La malattia, di cui parleremo più avanti nell'articolo, è solitamente classificata come un gruppo di patologie ereditarie complesse. La sua caratteristica principale è la formazione nel corpo di più tumori originati dai tessuti di vari organi. Dipende da quale organo è più colpito, da come si manifesta la sindrome di Hippel-Lindau.
Tuttavia, c'è un caso noto di otto pazienti provenienti dalla stessa famiglia, quando l'unico sintomo della patologia era la malattia del rene policistico. La diagnosi in questo caso è stata stabilita identificando un difetto genetico (mutazione).
La malattia di Hippel-Lindau è classificata come una malattia rara con un'incidenza di 1 neonato su 36.000.
Meccanismo di sviluppo della patologia
La base della malattia di Hippel-Lindau è una malattia generalizzata di natura ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva crescita del tessuto capillare e dalla conseguente comparsa di un gran numero di neoplasie tumorali.
La malattia si trasmette alla generazione successiva in maniera autosomica dominante, ovvero se uno dei genitori ha il gene che codifica per la patologia, la probabilità che la malattia della prole sia del 50%.
Difetto (mutazione) porta alla soppressione del gene, che è un soppressorecrescita del tumore.
Manifestazioni - processi oncologici
Le principali manifestazioni della sindrome di Hippel-Lindau sono i tumori della ghiandola pituitaria, del cervelletto, del midollo spinale, della retina e degli organi interni. Elenchiamo le possibili neoplasie:
- Emangioblastomi - hanno localizzazione nel cervelletto o nella retina; provengono dal tessuto nervoso. Le neoplasie del SNC hanno una frequenza di almeno il 60% nei pazienti con malattia di Hippel-Lindau. L'età media dei pazienti con questo tipo di tumore del sistema nervoso centrale è di 42 anni.
- Gli angiomi sono neoplasie di origine vascolare localizzate nel midollo spinale.
- Cisti. Queste sono neoplasie che hanno una cavità piena di liquido all'interno. Tali elementi possono formarsi nel fegato, nei reni, nei testicoli e nel pancreas. In particolare, le cisti dei reni e del pancreas si verificano nel 33-54% dei casi.
- Il feocromocitoma è un tumore originato dalle cellule del midollo surrenale. La frequenza di occorrenza è di circa il 7% dei casi. L'età media dei pazienti con feocromocitoma è di circa 25 anni.
- Carcinoma cellulare. In particolare, l'età media dei pazienti con questo tumore è di 43 anni.
- Uomini con malattia di Hippel-Lindau possono sviluppare neoplasie benigne nei testicoli (es. cistoadenoma papillare).
- Le donne hanno tumori ai legamenti uterini.
Criteri per la diagnosi
La malattia di Von Hippel-Lindau può essere diagnosticata se viene rilevato almeno uno dei sintomi elencati di seguito. Ma questo è possibile a condizione che almeno uno dei familiari del paziente abbia una storia di emangioblastoma del sistema nervoso centrale, emangioblastoma della retina, formazioni cistiche dei reni o adenocarcinoma:
- emangioblastoma, che si trova nel tessuto cerebellare, così come in altre parti del sistema nervoso centrale;
- emangioblastoma del midollo spinale;
- emangioblastoma con localizzazione nel midollo osseo;
- emangioblastoma sulla retina;
- lesione cistica del tessuto renale;
- adenocarcinoma renale;
- formazioni cistiche del pancreas;
- cistadenocarcinomi;
- feocromocitoma;
- adenoma dell'epididimo.
Va notato che le specialità mediche che si occupano del problema della sindrome di Hippel-Lindau sono neurologia, oftalmologia, urologia, terapia.
Emangioblastoma SNC
La manifestazione più comunemente riportata della sindrome di von Hippel-Lindau è lo sviluppo di emangioblastoma del cervelletto, del midollo spinale o della retina. Un tumore che si è sviluppato sul cervelletto ha le seguenti manifestazioni:
- Mal di testa di natura esplosiva.
- Nausea, vomito.
- Incertezza quando si cammina per mancanza di coordinazione.
- Vertigini.
- Coscienza alterata (tipica per le fasi successive della patologia).
Quando l'emangioblastoma è localizzato nel midollo spinale, i principali sintomi clinici sono diminuzione della sensibilità, paresi e paralisi, minzione alterata e defecazione. La sindrome del dolore si osserva solo occasionalmente.
Questo tipo di tumore è classificato come lentamente progressivo. E il metodo di esame più informativo per la diagnosi e il controllo è la risonanza magnetica (MRI), potenziata dal contrasto dell'area in studio.
L'unico modo efficace per trattare l'emangioblastoma cerebellare oggi è la sua rimozione chirurgica. L'uso di radiazioni e metodi farmacologici non ha mostrato un risultato positivo convincente.
Dopo la rimozione microchirurgica, l'emangioblastoma di solito non si ripresenta, ma possono comparire altre neoplasie. Nel trattamento chirurgico di questo tumore, è necessario tener conto della sua molteplicità, tipica della malattia di Hippel-Lindau.
