Ci sono molte malattie che le persone sperimentano raramente. Ecco perché poche persone li conoscono. Anche la sindrome di Wolf-Hirschhorn appartiene a tali problemi. Che cos'è, questa malattia è pericolosa e quali sono le prognosi di vita in questi pazienti - tutto questo sarà discusso ulteriormente.
Informazioni di base
Inizialmente, va notato che una tale patologia genetica come la sindrome di Wolf-Hirshhorn è stata descritta abbastanza di recente, nel 1965. Ciò è stato fatto contemporaneamente da diversi genetisti tedeschi. La base di questo problema è una delezione (speciali riarrangiamenti cromosomici, quando parte del cromosoma viene semplicemente persa) del braccio corto del 4° cromosoma. Cioè, a causa di alcuni cambiamenti genetici, a una persona manca parte del 4o cromosoma sopra descritto, che porta a cambiamenti esterni e interni. Inizialmente, il problema era chiamato sindrome 4p. Successivamente, la patologia iniziò a prendere il nome dai nomi degli scienziati che presero parte alla sua scoperta.
Alcune statistiche
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è relativamente rara. Frequenza di manifestazione della malattia: un casocambiamenti cromosomici in circa centomila bambini sani. Se parliamo di genere, la sindrome 4p si trova più spesso nelle ragazze che nei ragazzi. Se guardi il rapporto quantitativo, per 75 ragazze malate ci sono circa 50 bambini maschi con patologia. Va notato che gli scienziati non danno spiegazioni per questo fatto. Tuttavia, questi indicatori sono molto importanti per il mondo della scienza e gli esperti lavorano da tempo per identificare le cause principali di questo riarrangiamento cromosomico. Va anche notato che ad oggi sono stati descritti in dettaglio circa 130 casi di questa malattia, il che è abbastanza per studiare questo problema.
Sulle cause della sindrome nei bambini
Descrivendo un problema come la sindrome di Wolff-Hirschhorn, è importante considerare in primo luogo le cause del suo verificarsi. Inizialmente, va notato che gli scienziati non possono nominare cause esterne chiare, come: cattive abitudini o il ritmo sbagliato della vita dei genitori. In questo caso, le cose sono un po' più complicate.
Inizialmente, va detto che questa sindrome è pericolosa per quei pazienti che hanno problemi con la divisione degli autosomi (cromosomi accoppiati che sono gli stessi nel corpo umano, indipendentemente dal sesso, a differenza dei cromosomi sessuali). Analizziamo un po' la medicina. I ricercatori sostengono che questa patologia si verifica in caso di perdita del segmento 4p16 (in questo caso, la perdita di particelle 4p12-4p15 provoca la comparsa di cambiamenti completamente diversi nell'aspetto e negli organi interni). È anche importante notare cheIn questo caso, l'ereditarietà gioca un ruolo enorme. Pertanto, madri o padri di bambini con questa diagnosi erano necessariamente portatori di queste ristrutturazioni.
Il punto successivo da notare: la causa della sindrome potrebbe essere i cromosomi ad anello 4p- (in questo caso, non si dividono longitudinalmente, come dovrebbe essere, ma trasversalmente). Va detto subito che con un tale sviluppo di eventi in piccoli pazienti, si distinguono sintomi aggiuntivi che non sono caratteristici delle delezioni 4p- pure.
Segno clinico principale
Che aspetto ha la sindrome di Wolf-Hirschhorn? I sintomi che compaiono con questo problema e sono indicatori di una diagnosi sono diversi. Tuttavia, in breve, questa patologia è caratterizzata da ritardi non solo nello sviluppo fisico, ma anche psicomotorio del bambino. Questo è il principale segno clinico del problema.
Sintomi
Assicurati di dire quali sintomi accompagnano la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Quindi, possono essere identificati come un intero complesso. Tuttavia, va notato che accade anche che in un bambino la patologia sia quasi impercettibile e non ci siano cambiamenti significativi nell'aspetto. I sintomi principali della sindrome sono i seguenti:
- Struttura insolita del cranio, o il cosiddetto "elmo del guerriero". Il bambino può avere un naso a forma di becco. I padiglioni auricolari diventano molto grandi, sporgono. Potrebbe esserci anche ipertelorismo, quando la distanza tra gli occhi aumenta a una dimensione insolita. I bulbi oculari stessipotrebbe anche svilupparsi in modo errato.
- Microcefalia, quando il cranio di un bambino malato è significativamente più piccolo di quello di un bambino sano. Anche il cervello diminuisce di dimensioni.
- Sindrome convulsiva, ovvero una reazione aspecifica del bambino a vari stimoli esterni. In questo momento, il bambino potrebbe anche morire.
- Il palato, la lingua o il labbro superiore potrebbero non guarire, a volte si formano fessure.
