Oggi ci sono molte malattie diverse che i professionisti incontrano raramente. Uno di questi problemi è la malattia di Pompe. Che cos'è? Questo è ciò di cui voglio parlare ora.
Terminologia
Inizialmente, devi comprendere i termini di base. Quindi, la malattia di Pompe è una rara malattia metabolica che ha un'origine genetica. Questa è un'assenza congenita di un enzima speciale di cui ogni persona ha bisogno, poiché contribuisce alla distruzione del glicogeno (una fonte di vigore ed energia). In assenza di questo elemento, il paziente accumula troppo del suddetto glicogeno, che causa vari problemi. È anche importante notare che con questa malattia, le fibre muscolari del paziente sono interessate.
Nozioni di base sulla malattia
Inizialmente, va notato che i sintomi di questa malattia possono manifestarsi in qualsiasi momento ea qualsiasi età, dall'infanzia all'età adulta. Tuttavia, tutti i pazienti seguono lo stesso percorso: il graduale accumulo di glicogeno nel corpo, che porta invariabilmente alla distrofia muscolare. In questo caso, la gravità della malattia può essere diversa. Tutto dipende dall'età della sua manifestazione, così comedal coinvolgimento nel processo patogeno di vari organi e sistemi (il più delle volte ci sono lesioni respiratorie, cardiache e scheletriche).
È anche importante notare qui che esistono diversi tipi di malattia di Pompe. Quindi, i medici parlano della forma classica e non classica del suo corso.
Sintomi della classica malattia di Pompe
Inizialmente, va detto che questa è la forma più grave e pericolosa per la vita della malattia. Molto spesso, si manifesta proprio all'inizio della vita di una persona, specialmente nei primi sei mesi. In questo caso, è consuetudine parlare di tali sintomi:
- La miopatia è una pronunciata debolezza muscolare.
- Ipotonia - basso tono muscolare. Questi bambini molto spesso non riescono nemmeno ad alzare la testa.
- Cardiomegalia - cuore ingrossato.
- Epatomegalia - fegato ingrossato.
- La macroglossia è una lingua allargata.
- I bambini con questo problema non ingrassano bene, hanno problemi di sviluppo fisico.
- Problemi respiratori.
Vale la pena notare che è in questo caso che la malattia di Pompe nei bambini è più grave. E spesso anche nel primo anno di vita questi bambini muoiono. All'inizio non possono alzare la testa e sembrare rane. Acquisiscono molto lentamente tutte le capacità motorie, sono anche capaci di perderle dopo un certo tempo. Spesso, tali briciole non possono imparare a sedersi, gattonare e camminare. A causa della debolezza muscolare, sviluppano gradualmente insufficienza cardiopolmonare. Altrimentiper fornire assistenza tempestiva a un bambino del genere e non iniziare il trattamento giusto, il bambino muore molto spesso prima del suo primo compleanno.
Forma non classica della malattia
Come procede la malattia di Pompe nella sua forma non classica? Quindi, inizialmente va notato che si manifesta anche prima dell'inizio dell'anno di età. Questi bambini hanno osservato più spesso:
- Ritardo nello sviluppo e nell'acquisizione delle capacità motorie.
- Debolezza muscolare che sta solo peggiorando.
- Cardiomegalia, può verificarsi anche insufficienza cardiaca.
Questa forma della malattia è diversa in quanto non procede così rapidamente. La prima sintomatologia potrebbe non essere affatto notata, poiché si manifesta solo con la debolezza muscolare. È importante notare che anche in questo caso è necessario iniziare il trattamento il prima possibile. In uno scenario diverso, infatti, il bambino rischia di morire in tenera età.
Il decorso della malattia negli adulti
Dopo aver considerato come si manifesta la malattia di Pompe nei bambini (le foto dei bambini con questa malattia sono presentate nell'articolo), dobbiamo parlare anche dei sintomi di questo problema negli adulti. Quindi, inizialmente va notato che i primi segni della malattia appaiono più vicini alla fine dell'adolescenza e, talvolta, più tardi. La malattia di Pompe negli adulti è molto più lieve che nei neonati, ma il trattamento dovrebbe essere iniziato il prima possibile. I sintomi principali in questo caso:
- Debolezza muscolare,principalmente busto e gambe.
- Mancanza di respirazione, si verificano danni al diaframma.
- L'andatura cambia, diventa traballante e instabile.
- Dolore nei muscoli.
- Stanco per l'esercizio faticoso e persino per aver salito le scale.
- Il fegato e anche il cuore aumentano di dimensioni.
Trattamento
Quando si considera la malattia di Pompe, anche il trattamento deve essere esplorato. Vale la pena notare che non è così facile affrontare questo problema, non puoi semplicemente andare in farmacia e comprare un medicinale. Avrai bisogno di una terapia sostitutiva quando devi sostituire un enzima chiamato miozima. Successivamente, la progressione della malattia si interrompe nei pazienti e inizia un periodo di relativa calma. È importante notare che questa terapia di mantenimento aiuta a mantenere vigore e forza per una vita normale.
