L'immunodeficienza è una violazione delle funzioni protettive del corpo umano, a causa di un indebolimento della risposta immunitaria a patogeni di varia natura. La scienza ha descritto tutta una serie di tali stati. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da un aumento e un peggioramento del decorso delle malattie infettive. I fallimenti nel lavoro di immunità in questo caso sono associati a un cambiamento nelle caratteristiche quantitative o qualitative dei suoi singoli componenti.
Proprietà dell'immunità
Il sistema immunitario gioca un ruolo importante nel normale funzionamento dell'organismo, in quanto è progettato per rilevare e distruggere gli antigeni che possono sia penetrare dall'ambiente esterno (infettivo) sia essere il risultato della propria crescita tumorale cellule (endogene). La funzione protettiva è fornita principalmente da fattori innati come la fagocitosi e il sistema del complemento. L'immunità acquisita è responsabile della risposta adattativa del corpo: umorale e cellulare. La comunicazione dell'intero sistema avviene attraverso sostanze speciali - citochine.
A seconda della causa, lo stato dei disturbi immunitari si divide in immunodeficienze primarie e secondarie.
Cos'è l'immunodeficienza primaria
Le immunodeficienze primarie (PID) sono disturbi della risposta immunitaria causati da difetti genetici. Nella maggior parte dei casi, sono ereditari e sono patologie congenite. I PID vengono spesso rilevati in tenera età, ma a volte non vengono diagnosticati fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta.
PID è un gruppo di malattie congenite con diverse manifestazioni cliniche. La classificazione internazionale delle malattie comprende 36 stati di immunodeficienza primaria descritti e sufficientemente studiati, tuttavia, secondo la letteratura medica, ce ne sono circa 80. Il fatto è che i geni responsabili non sono stati identificati per tutte le malattie.
Solo per la composizione genica del cromosoma X, sono caratteristiche almeno sei diverse immunodeficienze, e quindi la frequenza di insorgenza di tali malattie nei ragazzi è di un ordine di grandezza superiore rispetto alle ragazze. Si presume che l'infezione intrauterina possa avere un effetto eziologico sullo sviluppo dell'immunodeficienza congenita, ma questa affermazione non è stata ancora confermata scientificamente.
Foto clinica
Le manifestazioni cliniche delle immunodeficienze primarie sono tanto diverse quanto queste condizioni stesse, ma c'è una caratteristica comune: una sindrome infettiva (batterica) ipertrofica.
Le immunodeficienze primarie, così come quelle secondarie, si manifestano con la tendenza dei pazienti a frequenti malattie infettive ricorrenti (ricorrenti)eziologie che possono essere causate da agenti patogeni atipici.
Il sistema broncopolmonare e gli organi ORL di una persona sono il più delle volte colpiti da queste malattie. Anche le mucose e la pelle sono spesso colpite, che possono manifestarsi come ascessi e sepsi. I patogeni batterici causano bronchite e sinusite. Le persone immunocompromesse spesso sperimentano calvizie ed eczemi precoci e talvolta reazioni allergiche. Anche i disturbi autoimmuni e la tendenza a neoplasie maligne non sono rari. L'immunodeficienza nei bambini provoca quasi sempre un ritardo mentale e fisico.
Meccanismo di sviluppo delle immunodeficienze primarie
La classificazione delle malattie in base al meccanismo del loro sviluppo è la più informativa nel caso di studio degli stati di immunodeficienza.
I medici dividono tutte le malattie di natura immunitaria in 4 gruppi principali:
- Linfociti umorali o linfociti B, che includono la sindrome di Bruton (agammaglobulinemia accoppiata al cromosoma X), deficit di IgA o IgG, eccesso di IgM con deficit generale di immunoglobuline, immunodeficienza variabile semplice, ipogammaglobulinemia transitoria dei neonati e un certo numero di altre malattie associate all'immunità umorale.
- Immunodeficienze primarie dei linfociti T, che sono spesso chiamate combinate, poiché i primi disturbi interrompono sempre l'immunità umorale, come l'ipoplasia (sindrome di Di George) o la displasia (linfopenia T) del timo.
