria, prodotti alimentari inquinati con sostanze mutagene e cancerogene aumentano la prevalenza di malattie multifattoriali. Se i risultati della genetica vengono applicati nella medicina pratica, il numero di bambini nati con malattie genetiche ereditarie diminuirà, saranno disponibili diagnosi precoci e un trattamento adeguato dei pazienti.
