La sindrome di Marfan è una malattia genetica in cui alterazioni patologiche colpiscono il tessuto connettivo. Per questo motivo, il paziente sviluppa disturbi nella struttura dello scheletro e nel lavoro del cuore e la vista si deteriora. Questa malattia è ugualmente comune negli uomini e nelle donne. La patologia è rilevata in 1 caso ogni 10.000 neonati. In futuro, i cambiamenti dolorosi progrediscono e, senza trattamento, riducono significativamente l'aspettativa di vita del paziente.
Cause della malattia
La causa principale della sindrome di Marfan sono i cambiamenti congeniti nel gene FBN1. Controlla la produzione della proteina fibrillina nel corpo. Questa sostanza rende il tessuto connettivo elastico e forte.
Nel corpo dei pazienti, questa proteina viene prodotta in quantità molto piccole o per niente. La sua carenza influisce negativamente sulla condizione del tessuto connettivo. È troppo fortesi allunga, diventa debole e non sopporta bene anche il piccolo sforzo fisico. Per questo motivo, le persone con la sindrome di Marfan sviluppano lo scheletro in modo errato e ci sono gravi violazioni nel funzionamento delle valvole cardiache. A causa della mobilità della lente dell'occhio, si osserva una compromissione della vista. Difetti nel tessuto connettivo si verificano durante il periodo prenatale. Avanzano per tutta la vita. Senza trattamento, questa malattia può portare alla morte prematura del paziente.
Come si eredita la patologia?
La sindrome di Marfan è ereditata con modalità autosomica dominante. Se un genitore è malato, può trasmettere la patologia al bambino nel 50% dei casi. Se sia il padre che la madre soffrono di questa sindrome, la probabilità di avere un bambino malato aumenta al 75-100%.
Molto spesso, la patologia viene trasmessa da genitori malati. Ma capita anche che il padre e la madre stiano bene, ma il bambino soffre della sindrome di Marfan. Questo si nota nel 15% dei casi. Le ragioni di questa mutazione genetica casuale sono sconosciute. Tuttavia, gli esperti hanno scoperto che il rischio di avere un figlio con una tale patologia aumenta se l'età del padre supera i 35-40 anni. L'età della madre in questo caso non influenza la mutazione del gene.
Segni di danno all'apparato locomotore
I cambiamenti nello scheletro sono uno dei sintomi principali della sindrome di Marfan. Un medico esperto può presumere la presenza di questa patologia già durante l'esame dall'aspetto del paziente.
Le persone con questa condizione sono generalmente alte. Hanno le ossa sottilimaggiore flessibilità di articolazioni e tendini. I pazienti di grande statura sono generalmente sottopeso e appaiono alti e magri. Le ossa si allungano a causa dell'eccessivo allungamento del tessuto connettivo nella sindrome di Marfan. Di seguito è possibile vedere una foto del paziente.
Gli arti dei pazienti sono sproporzionatamente lunghi e sottili. Alcuni pazienti, che hanno una statura alta e un'ampia apertura delle braccia, cercano di praticare sport. Tuttavia, con una tale patologia, l'attività fisica è categoricamente controindicata. Il tessuto connettivo a causa della mancanza di fibrillina diventa molto debole e potrebbe non resistere allo stress. Con una crescita elevata, i pazienti non differiscono per la grande forza fisica, al contrario, le loro ossa e muscoli non reggono bene il carico.
Un altro segno di patologia sono le dita sproporzionatamente lunghe. Hanno una maggiore flessibilità. Tale sintomo è chiamato "dita di ragno", o aracnodattilia, questa è una delle manifestazioni esterne caratteristiche della sindrome di Marfan. Di seguito è possibile vedere una foto della mano del paziente.
In chi soffre di questa sindrome, il viso ha una forma lunga e stretta. Ci sono cambiamenti nel cielo, è alto e curvo. Per questo motivo, un bambino malato potrebbe non far crescere i denti correttamente. Negli adulti, la voce cambia, appare raucedine.
Il tessuto adiposo nei pazienti è sottosviluppato, per questo motivo hanno un peso corporeo basso e sembrano molto magri con una crescita elevata. I muscoli sono deboli, sopportano male il carico.
I pazienti hanno piedi piatti, curvatura della colonna vertebrale edeformità delle ossa del corpo. Il torace depresso o sporgente è una manifestazione comune della sindrome di Marfan. Nella foto puoi vedere la deformazione delle ossa del paziente.
Visione ridotta
A causa dell'elevata estensibilità del tessuto connettivo, la mobilità del cristallino aumenta. Spesso c'è una lussazione o sublussazione di questo organo. Se visto da un oftalmologo, viene determinato un forte spostamento dell'obiettivo. Ciò influisce negativamente sulla vista. I pazienti con sindrome di Marfan hanno le seguenti anomalie oftalmiche:
- miopia;
- glaucoma;
- cataratta.
Queste malattie si verificano durante l'infanzia. Spesso un bambino deve indossare gli occhiali fin dalla tenera età. Una pericolosa complicazione dello spostamento del cristallino può essere il distacco della retina, che porta a gravi danni visivi.
