Insieme ad altre patologie, anche i disturbi del metabolismo delle purine sono considerati una malattia grave, il cui trattamento dovrebbe essere prestato attenzione. Si tratta innanzitutto di malfunzionamenti nel metabolismo delle sostanze utili che provocano l'insorgere di altre malattie, come la gotta, la nefropatia o l'insufficienza renale.
Di norma, c'è una violazione del metabolismo delle purine nei bambini, ma anche gli adulti sono suscettibili a questa patologia. Solo di solito i pazienti in età adulta devono affrontare una serie di comorbidità e complicazioni.
Informazioni generali
La violazione del metabolismo delle purine secondo ICD-10 ha il codice E79. Di solito questa malattia è cronica ed è direttamente correlata alla deposizione di sali acidi nei tessuti dei reni e delle articolazioni. I sintomi dei disturbi del metabolismo delle purine sono piuttosto specifici e si manifestano come esacerbazioni ricorrenti dell'artrite, accompagnate da dolore.
Un problema non diagnosticato e non trattato può portare a problemi più graviconseguenze: ad esempio, l'insorgenza di urolitiasi e insufficienza renale. Tutte le misure terapeutiche in una tale situazione sono solitamente volte a fermare i sintomi spiacevoli, ridurre la gravità del quadro clinico, prevenire lo sviluppo di complicanze e normalizzare il metabolismo delle sostanze utili.
Cause della patologia
Il prerequisito per lo sviluppo della malattia è l'eccessiva formazione di basi puriniche o la loro troppo lenta escrezione con acido urico.
La forma primaria di patologia è spiegata dalla predisposizione ereditaria. Ma il tipo secondario della malattia può essere associato all'assunzione regolare di diuretici, farmaci antinfiammatori e altri farmaci.
I disturbi del metabolismo delle purine provocano:
- spiriti;
- ipotermia grave;
- alcuni prodotti farmaceutici;
- prodotti contenenti istruzione pertinente;
- patologie di natura infettiva;
- sovraccarico psico-emotivo e fisico.
Sintomi
I segni di disturbi del metabolismo delle purine ricordano le manifestazioni tipiche dei fallimenti metabolici. La patologia è caratterizzata da un aumento del livello di creatinina chinasi, che compare in quasi tutti i pazienti. Altri segni non specifici della malattia possono essere rilevati mediante un esame elettromiografico.
Nei pazienti con disturbi del metabolismo delle purine, c'è una produzione estremamente bassa di ammoniaca, per cui è significativamentel'efficienza diminuisce e l'appetito è quasi completamente assente. I pazienti avvertono malessere generale, letargia, depressione. In alcuni casi si sviluppa una pronunciata debolezza.
I bambini che soffrono da molto tempo di disturbi del metabolismo delle purine rimangono spesso mentalmente sottosviluppati e hanno una maggiore tendenza all'autismo. In casi più rari, i pazienti piccoli e adulti sperimentano convulsioni simili a crisi epilettiche, nonché convulsioni. Tra l' altro, lo sviluppo psicomotorio di una persona malata rallenta o si ferma del tutto.
Caratteristiche
I disturbi più evidenti del metabolismo delle purine includono la formazione eccessiva e l'ulteriore accumulo di acido urico, che si osserva nella gotta e nella sindrome di Lesch-Nyhan. Quest'ultimo risiede nella mancanza ereditaria di un certo enzima, che porta al non utilizzo delle purine ripubblicate. Di conseguenza, vengono ossidati, convertendosi in acido urico.
Diagnosi
L'identificazione della malattia è estremamente difficile e non sempre fornisce un risultato accurato, poiché questa patologia ha molte caratteristiche simili ad altri disturbi dell'omeostasi. Tuttavia, con un'osservazione a lungo termine delle condizioni del paziente e delle sue analisi in termini generali, è del tutto possibile rilevare i fallimenti nel metabolismo delle purine e le ragioni del suo verificarsi.
La diagnosi può essere fatta principalmente sulla base della completa assenza di funzionalità renale.enzimi, principi attivi del fegato e dei muscoli scheletrici. Con l'aiuto di test di laboratorio, è possibile rilevare una carenza parziale nei linfociti e nei fibroblasti.
Non è stato ancora sviluppato un trattamento speciale mirato all'eliminazione della disfunzione enzimatica, quindi puoi fare affidamento solo su una terapia complessa.
