Di cosa è malata la sorella di Adelina Sotnikova? Questa domanda viene spesso posta dai fan di un giovane pattinatore artistico. A questo proposito, abbiamo deciso di dedicare l'articolo presentato a questo argomento.
Chi è Adelina Sotnikova?
Prima di scoprire perché la sorella di Adelina Sotnikova è malata, abbiamo deciso di raccontarti di più sull'atleta stessa. Dopotutto, è stata lei a dimostrare al mondo intero di essere la migliore giovane pattinatrice. Come sapete, questo è successo alle attuali Olimpiadi del 2014, nella città russa di Sochi. Dopo una lotta ostinata e dura con atleti molto forti di altri paesi, Adelina Sotnikova è stata riconosciuta come la migliore e ha meritatamente ricevuto una medaglia d'oro in una singola esibizione.
Detentore del record russo
Va notato in particolare che il 17enne campione delle Olimpiadi del 2014 non solo ha vinto una medaglia d'oro, ma ha anche mostrato il grande potenziale del nostro vasto paese nel pattinaggio di figura. Dopotutto, è stata lei a battere diversi record, che le hanno permesso di battere in vantaggio in punti. A proposito, in precedenza il miglioreil pattinaggio artistico femminile single è stato Irina Slutskaya, che ha vinto solo medaglie d'argento e di bronzo. In parte, l'attuale campione è stato aiutato a vincere la malattia di Masha (sorella di Adelina Sotnikova). Dopotutto, secondo la confessione personale della pattinatrice, il suo talento e la sua perseveranza difficilmente avrebbero portato a un eccellente adempimento del programma pianificato senza pensieri costanti sulla sua persona più cara e più vicina. Allora perché la sorella di Adelina Sotnikova è malata? Vedrai la risposta alla domanda posta di seguito.
Legami familiari
Anche prima dell'esibizione alle Olimpiadi del 2014, la medaglia d'argento del Campionato Europeo Adelina Sotnikova ha raccontato ai giornalisti la sua motivazione per ulteriori esibizioni sul ghiaccio. Ha detto di avere una sorella che ha problemi di salute piuttosto seri. In una certa misura, questo spiacevole evento nella vita di una pattinatrice artistica è diventato uno dei fattori che la tengono ancora negli sport di successo, soprattutto nei punti di svolta. La ragazza vuole aiutare moltissimo sua sorella e deve guadagnare il più possibile. Masha ha già subito tre interventi chirurgici. Ciò ha richiesto un sacco di soldi. E Tarasova Tatyana Anatolyevna li ha aiutati molto in questo. Ha trovato rapidamente uno sponsor (azienda) che ha pagato tutti i costi di gestione. L'atleta ha notato che lei e Masha sono state fortunate con i loro genitori: hanno una famiglia amichevole, anche se si riuniscono tutti solo nei fine settimana. Adeline ha un rapporto abbastanza stretto e di fiducia con sua madre. E capisce perfettamente come mamma e papà abbiano difficoltà.
Cos'è la sorella malataAdelina Sotnikova?
Come sai, la sorella minore di Adeline, Masha, soffre della sindrome di Treacher Collins fin dall'infanzia. A proposito, questa malattia rara ha un altro nome, che suona come "disostosi maxillofacciale". È una malattia autosomica dominante caratterizzata da deformità craniofacciale. Fu descritto per la prima volta nel 1900 dall'oftalmologo inglese Collins Edward Treacher.
Sintomi principali
La sorella Adelina Sotnikova Masha è stata diagnosticata dai medici subito dopo la sua nascita. Va notato che una malattia così grave è caratterizzata da una notevole deformazione del cranio e del viso. Inoltre, una persona malata può perdere completamente l'udito. Con questa malattia, il paziente sviluppa abbastanza spesso deviazioni delle vie aeree potenzialmente pericolose per la vita. Ecco perché Masha Sotnikova (sorella di Adelina Sotnikova), come migliaia di altri pazienti, è costantemente monitorata dai medici.