- Immunodeficienze causate da difetti nella fagocitosi.
- Immunodeficienze dovute all'interruzione del sistema del complemento.
Suscettibilità alle infezioni
Poiché la causa dell'immunodeficienza può essere una violazione di varie parti delsistema immunitario, la suscettibilità agli agenti infettivi non sarà la stessa per ogni caso specifico. Quindi, ad esempio, con le malattie umorali, il paziente è soggetto a infezioni causate da streptococchi, stafilococchi, Haemophilus influenzae. Allo stesso tempo, questi microrganismi mostrano spesso resistenza ai farmaci antibatterici. Con forme combinate di immunodeficienza, i virus, come l'herpes oi funghi, che sono principalmente rappresentati dalla candidosi, possono unirsi ai batteri. La forma fagocitica è caratterizzata principalmente dagli stessi stafilococchi e batteri gram-negativi.
Prevalenza di immunodeficienze primarie
Le immunodeficienze ereditarie sono malattie umane piuttosto rare. La frequenza di insorgenza di questo tipo di disturbi immunitari deve essere valutata per ciascuna specifica malattia, poiché la loro prevalenza non è la stessa.
In media, solo un neonato su cinquantamila soffrirà di immunodeficienza ereditaria congenita. La malattia più comune in questo gruppo è il deficit selettivo di IgA. L'immunodeficienza congenita di questo tipo si verifica in media in un neonato su mille. Inoltre, il 70% di tutti i casi di carenza di IgA è correlato alla completa insufficienza di questo componente. Allo stesso tempo, alcuni più rarile malattie immunitarie umane, ereditarie, possono essere distribuite in un rapporto di 1:1000000.
Se consideriamo l'incidenza delle malattie PID a seconda del meccanismo, emerge un quadro molto interessante. Le immunodeficienze primarie dei linfociti B, o, come vengono anche comunemente chiamate, disturbi della formazione di anticorpi, sono più comuni di altre e rappresentano il 50-60% di tutti i casi. Allo stesso tempo, le forme dei linfociti T e dei fagociti vengono diagnosticate nel 10-30% dei pazienti ciascuna. Le più rare sono le malattie del sistema immunitario causate da difetti del complemento - 1-6%.
Va anche notato che i dati sull'incidenza della PID sono molto diversi nei diversi paesi, il che può essere dovuto alla predisposizione genetica di un particolare gruppo nazionale a determinate mutazioni del DNA.
Diagnosi delle immunodeficienze
L'immunodeficienza primaria nei bambini è spesso determinata fuori dal tempo, a causa delfatto che è abbastanza difficile fare una diagnosi del genere a livello del pediatra locale.
Ciò tende a comportare un trattamento ritardato e una prognosi infausta. Se il medico, sulla base del quadro clinico della malattia e dei risultati dei test generali, ha suggerito uno stato di immunodeficienza, la prima cosa che dovrebbe fare è indirizzare il bambino a un consulto con un immunologo per il trattamento di tali malattie, chiamato EOI (EuropeoSocietà per le immunodeficienze). Hanno creato e aggiornato costantemente un database di malattie PID e approvato un algoritmo diagnostico per una diagnosi abbastanza rapida.
Inizia la diagnosi con la raccolta dell'anamnesi della malattia. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata all'aspetto genealogico, poiché la maggior parte delle immunodeficienze congenite sono ereditarie. Inoltre, dopo aver condotto un esame fisico e ottenuto dati da studi clinici generali, viene effettuata una diagnosi preliminare. In futuro, al fine di confermare o smentire l'assunzione del medico, il paziente dovrà sottoporsi a un esame approfondito da parte di specialisti come un genetista e un immunologo. Solo dopo aver eseguito tutte le manipolazioni di cui sopra possiamo parlare di fare una diagnosi finale.
