La formazione degli organi visivi inizia nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Già nella terza settimana di gravidanza, si possono vedere vesciche oculari all'estremità principale del tubo neurale del feto.
Il processo di sviluppo degli organi visivi è piuttosto complesso e lungo, dura per tutta la gestazione del bambino. Non è sempre possibile che la formazione sia completata al momento della nascita - spesso cattura anche le prime settimane di vita di un bambino.
Purtroppo, le cose non vanno sempre come dovrebbero: condizioni ambientali dannose, difetti ereditari, anomalie casuali portano a difetti alla nascita. Uno dei più comuni tra loro è il coloboma. Un tale fenomeno nelle re altà moderne è abbastanza comune.
Descrizione
Il coloboma è l'assenza di alcune parti dei tessuti di parti dell'occhio stesso e delle sue appendici. Molto spesso, si verifica durante il periodo di formazione intrauterina. Una causa comune di coloboma è la ridotta chiusura palpebrale che si verifica intorno alla 4-5a settimana di sviluppo fetale.
Le ferite possono essere qualsiasi parte del sistema visivo: dal nervo alle palpebre. Spesso la patologia è accompagnata da microftalmo: un'improvvisa diminuzione dei parametri del bulbo oculare epressione crescente.
Il coloboma traumatico è una patologia piuttosto rara e non così comune come un difetto alla nascita. Questa forma della malattia è provocata da danni meccanici al sistema visivo. A volte è una conseguenza di un intervento chirurgico, durante il quale sono stati asportati i tessuti interessati dell'occhio.
Varietà di anomalia
- Il coloboma dell'iride è il tipo più comune di difetto. Nel caso di un difetto congenito, la pupilla, di regola, ha la forma di una goccia o di un buco della serratura. Allo stesso tempo, vengono preservate tutte le capacità dell'occhio: i muscoli funzionano, reagisce normalmente alla luce, così che con un piccolo difetto la vista rimane piena. Ma nel caso di un coloboma acquisito, lo sfintere spesso smette di funzionare.
- Patologia della coroide - assenza di un pezzo di coroide.
- L'anomalia del corpo ciliare influisce negativamente sul funzionamento del sistema di accoglienza e porta a un deterioramento della vista.
- Il coloboma del nervo ottico e del cristallino è molto più raro di altre varietà. Questa anomalia influisce negativamente sulla vista, portando spesso allo strabismo.
- Il difetto delle palpebre, di regola, colpisce la parte inferiore dell'organo. Se il difetto ha dimensioni impressionanti, il bulbo oculare può seccarsi, provocando un'ulcera corneale e altre malattie secondarie.
Diverse forme di coloboma si verificano spesso in parallelo. Può essere sia unilaterale che bilaterale.
Quandoun difetto a fessura dell'iride e di altre parti dell'occhio si trova sotto, più vicino al naso, quindi il coloboma è chiamato tipico, ma se la sua posizione è diversa, è atipico.
Cause dell'anomalia
Il coloboma è un difetto (orfano) piuttosto raro e si verifica in un bambino su 10mila. La patologia non è dovuta né all'età dei genitori né alla razza.
La causa della patologia traumatica è il danno tissutale. Ma il coloboma congenito può svilupparsi a causa di molti fattori diversi.
- Anomalie dello sviluppo sistemico. Il coloboma dell'iride si verifica regolarmente nelle sindromi di Edwards, Patau, Down, ipoplasia epiteliale, encefalocele basale, trisomie parziali, patologie denominate COACH e CHARGE.
- Effetto dannoso sul feto. La possibilità di avere un bambino con coloboma è molto più alta nelle madri che hanno abusato di alcol, droghe o sono state infettate da patologie da citomegalovirus nelle prime fasi della gravidanza.
- Mutazione genetica. Una delle cause del coloboma dell'iride è un'anomalia dello sviluppo ereditata dai genitori o un'anomalia che è apparsa. Tale malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, in altre parole una copia del gene danneggiato è sufficiente per l'insorgenza della patologia.
Eziologia
Anomalia estremamente rara con tipo di trasmissione legata all'X. Il suo gene è passato da un padre malato a una figlia sana, che risulta essere una portatrice. Di conseguenza, i suoi figli potrebbero ammalarsi50% di probabilità.
Tuttavia, poiché i parametri del difetto sono individuali per ogni persona, il portatore di un coloboma potrebbe non essere nemmeno a conoscenza dell'esistenza di una patologia. Spesso, una tacca in miniatura nei tessuti oculari non è visibile senza un esame speciale e non presenta sintomi gravi.
