La sindrome di Prader-Willi è considerata una malattia genetica molto rara in cui sette geni situati sul 15° cromosoma paterno sono completamente o parzialmente assenti e non funzionano normalmente.
Questa patologia genetica si verifica per il fatto che solo la copia di un certo gene ricevuto dal padre funziona correttamente. Ci sono anche alcune irregolarità nella copia della madre. Diamo un'occhiata più da vicino.
Nel corpo di una persona sana ci sono copie di geni, grazie ai quali gli organi possono funzionare senza deviazioni dalla norma. Con lo sviluppo della sindrome di Prader-Willi, tali copie sono assenti. Attualmente sono note malattie che sono essenzialmente simili a questa malattia.
Un simile meccanismo di occorrenza si può osservare anche nella sindrome di Angelman, ma anche in questo caso le mutazioni interessano il materiale genetico ricevuto dalla madre. Tali malattie, di regola, si manifestano in varie forme e hanno vari gradi di gravità. Tuttavia, sono incurabili.
Cause della sindrome
Sindrome di Prader-Willi -patologia deterministica ereditaria, che si sviluppa solo con lo sviluppo di alcune anomalie. In altre parole, con alcuni disturbi cromosomici, i geni dei genitori iniziano a soffrire, il che porta a seri cambiamenti. Il quadro clinico si sviluppa quando sette geni nel 15esimo paterno sono assenti o non espressi. Allo stesso tempo, le informazioni incorporate nel DNA non vengono convertite in RNA.
Gli scienziati, che erano impegnati a scoprire le cause di questa patologia ereditaria, in precedenza credevano che a causa di tale deviazione si formasse un omozigote. Quindi si è concluso che i tratti predominanti sono presenti negli autosomi e la principale via di trasmissione della malattia è l'ereditarietà.
La genetica ha eseguito numerose analisi citogenetiche della patologia, con l'aiuto delle quali è stato riscontrato che i padri dei bambini affetti dalla malattia avevano una traslocazione del cromosoma 15. Le foto di bambini con sindrome di Prader-Willi sono presentate nel nostro articolo.
Meccanismo genetico
Ad oggi è stato accertato con precisione che con questa patologia il 15° cromosoma è danneggiato nei segmenti da q11.2 a q13. La stessa cosa accade con la sindrome di Angelman. Tuttavia, questa malattia è caratterizzata da sintomi completamente diversi. Tale dissonanza può essere spiegata solo da un tale fenomeno nella scienza genetica come l'imprinting genomico, così come la disomia uniparentale.
Nella disomia uniparentale, entrambi i cromosomi vengono ereditati da un solo genitore, ma affinché ciò avvenga, il materiale genetico deve essere influenzatoalcuni fattori biochimici. Questo fatto è stato stabilito utilizzando le analisi della prometafase e la marcatura del DNA di alcuni loci di questo cromosoma.
La sindrome di Prader-Willi è causata da due meccanismi principali: una microdelezione del 15° cromosoma, ricevuto dal padre, e l'idiosomia dei cromosomi materni, entrambi ricevuti dalla madre.
Con l'imprinting genomico, i cambiamenti del fenotipo dipendono dal fatto che l'espressione sia avvenuta sui cromosomi del padre o della madre.
Sindrome di Prader-Willi nei bambini
I meccanismi dei disturbi che si verificano nel corpo di un paziente con una sindrome non sono stati ancora completamente studiati. Tuttavia, allo stesso tempo hanno una serie di sintomi inerenti solo a questo tipo di malattia. Si ritiene che i pazienti aumentino di peso a causa della maggiore formazione di cellule adipose e della diminuzione dei livelli di lipolisi.
Inoltre, ci sono disfunzioni dell'ipotalamo, che si notano principalmente nei suoi due nuclei: ventrolaterale e ventromediale. Tali processi portano a fallimenti nella formazione di caratteristiche sessuali secondarie. La ridotta attività della tironasi nei follicoli piliferi e nei melanociti provoca l'ipopigmentazione dei capelli, della pelle e dell'iride.
Quali sono i sintomi principali della sindrome di Prader-Willi?
Sintomi della malattia
Questa patologia può essere rilevata anche nelle prime fasi della gravidanza con una posizione errata del feto e con la sua scarsa mobilità. Inoltre, il livello di gonadotropina prodotta dalle cellule corioniche può cambiare in modo significativo in una donna incinta e possono essere presenti sintomi di polidramnios. Sulla base di questi sintomi, non è possibile effettuare una diagnosi, tuttavia possono essere motivi sufficienti per un'ulteriore diagnosi.
Displasia
Nei bambini, la sindrome di Prader-Willi (nella foto sopra) può essere espressa in presenza di lussazioni congenite dell'anca (displasia), nell'indebolimento del tono muscolare, nonché nei disturbi della coordinazione. Ci sono casi in cui un neonato non poteva succhiare e deglutire il latte materno da solo. In questa violazione, la nutrizione viene effettuata utilizzando una sonda. Possono verificarsi problemi respiratori e in alcuni casi è necessaria la ventilazione meccanica.
Assonnato
Oltre a questo, ci sono altri sintomi della malattia di Prader-Willi. Ad esempio, i bambini possono sperimentare una maggiore sonnolenza. Per quanto riguarda i fattori esterni, il bambino ha ritardi nello sviluppo. Pertanto, tali pazienti sono caratterizzati da bassa statura, mani e piedi sottosviluppati e spesso si sviluppa strabismo.
Altri sintomi
In futuro, questa patologia sarà caratterizzata dai seguenti sintomi:
- Curvatura della colonna vertebrale.
