Tutte le caratteristiche del nostro corpo si manifestano sotto l'influenza dei geni. A volte solo un gene è responsabile di questo, ma molto spesso accade che diverse unità ereditarie siano responsabili della manifestazione di un particolare tratto contemporaneamente.
È già stato scientificamente provato che per una persona la manifestazione di segni come il colore della pelle, dei capelli, degli occhi, il grado di sviluppo mentale dipende dall'attività di molti geni contemporaneamente. Questa eredità non segue esattamente le leggi di Mendel, ma va ben oltre.
Lo studio della genetica umana non è solo interessante, ma anche importante in termini di comprensione dell'ereditarietà di varie malattie ereditarie. Ora sta diventando abbastanza importante rivolgere le giovani coppie a consulenze genetiche in modo che, dopo aver analizzato il pedigree di ciascun coniuge, si possa dire con sicurezza che il bambino nascerà sano.
Tipi di eredità dei tratti negli esseri umani
Se sai come viene ereditato questo o quel tratto, puoi prevedere la probabilità che si manifesti nella prole. Tutti i segni nel corpo possono essere divisi in dominanti erecessivo. L'interazione tra loro non è così semplice, ea volte non basta sapere quale appartiene a quale categoria.
Ora nel mondo scientifico ci sono i seguenti tipi di eredità negli esseri umani:
- Eredità monogenica.
- Poligenico.
- Non convenzionale.
Questi tipi di eredità sono ulteriormente suddivisi in diverse varietà.
L'eredità monogenica si basa sulla prima e sulla seconda legge di Mendel. Il poligenico si basa sulla terza legge. Ciò implica l'eredità di diversi geni, il più delle volte non allelici.
L'eredità non tradizionale non obbedisce alle leggi dell'ereditarietà e si svolge secondo regole proprie, sconosciute a chiunque.
Eredità monogenica
Questo tipo di eredità dei tratti umani obbedisce alle leggi di Mendeleev. Dato che ci sono due alleli di ciascun gene nel genotipo, l'interazione tra il genoma femminile e quello maschile viene considerata separatamente per ciascuna coppia.
In base a ciò, si distinguono i seguenti tipi di eredità:
- Autosomica dominante.
- Autosomica recessiva.
- Eredità dominante legata all'X.
- Recessiva legata all'X.
- Eredità olandese.
Ogni tipo di eredità ha le sue caratteristiche e caratteristiche.
Segni di eredità autosomica dominante
Il tipo di eredità è autosomica dominante - questa è l'eredità dei tratti predominanti,che si trovano sugli autosomi. Le loro manifestazioni fenotipiche possono essere molto diverse. Per alcuni, il sintomo potrebbe essere sottile o troppo intenso.
Il tipo di eredità autosomica dominante ha le seguenti caratteristiche:
- Il tratto malato si manifesta in ogni generazione.
- Il numero di malati e sani è approssimativamente lo stesso, il loro rapporto è 1:1.
- Se i figli di genitori malati nascono sani, i loro figli saranno sani.
- La malattia colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze.
- La malattia viene trasmessa allo stesso modo da uomini e donne.
- Più forte è l'effetto sulle funzioni riproduttive, maggiore è la probabilità di varie mutazioni.
- Se entrambi i genitori sono malati, il bambino, essendo nato omozigote per questa caratteristica, è più gravemente malato rispetto all'eterozigote.
Tutti questi segni si realizzano solo nella condizione di completo dominio. In questo caso, solo la presenza di un gene dominante sarà sufficiente per la manifestazione di un tratto. Un modello di ereditarietà autosomica dominante può essere visto negli esseri umani con lentiggini, capelli ricci, occhi marroni e molti altri.
Tratti autosomici dominanti
La maggior parte delle persone che sono portatrici di un tratto patologico autosomico dominante sono eterozigoti per questo. Numerosi studi confermano che gli omozigoti per un'anomalia dominante hanno manifestazioni più gravi e gravi rispetto agli eterozigoti.
