La sindrome di Lesch-Nihan è classificata come una malattia ereditaria associata a disordini metabolici. La malattia si manifesta fin dai primi mesi di vita. È pericoloso perché non esiste una terapia specifica contro di esso. Il trattamento aiuta solo a stabilizzare la condizione, ma non a guarire completamente il bambino sradicando la causa. Quali sono le caratteristiche di questa patologia? Qual è la probabilità di sviluppare una tale sindrome?
Definizione
Tra i rari disturbi del metabolismo delle purine si distingue la patologia di Lesh-Nihan. La sindrome è più comune nei ragazzi, poiché è legata al cromosoma X. È associato a carenza di enzimi, a causa della quale il metabolismo dell'acido urico è disturbato, la sua quantità aumenta. L'accumulo di questa sostanza si manifesta con una serie di manifestazioni neurologiche e metaboliche, sulla base delle quali si può sospettare la malattia. Lo strano comportamento del bambino richiede una visita medica, che include la raccolta di test generali e l'esame genetico.
Eziologia
A cosa è collegata la sindrome di Lesch-Nihan? Le cause di questa patologia risiedono nei disturbi genetici. Ciò significa che la presenza di un gene recessivo nella madre porta allo sviluppo della patologia: il difetto è legato al sesso. Il processo di sviluppo è descritto più dettagliatamente di seguito. Inoltre, la presenza di un tale gene non porta sempre allo sviluppo della sindrome: la probabilità è del 25%. Al fine di valutare il rischio di sviluppare patologie, si raccomanda la consulenza genetica medica.
Disturbo genetico
La sindrome di Lesch-Nyhan (tipo di ereditarietà recessiva legata al sesso) è una grave malattia ereditaria. È associato a un danno al gene HPRT (ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi), che si trova sul cromosoma X, sul suo braccio lungo. Le donne hanno due di questi cromosomi e gli uomini ne hanno uno, motivo per cui una malattia genetica è più comune nel sesso più forte. I casi di sviluppo della sindrome nelle donne sono piuttosto rari e il suo aspetto può essere spiegato dall'inattivazione del cromosoma X.
Caratteristiche biochimiche
In connessione con disturbi enzimatici, si manifesta la sindrome di Lesch-Nyhan. La sua biochimica consiste in una carenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. In condizioni normali, questo enzima è presente in tutte le cellule, ma una quantità maggiore si trova nei neuroni del cervello. Una malattia genetica porta alla sua assenza, con conseguente alterazione del metabolismo dell'ipoxantina. A causa di ciò, si forma una quantità eccessiva di acido urico, che viene rilevata nelle urine e negli esami del sangue. Esattamentepertanto, i pazienti sviluppano sintomi di gotta.
Il liquido cerebrospinale ha delle caratteristiche. Aumenta il livello di ipoxantina, non di acido urico. Ciò causa anomalie neurologiche e l'acido urico non è in grado di passare attraverso la barriera ematoencefalica. L'eziologia dei disturbi del comportamento non è stata ancora stabilita. Gli scienziati non lo associano a un eccesso di ipoxantina e acido urico. Si ritiene che l'iperuricemia porti a una mancanza di dopamina. Si forma una maggiore sensibilità dei recettori D1 situati sui neuroni striatali. Questo può portare a una maggiore aggressività.
Manifestazioni cliniche
I disturbi genetici sono legati al modo in cui si manifesta la sindrome di Lesch-Nyhan. I sintomi della patologia riflettono principalmente il danno al sistema nervoso. I pazienti sono preoccupati per una pronunciata sindrome convulsiva, mentre le convulsioni catturano i singoli gruppi muscolari. Sono comuni anche le ipercinesia, manifestate da contrazioni degli arti a seguito di un aumento spontaneo del tono muscolare. I bambini con questa sindrome sono in ritardo sia nello sviluppo fisico che mentale: il loro linguaggio è confuso, forse un inizio tardivo della deambulazione. L'impatto sulla funzione del nervo vago porta ad un aumento del riflesso del vomito: lo svuotamento dello stomaco avviene senza alcun motivo. Inoltre, la paralisi e le crisi epilettiche non sono rare. La malattia è associata a disordini metabolici, con conseguenti manifestazioni specifiche. Durante il giorno, di norma, viene escreta una grande quantità di urina, cheassociata a sete costante e patologia renale. L'acido urico si accumula nei lobi delle orecchie, portando alla formazione dei cosiddetti tofi. Nelle urine si trovano cristalli di acido urico di colore arancione. Inoltre, le articolazioni, solitamente di piccole dimensioni, sono coinvolte nel processo. Sviluppano un processo infiammatorio - artrite.