Gradi di malattia
Ci sono diversi gradi di questa malattia, da segni quasi impercettibili a forme molto gravi. Va notato che la maggior parte dei pazienti con questa diagnosi ha ossa facciali piuttosto poco sviluppate. Ciò porta al fatto che una persona ha una faccia "affondata", un naso molto grande, mascelle piccole e un mento piccolo. Alcuni pazienti hanno anche una palatoschisi.
Nelle forme più gravi della malattia, la micrognazia si spostala lingua dei bambini in modo tale da formare un'ostruzione nell'orofaringe, a causa della quale il paziente può sviluppare deviazioni delle vie respiratorie, che sono estremamente pericolose per la vita. Per prevenire la morte, l'epiglottide deve essere rimossa chirurgicamente. Conoscendo queste sottigliezze, Adelina Sotnikova ha fatto di tutto fin dall'infanzia per avere successo nel pattinaggio artistico e guadagnare abbastanza soldi, così necessari per il trattamento di sua sorella. Adelina ha iniziato a pattinare all'età di 4 anni, e grazie a questa motivazione, dopo 8-9 anni ha eseguito le figure più difficili sul ghiaccio.
Cause della malattia
Per quale motivo Masha Sotnikova si è ammalata di questa malattia? La sindrome di Treacher Collins è una malattia esclusivamente genetica. La causa più comune di questa malattia pericolosa per la vita è una mutazione senza senso (o il verificarsi di un codone di stop) nel gene TCOF1, che porta a un'ulteriore aploinsufficienza. La sindrome presentata è ereditata secondo un principio autosomico dominante e si verifica solo in 1 neonato su 50.000. Questa malattia si verifica in una fase abbastanza precoce dello sviluppo del feto. Ad oggi non sono stati trovati collegamenti tra lo stato di salute della madre o del padre con la comparsa di tale mutazione.
Va notato che una tale diagnosi viene spesso fatta già in ospedale. Dopotutto, questa malattia ha chiari segni clinici (soprattutto nelle forme gravi), vale a dire: grave strabismo, piccole dimensioni della bocca, delle orecchie e del mento, nonché colobomi delle palpebre enaso allargato. A proposito, sono questi sintomi della malattia che rendono abbastanza difficile nutrire un neonato, il che mette in pericolo la sua vita.
Intelligenza e abilità fisiche
La sorella di Adelina Sotnikova, Masha, come altri pazienti con la sindrome di Treacher Collins, è fisicamente debole. Ma allo stesso tempo, la sua intelligenza è completamente preservata. Tali pazienti attraversano tutte le fasi della crescita insieme ai loro coetanei sani. Anche se va notato che in alcuni casi è ancora possibile un ritardo nello sviluppo psicologico. Inoltre, spesso la compromissione dell'udito in tali pazienti provoca conseguenze negative sul linguaggio. Inoltre, i cambiamenti esterni possono diventare un problema psicologico piuttosto serio per ragazze e ragazzi, che è abbastanza difficile da affrontare senza un aiuto speciale.
Trattamento della malattia
Il trattamento della sindrome di Collins del trattamento dipende dal grado della malattia presente. Di norma, tale terapia comprende le seguenti procedure:
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sorella di adeline sotnikova masha Consultazioni genetiche. Può essere effettuato sia per un individuo che per l'intera famiglia (a seconda che questa malattia sia ereditaria o meno).
- Indossare apparecchi acustici (se il paziente ha una perdita uditiva conduttiva).
- Trattamenti dentali e ortodontici. Necessario per correggere la malocclusione.
- Sessioni di logopedia con specialisti volte a migliorare le capacità comunicative. A proposito, i defectologist lavorano anche con quelle persone che hannoha difficoltà a deglutire bevande o cibo.
- Metodi chirurgici. Le operazioni aiutano a migliorare l'aspetto di una persona e la sua qualità di vita.
