Il corpo umano è un sistema complesso e sfaccettato che funziona a vari livelli. Affinché organi e cellule funzionino nel modo corretto, alcune sostanze devono partecipare a specifici processi biochimici. Ciò richiede una solida base, ovvero la corretta trasmissione del codice genetico. È il materiale ereditario deposto che controlla lo sviluppo dell'embrione.
Tuttavia, a volte ci sono cambiamenti nelle informazioni ereditarie che appaiono in grandi associazioni o riguardano singoli geni. Tali errori sono chiamati mutazioni genetiche. In alcuni casi, questo problema si riferisce alle unità strutturali della cellula, cioè a interi cromosomi. Di conseguenza, in questo caso, l'errore è chiamato mutazione cromosomica.
Ogni cellula umana contiene normalmente lo stesso numero di cromosomi. Condividono gli stessi geni. Il set completo è di 23 paia di cromosomi, ma nelle cellule germinali sono 2 volte meno. Ciò è dovuto al fatto che durante la fecondazione, la fusione dello spermatozooe l'uovo deve rappresentare una combinazione completa di tutti i geni necessari. La loro distribuzione non avviene in modo casuale, ma in un ordine rigorosamente definito, e una tale sequenza lineare è assolutamente la stessa per tutte le persone.
Le mutazioni cromosomiche contribuiscono a modificarne il numero e la struttura. Pertanto, potrebbe apparire un cromosoma in più o, al contrario, mancherà. Questo squilibrio può causare un aborto spontaneo o contribuire a disturbi cromosomici.
Tipi di cromosomi e loro anomalie
Il cromosoma è il portatore di informazioni ereditarie nella cellula. È una doppia molecola di DNA in complesso con gli istoni. La formazione dei cromosomi avviene in profase (al momento della divisione cellulare). Tuttavia, durante il periodo della metafase, è più conveniente studiarli. I cromosomi, che sono costituiti da due cromatidi, cioè collegati da una costrizione primaria, si trovano all'equatore della cellula. La costrizione primaria divide il cromosoma in 2 sezioni di lunghezza uguale o diversa.
Si distinguono i seguenti tipi di cromosomi:
- metacentrico - con braccia di uguale lunghezza;
- submetacentrico - con braccia di lunghezza diversa;
- acrocentrico (a forma di bastoncino) - con un braccio corto e l' altro lungo.
Le anomalie sono relativamente grandi e piccole. I metodi di ricerca variano a seconda di questo parametro. Alcuni sono impossibili da rilevare con un microscopio. In questi casi, viene utilizzato il metodo di colorazione differenziale, ma solo quando l'area interessata viene misurata in milioni di nucleotidi. Solo grazieil sequenziamento dei nucleotidi può rivelare piccole mutazioni. E violazioni più grandi portano a un effetto pronunciato sul corpo umano.
Se manca uno dei cromosomi, l'anomalia si chiama monosomia. Un cromosoma in più nel corpo è la trisomia.
Malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono patologie genetiche che si verificano a seguito di cromosomi anormali. Si verificano a causa di cambiamenti nel numero di cromosomi o grandi riarrangiamenti
Quando la medicina era ancora lontana dal moderno livello di sviluppo, si credeva che una persona avesse 48 cromosomi. E solo nel 1956 furono in grado di contare, numerare e identificare correttamente la relazione tra la violazione del numero dei cromosomi e alcune malattie ereditarie.
Dopo 3 anni, lo scienziato francese J. Lejeune ha scoperto che i disturbi mentali nelle persone e la resistenza alle infezioni sono direttamente correlati alla mutazione genomica. Era un cromosoma 21 in più. È una delle più piccole, ma in lei è concentrato un gran numero di geni. Un cromosoma in più è stato osservato in 1 neonato su 1000. Questa malattia cromosomica è di gran lunga la più studiata ed è chiamata sindrome di Down.
