La mutazione è una trasformazione stabile del genotipo, che avviene sotto l'influenza dell'ambiente esterno o interno. La terminologia è stata proposta da Hugo de Vries. Il processo attraverso il quale si verifica questo cambiamento è chiamato mutagenesi.
Più avanti nell'articolo considereremo più in dettaglio la natura di questa trasformazione, scopriremo anche cos'è una mutazione somatica.
Terminologia
La mutazione somatica è una modifica di un gene in alcune cellule durante lo sviluppo individuale di un organismo. In precedenza si riteneva che la trasformazione del genotipo avvenisse solitamente prevalentemente prima della formazione o in cellule germinali mature e necessariamente a livello embrionale. Questo è il motivo per cui i cambiamenti gametici vengono ricreati da tutte le cellule che si formano durante lo sviluppo dello zigote. Ed è apparso con la partecipazione del gamete mutazionale iniziale. Ad oggi, molti fatti indicano il verificarsi di modificazioni del genotipo in qualsiasi momento dello sviluppo individuale dell'organismo.
Cambiamenti negli impianti
La scienza ha da tempo dimostrato che la mutazione somatica è abbastanza comune nelle piante. Un esempiopossono servire come variazioni renali, che sono state descritte in dettaglio da Ch. Darwin. Tali cambiamenti si verificano più spesso negli alberi da frutto e nelle piante ornamentali e vengono utilizzati per svilupparne nuove varietà. Diversi tipi di mele, arance e vari altri frutti si ottenevano grazie alla scoperta da parte dell'uomo di alcuni rami diversi dall'intero albero. Questa potrebbe essere la velocità di maturazione, la dimensione, la forma e il numero di frutti.
Utilizzando i germogli vegetativi di tali rami, puoi ottenere alberi con caratteristiche identiche alla parte madre. Si ritiene che abbiano ricevuto la loro origine originaria dalla trasformazione della cellula iniziale nel punto di crescita. Basandosi sul fatto che le piante non hanno un percorso estremamente isolato a livello embrionale, si conferma il fatto della riproduzione sessuale con mutazioni vegetative. Ciò è possibile nel caso in cui la trasformazione sia penetrata nello strato subepidermico, poiché da esso si formano cellule germinali. Di conseguenza, la stessa pianta può contenere sia tessuti modificati che non mutati che differiscono l'uno dall' altro.
Trasformazioni negli animali
Gli animali non si riproducono vegetativamente e non hanno una via rudimentale isolata. Pertanto, il concetto di "mutazione somatica" in relazione ad essi è usato molto raramente. La genetica è più studiata in alcune forme, grazie alle quali è possibile osservare queste modificazioni. Questi includono la mosca della Drosophila. Il maschio, per esempio, avevaalcune parti del corpo o degli organi sono state trovate diverse dal resto per colore o forma.
Mutazioni somatiche nell'uomo
I cambiamenti si verificano nelle cellule diploidi. Pertanto, la modifica si manifesta solo in presenza di geni dominanti o recessivi che si trovano in uno stato omozigote. Le mutazioni somatiche negli esseri umani dipendono direttamente dal momento in cui si verificano. Quanto prima sarà lo sviluppo dei cambiamenti nei geni, tanto più le cellule colpite soffriranno. In che caso si possono osservare mutazioni somatiche nell'uomo? Questo non è stato confermato con certezza. Forse questo processo è dovuto a un cambiamento nel colore dell'iride, alla degenerazione cancerosa e ad altri. D' altra parte, lo sviluppo di tumori maligni, ad esempio, è principalmente influenzato da agenti cancerogeni, in particolare quelli negativi: radiazioni e sostanze chimiche.
Aberrazioni cromosomiche
Questa definizione dovrebbe essere intesa come un cambiamento nella struttura dei cromosomi. Anche la mutazione somatica porta a questo processo. Se si verifica un cambiamento nei geni in una fase iniziale dello sviluppo, possono apparire mosaici bilaterali. Hanno una metà del corpo con tratti dominanti e l' altra con tratti recessivi. Nel caso del cromosoma sessuale, si formano ginandromorfi che hanno caratteristiche femminili e maschili a metà. Una mutazione somatica con una completa separazione della linea germinale colpisce una certa parte delle cellule germinali. Di conseguenza, questo si osserva in alcuni discendenti sotto forma di una trasformazione rudimentale. Tuttavia, questo fenomeno è molto raro. Ain generale, un tale cambiamento nei geni non si trova nella prole. Come sapete, anche la mutazione somatica spontanea è un fenomeno piuttosto raro. Secondo i risultati di vari esperimenti, è potenziato dagli stessi fattori del rudimentale, ovvero i raggi X.
La mutabilità dei geni provoca molti fenomeni. Nelle piante, ad esempio, questi includono variegatura, variegatura, nonché un cambiamento nel colore di altre parti dell'oggetto in questione. Nell'uomo, come accennato in precedenza, i fenomeni ei risultati delle mutazioni somatiche non sono stati definitivamente provati. Tuttavia, si può presumere che si tratti di manifestazioni di mosaici e caratteristiche asimmetriche, come i diversi colori degli occhi, la loro macchia, la pigmentazione e altri. Allo stato attuale, si è diffusa l'opinione che le conseguenze delle mutazioni somatiche siano vari tipi di tumori maligni. Inoltre, stanno cercando di trovare una connessione con l'aberrazione cromosomica. Alcuni credono che il fattore principale sia un aumento del numero di cromosomi, altri ricercatori ritengono che la causa sia la loro eliminazione. Tuttavia, questa è solo una supposizione. Non ci sono prove scientifiche per questo e gli studi citologici non hanno ancora mostrato nulla.