Trattamento
I disturbi del metabolismo delle purine richiedono un trattamento complesso, basato principalmente su una dieta rigorosa, inclusi cibi a basso contenuto di acido urico e terapia farmacologica.
I metodi farmacologici includono diversi passaggi:
- equilibrio e normalizzazione dei processi metabolici con l'aiuto della fortificazione;
- stabilimento dell'acidosi metabolica e controllo dell'ambiente acido nelle urine;
- stabilimento e mantenimento continuo di un livello normale di iperlipidemia;
- controllo e normalizzazione della pressione sanguigna del paziente durante il giorno;
- trattamento di probabili complicanze della patologia.
Trattamento delle conseguenze
La gotta è un disturbo del metabolismo delle purine che non è stato diagnosticato e trattato in tempo. Queste malattie sono strettamente correlate. Ecco perché i segni e il trattamento della gotta non sono molto diversi da quelli con fallimenti metabolici. In generale, il trattamento di questa patologia si riduce alla correzione del metabolismo delle purine. Per questo, si raccomanda al paziente:
- limitare l'attività fisica durante le riacutizzazioni;
- seguendo una determinata dieta;
- regime di consumo, incluso2 litri di acqua al giorno;
- uso di compresse locali usando "Dimexide";
- uso delle dosi prescritte di FANS.
Il trattamento dei disturbi del metabolismo delle purine può essere effettuato sia in condizioni stazionarie che domiciliari. Tuttavia, quest'ultima opzione è accettabile solo dopo aver consultato uno specialista e aver confermato la diagnosi.
Terapia farmacologica
Il trattamento di base si basa sull'uso a lungo termine di farmaci che normalizzano la quantità di acido urico nel sangue. Puoi usare medicinali solo durante il periodo di remissione. A seconda dell'effetto, ci sono diverse varietà di farmaci consigliati:
- farmaci che riducono la produzione di acido urico, come l'allopurinolo;
- farmaci contenenti etebenecid - aumentano il tasso di escrezione di acido urico dal corpo;
- droghe miste.
La terapia farmacologica prolungata è appropriata per attacchi frequenti, un quadro clinico pronunciato della malattia, la formazione di tofi e lesioni ai reni.
Durante i periodi di remissione, ai pazienti vengono mostrate anche varie procedure fisioterapiche: massaggi, bagni di paraffina, ultrasuoni.
Dieta in violazione del metabolismo delle purine
In quasi tutti i regimi di trattamento della patologia, citano i mediciaderenza a una determinata dieta. Una dieta speciale aiuta il paziente ad eliminare efficacemente gli effetti negativi dei disturbi metabolici. Di solito, la prima complicazione che una dieta equilibrata affronta efficacemente è un disturbo del metabolismo dei grassi. Sullo sfondo di questa patologia, il paziente sta rapidamente ingrassando e talvolta deve affrontare aterosclerosi, malattie coronariche e un costante aumento della pressione sanguigna.
In tutte le situazioni descritte, gli esperti prescrivono diete ai pazienti in cui la quantità di cibi ricchi di purine è limitata o del tutto assente. Questi includono: funghi, carne, legumi, pesce. Inoltre, ai pazienti vengono mostrati i giorni di digiuno con un menu di verdure, latticini o frutta.
Vale la pena dire che la dieta per le violazioni del metabolismo delle purine dovrebbe essere utilizzata per un periodo piuttosto lungo. La dieta del paziente prevede pasti frazionati 4-5 volte al giorno.
Il menu esclude i prodotti contenenti acido ossalico e purine, ha alcune restrizioni per quanto riguarda sale, proteine, grassi e carboidrati. Il valore energetico della dieta quotidiana dovrebbe variare da 2700-2800 calorie. Il menù giornaliero prevede il consumo di 80 g di proteine, 90 g di grassi, 400 g di carboidrati.
Prodotti consigliati:
- carni e pesce magri;
- ingredienti caseari;
- pane di farina di primo grado;
- tutti i tipi di cereali;
- verdure e frutta in qualsiasi forma.
Dovrebbe essere escluso:
- pesce e carne grassi;
- lamponi;
- tè forte e caffè;
- cioccolato;
- cacao in polvere;
- legumi;
- mirtilli rossi;
- acetosa.
È vietata anche una varietà di oli da cucina.
Con una dieta opportunamente selezionata e altri componenti di un trattamento complesso, il paziente sente un notevole sollievo in poche settimane.