Sintomi cardiaci
L'affetto del cuore è il segno più pericoloso della sindrome di Marfan. Le patologie cardiache spesso causano la morte per rottura dell'aorta. Il paziente presenta i seguenti cambiamenti dolorosi:
- dilatazione e aneurisma aortico;
- interruzione delle valvole cardiache;
- allargamento del cuore;
- violazione della conduzione miocardica.
A causa di queste deviazioni, ci sono dolori al petto del tipo di angina pectoris, mancanza di respiro, aritmia, tachicardia, una sensazione di costante affaticamento. A volte i bambini che ereditano questa sindrome nascono con difetti cardiaci, che portano alla morteprimo anno di vita.
Danni al sistema nervoso
Nella sindrome di Marfan, i sintomi del sistema nervoso centrale sono associati al gonfiore del sacco (guaina) che circonda il midollo spinale. Questa formazione è costituita anche da tessuto connettivo, che è patologicamente alterato. I neurologi chiamano questo disturbo ectasia durale. All'inizio, la persona prova solo un leggero disagio. Ma nel tempo la patologia progredisce e aumenta la pressione della membrana sulle sezioni inferiori del midollo spinale. Il paziente è preoccupato per il frequente dolore addominale, nonché per la debolezza e l'intorpidimento delle gambe.
Cambiamenti nei polmoni
Non sempre si notano alterazioni patologiche nei polmoni. Tuttavia, l'elasticità del tessuto connettivo è compromessa anche negli organi respiratori. Di conseguenza, aumenta il rischio di pneumotorace, insufficienza respiratoria ed enfisema. Non è raro che i pazienti smettano spontaneamente di respirare (apnea) di notte.
Altre manifestazioni
Il paziente sviluppa smagliature sulla pelle, che non hanno nulla a che fare con i cambiamenti del peso corporeo. Questo è solo cosmetico e di solito non è un problema.
Tuttavia, i pazienti sono molto inclini alle ernie inguinali e addominali, che spesso si ripresentano nonostante il trattamento.
Questa sindrome è spesso accompagnata da disturbi endocrini, i pazienti hanno un aumentato rischio di diabete e acromegalia. A causa dell'allungamento del tessuto connettivo, gli organi genitourinari prolasso. I pazienti sono spesso feriti: distorsioni e distorsioni dei tendini.
Salute generale
Con questa patologia genetica, i pazienti si sentono costantemente stanchi. Si stancano anche per un leggero sforzo fisico. I loro muscoli sono poco sviluppati, dopo l'esercizio, i pazienti avvertono dolore ai muscoli. Tali segni sono associati a danni al tessuto connettivo.
Con lo stress psico-emotivo, possono verificarsi mal di testa di tipo emicranico, astenia e abbassamento della pressione sanguigna.
Lo sviluppo mentale ne risente
I bambini malati non hanno ritardo mentale. I pazienti con la sindrome di Marfan hanno un'intelligenza normale. In alcuni casi, il loro livello di QI è addirittura al di sopra della media. Tuttavia, i pazienti a volte mostrano segni di aumento del nervosismo: eccessiva emotività, pianto, irritabilità.
Diagnosi
Un medico può indovinare la malattia dall'aspetto del paziente. Tuttavia, una crescita elevata, una corporatura magra e una vista scarsa non indicano sempre questa patologia. Questi segni si osservano in altre malattie genetiche e nelle persone sane. Lo specialista chiede necessariamente al paziente i casi di questa anomalia ereditaria in famiglia, in particolare tra i genitori.
Per diagnosticare la sindrome di Marfan, è necessario sottoporsi a un esame da parte di un ortopedico, cardiologo, oculista e genetista, oltre a un ECG. Ciò contribuirà a valutare le condizioni delle ossa, dell'apparato oculare e del cuore. La diagnosi viene effettuata se una persona presenta almeno uno dei seguenti sintomi:
- deformità dell'osso mammario;
- spostamento della lente;
- curvatura della colonna vertebrale;
- cambiamenti patologici nell'aorta;
- allungamento e flessibilità patologica delle dita.
E inoltre una persona deve avere almeno due dei seguenti segni:
- interruzione delle valvole cardiache;
- pneumotorace;
- piedi piatti;
- crescita elevata;
- mobilità eccessiva di tendini e articolazioni;
- miopia;
- smagliature sul corpo.
Quindi, la diagnosi si basa sulla totalità delle manifestazioni della malattia. Inoltre, esiste un'analisi speciale per la sindrome di Marfan. Il sangue viene prelevato dal paziente e viene effettuata una ricerca per le mutazioni nel gene FBN1. Tuttavia, questo è uno studio piuttosto costoso, viene svolto nei centri di genetica molecolare.
Trattamento conservativo
Nella medicina moderna non esistono metodi che possano riparare la "rottura" del gene. Pertanto, il trattamento della sindrome di Marfan può essere solo sintomatico. I seguenti farmaci sono prescritti per aiutare a correggere i cambiamenti patologici nel corpo:
- Beta-bloccanti ("Atenolol", "Obzidan" e altri). Vengono utilizzati quando l'aorta si espande fino a 4 cm per prevenire complicazioni cardiache. Vengono utilizzati anche altri farmaci per il cuore (ACE inibitori, calcioantagonisti).
