La malattia di Hartnup è una grave malattia genetica caratterizzata da un metabolismo alterato degli aminoacidi. Questa malattia è accompagnata da beriberi, ritardo dello sviluppo, manifestazioni cutanee e neurologiche. Come riconoscere questa patologia in un bambino? Come viene ereditata questa anomalia? In questo articolo, esaminiamo le cause, i segni e i trattamenti per la malattia di Hartnup.
Eziologia
Il triptofano è un aminoacido essenziale di cui il corpo ha bisogno. Una persona può ottenere questa sostanza utile solo attraverso il cibo. Il triptofano viene assorbito nell'intestino e perché è coinvolto nella sintesi dell'acido nicotinico (vitamina B3).
La causa della malattia di Hartnup è una mutazione nel gene responsabile del metabolismo del triptofano. Questa è una patologia congenita che viene ereditata. Ci sono due percorsi per lo sviluppo della malattia:
- A causa di una mutazione genetica, l'assorbimento del triptofano nel tratto gastrointestinale peggiora in un paziente. Amminoacidosi accumula nell'intestino e interagisce con i batteri. Come risultato di una reazione biochimica, si formano prodotti di decomposizione tossici che avvelenano il corpo. Questo ha un effetto estremamente negativo sulle condizioni della pelle e del sistema nervoso.
- A causa di un difetto genetico, il triptofano viene escreto in quantità maggiori nelle urine. Il corpo è carente di questo aminoacido. Ciò porta a una diminuzione della sintesi dell'acido nicotinico e allo sviluppo del beriberi. Ciò influisce sulle condizioni delle mucose e della pelle, nonché sul funzionamento dell'apparato digerente.
I medici identificano anche ulteriori condizioni avverse che possono complicare il decorso della malattia di Hartnup:
- carenza di proteine e vitamine nella dieta;
- lavoro eccessivo;
- esposizione eccessiva al sole;
- sovraccarico emotivo.
Questi fattori possono peggiorare significativamente le condizioni del paziente.
Come si eredita la patologia
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia di Hartnup viene ereditata solo se la mutazione è presente nei geni di entrambi i genitori.
Considera la probabilità di avere un figlio malato:
- Nella metà dei casi, i bambini diventano portatori del gene danneggiato. Non mostrano segni della malattia, ma esiste la possibilità di trasmettere la patologia alla prole.
- Il 25% dei bambini nasce malato.
- Nel 25% dei casi, i bambini nascono sani e non sono portatori della mutazione.
Questa è una patologia ereditaria piuttosto rara. La malattia si verifica in 1 bambino su 24.000 neonati. In molti casi, i genitori di bambini malati erano imparentati con il sangue.
Sintomatici
La malattia di Hartnup nei bambini di solito compare tra i 3 e i 9 anni. A volte i primi segni di patologia vengono rilevati 10-14 giorni dopo la nascita e persistono fino all'adolescenza. Negli adulti, i segni della malattia sono molto deboli o completamente assenti.
Un sintomo della malattia di Hartnup è una maggiore sensibilità della pelle alla luce ultravioletta. Pertanto, le esacerbazioni della patologia si osservano più spesso nel periodo primaverile-estivo.
Dopo l'esposizione ai raggi ultravioletti, sulla pelle compaiono eruzioni cutanee, simili a una scottatura solare. I fuochi dell'infiammazione hanno confini chiari. Le bolle compaiono sulla pelle arrossata. La sconfitta dell'epidermide è accompagnata da prurito e dolore. Dopo la guarigione, si osservano desquamazione e rughe della pelle. Le crepe possono rimanere a lungo nel sito dell'infiammazione.
I danni alla pelle sono causati non solo dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette, ma anche da una carenza di acido nicotinico. Le manifestazioni esterne della patologia assomigliano a segni di carenza di vitamina B3 (pellagra):
- Sulle mani e sui piedi c'è arrossamento con confini ben definiti. Sembrano "guanti" o "stivali". La pelle si ispessisce e si sfalda.