Nello stesso 1959, è stato studiato e dimostrato che la presenza di un cromosoma X in più negli uomini porta alla malattia di Klinefelter, in cui una persona soffre di ritardo mentale e infertilità.
Tuttavia, nonostante le anomalie cromosomiche siano state osservate e studiate per molto tempo, anche la medicina moderna nonin grado di curare malattie genetiche. Ma i metodi per diagnosticare tali mutazioni sono stati piuttosto modernizzati.
Cause di un cromosoma in più
L'anomalia è l'unica ragione per la comparsa di 47 cromosomi invece dei 46 prescritti. Esperti medici hanno dimostrato che la ragione principale per la comparsa di un cromosoma in più è l'età della futura mamma. Più vecchia è la donna incinta, maggiore è la probabilità di non disgiunzione dei cromosomi. Solo per questo motivo, si consiglia alle donne di partorire prima dei 35 anni. Se rimani incinta dopo questa età, dovresti fare il test.
I fattori che contribuiscono alla comparsa di un cromosoma in più includono il livello di anomalia, che è aumentato in tutto il mondo, il grado di inquinamento ambientale e molto altro.
C'è un'opinione secondo cui un cromosoma in più si verifica se ci sono stati casi simili in famiglia. Questo è solo un mito: gli studi hanno dimostrato che i genitori i cui figli soffrono di una malattia cromosomica hanno un cariotipo perfettamente sano.
Diagnosi dell'aspetto di un bambino con un'anomalia cromosomica
Il riconoscimento del numero di cromosomi anormali, il cosiddetto screening delle aneuploidie, rivela la mancanza o l'eccesso di cromosomi nell'embrione. Si consiglia alle donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni di sottoporsi a una procedura per ottenere un campione di liquido amniotico. Se viene rilevata una violazione del cariotipo, la futura mamma dovrà interrompere la gravidanza, poiché il bambino nato soffrirà di una grave malattia per tutta la vita in assenza di metodi efficaci di trattamento.
I disturbi cromosomici sono principalmente di origine materna, quindi è necessario analizzare non solo le cellule dell'embrione, ma anche le sostanze che si formano durante la maturazione. Questa procedura è chiamata diagnosi di malattie genetiche da corpi polari.
Sindrome di Down
Lo scienziato che per primo ha descritto il mongolismo è giù. Un cromosoma in più, la malattia dei geni in presenza del quale si sviluppa necessariamente, è stato ampiamente studiato. Con il mongolismo, la trisomia si verifica sul cromosoma 21. Cioè, in una persona malata, invece dei 46 prescritti, si ottengono 47 cromosomi. Il sintomo principale è il ritardo dello sviluppo.
I bambini che hanno un cromosoma in più hanno gravi difficoltà di apprendimento a scuola, quindi hanno bisogno di un metodo di insegnamento alternativo. Oltre a quella mentale, c'è anche una deviazione nello sviluppo fisico, vale a dire: occhi obliqui, viso piatto, labbra larghe, lingua piatta, arti e piedi accorciati o allargati, un grande accumulo di pelle nel collo. L'aspettativa di vita raggiunge una media di 50 anni.
Sindrome di Patau
La trisomia include anche la sindrome di Patau, in cui si osservano 3 copie del cromosoma 13. Una caratteristica distintiva è una violazione dell'attività del sistema nervoso centrale o del suo sottosviluppo. I pazienti hanno molteplici malformazioni, inclusa la cardiopatia congenita. Più del 90% delle persone con la sindrome di Patau muore nel primo anno di vita.
Sindrome di Edward
Questa anomalia, come le precedenti,legato alla trisomia. In questo caso, stiamo parlando del cromosoma 18. La sindrome di Edwards è caratterizzata da vari disturbi. Sostanzialmente i pazienti presentano deformità ossee, un' alterata forma del cranio, problemi all'apparato respiratorio e al sistema cardiovascolare. L'aspettativa di vita è solitamente di circa 3 mesi, ma alcuni bambini vivono fino a un anno.