- Droga "Losartan". Questo medicinale è stato utilizzato nel trattamento della malattia di Marfan relativamente di recente. Appartiene ai bloccanti del recettore dell'angiotensina. Il farmaco rallenta l'espansioneaorta. Secondo la ricerca medica, questo medicinale è più efficace dei beta-bloccanti.
- Antibiotici e coagulanti. Di solito vengono prescritti dopo un intervento chirurgico cardiaco, per la prevenzione di coaguli di sangue ed endocardite.
- Farmaci per la normalizzazione del collagene. A tale scopo vengono prescritti antiossidanti, complessi vitaminici e integratori alimentari: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, prodotti con coenzima, vitamine E e gruppo B.
- Nootropici. Sono prescritti per debolezza e astenia. Il più usato "Piracetam".
Il paziente deve essere sotto la supervisione di diversi medici (genetico, cardiologo, ortopedico, oculista), sottoporsi regolarmente agli esami e agli esami necessari. La correzione della vista per la miopia viene eseguita montando occhiali o lenti a contatto.
Ai pazienti con malattia di Marfan viene mostrata la fisioterapia. È utile per condurre magnetoterapia sulle articolazioni, elettrosonno, esercizi di terapia fisica. Una volta all'anno, il trattamento in un sanatorio è raccomandato per i pazienti con patologie dell'apparato muscolo-scheletrico.
Chirurgia
Con questa sindrome, spesso si deve ricorrere alla cardiochirurgia. Ciò può aumentare significativamente il tasso di sopravvivenza dei pazienti. Prima dell'uso della cardiochirurgia, l'aspettativa di vita dei pazienti con questa sindrome era breve. Le persone vivevano solo fino alla mezza età (40-50 anni). Attualmente, la cardiochirurgia ha aumentato la vita dei pazienti di circa 20 anni.
Spesso devo fare un intervento chirurgico all'aorta. Sonovengono mostrati quando l'espansione di questo vaso è superiore a 5 cm. Viene eseguita anche la sostituzione della valvola mitrale.
Gli interventi chirurgici al cuore vengono spesso eseguiti con questa sindrome, poiché questo organo soffre molto di difetti del tessuto connettivo. Tuttavia, vengono eseguiti anche altri interventi chirurgici, come:
- Toracoplastica. Questa operazione viene eseguita quando il torace è deformato. Ti permette di eliminare il difetto nella struttura dello scheletro. Viene eseguita una resezione parziale di diverse costole, dopodiché lo sterno appare più uniforme.
- Estrazione della lente. Questo intervento chirurgico agli occhi viene eseguito per la cataratta precoce e il glaucoma.
- Stabilizzazione spinale con placche metalliche. L'operazione viene eseguita nei casi gravi di scoliosi.
- Artroplastica. I pazienti spesso presentano patologie ossee. Per questo motivo, a volte è necessario sostituire l'articolazione interessata con una protesi.
- Rimozione di adenoidi e tonsille. Questi interventi devono essere eseguiti durante l'infanzia. Un bambino che soffre di questa sindrome è molto incline al raffreddore.
Inoltre, alle donne in gravidanza con la malattia di Marfan viene mostrato un taglio cesareo. Debolezza muscolare e problemi cardiaci rendono molto difficile per loro partorire da soli.
Previsione
Con questa malattia ereditaria, è necessario un trattamento complesso di tutti gli organi colpiti dalla malattia. Senza terapia, l'aspettativa di vita dei pazienti non supera i 40-45 anni. La morte si verifica per gravi disturbi del cuore e dei vasi sanguigni.
La correzione chirurgica dei cambiamenti patologici consente in modo significativoaumentare la vita dei pazienti. Con un trattamento regolare e il controllo medico, i pazienti possono vivere fino alla vecchiaia. Inoltre, dopo un intervento di cardiochirurgia, aumenta la capacità lavorativa del paziente.
Le giovani donne che soffrono di questa sindrome spesso si chiedono se possono rimanere incinte. La possibilità di dare alla luce un bambino sano esiste, a condizione che il padre del bambino sia sano. Tuttavia, va ricordato che il rischio di trasmissione della malattia in questo caso è del 50%. Inoltre, portare un feto crea un enorme carico sul sistema cardiovascolare, che già soffre di questa malattia. Pertanto, con una tale patologia genetica, la gravidanza non è consigliata.
Prevenzione
Ad oggi non è stata sviluppata una prevenzione specifica della sindrome di Marfan. La malattia è genetica e non può essere prevenuta. Puoi sottoporti alla diagnosi prenatale solo durante la gravidanza. Se uno dei futuri genitori soffre di questa malattia, è necessaria una consulenza genetica.
Se una persona ha già segni di patologia, allora è necessario evitare lo sforzo fisico. I pazienti non dovrebbero praticare sport e lavorare sodo. Tali pazienti dovrebbero essere sottoposti a regolari visite mediche. I bambini con questa malattia sono esentati dall'educazione fisica, ma viene mostrato loro di eseguire esercizi di terapia fisica.
