La sindrome di Kasabah-Merritt è un tumore vascolare, che i medici chiamano anche emangioma. Tale neoplasia può essere localizzata sugli organi interni e sotto la pelle. La malattia è sempre accompagnata da una forte diminuzione del numero di piastrine e di anemia, caratterizzata da emoglobina e globuli rossi insufficienti.
Sullo sfondo della trombocitopenia, il processo di coagulazione del sangue viene interrotto, che spesso provoca improvvise emorragie esterne e interne. Molto spesso, i neonati sono esposti ad anomalie.
Codice emangioma ICD-10 - P83.
Caratteristiche
La malattia è considerata piuttosto rara. L'emangioma renale più comune, ma ancora oggi può essere curato con successo.
La formazione di tumori e il verificarsi di sanguinamenti sono principalmente associati ad anomalie nella struttura del sangue. La trombocitopenia e l'eccessiva attivazione della fibronolisi portano all'accumulo di cellule del sangue nell'area della neoplasia, dove vengono distrutte sotto l'influenza di fattori naturali.
Cause per lo sviluppo della patologia
Secondomedici, la sindrome di Kasabach-Merritt è una malattia genetica ed è ereditata, principalmente con modalità autosomica dominante.
Inoltre, ci sono una serie di ipotesi sulle cause di questa malattia:
- Stringere il bambino al momento del suo passaggio attraverso il canale del parto, varie lesioni alla nascita. Con una predisposizione genetica a questa malattia, anche gli ematomi minori possono portare allo sviluppo di emangioma.
- Farmaci vietati durante la gravidanza dalla futura mamma.
- Condizioni ambientali sfavorevoli, ad esempio l'esposizione di una futura madre alle radiazioni: queste condizioni influenzano direttamente il DNA, provocando la formazione di mutazioni e, di conseguenza, varie anomalie nel corpo.
Queste sono le cause principali della sindrome di Kazabah-Merritt. Tuttavia, va detto che questa malattia non è stata ancora completamente studiata.
Foto clinica
Il sintomo principale della sindrome è la presenza di emangiomi. Quali sono? Questi sono tumori vascolari che si verificano più spesso subito dopo la nascita. È vero, gli emangiomi potrebbero essere già presenti sul corpo di un bambino nel grembo materno.
Gradualmente, i tumori vascolari aumentano di dimensioni, diffondendosi alle strutture vicine. Se sono localizzati sugli organi interni, la diagnosi è significativamente più difficile. Una malattia non rilevata in tempo è irta di trombocitopenia improvvisa, che comportasanguinamento interno ed esterno.
Diagnosi della sindrome del Kazabakh-Merritt
Rilevare questa malattia non è affatto difficile se colpisce la pelle ed è visibile visivamente. Se l'anomalia copre i tessuti degli organi interni, la diagnosi diventa difficile. L'esame dei neonati in questo caso viene effettuato con tutti i metodi disponibili:
- Analisi del sangue periferico. Necessariamente mostrato ai bambini con la comparsa di sanguinamento anormale. Il test può mostrare una forte diminuzione del numero di piastrine e dei livelli di fibrinogeno. In alcuni casi, i medici raccomandano ai genitori di utilizzare un test del tempo di protrombina. Questo monitoraggio consente di determinare con precisione il tasso di coagulazione del sangue in vivo.
- Test cromosomici. Si tratta di studi genetici volti a determinare il gene patologico che effettivamente porta allo sviluppo della malattia.
- Biopsia dell'angioma. Uno dei metodi più efficaci, che prevede il prelievo di materiale biologico per la ricerca. Nel liquido prelevato si può trovare un grande volume di piastrine, fibrina e altre particelle di sangue distrutte.
- Risonanza magnetica.
- Angiografia.
- Studio degli isotopi.
- Tomografia computerizzata.
Caratteristiche specifiche
Va detto che la sindrome di Kazabah-Merritt compare sempre subito dopo la nascita o nelle prime settimane di vita di un bambino, ma non oltre i 4-5 mesi. Inoltre, la malattia è sempre caratterizzata dall'insorgenza di emangioma, anemia e trombocitopenia. Se il quadro clinico è incompleto, si può sospettare la presenza di un' altra patologia. Solo i metodi diagnostici strumentali e di laboratorio consentono di determinare con precisione la diagnosi e le caratteristiche del decorso della malattia.
Caratteristiche della terapia
Il trattamento di questa complessa malattia deve essere completo. Inoltre, prima inizi la terapia, maggiore è il successo che puoi ottenere nel processo.
I medici possono consigliare diverse tattiche di trattamento ottimali, a seconda della gravità della patologia e delle caratteristiche del suo decorso. La medicina moderna offre diversi modi per trattare la sindrome di Kazabach-Merritt:
- terapia farmacologica;
- chirurgia;
- radioterapia;
- compressione pneumatica.
Linee guida cliniche per la sindrome di Kasabach-Merritt nei bambini
Se si sceglie un trattamento conservativo, al bambino viene assegnato un regime terapeutico standard. Comprende diversi gruppi di farmaci:
- Pillole "Prednisolone". Cosa aiutano? È un ormone steroideo normalmente prodotto dalle ghiandole surrenali. Viene utilizzato attivamente dai medici per mantenere il normale funzionamento degli organi interni nelle patologie autoimmuni. Questo farmaco è prescritto come terapia adiuvante. Le compresse possono causare effetti collaterali sotto forma di sanguinamento, obesità, disturbi del tratto digestivo, comparsa di una gobba, soppressione dell'attività ormonale. Il costo del farmaco varia da 100-130 rubli.
