La sindrome di Maffucci è una malattia grave che appartiene a patologie congenite e non è ereditaria. Accompagnato da cambiamenti nei tessuti ossei e cartilaginei, il paziente ha escrescenze di forma irregolare sulla pelle. Le neoplasie hanno una forma nodulare e provocano la deformazione degli arti. Molto spesso, la patologia viene diagnosticata nella parte maschile della popolazione. La sindrome di Maffucci e la malattia di Olier sono simili tra loro, quindi viene effettuata la diagnosi differenziale.
Quando è stata diagnosticata per la prima volta la malattia?
Questa sindrome viene diagnosticata durante l'infanzia, progredisce gradualmente, è accompagnata da sintomi gravi e provoca un notevole disagio a un piccolo paziente. Con lo sviluppo della patologia, il paziente inizia a lamentarsi di un deterioramento del benessere generale. Per la prima volta la violazione fu individuata dal medico A. Maffucci nel 1881, da cui la sindrome prese il nome. Ha scoperto formazioni volumetriche sulle estremità di un maturodonne che limitavano completamente i suoi movimenti.
Inoltre, con questa malattia, si rileva necessariamente una deformazione dello scheletro, facilmente visibile ai raggi X. Li aveva anche la donna. Tutti i segni esterni di deviazione sono stati rimossi mediante intervento chirurgico. A seguito dell'operazione è stata introdotta un'infezione che ha provocato la morte del paziente.
Sindrome di Maffucci: frequenza di occorrenza? Questa patologia viene diagnosticata abbastanza raramente. Con una tale violazione, un paziente con una terapia opportunamente selezionata può vivere fino a 40 anni, ma dovrebbe essere chiaro che la malattia gli causerà un notevole disagio e dolore.
Cos'è la sindrome di Maffucci?
La malattia è accompagnata da molteplici cambiamenti che si verificano non solo esternamente, ma anche internamente. Tutte le deviazioni possono essere determinate solo dopo un esame approfondito. È quasi impossibile diagnosticare la patologia da soli.
Accompagnato da:
- Tumori benigni della cartilagine - condromi. Il più delle volte si trova nelle falangi delle dita e nelle lunghe ossa tubolari. Di conseguenza, il paziente ha una curvatura delle braccia e delle gambe, che diventano più corte. In questo caso, si verificano spesso fratture secondarie delle ossa, compromissione del funzionamento degli arti. In una situazione del genere, esiste un rischio considerevole che un tumore maligno inizi a svilupparsi.
- La sindrome di Maffucci e gli emangiomi multipli sono interconnessi. Questi ultimi sono formazioni sulle navi chepuò essere osservato sulla superficie della pelle e delle mucose. Può essere diagnosticato nel naso, sulla lingua. I noduli hanno una tinta bluastra, morbida. Se si verifica un danno alle formazioni, si verifica un'emorragia significativa.
I tumori della pelle e del tipo vascolare sono spesso osservati in un paziente in una fase iniziale della malattia. Possono aumentare rapidamente di dimensioni, cambiare struttura, forma, colore. Spesso accompagnato da dolore.
Cause del verificarsi
Così. La sindrome di Maffucci si verifica per ragioni sconosciute alla scienza. Gli scienziati sono del parere che questa grave violazione appartenga al tipo genetico ed è considerata una malformazione. Come accennato in precedenza, la malattia viene diagnosticata in tenera età e può accompagnare il paziente per molti decenni, complicandogli la vita. Con questa patologia, il paziente diventa disabile, poiché non è in grado non solo di fare qualcosa in casa, ma nemmeno di servirsi.
Il disturbo progredisce attivamente man mano che una persona cresce, dopodiché la condizione si stabilizza gradualmente, ma l'aspetto è già completamente modificato. Se viene eseguita una terapia tempestiva, è possibile ridurre la sofferenza del paziente e migliorare il suo aspetto. È possibile diagnosticare la sindrome solo in ambiente ospedaliero e con l'aiuto di moderni metodi di ricerca. Al primo sospetto, dovresti cercare immediatamente un aiuto qualificato e non rimandare la visita, poiché ciò non può che aggravare ulteriormente la situazione.
Sintomatici
Questa sindrome è accompagnata da gravi sintomi esterni, oltre a cambiamenti interni. Le formazioni possono essere diagnosticate sia in tutte le aree che in determinati luoghi. Gli angiomi in questa malattia assomigliano a grotte, si verificano insieme a lesioni cutanee o prima. Quando le loro dimensioni aumentano e ce ne sono abbastanza, il paziente inizia a lamentarsi di dolore e disagio significativo.
In medicina sono stati identificati casi in cui, con la sindrome di Maffucci, sono stati osservati danni non solo alla pelle, ma anche agli organi interni. Inoltre, la patologia si manifesta con segni come:
- Un gran numero di condromi che si verificano durante il periodo di crescita e sviluppo del bambino. Allo stesso tempo, lo stato si stabilizza con la cessazione della crescita.