Malattie endocrine con anomalie cromosomiche
Oltre alle elencate sindromi di anomalia cromosomica, ve ne sono altre in cui è presente anche un'anomalia numerica e strutturale. Queste malattie includono quanto segue:
- La triploidia è una malattia dei cromosomi piuttosto rara, in cui il loro numero modale è 69. La gravidanza di solito termina con un aborto spontaneo precoce, ma se il bambino sopravvive per non più di 5 mesi, si osservano numerosi difetti alla nascita.
- La sindrome di Wolf-Hirschhorn è anche una delle anomalie cromosomiche più rare, che si sviluppa a causa di una delezione dell'estremità distale del braccio corto del cromosoma. La regione critica per questo disturbo è 16,3 sul cromosoma 4p. Le caratteristiche sono problemi di sviluppo, arresto della crescita, convulsioni e caratteristiche facciali tipiche
- Sindrome di Prader-Willi - la malattia è molto rara. Con una tale anomalia dei cromosomi, 7 geni o alcune delle loro parti sul 15° cromosoma paterno non funzionano o vengono completamente rimossi. Segni: scoliosi, strabismo, ritardo dello sviluppo fisico e intellettuale, affaticamento.
Come crescere un bambino con un disturbo cromosomico?
Alzare un bambino con malattie cromosomiche congenite non è facile. Per semplificarti la vita, devi seguire alcune regole. In primo luogo, dovresti immediatamente superare la disperazione e la paura. In secondo luogo, non c'è bisogno di perdere tempo a cercare il colpevole, semplicemente non esiste. In terzo luogo, è importante decidere di che tipo di aiuto hanno bisogno il bambino e la famiglia, quindi rivolgersi a specialisti per assistenza medica, psicologica e pedagogica.
Durante il primo anno di vita, la diagnosi è estremamente importante, poiché la funzione motoria si sviluppa durante questo periodo. Con l'aiuto di professionisti, il bambino acquisirà rapidamente capacità motorie. È necessario esaminare oggettivamente il bambino per la patologia della vista e dell'udito. Inoltre, il bambino dovrebbe essere osservato da un pediatra, psiconeurologo ed endocrinologo.
I genitori sono incoraggiati ad entrare a far parte di un'Associazione speciale per ricevere preziosi consigli pratici da persone che hanno superato una situazione simile e sono pronte a condividere.
Il portatore del cromosoma in più è solitamente amichevole, il che rende più facile allevarlo, e cerca anche di guadagnarsi l'approvazione di un adulto al meglio delle sue capacità. Il livello di sviluppo di un bambino speciale dipenderà da quanto gli insegnano le abilità di base. I bambini malati, anche se in ritardo rispetto agli altri, richiedono molta attenzione. È sempre necessario incoraggiare l'indipendenza del bambino. Le abilità di cura di sé dovrebbero essere insegnate con l'esempio, e quindi il risultato non tarderà ad arrivare.
I bambini con disturbi cromosomici sono dotati di talenti speciali,che ha bisogno di essere svelato. Potrebbe essere musica o pittura. È importante sviluppare il linguaggio del bambino, giocare a giochi attivi che sviluppino capacità motorie, leggere e anche abituarsi al regime e alla precisione. Se mostri tutta la tua tenerezza, cura, attenzione e affetto al bambino, lui risponderà allo stesso modo.
Può essere curato?
Ad oggi è impossibile curare malattie cromosomiche; ogni metodo proposto è sperimentale e la loro efficacia clinica non è stata dimostrata. L'assistenza medica e pedagogica sistematica aiuta a raggiungere il successo nello sviluppo, nella socializzazione e nell'acquisizione di competenze.
Un bambino malato dovrebbe essere costantemente osservato da specialisti, poiché la medicina ha raggiunto il livello in cui è in grado di fornire le attrezzature necessarie e vari tipi di terapia. Gli insegnanti applicheranno approcci moderni nell'insegnamento e nella riabilitazione del bambino.
