Uno dei gruppi di malattie sono le patologie congenite. Nella maggior parte dei casi, è impossibile prevenirli. Tali condizioni sono note dopo la nascita del bambino. Le malattie genetiche sono caratterizzate da varie manifestazioni. Nella maggior parte dei casi, si tratta di difetti degli organi interni e anomalie esterne. Una delle patologie congenite è la sindrome di Waardenburg. Ha caratteristiche che lo distinguono da altri difetti genetici. Questi includono: perdita dell'udito, diverso colore degli occhi, aspetto specifico dei pazienti. Per diagnosticare questa malattia è necessario l'esame di diversi specialisti.
Cos'è la sindrome di Waardenburg?
Questa malattia non è un difetto genetico raro. In media, l'incidenza della patologia è di 1 su 4000 neonati. La sindrome di Waardenburg può essere sospettata già in tenera età, poiché le sue manifestazioni principali sono l'aspetto insolito e cospicuo del bambino e la perdita dell'udito. La malattia è stata descritta a metà del ventesimo secolo. Questa patologia genetica è stata scoperta da un oftalmologo della Francia Waardenburg. Ha studiato un gruppo di bambini che mostravano caratteristiche come profilo greco, colore degli occhi luminoso (diverso in alcuni casi) e sordità. Inoltre, la sindrome ha molte altre manifestazioni, la cui combinazione può variare.
La malattia viene diagnosticata sia nelle ragazze che nei ragazzi. La frequenza di insorgenza della malattia non è correlata al sesso e alla nazionalità. Il rischio di sviluppare questa patologia aumenta notevolmente in presenza di un'anomalia genetica in uno dei membri della famiglia. Attualmente, ci sono diverse varietà di sindrome di Waardenburg. La classificazione si basa sui cambiamenti genetici.
Cause per lo sviluppo della patologia
Una delle malattie congenite scoperte relativamente di recente è la sindrome di Waardenburg. La modalità di ereditarietà di questa condizione patologica è autosomica dominante. Ciò implica un alto rischio di trasmissione di geni difettosi dai genitori ai figli. La probabilità di ereditare la malattia è del 50%. Le mutazioni in alcuni geni sono considerate la causa dello sviluppo della malattia. Uno di questi è responsabile della formazione di melanociti - cellule del pigmento. Le mutazioni in questo gene causano un colore degli occhi insolito ed eterocromia (diversa colorazione delle iridi).
A volte la malattia non è associata a un'ereditarietà aggravata. In questi casi, è impossibile dire per quale motivo siano sorti i riarrangiamenti genetici. È noto che si verificano durante lo sviluppo fetale. I fattori di rischio includono infettivipatologie che si verificano durante la gravidanza. Può anche essere causato da stress, intossicazione da droghe, cattive abitudini, ecc.
Varietà della condizione patologica
Esistono 4 tipi di sindrome di Waardenburg. Sono classificati in base al tipo di eredità e alla natura delle malattie genetiche. Il primo tipo di patologia è il più comune. È caratterizzato da una mutazione del gene MITF e PAX3 localizzato sul secondo cromosoma. Il tipo di eredità è autosomica dominante. Il gene PAX3 è responsabile della produzione di un fattore di trascrizione, che a sua volta controlla la migrazione delle cellule della cresta neurale.
Il secondo tipo di sindrome di Waardenburg si verifica nel 20-25% dei casi. I geni patologici si trovano sui cromosomi 3 e 8. Il primo è coinvolto nella formazione delle cellule del pigmento. Il secondo è responsabile della codifica dei fattori che attivano la trascrizione delle proteine.
Nel terzo tipo di malattia, c'è una violazione del gene PAX3. Questo tipo di patologia è caratterizzato dalla gravità del corso. A differenza del primo tipo, il gene mutante non è in uno stato etero-, ma in uno stato omozigote. A volte si notano mutazioni senza senso.
Il quarto tipo di malattia è caratterizzato da trasmissione autosomica recessiva. Il rischio di trasmissione della patologia è del 25%. Il gene difettoso si trova sul cromosoma 13. È coinvolto nella formazione della proteina B-endotelina.
Sindrome di Waardenburg: sintomi della malattia
Esistono criteri di patologia maggiore e minore. I primi si trovano nella maggior parte dei casi. Questi includono:
- Eterocromia. Le persone con diversi colori degli occhi costituiscono circa l'1% della popolazione totale della Terra. L'eterocromia non è sempre associata a una sindrome patologica.
- Offset dell'angolo interno dell'occhio. Questo fenomeno è chiamato "televisione".
- Colorazione blu brillante dell'iride.
- Avere un ciuffo di capelli grigi.
- Naso largo.
- Grave perdita dell'udito, in alcuni casi sordità.
- Piccole proporzioni della parte centrale del cranio facciale.
- La combinazione di questi sintomi con la malattia di Hirschsprung. Questa patologia è caratterizzata da una violazione dell'innervazione dell'area intestinale.
Criteri minori possono includere vari sintomi. Tra questi: contratture delle dita, scissione della colonna vertebrale, sindattilia, alterazioni della pelle (presenza di un gran numero di nei, leucoderma). Spesso c'è ipoplasia delle ali del naso e una diminuzione delle arcate sopracciliari. Questa configurazione facciale è denominata "profilo greco". Alcuni pazienti hanno difetti come palatoschisi o labbro leporino.
Diagnostica di un'anomalia congenita
Le persone con diversi colori degli occhi sono rare, ma questo sintomo non sempre indica una patologia genetica. Se un segno simile è combinato con perdita dell'udito e caratteristiche dell'aspetto, è probabile la presenza della sindrome di Waardenburg. Per confermare la diagnosi, sono necessarie le consultazioni di specialisti. Visita obbligatoria da parte di un otorinolaringoiatra, oculista, dermatologo. Importantescopri la storia ereditaria. Il test genetico viene eseguito per confermare la diagnosi. Dopo di esso, viene stabilito se esiste la sindrome di Waardenburg. Il livello di intelligenza nei pazienti è normale. Questo distingue questa malattia da molte altre patologie ereditarie.
Trattamento della sindrome di Waardenburg
Come per altre malattie cromosomiche, non esiste un trattamento etiotropico per la sindrome di Waardenburg. Le azioni dei medici mirano ad eliminare i sintomi della patologia. Per prevenire la sordità, viene impiantato un dispositivo cocleare. Se la patologia è combinata con la malattia di Hirschsprung, è necessario un intervento chirurgico sull'intestino. In alcuni casi viene prescritta la fisioterapia. A volte viene eseguita la chirurgia plastica facciale.
Prevenzione della sindrome genetica
La probabilità che la sindrome di Waardenburg si sviluppi in un bambino con una malattia di uno dei genitori è molto alta. Pertanto, durante la gravidanza, viene effettuato uno studio genetico del feto. È necessario in caso di eredità gravata.
Se una tale malattia non è stata osservata nei parenti, è impossibile prevenire lo sviluppo della patologia. Per prevenire le malattie genetiche, si raccomanda di evitare lo stress e altri fattori che hanno un effetto teratogeno. La prognosi per la vita con questa patologia è favorevole.