- Carie dei denti da latte e aumento della densità della saliva.
- Tendenza a mangiare troppo.
- Ipofunzione delle gonadi, che porta ulteriormente all'infertilità.
- Obesità.
- Sviluppo motorio e vocale ritardato.
- Sviluppo psicomotorio ritardato.
- Pubbertà ritardata.
Questi sintomi sono determinati visivamente. Durante l'adolescenza vengono identificati i seguenti sintomi:
- Ritardo vocale.
- Sovrappeso e molto basso.
- Flessibilità innaturale del corpo.
- Delitto di intelligenza e difficoltà di apprendimento.
Diagnosi della sindrome di Prader-Willi
Questa patologia ereditaria può essere vista anche durante lo sviluppo fetale durante l'ecografia. In questi casi, alle donne vengono consigliati alcuni tipi di diagnosi prenatali e, se necessario, gli specialisti utilizzano metodi invasivi per risolvere il problema.
Dopo il parto, uno specialista esperto ha il diritto di fare una diagnosi di malattia di Prader-Willi già all'esame iniziale del bambino. Tuttavia, sono necessari test genetici specifici per confermarlo. Il contenuto di gonadotropina corionica viene anche esaminato nel sangue della madre. Grazie a tali metodiche è possibile identificare patologie submicroscopiche e funzionali a livello del DNA.
Quali sono i criteri per la diagnosi?
La diagnosi può essere effettuata secondo i seguenti criteri clinici:
- Alla nascita, basso peso alla nascita e altezza del bambino in caso di gravidanza a termine.
- Posizione errata, inclusa la presentazione podalica.
- Altre microanomalie dello sviluppo.
- Grave ipotensione del sistema muscolare.
- Ridotta pigmentazione della pelle e dei capelli.
- Obesità, che di solito si sviluppa entro sei mesi.
- Ritardi nello sviluppo psicologico, motorio e del linguaggio.
Bambini con osservatoquesta sindrome, richiedono costantemente cibo e si muovono molto poco. A causa dell'eccessivo aumento di peso, possono verificarsi complicazioni come l'apnea notturna, che è spesso la causa della morte nel sonno.
Qual è il trattamento per la sindrome di Prader-Willi?
Trattamento
Finora non ci sono trattamenti specifici per la sindrome. La terapia è generalmente sintomatica. Se un neonato ha problemi con l'attività respiratoria, viene trasferito alla ventilazione polmonare artificiale e, se ci sono problemi con la deglutizione, viene posizionato un tubo gastrico attraverso il quale viene eseguita la nutrizione enterale. In caso di diminuzione del tono muscolare, sono indicati il massaggio e una varietà di metodi di fisioterapia.
I bambini con malattia di Prader-Willi ricevono quotidianamente l'ormone della crescita ricombinante per supportare l'aumento di massa muscolare e aiutare a ridurre l'appetito del paziente. Viene anche eseguita la sostituzione della gonadotropina corionica umana.
Durante una tale malattia si osserva l'ipogonadismo, cioè il sottosviluppo delle gonadi e un cambiamento nelle funzioni del sistema riproduttivo. In questo caso, viene eseguita una terapia ormonale sostitutiva per stimolare la crescita e la pubertà.
In alcuni casi, i bambini con ritardo del linguaggio e ritardo mentale potrebbero aver bisogno dell'aiuto di uno psichiatra o di uno psicologo. E, soprattutto, è necessario monitorare costantemente la quantità di cibo che consumano. Ai bambini con sindrome di Prader-Willi viene somministrata una terapia dietetica speciale.
Il rischio che il secondo figlio di una coppiadi cui il primo soffre di questa malattia, nasce con gli stessi problemi genetici, è incredibilmente alto. In tal caso, si consiglia ai genitori di sottoporsi a una consultazione, durante la quale gli specialisti li esamineranno in modo completo e calcoleranno i rischi.
I bambini con malattia di Prader-Willi necessitano di un monitoraggio costante da parte di un endocrinologo e di un neurologo.
Miglioramento del benessere generale sullo sfondo della malattia
Tra le persone che hanno la sindrome, i tassi di morbilità somatica sono significativamente aumentati, la comunicazione è difficile e c'è bisogno di assistenza specifica a causa delle caratteristiche della loro malattia. Potrebbero non capire perché è necessario prendersi cura della propria salute. Se la condizione è soddisfacente e il paziente si sente bene, la sua qualità di vita migliora.
Devono essere presi in considerazione i seguenti fattori:
- Maggiore rischio di morte improvvisa.
- Probabilità di ammalarsi.
- Aumento del numero di fattori che determinano il benessere materiale.
- Accesso insufficiente ai servizi sanitari e benessere.
Le persone con patologia di Prader-Willi hanno bisogni speciali a causa delle loro condizioni di base. Hanno bisogno di cure speciali per patologie acute e croniche, assistenza nel rafforzamento della salute generale, ecc. I loro bisogni devono essere soddisfatti in istituzioni speciali che forniscono assistenza medica, che, a sua volta, può consistere nel trattamento della malattia sottostante e dei disturbi somatici, associati apatologia sottostante.
Qual è l'aspettativa di vita con la sindrome di Prader-Willi? Questa malattia porta spesso a una diminuzione dell'aspettativa di vita dei pazienti fino a 60 anni. Tuttavia, la prognosi per la guarigione di queste persone è molto deludente.
L'articolo ha fornito una descrizione dettagliata della sindrome di Prader-Willi. Ora sai qual è questa patologia.