Organi interni
A volte la sindrome di Wolff-Hirschhorn si manifesta senza danni agli organi interni. Tuttavia, molto spesso cambiano anche a causa di una divisione impropria dei cromosomi. Cosa potrebbe succedere allora?
- Molto spesso il cuore soffre, si verificano tutti i tipi di difetti di questo organo.
- Possibili patologie nello sviluppo dei reni. C'è displasia cistica (quando la formazione del parenchima renale è disturbata), ipoplasia (sottosviluppo dell'organo nel suo insieme o dei suoi tessuti). Meno comuni sono l'agenesia renale, la policistosi (si formano più cisti nel tessuto renale), la distopia pelvica dei reni e altre patologie nello sviluppo di questo organo.
- Anche il tratto gastrointestinale spesso soffre. Tra i problemi vi sono l'aplasia della cistifellea (assenza congenita), l'ernia dell'intestino tenue, la mobilità del cieco.
- Anche la regione del coccige incrociato è deformata, dove possono formarsi imbuti o depressioni di forma irregolare.
Va anche notato che con questa sindrome nasce un bambino con un peso corporeo estremamente basso. E questo nonostante il fatto che la madreporta il bambino a termine, 40 settimane.
Sviluppo mentale
Cos' altro ha di speciale la sindrome di Wolf-Hirschhorn? Cariotipo, cioè un insieme di cromosomi, incompleti, deformati. Di conseguenza, oltre alle deviazioni nello sviluppo fisico, si osserva anche un ritardo mentale. Può essere lieve, moderato o grave. Va notato che questo lato delle patologie non è ancora ben studiato, gli scienziati stanno ancora lavorando in questa direzione. Ma ci sono già prove che si può sviluppare ipoplasia del cervelletto o del corpo calloso, che influisce sul normale funzionamento del cervello. Allo stesso tempo, vorrei sottolineare che a volte i pazienti hanno anche un ritardo mentale molto moderato, per cui questi bambini possono coesistere pienamente nella società, socializzare.
Diagnosi
Come può essere diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn? I medici hanno molte ragioni per sospettare che qualcosa non va. La prima cosa a cui l'ostetrica presta attenzione è il peso del bambino alla nascita. I bambini che successivamente ricevono questa diagnosi nascono con un peso corporeo estremamente basso, fino a 2 kg. Inoltre, la ragione per dubitare del normale sviluppo del bambino è l'aspetto del neonato. Se parliamo di fare una diagnosi, allora si differenzia parallelamente alla diagnosi della sindrome di Patau (la presenza di un tredicesimo cromosoma in più nelle cellule, che causa sintomi simili). Tuttavia, in questo caso ci saranno differenze molto importanti, come, ad esempio, la presenza di particolari pattern sulla pelle, chiamati in medicina dermatoglifi.
Test
Per fare una diagnosi, viene effettuato uno studio citogenetico, durante il quale viene determinata una violazione dei cromosomi. In questo caso, la diagnosi è confermata in circa il 60% dei casi. Una sottospecie dello studio è il cosiddetto metodo FISH, quando i medici determinano la posizione non specifica dei cromosomi nel DNA.
Altri studi possono essere prescritti solo per determinare le violazioni degli organi interni, le patologie nel loro sviluppo. Quindi, questo potrebbe richiedere un ECG ed EchoCG, ultrasuoni, raggi X, TC o risonanza magnetica.
Trattamento
Consideriamo ulteriormente la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Il trattamento di questo problema è ciò che deve essere detto. Come è già diventato chiaro, si tratta di una patologia genetica congenita, che non può essere affrontata completamente. Non esiste un trattamento del genere. Tuttavia, i medici svolgono una terapia sintomatica, dirigendo le forze per supportare il normale funzionamento degli organi danneggiati. La consulenza genetica è indicata anche per questo problema. In questo caso vengono esaminati la madre e il padre del bambino malato. A volte può essere indicato un intervento chirurgico per normalizzare il funzionamento degli organi interni sviluppati in modo anomalo.
Previsioni sulla vita del paziente
Quanto è pericolosa la sindrome di Wolf-Hirschhorn? Le foto di pazienti con questa diagnosi indicano che i bambini con questo problema spesso sembrano diversi dalle persone normali. Questo gioca un ruolo enorme nella socializzazione di una persona del genere. Tuttaviaspesso le persone con questa diagnosi di conseguenza risultano essere membri abbastanza attivi della società. Allo stesso tempo, va notato che il più alto rischio di morte per i bambini è nel primo anno di vita. Ciò è particolarmente vero se c'è un danno al lavoro del cuore. Ad oggi nel nostro Paese è stato registrato un caso di longevità con questa patologia. Quest'uomo è riuscito a raggiungere l'età di 25 anni. Tuttavia, tali casi sono molto rari. I medici notano che alcuni pazienti (neonati) muoiono prima che venga fatta una tale diagnosi. Quindi la mortalità nel primo anno di vita dei bambini con questa patologia può essere significativamente più alta di quanto si pensi attualmente.