- Distribuzione irregolare dei condromi in tutto il corpo.
- Deviazione, curvatura e alterazioni del tessuto osseo, che sono accompagnate da un funzionamento alterato degli arti. Il paziente diventa infermo.
- Fratture multiple dovute a deformità ossee e cartilaginee.
Inoltre, al paziente possono essere diagnosticati altri rari segni di patologia: vitiligine, atrofia di uno degli emisferi cerebrali, formazione di un gran numero di nei pigmentati. Varie dimensioni e disposizioni.
Diagnosi
Per rilevare eventuali anomalie interne nella sindrome di Maffucci, si raccomanda di eseguire un esame radiografico, preferibilmente di tutto il corpo. Grande cura in questa situazioneviene somministrato a quelle aree dove c'è una sporgenza dei tessuti, alterazioni e accorciamento degli arti. I sintomi ai raggi X consistono in segni di condrodisplasia di varia gravità.
Nelle immagini, lo specialista può notare una lesione asimmetrica, caratterizzata da un ispessimento delle ossa accorciate e deformate di tipo tubolare. Allo stesso tempo, si notano illuminazioni eccentriche. Tale violazione viene molto spesso diagnosticata nella regione pelvica, sulle scapole, sulle costole. Man mano che il bambino cresce, si osservano nelle ossa tubolari, dove ci sono ispessimenti e curvature, illuminazioni di forma arrotondata, possono essere presenti encondromi.
Inoltre, con la sindrome di Maffucci, una foto a raggi X può mostrare varie ombre di fleboliti con un diametro non superiore a 0,4 cm, facili da notare. Sono omogenei e hanno un contorno chiaro.
Terapia
In questa sindrome, al paziente viene raccomandato un trattamento ortopedico. Se c'è un cambiamento nel tessuto osseo degli arti inferiori, si consiglia di indossare scarpe speciali. Nel caso in cui il paziente soffra di formazioni tumorali significative, che sono causate dalla crescita di tessuto cartilagineo, in particolare sulle dita degli arti superiori e inferiori, è necessario eseguire l'escocleazione, la resezione del fuoco.
Se la malattia progredisce fortemente e si osserva già un accorciamento degli arti, la distrazione viene eseguita a livello del tessuto cartilagineo. In questa situazione, è necessaria un'attrezzatura speciale. Per eseguire la procedura, uno specialista richiede determinate abilità, conoscenze ed esperienza.
Con la curvatura in valgo e varo degli arti inferiori nella sindrome di Maffucci, il trattamento si basa sull'allungamento del tessuto osseo delle aree danneggiate. Se, con questa malattia, al paziente vengono diagnosticate lesioni cutanee con emangiomi e nevi, viene eseguito un intervento chirurgico, diatermocoagulazione o criodistruzione.
Prognosi, pericolo di patologia
La prognosi di questa sindrome è favorevole nella maggior parte dei casi. Soprattutto con diagnosi e trattamento tempestivi. Ma, a volte, la malattia può provocare lo sviluppo di tumori maligni, come il condrosarcoma o l'angiosarcoma.
La patologia stessa è considerata complessa e porta alla disabilità. Il paziente non è in grado di muoversi autonomamente ed eseguire azioni elementari. Inoltre, gli emangiomi possono provocare sanguinamenti significativi, sia esterni che interni. I tumori possono essere localizzati nell'esofago, nella laringe. In una situazione del genere, la rimozione delle formazioni deve essere eseguita per salvare il paziente da un notevole disagio.
Se controlli la crescita del tessuto cartilagineo, questo porta al fatto che il paziente ha fratture irragionevoli, il corpo e gli arti diventano asimmetrici. Ma la sindrome rappresenta un grande pericolo solo in caso di degenerazione cellulare e formazione di sarcoma.
La malattia può essere prevenuta?
Poiché i medici non hanno ancora stabilito con precisione le cause di questa patologia, è impossibile prevenire la sindrome. Non ci sono nemmeno misure preventive, perché la malattia ha una base genetica. In ogni caso, se a un paziente viene diagnosticato un disturbo, è necessario essere costantemente sotto la supervisione di specialisti, condurre esami e trattamenti tempestivi.
La sindrome è considerata una malattia misteriosa per la quale non è stato ancora trovato un vaccino, ma gli scienziati stanno lavorando per risolverla. Va tenuto presente che la patologia è congenita, che si manifesta in tenera età. È impossibile prevenire la malattia stessa, ma è possibile migliorare l'aspetto, che cambia a causa dei processi di deformazione, utilizzando metodi ortopedici e chirurgici. Pertanto, è possibile rendere la vita più facile per il paziente e migliorare significativamente le sue condizioni generali. È possibile scegliere il trattamento giusto solo dopo un esame approfondito. E questo dovrebbe essere preso in considerazione.