Comportamento
La malattia di Lesha-Nihan influisce sullo stile di vita e sulle abitudini? La sindrome cambia seriamente il comportamento del paziente a causa di danni al sistema nervoso centrale. Il bambino diventa molto irrequieto, il suo umore cambia costantemente. Particolarmente degni di nota sono gli attacchi di aggressione che possono verificarsi senza motivo in qualsiasi momento. Questi bambini hanno la tendenza a farsi del male, cioè si infliggono morsi e graffi a se stessi. Questo è ciò che è considerato un sintomo caratteristico della patologia. Anche il mantenimento della piena sensibilità al dolore non ferma i pazienti. Possono urlare di dolore, ma continuano a ferirsi.
Diagnosi
La diagnosi della "sindrome di Lesch-Nyhan" (le foto dei pazienti sono presentate nell'articolo) si basa su un esame clinico e su speciali metodi di ricerca aggiuntivi. Tre principali complessi di sintomi aiuteranno a suggerire la patologia. Prestare attenzione ai disturbi muscolari di natura convulsa, alla tendenza all'autolesionismo e alla poliuria. La lesione a se stessi gioca un ruolo speciale, che dovrebbe allertare i genitori. Dopo aver identificato i sintomi, il bambino viene inviato per un esame delle urine e del sangue. La biochimica lo permetteràdeterminare il livello di acido urico in questi fluidi corporei. È inoltre necessario effettuare un esame genetico, che confermerà la diagnosi. Si consiglia un'ecografia dei reni per rilevare la patologia in essi. Dopo aver confermato la malattia, il bambino viene registrato presso un neurologo e un reumatologo.
Trattamento
Metodi farmacologici e non farmacologici aiutano a correggere la sindrome di Lesch-Nyhan. Il trattamento ha lo scopo di prevenire complicazioni e migliorare la condizione. Per ridurre il rischio di insufficienza renale, è necessario ridurre il livello di acido urico, ottenuto dall'allopurinolo. Si raccomanda l'uso di "Diazepam" per calmare il paziente ed eliminare i tentativi di ferirsi. Possono essere presi altri sedativi. Oltre a ciò, è necessario un monitoraggio costante del comportamento. Con attacchi aggressivi, è possibile la nomina di "Risperidone". Inoltre, le situazioni stressanti dovrebbero essere escluse. Questo aiuterà il paziente ad adattarsi al suo ambiente e ad entrare in stretto contatto con altre persone. Il supporto dei parenti è un fattore integrante che aiuterà a correggere il comportamento. Si consiglia di fasciare o indossare guanti morbidi per proteggersi dall'autolesionismo. In precedenza, ricorrevano spesso all'estrazione dei denti per escludere i morsi. Al momento, lo sviluppo della medicina, in particolare dell'odontoiatria, consente l'uso di piastre speciali che vengono applicate sui denti senza causare disagio al paziente.
Complicazioni
Come la maggior parte delle patologie, anche la malattia di Lesch-Nihan ha complicazioni. La sindrome può portare a conseguenze associate all'accumulo di acido urico e ipoxantina. Queste violazioni riducono l'aspettativa di vita e non consentono il normale adattamento nella società. Disturbi significativi includono artrite e nefrolitiasi.
L'infiammazione delle articolazioni è associata alla deposizione di acido urico. L'accumulo dei suoi cristalli ha un effetto distruttivo sulla cartilagine e sul suo ambiente. Di norma, le articolazioni dei piedi e delle mani sono interessate. Nell'area dell'infiammazione compaiono dolore e iperemia. Il dolore aumenta con il movimento.
La nefrolitiasi (o calcoli renali) può portare a complicazioni come la pielonefrite. La pelvi renale è coinvolta nel processo infiammatorio. L'infezione può diffondersi per via ematogena o urinaria e interessare il tessuto e l'interstizio. Con il passaggio dell'infiammazione allo stadio cronico, si innescano i processi di sclerosi irreversibile. Lo sviluppo della patologia porta alla formazione di grave insufficienza renale. Particolarmente pericoloso è la sostituzione degli elementi strutturali del rene con il tessuto connettivo, questo è ciò che interrompe irreversibilmente la sua funzione: il rilascio di sostanze non necessarie all'organismo.
Questa è la particolarità della patologia di Lesh-Nihan. La sindrome è completamente incurabile. La terapia ha lo scopo di ridurre le manifestazioni cliniche e stabilizzare la condizione. L'ambiente e le condizioni di vita del paziente giocano un ruolo importante in questo.
