La sindrome di Pearson è una malattia genetica molto rara che si manifesta durante l'infanzia e nella maggior parte dei casi porta alla morte prematura.
Cronologia delle scoperte
Un altro nome per la sindrome di Pearson è anemia sideroblastica congenita con insufficienza pancreatica esocrina. La malattia prende il nome dallo scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1979 - N. A. Pearson. La sindrome è stata riconosciuta attraverso il follow-up a lungo termine di quattro bambini con sintomi simili: avevano anemia sideroblastica che non rispondeva al trattamento standard, insufficienza pancreatica esocrina e patologia delle cellule del midollo osseo.
All'inizio, ai bambini è stata data una diagnosi diversa: la sindrome di Shwachman (ipoplasia congenita del pancreas). Ma dopo uno studio sul sangue e sul midollo osseo, sono emerse chiare differenze, che hanno dato origine alla sindrome di Pearson in una categoria separata.
Cause della malattia
Lo studio delle cause della malattia è durato circa dieci anni. I genetisti sono riusciti a trovare un difetto genetico che porta alla divisione e duplicazione del DNA mitocondriale.
Sebbene la malattia sia genetica, di solito la mutazione compare spontaneamente e il bambino malato nasce ingenitori sani. A volte c'è una relazione tra la presenza di oftalmopatia nella madre e lo sviluppo della sindrome di Pearson nel bambino.
Difetti del DNA possono essere rilevati nel midollo osseo, negli acinociti pancreatici e negli organi che non sono i principali bersagli della malattia: reni, muscolo cardiaco, epatociti. D' altra parte, in alcuni pazienti, in presenza di un tipico quadro clinico e di laboratorio, non è possibile registrare alterazioni del DNA mitocondriale.
Nei bambini malati c'è un accumulo di ferro nel fegato, sclerosi dei glomeruli dei reni e formazione di cisti. In alcuni casi si sviluppa fibrosi miocardica che porta a insufficienza cardiaca.
Il pancreas secerne quantità insufficienti di lipasi, amilasi e bicarbonati in tutti i pazienti con malattia di Pearson. La sindrome si manifesta con l'atrofia del tessuto ghiandolare e la sua successiva fibrosi.
Metodi diagnostici
Con fiducia, solo i genetisti possono fare una diagnosi dopo aver esaminato il DNA mitocondriale. Anche un esame del sangue periferico di routine svolge un ruolo importante: vengono rilevate grave anemia macrocitica, neutropenia e trombocitopenia. Notevole è la mancanza di effetto dal trattamento dell'anemia con "Cyancobalamina" e preparati a base di ferro.
A causa di una puntura del midollo osseo, si può osservare una diminuzione del numero totale di cellule, la presenza di vacuoli negli eritroblasti e la comparsa di sideroblasti anulari.
Sintomi della malattia
Dai primi giorni di vita di un bambinoSi può sospettare la sindrome di Pearson. I sintomi dell'esordio della malattia nei bambini sotto forma di anemia perniciosa e diabete mellito insulino-dipendente. Si osservano pallore della pelle, sonnolenza, letargia, diarrea, vomito periodico, il bambino ingrassa male. Il cibo non viene quasi digerito, la steatorrea è caratteristica. I sintomi del diabete mellito si verificano, il livello di glucosio nel sangue aumenta e c'è una tendenza all'acidosi. Possibile sviluppo di insufficienza epatica, renale e cardiaca.
A volte, oltre all'anemia, si verifica pancitopenia (una carenza non solo degli eritrociti, ma anche delle piastrine e dei leucociti), che si manifesterà come una tendenza al sanguinamento e alle infezioni frequenti.
Trattamento e prognosi
Purtroppo, i medici non sanno ancora come sconfiggere la sindrome di Pearson. Il suo trattamento non è specifico e dà risultati solo a breve termine.
L'anemia non risponde alla terapia standard e richiede frequenti trasfusioni di sangue. Per migliorare la funzione del pancreas, vengono prescritti enzimi e viene prescritta una terapia infusionale per correggere i disturbi metabolici. In rari casi viene eseguito un trapianto di midollo osseo.
La sindrome di Pearson ha una prognosi sfavorevole: i bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico, la maggior parte muore prima dei due anni. In casi isolati, i pazienti vivono più a lungo grazie a un'efficace terapia di mantenimento, ma in età avanzata la malattia porta all'atrofia muscolare, caratteristica della sindrome di Kearns-Sayre.
Gravità del decorso della malattia durantedipende in gran parte dal grado di danno al DNA.