- "Metipred" è un corticosteroide, quasi simile al prednisone. La composizione contiene anche un radicale aggiuntivo: il metile, che ha un effetto di supporto. Può essere prescritto in sostituzione del "Prednisolone", poiché è più facilmente tollerato dai bambini e ha meno effetti collaterali. Il costo è di circa 240-260 rubli.
- "Prednisone" - l'esatto analogo di "Prednisolone" di un altro produttore. Il prezzo del farmaco raggiunge circa 120 rubli.
- Il "Metotrexato" è un farmaco domestico, che secondo il suo meccanismo d'azione corrisponde a un antagonista dell'acido folico. Questo farmaco impedisce la crescita e lo sviluppo del tumore. Gli effetti collaterali includono: disturbi del tratto digestivo, effetti avversi sugli organi riproduttivi, fegato, reni, effetto immunosoppressivo. Il costo del "Metotrexato" è di 160-180 rubli.
- "L-asparaginasi" è un efficace agente enzimatico progettato per combattere tumori di varia origine. Scompone gli amminoacidi necessari alla neoplasia per lo sviluppo e la crescita. Gli effetti collaterali includono: emostasi, interruzione del sistema nervoso centrale, reazioni allergiche, ulcere nel tratto digestivo. Il prezzo del farmaco è di circa 220 rubli.
- "Daunorubicina" - un rimedio sotto forma di soluzione per iniezione intramuscolare. Aiuta a combatterecon varie neoplasie, prevenendo il processo di divisione delle cellule tumorali. Non è escluso lo sviluppo di reazioni avverse: congestione sanguigna, flebite, reazioni allergiche, disfunzione riproduttiva, insufficienza cardiaca. Il costo del farmaco raggiunge circa 520 rubli.
- "Citarabina" - inibisce l'attività delle cellule tumorali e inibisce i processi metabolici in esse. Viene somministrato ai bambini sotto forma di compresse. Gli effetti collaterali dei medici includono: affaticamento, apatia, calvizie, depressione, comparsa di broncospasmo, soppressione del sistema immunitario, comparsa di macchie sulla pelle. Il costo del farmaco non supera i 60 rubli.
Ulteriori consigli
Tra le altre cose, i medici prescrivono interferoni per i bambini - soluzioni speciali somministrate ai bambini per via intramuscolare o endovenosa mediante flebo. Impediscono l'autodistruzione dei globuli modificati e rafforzano il sistema immunitario di un neonato, rendendo più facile per lui sentirsi meglio. Questi farmaci aiutano in modo significativo un corpo indebolito che soffre di processi patologici a riprendersi.
Se le condizioni del bambino peggiorano improvvisamente e si sviluppa la sindrome della coagulazione intravascolare disseminata, al bambino vengono prescritti agenti antipiastrinici e altri medicinali che aiutano a fluidificare il sangue. Tali medicinali vengono selezionati individualmente per ogni bambino.
Chirurgia
Se la terapia ormonale conservativa è inefficace o si riscontra un emangioma renale che può portare allo sviluppo della sindromeDIC, viene prescritta la rimozione chirurgica del tumore. Lo stesso vale per i casi in cui le neoplasie esercitano pressione sugli organi interni e interferiscono con il normale flusso sanguigno in essi.
L'asportazione chirurgica viene eseguita solo in casi estremi, mentre la neoplasia sorta viene completamente rimossa. Di solito, le condizioni del bambino dopo l'operazione tornano rapidamente alla normalità. Durante il periodo di riabilitazione, i medici prescrivono farmaci ormonali al bambino, grazie ai quali si riprende abbastanza rapidamente.
Non vale la pena rimandare la decisione di sottoporsi all'operazione, perché questo potrebbe danneggiare irreversibilmente gli organi interni.
Fisioterapia
La compressione pneumatica è un modo moderno ed efficace per trattare la trombocitopenia e l'emangioma. Tale terapia è consentita per i bambini che sono controindicati negli anticoagulanti.
La compressione pneumatica porta ad un aumento del deflusso venoso dai luoghi in cui il sangue si accumula. Questa procedura il più delle volte consente di eliminare completamente il tumore risultante.
La radioterapia può essere indicata anche per i giovani pazienti con l'inefficacia dei metodi di trattamento conservativi. Il meccanismo di questa procedura è abbastanza semplice: sotto l'influenza delle radiazioni, le cellule tumorali vengono semplicemente distrutte.
La criochirurgia può essere utilizzata se l'emangioma è esterno. Per eliminare il tumore in questo caso, vengono utilizzate le temperature più basse possibili, che portano alla distruzionecelle.
Previsione
L'emangioma (codice ICD-10 - P83) è una patologia che può essere completamente curata. L'unica conseguenza pericolosa della malattia è lo sviluppo della CID e la successiva emorragia nel cervello o negli organi vitali. Dopotutto, sullo sfondo di una tale patologia, possono rifiutare completamente.
Inoltre, i bambini che hanno sofferto della sindrome di Kasabach-Merritt spesso sviluppano malattie croniche.
Quindi, è molto importante effettuare la terapia in tempo e, in assenza dell'effetto desiderato, procedere a neutralizzare l'emangioma in modo radicale.