Laboratorio
Se durante la diagnosi si sospetta la sindrome da immunodeficienza primaria, devono essere eseguiti i seguenti test di laboratorio:
- definizione di una formula dettagliata del sangue (si presta particolare attenzione al numero di linfociti);
- determinazione del contenuto di immunoglobuline nel siero del sangue;
- conteggio quantitativo dei linfociti B e T.
Ricerche aggiuntive
Oltre ai test diagnostici di laboratorio già menzionati sopra, verranno ordinati test aggiuntivi individuali in ogni caso specifico. Ci sono gruppi a rischio che devono essere testati per l'infezione da HIV o per anomalie genetiche. Il medico considera anche la possibilità che vi sia un'immunodeficienza.umano 3 o 4 specie, in cui insisterà su uno studio dettagliato della fagocitosi del paziente impostando un test con un indicatore di tetrazolina blu e controllando la composizione dei componenti del sistema del complemento.
Trattamento PID
Ovviamente, la terapia necessaria dipenderà principalmente dalla malattia immunitaria stessa, ma, purtroppo, la forma congenita non può essere eliminata del tutto, cosa che non si può dire dell'immunodeficienza acquisita. Sulla base dei moderni sviluppi della medicina, gli scienziati stanno cercando di trovare un modo per eliminare la causa a livello genetico. Fino a quando i loro tentativi non hanno avuto successo, si può affermare che l'immunodeficienza è una condizione incurabile. Considera i principi della terapia applicata.
Terapia sostitutiva
Il trattamento dell'immunodeficienza di solito si riduce alla terapia sostitutiva. Come accennato in precedenza, il corpo del paziente non è in grado di produrre autonomamente alcuni componenti del sistema immunitario o la loro qualità è significativamente inferiore al necessario. La terapia in questo caso consisterà nell'assunzione di farmaci di anticorpi o immunoglobuline, la cui produzione naturale è compromessa. Molto spesso i farmaci vengono somministrati per via endovenosa, ma a volte è possibile anche la via sottocutanea, per rendere la vita più facile al paziente, che in questo caso non deve più recarsi in una struttura medica.
Il principio di sostituzione spesso permette ai pazienti di condurre una vita quasi normale: studio, lavoro e riposo. Naturalmente, l'immunità indebolita dalla malattia, fattori umorali e cellulari e costantela necessità di somministrare farmaci costosi non permetterà al paziente di rilassarsi completamente, ma è comunque meglio che vivere in una camera a pressione.
Trattamento sintomatico e prevenzione
Dato che qualsiasi infezione batterica o virale che sia insignificante per una persona sana per un paziente con una malattia del gruppo di immunodeficienza primaria può essere fatale, è necessario effettuare con competenza la prevenzione. È qui che entrano in gioco i farmaci antibatterici, antimicotici e antivirali. La scommessa chiave dovrebbe essere proprio sulle misure preventive, perché un sistema immunitario indebolito potrebbe non consentire di fornire un trattamento di alta qualità.
Inoltre, va ricordato che tali pazienti sono inclini a condizioni allergiche, autoimmuni e, peggio ancora, a tumori. Tutto questo senza un controllo medico completo potrebbe non consentire a una persona di condurre una vita piena.
Trapianto
Quando gli specialisti decidono che non c'è altra via d'uscita per il paziente se non la chirurgia, è possibile eseguire il trapianto di midollo osseo. Questa procedura è associata a molteplici rischi per la vita e la salute del paziente ed in pratica, anche in caso di esito positivo, potrebbe non risolvere sempre tutti i problemi di una persona affetta da un disturbo immunitario. Durante tale operazione, l'intero sistema ematopoietico del ricevente viene sostituito dallo stesso fornito dal donatore.
Le immunodeficienze primarie sono il problema più difficile della medicina moderna, che, purtroppo, non è stato ancora del tutto risolto. Prognosi sfavorevole per le malattiequesto genere prevale ancora, e questo è doppiamente sfortunato, dato che i bambini ne soffrono più spesso. Tuttavia, molte forme di immunodeficienza sono compatibili con una vita piena, a condizione che vengano diagnosticate in modo tempestivo e venga applicata una terapia adeguata.
