La sindrome di Edward implica la seconda malattia cromosomica più comune (dopo la sindrome di Down), che è caratterizzata direttamente da malformazioni multiple dello sviluppo intrauterino, nonché da sottoformazioni di alcuni sistemi di organi interni. Secondo le statistiche disponibili, la frequenza di diagnosi di questa malattia è di circa 1:5000. In questo articolo, parleremo più in dettaglio del motivo per cui si verifica l'infezione con la sindrome di Edwards e quali sono i principali metodi per trattarla.
Informazioni generali
Quindi, secondo gli esperti, a causa di numerose malformazioni nello sviluppo dei bambini con questa diagnosi, di norma, muoiono in tenera età. Nonostante il fatto che i bambini nascano approssimativamente in tempo, la loro attività fisica è molto bassa. Inoltre, nei bambini con sindrome di Edwards, non si osserva né il pieno sviluppo fisico né mentale, di conseguenza i ragazzi muoiono entro i primi dieci giorni di vita e le ragazze entro sei mesi (raramente possono vivere fino aun anno).
Sintomi primari
La malattia è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- basso peso corporeo;
- difficoltà a deglutire;
- sviluppo fisico/mentale ritardato;
- aspetto speciale (nuca ampia, cranio schiacciato ai lati, mascella piccola, occhi stretti, orecchie e arti deformati);
- ipertrofia del clitoride nelle ragazze;
- anomalia nella struttura del pene nei ragazzi.
Sindrome di Edwards. Diagnosi
La definizione di questa malattia in primo luogo è condurre speciali test cromosomici. Tenendo conto del fatto che un esame ecografico viene eseguito durante l'intera gravidanza, non è ancora sempre possibile determinare la presenza di questa malattia. Quindi, la sindrome di Edwards agli ultrasuoni può essere rilevata solo indirettamente, cioè dai segni di accompagnamento (ad esempio, dall'assenza della cosiddetta "arteria ombelicale" in un canale speciale, dalle dimensioni relativamente ridotte della placenta stessa, ecc..). Inoltre, letteralmente nei primi tre mesi di gestazione, secondo gli esperti, è completamente impossibile identificare eventuali anomalie grossolane nello sviluppo del feto. Ecco perché non stiamo parlando di interruzione artificiale della gravidanza nel momento consentito. La maggior parte delle donne tende a
portare il feto e dare alla luce bambini con la sindrome di Edwards a tempo debito.
Trattamento
Purtroppo, il veroAl momento, i medici non possono offrire soluzioni efficaci su come curare questa malattia. Quasi il 90% dei bambini con sindrome di Edwards muore nel primo anno di vita (circa il 30% nel primo mese). Coloro che riescono a sopravvivere, per tutta la loro breve esistenza, soffrono costantemente di vari tipi di malattie somatiche e sono anche caratterizzati da un profondo ritardo mentale.
Conclusione
In conclusione, va notato che ancora oggi gli scienziati stanno cercando di trovare la cura necessaria per un problema così spiacevole, conducendo numerosi studi in questo settore. Tuttavia, finora, sfortunatamente, tutti gli sforzi sono stati vani. Resta in salute!