Questo tipol'ereditarietà nell'uomo è caratteristica non solo dei segni patologici, ma anche alcuni di quelli abbastanza normali vengono ereditati in questo modo.
Tra i tratti normali con questo tipo di eredità ci sono:
- Capelli ricci.
- Occhi scuri.
- Naso dritto.
- Gobba sul ponte del naso.
- Calvizie maschile precoce
- Destri.
- La capacità di arrotolare la lingua.
- Fossetta sul mento.
Tra le anomalie che hanno un tipo di eredità autosomica dominante, le seguenti sono le più note:
- Multidita, può essere sia su mani che piedi.
- Fusione dei tessuti delle falangi delle dita.
- Brachidattilia.
- Sindrome di Marfan.
- Miopia.
Se la dominanza è incompleta, la manifestazione del tratto non può essere osservata in ogni generazione.
Modello di ereditarietà autosomica recessiva
Un segno può comparire con questo tipo di eredità solo nel caso della formazione di un omozigote per questa patologia. Queste malattie sono più gravi perché entrambi gli alleli dello stesso gene sono difettosi.
La probabilità di tali sintomi aumenta con i matrimoni strettamente correlati, quindi in molti paesi è vietato contrarre un'unione tra parenti.
I criteri principali per tale eredità includono quanto segue:
- Se entrambi i genitori sono sani ma portano il gene anormale, il bambino sarà malato.
- Non si gioca con il sesso del nascituronessuna eredità del ruolo.
- Una coppia sposata ha il 25% di rischio di avere un secondo figlio con la stessa patologia.
- Se guardi il pedigree, c'è una distribuzione orizzontale dei pazienti.
- Se entrambi i genitori sono malati, tutti i bambini nasceranno con la stessa patologia.
- Se un genitore è malato e l' altro è portatore di un tale gene, la probabilità di avere un figlio malato è del 50%
Molte malattie metaboliche sono ereditate da questo tipo.
Tipo di eredità legata all'X
Questa eredità può essere dominante o recessiva. I segni di eredità dominante includono quanto segue:
- Può interessare entrambi i sessi, ma le donne hanno il doppio delle probabilità.
- Se un padre è malato, può trasmettere il gene malato solo alle sue figlie, perché i figli ricevono da lui il cromosoma Y.
- È altrettanto probabile che una madre malata ricompensi i bambini di entrambi i sessi con una tale malattia.
- La malattia è più grave negli uomini perché mancano di un secondo cromosoma X.
Se c'è un gene recessivo sul cromosoma X, l'ereditarietà ha le seguenti caratteristiche:
- Un bambino malato può nascere da genitori fenotipicamente sani.
- Molto spesso gli uomini si ammalano e le donne sono portatrici del gene malato.
- Se un padre è malato, non devi preoccuparti della salute dei tuoi figli, non possono ottenere da lui un gene difettoso.
- La probabilità di avere un figlio malato in una donna portatrice è del 25%, se parliamo di maschi allora sale al 50%.
Così vengono ereditate malattie come l'emofilia, il d altonismo, la distrofia muscolare, la sindrome di Kallmann e alcune altre.
Malattie autosomiche dominanti
Per la manifestazione di tali malattie è sufficiente la presenza di un gene difettoso, se dominante. Le malattie autosomiche dominanti condividono alcune caratteristiche:
- Attualmente, ci sono circa 4.000 malattie di questo tipo.
- Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti.
- Il demorfismo fenotipico si manifesta chiaramente.
- Se c'è una mutazione del gene dominante nei gameti, apparirà sicuramente nella prima generazione. È già stato dimostrato che con l'età gli uomini aumentano il rischio di contrarre tali mutazioni, il che significa che possono premiare i propri figli con tali malattie.
- La malattia si manifesta spesso in tutte le generazioni.