- Eruzioni cutanee rosse a forma di "farfalla" possono essere viste sul viso del bambino. Coprono le ali del naso e le guance.
- La pelle dei palmi diventa giallastra e le dita si ispessiscono.
- L'infiammazione compare non solo sulla pelle, ma anche sulle mucoserivestimento della bocca. La lingua si gonfia e acquisisce un colore cremisi. Il paziente avverte dolore e bruciore in bocca. C'è un aumento della salivazione.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è accompagnata da sintomi neurologici:
- disturbi dell'equilibrio e della coordinazione;
- traballante;
- scuotendo la testa, le mani e gli occhi;
- mal di testa;
- abbassare la palpebra superiore;
- disturbi del sonno;
- irritabilità;
- deterioramento della memoria;
- sbalzi d'umore.
I bambini malati hanno un rallentamento dello sviluppo fisico e mentale.
In alcuni pazienti, la vista si deteriora, può comparire strabismo. In casi più rari si verificano sintomi dispeptici: diarrea, nausea, perdita di appetito. I pazienti perdono peso senza motivo e drasticamente.
Questi sintomi non sono sempre osservati, la patologia si manifesta sotto forma di periodiche esacerbazioni. Con l'età, gli episodi della malattia si verificano sempre meno spesso.
Diagnosi
Il metodo principale per diagnosticare la patologia è lo studio dell'urina e del sangue per la biochimica. Nella malattia di Hartnup, i livelli plasmatici delle seguenti sostanze sono significativamente ridotti:
- triptofano;
- glicina;
- metionina;
- lisina.
Allo stesso tempo, la concentrazione dei suddetti aminoacidi nelle urine aumenta notevolmente.
Questa malattia deve essere differenziata dalla pellagra. Nelle forme primarie di avitaminosi B3 non si osservadisturbi del metabolismo degli aminoacidi.
Metodi terapeutici
Ai pazienti vengono prescritti farmaci con vitamina B3 ("Nicotinamide", "Acido nicotinico"). Aiuta a colmare la carenza di questa sostanza nel corpo.
I seguenti gruppi di farmaci sono usati come terapia sintomatica:
- Unguenti a base di corticosteroidi ("Idrocortisone", "Prednisolone"). Questi farmaci vengono applicati alle aree interessate. I rimedi topici ormonali aiutano ad alleviare l'infiammazione e il prurito.
- Neurolettici e antidepressivi ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Questi farmaci sono indicati per irritabilità e sbalzi d'umore.
- Protezioni solari. Questi prodotti aiutano a prevenire le eruzioni cutanee e a ridurre la fotosensibilità della pelle. Si consiglia di utilizzare creme con un effetto antinfiammatorio aggiuntivo.
Inoltre, i pazienti devono seguire una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine e acido nicotinico. Si raccomanda di includere regolarmente nella dieta carne, fegato, uova, pesce magro e pane di crusca. È utile utilizzare il lievito di birra come integratore alimentare, questo prodotto contiene una grande quantità di vitamina B3.
Prognosi, possibili complicazioni e prevenzione
La malattia ha una prognosi favorevole. Man mano che il bambino cresce, i sintomi della patologia diminuiscono gradualmente e talvolta scompaiono completamente. Tuttavia, ciò non significa che il trattamento non sia necessario. Se la terapia non è disponibile, il bambino può sviluppare le seguenti complicazioni:
- psicosi;
- declino cognitivo;
- cirrosi epatica;
- pelle che si assottiglia;
- deterioramento della vista.
Attualmente, la prevenzione della malattia non è stata sviluppata, perché è impossibile prevenire le mutazioni genetiche. La patologia non viene rilevata con l'aiuto dello screening prenatale. Quando si pianifica una gravidanza, si consiglia ai coniugi di visitare un genetista. Questo aiuterà a valutare il rischio di avere un bambino malato.