Angiomatosi retinica
Per la localizzazione oftalmica del processo patologico, un tratto caratteristico è la triade di segni:
- presenza di angioma;
- vasodilatazione nel fondo;
- presenza di essudazione sottoretinica (accumulo di liquido - prodotto dell'infiammazione - sotto la cornea), che può causare lo sviluppo di distacco retinico essudativo in uno stadio avanzato della malattia.
Per le fasi inizialila malattia è tipicamente una diminuzione della pigmentazione nel fondo, aumento della tortuosità dei vasi sanguigni. Quando si preme sul bulbo oculare, si nota una pulsazione sia delle arterie che delle vene.
Nelle fasi successive, la vasodilatazione e la tortuosità dei vasi progrediscono, è possibile la formazione di aneurismi e angiomi, che hanno un aspetto caratteristico di glomeruli arrotondati, questo è un segno specifico della malattia di Hippel-Lindau.
Feocromocitoma
Quando le ghiandole surrenali sono colpite, la malattia di Hippel-Lindau si manifesta con la formazione di feocromocitoma. Questa neoplasia, originata dalla sostanza del midollo surrenale, è generalmente benigna. Viene diagnosticata nella maggior parte dei casi all'età di circa 30 anni ed è caratterizzata da bilateralità, più nodi e capacità di spostarsi ai tessuti adiacenti.
Il feocromocitoma si manifesta con i seguenti segni:
- Ipertensione resistente alla terapia antipertensiva.
- Cranialgia correlata alla pressione sanguigna.
- Carnagione pallida.
- Tendenza all'iperidrosi.
- Tachicardia.
Cancro del pancreas
La patologia oncologica del pancreas è variabile: i tumori possono essere sia benigni che maligni. E in termini di struttura, queste sono formazioni cistiche o tumori neuroendocrini.
Vari processi oncologici che colpiscono il pancreas si verificano nella metà dei pazienti con malattia di Hippel-Lindau. I sintomi in questo caso sono solitamente associati a una ridotta funzionalità pancreatica.ghiandola.
L'età media dei pazienti al momento della rilevazione delle neoplasie è di 33-35 anni. Nel caso di un processo maligno, il processo metastatico è diretto al fegato.
Tumore del sacco endolinfatico
Sviluppandosi con la sindrome denominata, questo processo oncologico ha sempre un decorso benigno e si manifesta come segue:
- Disturbi dell'udito, fino alla completa perdita dell'udito.
- Vertigini.
- Disturbi da discontinuità.
- Acufene.
- Paresi dei muscoli facciali.
Diagnosi
La diagnosi preliminare viene effettuata sulla base di un esame generale e oftalmologico del paziente, anamnesi, inclusa la storia ereditaria e familiare.
Molto informativo è un esame del sangue che rivela il contenuto di glucosio e catecolamine in esso contenuti.
Si consiglia di visualizzare le neoplasie utilizzando la risonanza magnetica (MRI).
L'angiografia con fluoresceina è una fonte di informazioni preziose per la diagnosi precoce della patologia oculare. Questa tecnica diagnostica aiuta a identificare le manifestazioni iniziali della patologia nel letto vascolare del fondo, che non vengono registrate durante l'oftalmoscopia (come teleangectasie, vasi di nuova formazione). In caso di progressione del processo patologico, questa tecnica permette di identificare il vaso che alimenta il tumore molto prima dell'oftalmoscopia.
Un esame completo completo consiste nella seguente diagnosticatrattamenti:
- Computer e risonanza magnetica. Grazie all'uso di questi metodi, il numero di malattie diagnosticate in una fase iniziale è aumentato in modo significativo. E in questo caso, sono spesso suscettibili di terapia.
- Tomografia a ultrasuoni.
- L'angiografia è una fonte di informazioni oggettive su quale organo ha origine la neoplasia.
- Pneumoencefalografia.
È importante sapere che se viene rilevato un processo tumorale in uno degli organi, è necessario condurre un esame completo per escludere la patologia di altre aree.
Trattamento
Gli approcci generali al trattamento della sindrome di Hippel-Lindau sono coerenti con i principi della terapia del cancro. La terapia dovrebbe essere complessa e combinare metodi chirurgici e radioterapici. Ciascuno di essi viene utilizzato rigorosamente in accordo con le indicazioni, le controindicazioni, le caratteristiche di un particolare tumore e le condizioni del paziente.
I farmaci vengono utilizzati principalmente come terapia sintomatica per correggere alcune funzioni dei singoli organi e le condizioni generali del paziente.
Previsione
Con una diagnosi tempestiva e un trattamento correttamente selezionato, è possibile controllare lo sviluppo della malattia, nonché il suo impatto negativo sull'organismo. Un prerequisito è la diagnosi e il trattamento precoci.
Tuttavia, in alcuni casi, nonostante gli sforzi profusi, la prognosi resta sfavorevole per il paziente a causa dell' alto rischio di svilupparecomplicazioni.