L'ereditarietà di un gene difettoso della malattia autosomica dominante non ha nulla a che fare con il sesso del bambino e il grado di sviluppo di questa malattia nel genitore.
Le malattie autosomiche dominanti includono:
- Sindrome di Marfan.
- Malattia di Huntington.
- Neurofibromatosi.
- Sclerosi tubolare.
- Rene policistico e molti altri.
Tutte queste malattie possono manifestarsi a vari livelli in diversi pazienti.
Sindrome di Marfan
È una malattiacaratterizzato da danno al tessuto connettivo e, di conseguenza, dal suo funzionamento. Arti sproporzionatamente lunghi con dita sottili suggeriscono la sindrome di Marfan. Il modello di ereditarietà di questa malattia è autosomico dominante.
Si possono elencare i seguenti segni di questa sindrome:
- Corpo snello.
- Lunghe dita di ragno.
- Difetti del sistema cardiovascolare.
- La comparsa di smagliature sulla pelle senza una ragione apparente.
- Alcuni pazienti riferiscono dolore muscolare e osseo.
- Sviluppo precoce dell'osteoartrite.
- Curvatura della colonna vertebrale.
- Giunti troppo flessibili.
- Possibili disturbi del linguaggio.
- Visione alterata.
Puoi nominare i sintomi di questa malattia per molto tempo, ma la maggior parte di essi è associata al sistema scheletrico. La diagnosi finale sarà fatta dopo che tutti gli esami saranno stati completati e saranno stati trovati segni caratteristici in almeno tre apparati.
Si può notare che per alcuni i segni della malattia non compaiono durante l'infanzia, ma diventano evidenti un po' più tardi.
Anche ora, quando il livello della medicina è abbastanza alto, è impossibile curare completamente la sindrome di Marfan. Utilizzando moderni farmaci e tecnologie di trattamento, è possibile prolungare la vita dei pazienti con tale deviazione e migliorarne la qualità.
L'aspetto più importante del trattamento è la prevenzione dell'aneurisma aortico. Sono necessarie consultazioni regolari con un cardiologo. In caso di emergenzamostrando operazioni di trapianto aortico.
Corea di Huntington
Questa malattia ha anche un modello di trasmissione autosomica dominante. Inizia ad apparire dall'età di 35-50 anni. Ciò è dovuto alla progressiva morte dei neuroni. Clinicamente si possono identificare i seguenti segni:
- Movimenti casuali combinati con tono ridotto.
- Comportamento asociale.
- Apatia e irritabilità.
- Manifestazione di tipo schizofrenico.
- Sbalzi d'umore.
Il trattamento è diretto solo ad eliminare o ridurre i sintomi. Vengono utilizzati tranquillanti, neurolettici. Nessun trattamento può fermare lo sviluppo della malattia, quindi la morte si verifica circa 15-17 anni dopo l'esordio dei primi sintomi.
Eredità poligenica
Molti tratti e malattie sono ereditati in maniera autosomica dominante. Di cosa si tratta è già chiaro, ma nella maggior parte dei casi non è così semplice. Molto spesso, non uno, ma più geni vengono ereditati contemporaneamente. Appaiono in condizioni ambientali specifiche.
Una caratteristica distintiva di questa eredità è la capacità di potenziare l'azione individuale di ciascun gene. Le caratteristiche principali di tale eredità includono quanto segue:
- Più grave è la malattia, maggiore è il rischio di sviluppare questa malattia nei parenti.
- Molti tratti multifattoriali influenzano un genere specifico.
- Più parenti hanno questo tratto, ilrischio più elevato di questa malattia nella futura prole.
Tutti i tipi di eredità considerati sono varianti classiche, ma, sfortunatamente, molti segni e malattie non possono essere spiegati perché appartengono a un'eredità non tradizionale.
Quando pianifichi la nascita di un bambino, non trascurare di visitare una consulenza genetica. Uno specialista competente ti aiuterà a capire il tuo pedigree e a valutare il rischio di avere un figlio con anomalie.