Segni di malattia
Il coloboma dell'iride è una patologia solitamente visibile ad occhio nudo, così come i difetti palpebrali. Tuttavia, altri tipi potrebbero non svilupparsi così chiaramente, imitando malattie degli occhi simili. Ma il coloboma ha ancora alcuni sintomi.
- Quando l'iride è ferita, un difetto estetico sotto forma di pupilla alterata spesso rimane l'unico segno di un'anomalia. È interessante notare che con un piccolo difetto, l'organo danneggiato non soffre affatto. Tuttavia, con una grande patologia che cattura i muscoli della pupilla, la vista del paziente si deteriora significativamente al buio e in piena luce. Una foto di un coloboma dell'iride ti dirà esattamente come appare un tale difetto per rilevarlo in tempo.
- Quando la coroide è anormale, l'apporto di nutrienti alla retina è disturbato, il che porta alla comparsa di un punto cieco. I suoi parametri dipendono completamente dalle dimensioni del pezzo di tessuto mancante.
- Le malattie del corpo ciliare contribuiscono ai disturbi dell'accomodazione e all'insorgenza di ipermetropia. È molto più facile per il paziente concentrarsi su oggetti distanti che su oggetti vicini.
- Se stiamo parlando di un coloboma del nervo ottico, allora qui, molto probabilmente, ci saràsintomi come strabismo e disturbo dell'alloggio.
- L'anomalia del cristallino presenta gli stessi sintomi dell'astigmatismo dovuto alla perdita della naturale forma sferica del corpo.
Diagnosi
I metodi per rilevare il coloboma dipendono dal tipo di patologia. Ad esempio, una malattia dell'iride diventa un difetto estetico che si nota anche con un semplice esame. Ma per rilevare le anomalie dei tessuti profondi, è necessario un esame completo, che includa la rifrattometria, l'oftalmoscopia e la biomicroscopia.
Trattamento del coloboma
L'unico modo per eliminare la patologia è la chirurgia. Non è realistico eliminare un difetto tissutale con l'aiuto di medicinali speciali o fisioterapia.
Ma l'operazione non è sempre necessaria: con un piccolo coloboma dell'iride che non pregiudica la vista del paziente, non è necessario esporre l'apparato visivo a un processo così complesso e traumatico.
Affinché il paziente non si preoccupi del difetto estetico esistente, è possibile utilizzare lenti multicolori. E da una leggera fotofobia, il paziente sarà aiutato dagli occhiali scuri.
In situazioni in cui i parametri della fessura sono piuttosto impressionanti, i suoi bordi vengono asportati, quindi serrati e suturati per creare una pupilla di dimensioni normali.
Il coloboma palpebrale viene rimosso allo stesso modo. Dopo un semplice intervento chirurgico, tutte le funzioni dell'organosi stanno stabilizzando.
In caso di anomalia del cristallino, come nel caso di qualsiasi altra sua patologia, viene sostituito con un cristallino artificiale. I dispositivi moderni non sono in alcun modo di qualità inferiore a un organo naturale.
Il coloboma della coroide e del nervo ottico non è suscettibile di terapia: non è realistico ripristinare i tessuti colpiti da queste patologie.
Se la malattia è accompagnata da altri disturbi agli occhi, il trattamento deve essere completo.
Quando si verifica la sindrome dell'occhio secco a causa del coloboma, il paziente ha bisogno di gocce speciali. Con lo sviluppo del glaucoma, è necessario assumere farmaci che abbasseranno la pressione intraoculare. Nel caso in cui la vista del paziente sia notevolmente peggiorata, l'oculista dovrebbe prescrivere lenti o occhiali con un numero adeguato di diottrie.
Prevenzione
Per prevenire lo sviluppo di malformazioni congenite della futura gestante, le sostanze teratogene dovrebbero essere innanzitutto abbandonate. Solo questa fase è già in grado di ridurre significativamente il rischio che il suo bambino sviluppi sia una malattia indipendente che un complesso di malattie. Ma, naturalmente, questo non proteggerà il bambino da mutazioni casuali di geni o patologie ereditarie.
Previsione
In generale, il quadro clinico del coloboma è favorevole. Di per sé, la malattia non minaccia in alcun modo la vita e la salute del paziente. È vero, altre patologie che possono accompagnare il coloboma sono pericolose.
